医学遗传学复习资料

1、一、名词解释1交叉遗传2非整倍体：3常染色质和异染色质：4易患性；5亲缘系数；二、填空题1根据染色体着丝粒位置的不同，可将人类染色体分为_类。2分子病指由_造成的_结构或合成量异常所引起的疾病。3.，_和_是同一物质在细胞周期的不同时期中所表现的两种不同存在形式。 4，一个体的某种性状是受一对相同的基因控制，则对这种性状而言，该个体为_。如控制性状的基因为一对相对基因，则该个体称为_.5。基因频率等于相应_基因型的频率加上12_基因型的频率。6在光学显徽镜下可见，人类初级精母细胞前期I粗线期中，每个二价体具有_条染色单体，称为_。 7通过直接或间接的方法，在胎儿出生前诊断其是否患有某种疾病叫做

2、_.845，X和47，XXX的女性个体的间期细胞核中具有_个和_个X染色质。9表型正常但带有致病遗传物质的个体称为_。他可以将这一有害的遗传信息传递给下一代。 10倒位染色体的携带者在进行减数分裂联会时，其体内的倒位染色体通常会形成一个特殊的结构，即_。u一个生物体所表现山来的遗传性状称为_，与此性状相关的遗传组成称为_.12在早期卵裂过程中若发生_或_，可造成嵌合体。三、选择题1减数分裂前期I的顺序是( )。A细线期一粗线期一偶线期一双线期一终变期B细线期一粗线期一双线期一偶线期一终变期C.细线期一偶线期一双线期一粗线期一终变期D细线期一偶线期一粗线期一双线期一终变期E.细线期一双线期一偶线

3、期一粗线期一终变期2人类胎儿期红细胞中的主要血红蛋白是HbF，其分子组成是( )3真核生物结构基因中，内含子两端的结构特征为( )A5'AG.GT3 B5GTAC3C.5'AG.CT3 D，5GT.AG3E5AC.GT34近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为( )A.单方易位 B串联易位C.罗伯逊易位 D.复杂易位E.不平衡易位5断裂基因中的编码序列是( )。A启动子 B增强子C外显子 D内含子E终止子6应用Edward公式估计多基因遗传病复发风险，要求群体发病率为( )A110000 B14 C11000 D110E0117根据ISCN，人类的X染色体属于核型中

4、( )AA组 BB组C.C组 DD组EG组8PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9，相对味盲基显性基因频率为( )AO09 B049C042 D07 E039真核生物的一个成熟生殖细胞(配子)中全部染色体称为一个( )A.染色体组型 B染色体组C.基因组 D二倍体E二分体10应进行染色体检查的疾病为( )A先天愚型 B地中海贫血C.苯丙酮尿症 D.假肥大型肌营养不良症E白化病11人类第五号染色体属于( )A.中着丝粒染色体 B亚中着丝粒染色体C近端着丝粒染色体 D端着丝粒染色体E.近中着丝粒染色体 12苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致( )A.代谢终产物缺乏

5、B代谢中间产物积累C.代谢底物积累 D代谢终产物积累E代谢副产物积累 13一对夫妇表现正常，生有一个半乳糖血症(AR)的女儿和一个正常的儿子，儿子是携带者的概率为( )A19 B14C23 D34E1 14遗传漂变指的是( )A .基因频率的增加 B.基因频率的降低C基因由A变为a或由a变为A D基因频率在小群体中的随机增减E基因在群体间的迁移 15不规则显性是指( ) A隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状 B杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间 C。由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型 D致病基因突变成正常基因 E致病基因丢失，因而表现正常 16人

6、类精子发生的过程中，如果第一次减数分裂时一个初级精母细胞发生了同源染色体的不分离现象，而第二次减数分裂正常进行，则其可形成( )A一个异常性细胞 B两个异常性细胞C.三个异常性细胞 D.四个异常性细胞E以上都不是17下列不属于RNA成分的碱基为( )A腺嘌呤 B鸟嘌呤C.胞嘧啶 D.胸腺嘧啶E.尿嘧啶18染色体臂上作为界标的带( )A一定是深带 B.一定是浅带C.一定是染色多态区 D一定是染色体次缢痕区E可以是深带或浅带19一个体和他的外祖父母属于( )。A.一级亲属 B二级亲属C.三级亲属 D四级亲属E无亲缘关系20减数分裂过程中同源染色体分离，分别向细胞两极移动发生在( )A前期I B.中

7、期I C.后期I D中期E后期21镰形细胞贫血症患者的血红蛋白是HbS，其分子组成是( )22复等位基因是指( )A.一对染色体上有三种以上的基因B.一对染色体上有两个相同的基因C.同源染色体的不同位点有三个以上的基因D.同源染色体的相同位点有三种以上的基因E非同源染色体的相同位点上不同形式的基因23人类p珠蛋白基因簇定位于( )A11p13 B1lpl5C.llql5 D16q15E16p1324Turner综合征除了做染色体检查之外，还可用来进行辅助诊断的是( )A.核型分析 B性染色质检查 C.酶活性检测 D.寡核苷酸探针直接分析法E.RFLP分析法25某人核型为46，XX，del(1)

8、(pterq21;则表明在其体内的染色体发生了( )A缺失B.倒位 C.易位D.插入E重复四、简答题1下面是一个糖原沉积症I型的系谱，简答如下问题；(1)判断此病的遗传方式，写出先；证者及其父母的基因型。(2)患者的正常同胞是携带者的概率是多少?2何谓基因突变?有哪些主要类型?五、问答题1基因有哪些生物学功能?2何谓血红蛋白病?它分几大类型?3判断该系谱符合哪种遗传方式?根据是什么?写出患者及其双亲的基因型。医学遗传学 试题答案(供参考)1交叉遗传略 2非整倍体：是指体细胞中的染色体，在2n的基础上增加或减少了一条或几条。 3常染色质和异染色质：常染色质螺旋化程度低，染色较浅而均匀，含有单一或

9、重复顺序的叫A，具有转录活性。异染色质在间期核中仍处于凝集状态，即螺旋化程度较高，着色较深，很少转录或无转录活性。 4易患性：在多基因遗传病中，由遗传基础和环境因素共同作用，决定一个个体是否易患病，称为易患性。 5亲缘系数：指近亲的两个个体在一定基因座位上具有共同祖先的同一等位基因的概率又称血缘系数。 二、填空题 1 3 2基因突变 蛋白质分子 3染色质 染色体 4纯合体(子) 杂合体(子) 5纯合 杂合 7，产前诊断8 0 29携带者10倒位环11表现型 基因型12染色体不分离 染色体丢失三、选择题(单选题，每题1分，共25分)1D 2B 3D 4C 5C6E 7C 8D 9B 10A11B

10、 12E 13C 14D 15C16D 17D 18。E 19B 20C21E 22D 23。B 24B 25A四、简答题 1(1)遗传方式是：常染色体隐性遗传。致病基因用a表示，先证者的基因型是aa ，先证者父母的基因型是AaXAa：(2)23。因为3，和4：有两个患病同胞，故他们是携带者的概率为23。2基因中的核苷酸序列或数目发生改变称基因突变。基因突变的主要类型有：置换突变、移码突变、整码突变、片段突变。五、问答题1基因主要功能：遗传信息的储存。DNA分子中的核苷酸序列储存着极为丰富的遗传信息。基因的编码序列中，相邻的三个核苷酸构成一个三联体遗传密码，决定多肽上的 一个氨基酸：遗传信息的复制。基因及其所携带的遗传信息可伴随着DNA的复制而复制。复制后，遗传信息随着细胞的分裂传递给子细胞；遗传信息的表达。基因中储存的遗传信息，可通过转录传递给mRNA，后者通过翻译指导蛋白质的合成，进而决定生物的各种性状。基因突变。2血红蛋白病是指珠蛋白分子结构异常或合成量异常所引起的疾病。它是一种运输性蛋白分子病。由珠蛋白基因缺陷所引起。血红蛋白病分两大类型：异常血红蛋白病。它是一类由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白结构发生异常的血红蛋白分子病。珠蛋白结构异常可能发生在类 珠蛋白链，也可能发生在类 珠蛋白链。地中海贫血。它是一类由于某种珠蛋白基因突变或缺失，使相应的珠蛋白合成障碍，