案例31遗传学表观

1、 瑞典一个科学小组的一项研究结果表明：对瑞典一个科学小组的一项研究结果表明：对生于生于18901890- -19201920年的瑞典男人的年的瑞典男人的孙辈孙辈而言，如而言，如果其祖父在青少年期间营养很好，那么孙辈因果其祖父在青少年期间营养很好，那么孙辈因糖尿病而死亡的概率就很高；如果其祖父是在糖尿病而死亡的概率就很高；如果其祖父是在饥饿中长大的，那么孙辈死于心脏病的概率就饥饿中长大的，那么孙辈死于心脏病的概率就很小。也就是说，很小。也就是说，祖父辈的饮食状态影响到了祖父辈的饮食状态影响到了孙辈的健康状态孙辈的健康状态。从这个例子可以得到这样一。从这个例子可以得到这样一种推测性结论：种推测性结

2、论：个体在发育和生长过程中获得个体在发育和生长过程中获得的环境影响，被遗传给了后代的环境影响，被遗传给了后代。 研究与实践表明：研究与实践表明：环境对疾病有着巨大的影环境对疾病有着巨大的影响响。对结肠癌、中风、冠心病和。对结肠癌、中风、冠心病和IIII型糖尿病等多型糖尿病等多种复杂性疾病的统计学分析发现，至少种复杂性疾病的统计学分析发现，至少7070的患的患者表现出各种不良的者表现出各种不良的“环境因素环境因素”，如偏食、超，如偏食、超重、不运动和抽烟。如果对不良生活习惯加以改重、不运动和抽烟。如果对不良生活习惯加以改变，就可以大大地降低这些疾病的发生。例如，变，就可以大大地降低这些疾病的发生

3、。例如，不抽烟，少喝酒，良好的饮食以及适量的运动，不抽烟，少喝酒，良好的饮食以及适量的运动，可以让冠心病和中风的患病率降低可以让冠心病和中风的患病率降低7070。越是复越是复杂的性状或行为，环境发挥的作用就相对越强、杂的性状或行为，环境发挥的作用就相对越强、越重要越重要。 发育是基因差异表达的结果。基因差异发育是基因差异表达的结果。基因差异表达的正确与否可能影响到生物有机体的正表达的正确与否可能影响到生物有机体的正常发育和机体功能的正常发挥，它既受控于常发育和机体功能的正常发挥，它既受控于DNA序列，同时也受制于表观遗传信息序列，同时也受制于表观遗传信息（epigenetic informat

4、ion）。）。 非非DNA序列遗传信息改变产生的基因功序列遗传信息改变产生的基因功能或表型变化，可以通过有丝分裂或减数分能或表型变化，可以通过有丝分裂或减数分裂而保持，称为表观遗传（裂而保持，称为表观遗传（ epigenetic inheritance ）。 表观遗传学是与遗传学(genetic)相对应的概念。遗传学是指基于基因序列改变遗传学是指基于基因序列改变所致基因表达水平的变化。 表观遗传学（ epigenetics ）则是指基于非非DNA序列改变序列改变所致的可遗传的基因表达变化。 近期哥伦比亚大学医学中心的研究结果显示：妇女在饥荒期间生下的孩子，容易发生肥胖和其他代谢紊乱，并且他们的

5、孙子也会出现这种情况。动物实验也发现了类似的结果，涉及大鼠的研究表明，父辈的长期高脂饮食会导致雌性后代肥胖。 随后，他们又进行了实验，他们将蛔虫饿了6天之后，检查其细胞中的分子变化。在饥饿蛔虫中发现产生一组特定的小RNA（小RNA参与基因表达的各个方面，但不编码蛋白质)。尽管蛔虫后被喂食正常饮食，但这种小RNA至少持续了三代。 推测：饥饿诱导的小RNA找到了可以进入蛔找到了可以进入蛔虫生殖细胞的途径虫生殖细胞的途径。当蛔虫在复制时，小 RNA独立于 DNA，并可能在生殖细胞的胞体中从一代传递到下一代。 所谓DNA甲基化是指在DNA甲基化转移酶的作用下， 在基因组CpG二核苷酸的胞嘧啶5碳位共价

6、键结合一个甲基基团。 Nature上报道：研究发现随着甲基化水平的减少，在维生素C进行治疗的ES细胞系中，5hmc的水平出现了一个短暂的增加，即维生素C诱导基因表达在ES细胞中发生变化。表明，DNA甲基化水平可能受到细胞环境的调整，包括营养信号。 Nature上报道：研究发现随着甲基化水平的减少，在维生素C进行治疗的ES细胞系中，5hmc的水平出现了一个短暂的增加，即维生素C诱导基因表达在ES细胞中发生变化。表明，DNA甲基化水平可能受到细胞环境的调整，包括营养信号。 5hmc（即5-羟甲基胞嘧啶）具有非常重要的生物学功能：已有的研究表明，5hmc参与了染色体排、基因表达的转录调控，并在DNA

7、去甲基化过程中发挥重要作用。 5hmc 可能与特定肿瘤的发生密切相关，有可能成为肿瘤早期诊断的生物标志物。 基因组印迹基因组印迹是指来自父方和母方的等位基因是指来自父方和母方的等位基因在通过精子和卵子传递给子代时发生了修饰，在通过精子和卵子传递给子代时发生了修饰，使带有亲代印迹的等位基因具有不同的表达特使带有亲代印迹的等位基因具有不同的表达特性，这种修饰常为性，这种修饰常为DNADNA甲基化修饰，也包括组甲基化修饰，也包括组蛋白乙酰化、甲基化等修饰蛋白乙酰化、甲基化等修饰。在生殖细胞形成在生殖细胞形成早期，来自父方和母方的印迹早期，来自父方和母方的印迹( (一般一般) )将全部被将全部被消除消除，父方等位基因在精母细胞形成精子时产，父方等位基因在精母细胞形成精子时产生新的甲基化模式，在受精时这种甲基化模式生新的甲基化模式，在受精时这种甲基化模式还将发生改变；母方等位基因甲基化模式在卵还将发生改变；母方等位基因甲基化模式在卵子发生时形成，因此子发生时形成，因此在受精前来自父方和母方在受精前来自父方和母方的等位基因具有不同的甲基化模式的等位基因具有不同的甲基化模式。 饮食饮食、遗传基因多态性和、遗传基因多态性和环境中的化学物环境中的化学物质的作用质的作用，均可，均可导致导致DNADNA的甲基化状态改的甲基化状态改变变。饮食中的蛋氨酸和叶酸是。饮食中的蛋