医学遗传学试题

1、、名词解释(每题3分，共18分)1 .核型：2 .断裂基因：3 .遗传异质性：指表现型相同而基因型不同的现象。4 .遗传率：5 .嵌合体；6 .外显率和表现度：二、填空题(每空1分，共22分)1 .人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与 形成有关，称为。2 .近亲的两个个体的亲缘程度用 表示，近亲婚配后代基因纯合的可能性用 表示。3 .血红蛋白病分为 和两类。4. Xq27代表。核型为46, #，deL(2)(q35)的个体说明其体的染色体发生了 05. 基因突变可导致蛋白质发生 或变化。6. 细胞分裂早中期、前中期、晚前期或更早时期染色体的带纹，称为07. 染色体数日畸变包括 和的变化。8.

2、 分子病是指由于 造成的结构或合成量异常所引起的疾病。9地中海贫血，是因 异常或缺失，使 的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。10在基因的置换突变中同类碱基嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤的替换称。不同类型碱基嘧啶与嘌呤间的替换称为。11.如果一条X染色体XQ27一 Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，那么这条 X染色体被称为。12多基因遗传病的再发风险与家庭中患者 以与呈正相关。三、选择题单项选择题，每题1分，共25分1.人类I号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为。A . O区B . 1区C . 2区D . 3区E . 4区2 . DNA分于中碱基配对原那么是指A . A 配丁，

3、G配 CB . A 配 G G配 TC . A 配 U, G 配 CD . A 配 C, G 配 TE . A 配 T，C 配 U3 .人类次级精母细胞中有23个。A.单价体B .二价体C.单分体D.二分体E .四分体4 . 46, XY, t2 ; 5Q21 ; q31表示。A 一女性体发生了染色体的插入B .一男性体发生了染色体的易位C 一男性带有等臂染色体D .一女性个体带有易位型的畸变染色体E .一男性个体含有缺失型的畸变染色体5 . MN基因座位上，M出现的概率为o. 38,指的是A基因库B基因频率C基因型频率D亲缘系数E .近婚系数6 .真核细胞中的RNA来源于。A . DNA复希

4、9B . DNA裂解C . DNA专化D . DNA专录E .DNA翻译7 .脆性X综合征的临床表现有。A智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯手、趾间距宽B智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂与膊裂C.智力低下伴肌力亢进。特殊握拳姿势、摇椅足D 智力低下伴长脸、大耳朵、大下颁、大睾丸E智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽、颈蹼8 基因型为p 邝的个体表现为。A重型9地中海贫血B.中间型地中海贫血C轻型地中海贫血D静止型。地中海贫血E .正常9. 慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%, 个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为。A . 50%B . 45%C . 75%

5、D . 25%E . 100%10 .嵌合体形成的原因可能是。A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不别离C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丧失D .生殖细胞形成过程中发生了染色体的不别离E .卵裂过程中发生了染色体丧失11 .人类成人期红细胞中的主要血红蛋白是HbA其分子组成是 。A. nzp2B. 02nC azzD 0282E t22212 .生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在 。A 增殖期B 生长期c第一次成熟分裂期D .第二次成熟分裂期E 变形期13 关于X连锁臆性遗传，以下错误的说法是。A 系谱中往往只有男性患者B 女儿有病，父亲也一定是同病患

6、者C 双亲无病时，子女均不会患病D 有交叉遗传现象E 母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者14. 引起镰形细胞贫血症的p珠蛋白基因突变类型是A 移码突变B，错义突变C 无义突变D 整码突变E 终止密码突变15. 如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的根底上增加一条可形成 。A单倍体B 三倍体C单体型D .三体型E .局部三体型16. 基因表达时，遗传信息的流动方向和主要过程是()。A RNA+DNA8白质B . hnRNA+mRNA蛋白质C DNAtRNA-蛋白质D . DNA-mRNAg白质E . DNA-RNA-蛋白质17. 14/21易位型异常染色体携带者的核型是()。A.

7、46, #, del(15)(q14q21)B . 46, XY t(4 ; 6)(q21q14).C. 46, #, inv(2)(p14q21)D. 45, #，一 14, 一 12, +t(14 , 21)(pllq11)E . 46, XY 一 14, q-t(14，一 21)(pll ; q11)18. 人类Hb Lepore的类p珠蛋白链由郎基因编码，该基因的形成机理是( )A碱基置换B .碱基插入C密码子插入D .染色体错误配对引起的不等交换E .基因剪接19. 性染色质检查可以辅助诊断()丸Turner综合征B . 21三体综合征C .18三体综合征D 苯丙酮尿症E 地中海贫血

8、20 染色体不别离A只是指姊妹染色单体不别离B 只是指同源染色体不别离C只发生在有丝分裂过程中D只发生在减数分裂过程中E 可以是姊妹染色单体不别离或同源染色体不别离21 断裂基因转录的正确过程是A .基因-mRNAB .基因一 hnRNA-*剪接一 mRNAC基因一 hnRNA戴帽和加尾一 mRNAD 基因一前 mRNA-hnRNAmRNAE .基因+前mRNA呻剪接、戴帽和加尾一 mRNA22 .应进行染色体检查的是A先天愚型B .苯丙酮尿症C白化病D .地中海贫血E .先天性聋哑23 .基因中插入或丧失一或两个碱基会导致A变化点所在密码子改变B变化点以前的密码子改变C变化点与其以后的密码子

9、改变D .变化点前后的几个密码子改变E基因的全部密码子改变24 .用人工合成的寡核苷酸探针进行基因诊断，错误的选项是 A .正常基因和突变基因核苷酸顺序B .需要一对寡核苷酸探针C 一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补D .不知道待测基因的核苷酸顺序E .一对探针杂交条件相同25 .轻型。地中海贫血患者缺失。珠蛋白基因的数目是 A . 0B . 1C 2D . 3E . 4四、简答题每题5分，共10分L 一个大群体中A和a等位基因的频率分别为o. 4和o. 6,那么该群 体中基因型的频率是多少？2 .简述人类结构基因的特点。五、问答题共25分1 遗传三大定律的容是什么？以其中一个定律

10、为例来分析其细胞学 根底。10分2 .简述苯丙酮尿症的分子机理与其主要临床特征。8分3 .根据显性性状的表现特点，常染色体显性遗传分为哪五种类型在何种类型中会出现隔代遗传的现象？7分试卷代号：2122中央播送电视大学20032004学年度第一学期“开放专科期末考试护理学专业医学遗传学试题答案与评分标准供参考2004年1月、名词解释每题3分，共18分1 .核型是指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图象。通常可通过显微摄影将一个细胞的全部染色体照相放大， 并将照片上的染色体一一剪下，按其大小、形态特征顺序配对。分组排列所构成 的图象即为核型。2 .断裂基因指编码序列不连续

11、，被非编码序列分隔成嵌合排列的断裂形式的基因3 指表现型相同而基因型不同的现象4 .在多基因遗传病中，易患性的上下受遗传根底和环境因素的双重 影响，其中，遗传根底所起的作用大小的程度称为遗传率度，一般用百分率表 示。5.一个个体体同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系就称为嵌 合体。6 .外显率和表现度；外显率是指一定基因型的个体在特定环境中形 成相应表现型的百分率，是群体概念；表现度是指杂合体显性基因表达的程度， 是个体概念。二、填空题每空1分，共22分1 .核仁核仁形成区NOR2.亲缘系数近婚系数3 .异常血红蛋白病地中海贫血4 . X染色体长臂2区7带末端缺失5 .结构数量6 .高分辨带

12、7 .整倍性 非整倍性8 .基因突变蛋白质分子9 .。珠蛋白基因。珠蛋白链10 .转换颠换1 . B2 . A3.D4.B5 . B6 . D7 . D8.C9.B10 . E11 . A12 .C13 . CaB15 .16 . D17 .D18 . D19 .A20 .21 . E22 .A23 . C24 .D25 .DEC12 .人数病情三、选择题单项选择题，每题1分，共30分四、简答题每题5分，共10分1 . AA Aaaa三种基因型频率分别为：AAp2 = 0. 162 分Aa2pq = 2X0. 40. 6= 0. 482 分aaq2 ' 0. 361 分2 .人类结构基

13、因的编码序列是不连续的，被非编码序列所分膈，形成嵌合排列的断裂形式，称为断裂基因。人类结构基因可分为编码区和侧翼序列。 编码区包括外显子即编码序列和含子即非编码序列3分。侧翼序列位于编码区的两侧，包括调控区、前导区和尾部区。2分在调控区有启动子、增强子和终 止子等基因调控序列。前导区和尾部区分别为编码区外侧5,端和3,端的可转录的非翻译区。五、问答题共25分1 .遗传学三大定律包括别离律、自由组合律、连锁与互换律。别离律的容是生物在形成生殖细胞时，成对的遗传因子等位基因彼此别离，分别进入不同的配子中去2分。减数分裂时，同源染色体彼此别离，分别进入不同的 生殖细胞是别离律的遗传学根底3分o自由组

14、合律的容是生物在形成生殖细胞 时，不同对遗传因子非等位基因独立行动，可分可合，以均等的时机组合到一 个配子中去2分o 减数分裂中，非同源染色体随机组合于生殖细胞是自由组 合律的细胞学根底。连锁与互换律的容是生物在形成生殖细胞时，位于同一染 色体上的基因相伴随而联合传递称连锁；同源染色体上的等位基因之间可发生交 换称互换3分o 减数分裂中，同一条染色体上的基因作为一个单位联合传递 是连锁律的细胞学根底，而同源染色体联会和交换是互换律的细胞学根底。2 典型的苯丙酮尿症PKU患者，幼年便可以出现尿汗臭、弱智、白化等主要临床特征2分o该病是由于患者体苯丙氨酸羟化酶PAH基因 12q24缺陷，引起苯丙氨酸羟化酶遗传性缺陷所致2分。该病呈常染色体隐 性遗传。PKU患者，由于PAH基因缺陷，导致肝苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨 酸不能变成酪氨酸而在血清中积累。 积累过量的苯丙氨酸进入旁路代，经转氨酶 催化生成苯丙酮酸，再经氧化、脱羧产生苯乳酸、苯乙酸等旁路副产物1分，这些物质通过不同途径引起以下表型反响：尿汗臭：旁路代副产物苯丙酮酸苯乳酸和苯乙酸等有特殊臭味，并可随尿汗液排出，使尿汗液有腐臭味1 分。弱智：旁路