医学遗传学练习题

1、医学遗传学 医学遗传学是一门涉与数千种疾病的根底理论和临床实践科学对于医学来说有一定难度，为了稳固学 生所学的理论知识和培养综合分析能力的能力， 我们编了这套习题， 希望有助于医学生自我检查学习效果， 再次复习课程的重点容，也有助于学生联系有关知识，以融会贯穿。第一章 遗传学与医学学习指导： 本章要求大家重点掌握遗传学的概念和遗传性疾病的分类与其依据，一般了解医学遗传学发 展简史和任务。一、填空题：1、 遗传性疾病分为。2、 单基因病起源于 ，多基因病起因于和线粒体病呈遗传。二、名词解释：1 、 遗传病2、单基因病3、染色体病4、体细胞遗传病第二章 遗传信息的结构与功能学习指导： 本章要求大家

2、重点掌握核基因与其表达与调控、遗传信息的传递方式与遗传的根本规律， 一般掌握DNA的结构与其序列分类，突变和修复。其中的难点是减数分裂，同时也是重 要的根底容。一、填空题1、人类细胞有丝分裂中期的一条染色体由两条构成，彼此互称为_。2、DNA分子的复制发生在细胞间期的期。3、 DNA的组成单位是，后者由组成。4、基因中核苷酸链上插入或丧失一两个碱基时，可导致突变。5、由于进化趋异的复制使具有的基因成簇或分散在基因组中，构成基因家族。6、 基因两侧的调控序列主要有。7、人体中在许多细胞中都表达的基因称_。8、 转录因子与DNA勺结构域分为四种。9、细胞周期包括_。10、联会发生在减数分裂前期的期

3、，交叉开始于期。11、 _是最常见的突变，发生在基因编码序列的突变根据其不同突变效应分为。12、人类DNA突变修复的主要方式是二、选择题：13、以下不属于启动子序列的是： A、TATAAAT B、 AATAAA C、 GGGCCAATCA 、DGGCGGG14、增强子A 、是一短序列元件B、位置相对恒定C、可以特异性结合转录因子D 、有助于增强基因转录活性15、关于基因表达调控不正确的选项是： A 、无转录活性的染色质 DNA甲基化的程度较高 B、组蛋白乙酰化适合基因表达C转录因子最常见的结构是螺旋 -转角-螺旋 D 、RNA的加工是基因表达调控的关键步骤16、 在DNA复制中，以下那些步骤是

4、不正确的：A、复制过程是半保存的B 、冈崎片段以5' 3' DNA为模板的C真核生物有多个复制起始点D、原核生物双向复制形成复制叉17、有关细胞有丝分裂周期不正确的选项是： A、间期可分为G1期、S期和G2期C、M期分为前、中、后、末四期 D18、以下那些不符合减数分裂特点： A、DNA复制一次，细胞分裂两次。C、粗线期发生交换D19 、 关于突变的说确的是： B 、S期主要进行RNA和蛋白质的合成、G2期为细胞进入分裂期准备物质条件B 、偶线期发生联会、双线期开始出现四分体A、碱基缺失是最常见突变B 、Huntington病有基因动态突变C、错义突变通常发生在密码子的第三碱基

5、D、突变都是有害的20、有丝分裂和减数分裂的相同点是： A、都有同源染色体联会B 、都有同源染色体别离C、都有DNAM制D、染色体数目不变21、生殖细胞发生过程中染色体数目减半发生在： A、增殖期B、生长期C、第一次成熟分裂期D、第二此成熟分裂期22、减数分裂前期I的顺序是：细线期粗线期偶线期双线期终变期 细线期粗线期双线期偶线期终变期A、 细线期偶线期双线期粗线期终变期A、 细线期偶线期粗线期双线期终变期、 名词解释：1、基因超家族2、假基因3、顺式作用元件4、复制子5、细胞周期三、简答题：1、基因表达调控受那些因素影响？最关键的是那一步？2、请简要说明遗传的根本规律和其容。3、比拟有丝分裂

6、和减数分裂的不同与其各自意义。第三章 人类染色体和染色体病学习指导：本章为学习的重点章节，主要介绍了人类染色体的特征和典型的染色体病，有很强的现实 意义，要求大家重点掌握染色体的数目与结构，染色体的畸变，染色体病与其分类，一般掌握染色体 的命名、遗传，对典型病例与家系做一般了解即可。同时染色体畸变也为本章难点。一、填空题：1、 染色体的根本单位是一条染色体为一个分子。 中期染色体是由两条排列完全相同的以 着丝粒相连组成的。2、 如用显带染色体方法定义一个特定的带时，需要 四个条件。3、Xq27和2P36.3分别代表_。4、 根据着丝粒在染色体上所处的位置不同分为。5、染色体为三倍体，性染色体多

7、一条 X染色体的女性，其核型的非显带法表示为6、 常染色体病的共同临床特征为，性染色体病的临床共同特征为或_。7、携带者是异常但正常的个体。8、 卵子受精时形成三倍体有可能因为 。9、如果一条X染色体Xq27- Xq28之间呈细丝样结构，并使其所连接的长臂末端形似随体，那么这条X染色体被称为_。10、含有倒位或相互易位的染色体的个体无表型的改变，称为，其共同的临床特征是。11、假设某人核型为46, #, dup3q12;q21,那么说明其染色体发生了_。二、选择题：1、有关染色体畸变以下说法不正确的选项是： A、染色体畸变是染色体病形成的根本原因B、染色体数目畸变是细胞减数分裂机制被损伤的结果

8、C染色体结构畸变是染色体断裂和变位重接的产物D、G1期发生的是染色体型的突变。2、嵌合体中较多见的是A、二倍体和三倍体B、三倍体和单倍体C单倍体和二倍体D 、二倍体和四倍体3、一妇女发生习惯性流产,做细胞遗传学检查后发现,其9 号染色体短臂 2 区 1 带和长臂 3 区 1带之间的片段发生倒位,该妇女的核型为、 46,#,rcp(9)(p21q31)、 46,#,rea(9)(p21q31)A、46,#,del(9)(p21q31)BC、 46,#,inv(9)(p21q31)D4、46, XY,t(2;5)(q21;q31) 表示()A、一女性体发生了染色体的插入B、一男性体发生了染色体的易

9、位C一男性带有等臂染色体D女性体带有易位染色体5、染色体数目异常形成的可能原因是A、染色体断裂和倒位BC染色体复制和着丝粒不别离D6、以下那些疾病应该进行染色体检查A、先天愚型B、染色体断裂和丧失、染色体不别离和丧失、苯丙酮尿症C白化病D、地中海贫血7、人类 1 号染色体长臂分为四个区,靠近着丝粒的为A、 1 区B、 2区C、 3区D、 4区8、导致个体发育成含有不同百分比核型的嵌合体发生在哪个时期A配子形成期B、胚胎早期的卵裂期C胎儿期D、出生后期9、衍生染色体一般出现在染色体A、易位B、插入C倒位D、缺失 三、名词解释：1、衍生染色体2、重组染色体3、易位4、倒位5、插入6、染色体病7、嵌

10、合体四、简答题：1 、 请写出中期染色体的结构单位。2、试述染色体病的概念与其分类。3、染色体多倍体的发生机理。4、一外表正常的妇女,经染色体检查发现所有被检查的核型中都具有一条臂间倒位的2 号染色体。其断裂点分别为2p21和2q31，其他染色体都正常。写出该妇女的异常核型；该妇女与正常男性婚配会怎样？第四章 单基因遗传病一、填空题1、 单基因的主要遗传方式可分为。2、研究人类性状的遗传规律最常用的方法是_。3、系谱中不仅包括或的个体，也应包括_。4、在常染色体隐性遗传病中，近亲婚配后代发病率比非近亲婚配的发病率_。5、常染色体显性遗传病的致病基因在上，与性别_。6、 常染色体隐性遗传病家系中

11、两个杂合子婚配，每胎孩子得病的概率为在患者的表现型正常同胞中杂合子占杂合子与正常人婚配，子代表型，携带者占_。7、男性成员的X染色体上的基因在 Y染色体缺少与之相对应的等位基因，称为_。8、决定某种性状或疾病的基因位于Y染色体，那么这种性状的传递方式为_。9 、拟表型是由的影响，并非生殖细胞中基因本身的改变。10、是指一个基因可以决定或影响多个性状。11、遗传早现是指一些遗传病在连续几代的遗传中，且_。12、一个生物体所表现的遗传性状称为，与此性状相关的遗传组成称为_。二、选择题A型题1、以下属于常染色体显性遗传病的是A、白化病 B、M综合征C、低磷酸血症 D、苯丙酮尿症2、短指症为常染色体显

12、性遗传病，患者与正常人婚配，生下短指症患者的可能是A、1/2 B 、 1/4 C 、 3/4 D 、 2/33、对于常染色体隐性遗传病，以下婚配方式会出现类显性遗传的是A、杂合子 与杂合子B、杂合子与正常人C杂合子与患者D、患者与患者4、对于常染色体隐性遗传病，群体中携带者的频率为1/50 ，那么表兄妹之间近亲婚配生下后代的发病风险为A、1/400 B 、 1/800 C 、 1/1200 D 、 1/16005、 一对正常夫妇生了一个高度近视AR的男孩和一个正常的女孩，这对夫妇假设再再生两个孩子都 是患者的可能性A、1/4 B 、 2/3 C 、 3/4 D 、 1/166、以下特征不属于

13、XD的是A、男性患者多于女性患者B、女性患者病情较轻C患者的双亲必定有一名是该病患者D、男性患者女儿全部都是患者，儿子全部正常7、对于XR不正确的选项是A、系谱中往往只有男性患者B 、儿子如果发病，母亲一定是携带者C女儿为患者，其父一定为患者D、双亲无病时女儿可发病儿子不会发病8、在调查一群体多趾症中，推测具有该致病基因的个数为 25，实际具有该表型的为 20，那么以下说 法不正确的选项是A、外显率是80% B、表现度较低 C、辅以X线摄影那么外显率有所增加D该现象称为外显不全B型题A两个患者均为杂合子婚配，子女患病性可能为3/4B系谱上的分布为散在的C女性患者的子女各有 50%的可能性是该病

14、患者。D系谱中往往只有男性患者1、常染色体显性遗传病2、X伴性隐性遗传3、常染色体隐性遗传病4、X伴性显性遗传A 1 B 、1/2 C 、1/4 D 、1/85、姨表兄妹之间的亲缘系数为6、叔侄之间的亲缘系数为A 3/4 B、1/4 C、1/2 D、2/37、XR的杂合子女性与正常男性婚配后生下女性的概率& XD的半合子男性患者与正常女性婚配，生下的女性患者三、名词解释：1、系谱2、先证者3、表现度4、外显率5、拟表性6、遗传异质性7、遗传印记&延迟显性9、不完全显性10、共显性遗传11、亲缘系数四、问答题：1、牙本质发育不全为一种常染色体显性遗传病，请问：病人Aa与正常人婚配

15、生下牙本质发育不全的比例是多少？如果两个牙本质发育不全的病人结婚，他们的子女患此病的比例是多少？2、下面是一个糖原沉积症I型的系谱，简答如下问题：判断此病的遗传方式，写出先证者与其父母的基因型。患者的正常同胞是携带者的概率是多少？如果人群中携带者的概率为1/100 ,问川3随机婚配生下患者的概率是多少？/12343、人类的指关节僵直是由一个显性基因引起的，外显率 75%如果杂合体患者与正常个体婚配，在他们子女中患有这种病的比例是多少？杂合体患者之间结婚，子女患这种病的比例是多少？4、 从遗传学角度解释以下情况：双亲全为聋哑，但其后代正常；双亲全正常，其后代出现聋哑;双亲全为聋哑，其后代全为聋哑

16、。5、判断以下系谱属于那种遗传方式？依据是什么？写出患者与双亲的基因型。1(C)IV1(D)6、以下列图为一先天性聋哑家族的系谱，该病为AR,群体中携带者的频率为 1/50，川5和川6为携带者的可能性是多少？川 5和川6的后代发病风险是多少？由此说明近亲婚配的危害。In出V1 2第五章 多基因遗传病一、填空题1、多基因遗传病不仅由两对或两对以上的所决定，还受的影响。2、 控制多基因疾病的等位基因之间是这些基因对该遗传性状形成的作用微小，也称为，其作用累加起来形成一明显表型效应，称_。3、在一定条件下，阈值代表造成发病所_、_的有关基因的数量。4、性状变异在群体中呈不连续分布的称为，呈连续分布的

17、称。后者的分布曲线为_。5、在多基因遗传病中，易患性上下受和的双重影响。6、 多基因遗传病发病时有性别差异时，发病率高的性别其阈值该性别患者生育后代的复发风险较. 发病率低的性别其阈值该性别患者生育后代的复发风险较_。7、多基因遗传病的再发风险与家庭中患者以与呈正相关。8、 因病的连锁分析大致流程为。二、选择题A型题1、说法错误的选项是A、单基因遗传性状在群体中的分布呈“全或无。B单基因遗传性状称为质量性状C多基因遗传的性状在一个群体中用曲线表示呈常态分布。D多基因遗传的性状在一个群体中变异分布是不连续的。2、以下呈正态分布的是A、易感性 B、易患性 C、阈值D、遗传度3、以下说确的是A、个体

18、的易患性可加以测量B群体的患病率高，说明该群体的易感性高C群体的患病率低，其平均值距阈值就越远D群体易患性平均值，可以由该群体的阈值来估计。4、有关遗传度以下说法不正确的选项是A、 在遗传度高的疾病中，遗传度可高达70%-80%B、Holzinger 公式是根据先证者亲属的发病率与遗传度有关而建立的C遗传度是群体统计量，用到个体毫无意义D只有当由同胞、父母和子女分别估算的遗传度相近时，才认为该疾病是多基因遗传的结果5、 患性分布图中，遗传度为80%与遗传度为 100%的相比，错误的选项是A、患者一级亲属易患性向左移B患者 一级亲属患病率降低C当遗传度低于 70%寸，患者一级亲属的患病率低于群体

19、患病率的开方值D患者一级亲属患病率升高6、多基因病先天性幽门狭窄在人群中男性的患病率高于女性，那么可断定A、男性发病阈值高于女性B女性患者亲属发病风险较高C男性带有更多致病基因D女性患者后代患病率低于男性患者B型题A 、易感性B易患性C阈值D遗传度1、由遗传根底决定一个个体患病的风险称为2、其值越高，说明遗传因素对病因奉献越大的是A、阈值低B群体易患性平均值高C发病风险高D群体发病率低 群体易患性平均值与阈值相距较远，那么 在多基因遗传病中，发病率高的性别 某种多基因遗传病男性发病率高于女性发病率，女性患者生育的后代名词解释易感性易患性 阈值遗传度SNP问答题在估计多基因疾病发病风险时，应综合

20、考虑哪几方面情况？第六章 群体遗传一、填空题一对等位基因 A和a的频率分别为p、q,遗传平衡时，AA三种基因型频率之比为. 群体中某基因的频率等于相应的频率加上的频率。平衡群体中白化病AR的发病率为1/10000，那么致病基因的频率为_。适合度是或与共同作用的结果，用表示。是指在选择作用下适合度的降低，用表示，与适合度的关系为_。选择对常染色体隐性致病基因的作用是的，而对显性等位基因的作用是的；自然界中，纯粹由突变引起的群体基因的改变_。迁居所引起的基因频率大小改变与迁入群和承受群的差异和有关。遗传漂变的幅度与群体的有关，群体越小，基因漂变的幅度_。红绿色盲的男性发病率为 0.07，那么女性发

21、病率为_。10、如图舅表兄妹婚配，他们后代X连锁基因纯和的可能性是，近婚系数是他们的后代常染色体基因纯和的可能性是，近婚系数是_。选择题 在任何群体,假设没有影响平衡的因素作用。群体代代相传,保持不变的是、基因型频率、群体大小A、基因频率BC、A+BD以下群体,那一个是遗传平衡群体A、AA60% Aa40% aa0%B、AA49% Aa15% aa36%C、 AA16% Aa48% aa36%D、 AA25% Aa25% aa50%先天性聋哑AR的群体发病率为 0.0004 ,该群体携带者的频率是A、 0.01 B 、 0.4 C 、 0.1 D 、 0.04在一个遗传平衡群体中，如果某一遗传

22、病XR的男性发病率为0.04 ,该群体女性的发病率为A、0.04 B 、 0.08 C 、 0.0008 D 、 0.0016 选择对常染色体显性基因和隐性基因的作用效果A、对显性等位基因的选择有效，对隐性无效B、对隐性等位基因的选择有效，对显性无效C对二者同样有效D对显性基因作用迅速而对隐性基因作用缓慢 选择对以下哪种基因的作用最弱A、AR B 、 AD C、 XR D 、一样强就X连锁基因来看，以下说法不正确的选项是A、 姑表兄妹婚配的近婚系数为0B、 舅表兄妹婚配的近婚系数为1/8C舅表兄妹婚配的近婚系数大于姨表兄妹D堂表兄妹婚配的近婚系数为0不影响遗传平衡因素的是A、群体的大小B、群体

23、中个体的寿命C群体规模迁移D 、选择通常表示遗传负荷的方式是群体中有害基因的多少 一个个体携带的有害基因的数目 群体中有害基因的种类 群体中每个个体携带的有害基因的平均数目10 、一个群体中，某遗传病AR的发病率为1/10000 ,那么该群体中一对三级亲属婚配所生的子女患 该病的概率比正常人多多少倍？A 、 7.5 B 、 6.25 C 、 8 D 、 16三、名词解释 基因频率 基因的突变率 适合度 遗传漂变 近婚系数 遗传负荷 问答题什么是遗传平衡定律？影响群体遗传结构的因素有那些？对于AR遗传病家系，试求以下近亲婚配后代的近婚系数？MN血型基因频率，在白人中，M基因为0.54，N基因为0

24、.46 ;在澳大利亚人群中，M基因为0.18，N基因为 0.82，假设对白人男性和澳大利亚女性结婚所生的 1000个后代进行调查，1 、M型、MN型、N型各有多少人？ 2、后代的基因频率是多少？生化遗传病填空题生化遗传病包括 和 成人的血红蛋白有 、 、 ，胎儿期主要是 。镰形红细胞贫血症的血红蛋白溶解度 ，使红细胞镰变。血红蛋白变异体发生的机理有 、 、 、 。珠蛋白生成障碍贫血是由于 。血友病 A 是由于 遗传性缺乏，血友病 B 是由于 遗传性缺乏。 苯丙酮尿症患者缺乏 0，尿黑酸症患者缺乏 ，二者都属于 。 半乳糖血症由 缺乏引起。家族性高胆固醇血症是由于细胞膜上 受体缺陷而致。10 、

25、先天性葡萄糖、半乳糖吸收不良症是由于小肠上皮的 有缺陷。选择题以下哪一个不能表达出正确的珠蛋白A、a B 、屮& C 、3 D 、B关于血红蛋白分子，以下说确的是编码a蛋白的基因位于11号染色体a 珠蛋白在胎儿期和成人期的表达是一样的正常人从胚胎到成人，可有四种血红蛋白成人只有两种血红蛋白血红蛋白遗传结构3点控制区在A、11 号染色体短臂B、11 染色体长臂C、16 号染色体短臂D、16 号染色体长臂引起镰形红细胞贫血症的 3 发生了A移码突变B、密码子缺失 C单个碱基置换 D基因融合可引起血红蛋白异常的S3基因的形成原因为A移码突变B、碱基置换 C、密码子缺失 D、基因融合HbH病患

26、者可能的基因型是A、 - - /aa B 、 - - /a - C 、 aa/a - D 、 - - / - - 与苯丙酮尿症患者病症不符的临床特征是 患者尿液中有大量苯丙氨酸 患者尿液与汗液有特殊臭味 患者智力发育低下 患者毛发和肤色较浅半乳糖血症的相关患病基因定位于A、 Xq28 B 、 12 q24 C 、 19p13 D 、 9p13 以下哪一种不属于脂类代病A、 Gaucher 病 B 、痛风 C 、 Tay- Sachs 病 D 、 Niemann- Pick 病 10 、有关肝豆状核变性说法不正确的选项是是铜代障碍病为常染色体显性遗传病主要由于ATP7B缺陷致病基因在 14号染色

27、体上名词解释融合基因脂类累积症卟啉症受体蛋白病问答题 某男孩有特殊尿臭，白化现象和明显的智力低下，请问他可能得了什么病？并简述该病发病的遗传机 理。某婴儿对乳汁有呕吐、拒食等不良反响，且肝功能低下，血糖低，身体与大脑发育不好，判断其患有 何病？致病原因是什么？第八章 线粒体遗传病填空题 _线粒体遗传方式呈 。由于核基因突变引起的线粒体遗传病有 、 。选择题以下那一项不属于线粒体遗传病A MELS综合症B、Leber遗传性视神经病C、KSS病D、Gaucher 病以下说法错误的选项是A、 线粒体遗传病的临床病症包括肌病、失明、贫血等B、每一核基因编码的线粒体蛋白都具有靶序列C线粒体遗传病的遗传严

28、格符合母系遗传D目前发现100多种与疾病有关的线粒体DNA突变名词解释纯质 杂质 遗传瓶颈 问答题与核DNA相比，试简述线粒体病的传递与发病规律第九章 药物反响的遗传根底一、填空题药物在体的代过程，又称，主要在进行。异烟肼慢失活者的遗传性状为。药物总的药理作用是由单、多基因控制。二、选择题如一药物的正常代受显性基因 R控制，而纯合子 RR与杂合子Rr的表现型可以区分，那么其分布呈 A、三众数 B、双众数 C、单众数 D、四众数异烟肼慢灭活者的基因型是A、 RR B 、 Rr C 、 A+B D 、 rr个体对同一药物产生的不同反响是由于A、环境因子 B 、身体素质 C、遗传背景 D、生活习惯

29、关于“蚕豆病以下说法不正确的选项是是由于缺乏 G 6 PD属于常染色体隐性遗传病 红细胞易被破坏而溶解 对抗疟药敏感适合用于寻找药物基因的多态性标志为A、 STR B 、 VNTR C 、 SNP D 、 RNP三、名词解释药物基因组学 药物遗传学四、问答题试从药物遗传学的角度分析抗结核药异烟肼的副作用与给药时应注意的问题。第十章 免疫遗传一、填空题指在群体中抗原频率小于 1%至少要遗传两代；指抗原频率在群体于90%ABO血型系统中A基因的产物为, B基因的产物为，它们可以分别作用于H物质产生和。O型。孟买型由于缺乏。从而不能产生或，表现出一种特殊的编码Rh的基因为和。母胎血型不合主要有血型和

30、血型不合两大种。二、选择题关于ABO血型系统，以下说法错误的选项是A、ABO血型抗原系统由三组基因所编码B 、H基因的产物是 A和B抗原的前身物C 、O基因为无效基因D 、AB型者为红细胞上同时具有 A和B基因ABO血型中B抗原特异性是怎样产生的？A、B基因编码产生B、B基因产物加半乳糖C、H基因产物加半乳糖D、H 物质加半乳糖3 、孟买型形成的原因是A、缺乏H基因 B 、缺乏h基因C、缺乏A基因D 、缺乏B基因4、关于HLA以下不正确的选项是A、是人体白细胞抗原B 、又称为主要组织相容性抗原C、位于第八号染色体D 、基因定位区域的多态性最丰富5、器官移植的首要条件是A 、ABC血型抗原配型B

31、 、HLA抗原/等位基因配合C 、保证让受者、供者之间有一定亲缘关系D 、以上都不是关于新生儿溶血症，以下说确的是A 、ABO血型不合引起的病症较重B 、Rh阳性孕妇妊娠Rh隐性胎儿易产生溶血症C 、 Rh 血型不合产生的溶血症对第一胎影响较小D 、白人国家比我国多见新生儿容血 三、名词解释血型系统 组织不相容性第十一章 肿瘤遗传一、填空题Bloom综合症和Fanconi贫血都属于在同一肿瘤群体中占优势或主导地位的细胞系称为该肿瘤的，反之称为.细胞癌基因的激活途径有、。P53基因定位在, RB基因定位在。CGAP全称在一个正常细胞转化为恶性细胞的过程中，必须经过的细胞突变。二、选择题关于 Bl

32、oom 综合征以下说法不正确的选项是A、 患者细胞对紫外线和丝裂霉素C等DNA损伤试剂有高度敏感性B、患者多在30岁前发生各种肿瘤和白血病C、显著降低的SESs为其确诊的必不可少的细胞遗传学依据D其基因定位在15号染色体长臂 众数是指A、干系的染色体数B、旁系的染色体数C、正常的染色体数D 、 非正常的染色体数3、P53 基因属于A、原癌基因B 、病毒癌基因C抑癌基因D细胞癌基因4 、关于RB基因以下说法不正确的选项是A、是最早发现的抑癌基因B RB家系的发病符合二次突变假说C定位于17号染色体D其编码的Prb蛋白在RB患者中缺失5、以下不属于抑癌基因的是A、MTSIB、RBC、DCCD、P5

33、3 突变型6、关于肿瘤发生的遗传学说，以下说法错误的选项是A、并非所有恶性细胞全是单克隆起源B非遗传性肿瘤具有发病迟、散发性、单发性C基因需经两次或两次以上基因突变才能形成恶性肿瘤D细胞癌变需经多个肿瘤相关基因的协同作用7、肿瘤发生的二次突变学说，第二次突变发生在A、体细胞B生殖细胞C原癌细胞D癌细胞三、名词解释肿瘤 染色体不稳定综合征 特异性标记染色体 癌基因 原癌基因 干系四、问答题 试述二次突变学说的主要容 什么是抑癌基因？有何作用？第十二章 临床遗传一、填空题目前临床上的遗传病诊断主要包括、 、 。确诊染色体病的主要方法是。直接观察胎儿表型改变可通过、 、 。用ASO法作某一单一基因隐

34、性遗传病的产前检查，其结果是正常基因探针与疾病基因探针均为阳性反 应那么胎儿必定是这种疾病的。羊膜穿刺一般在妊娠 时进行，绒毛取样法一般在妊娠时进行，脐带穿刺术最好在妊娠基因转移的的方法有in vivo , 称为 ; ex vivo 称为遗传病的预防要结合、 、 三方面。基因治疗按其受体细胞不同分类，那么有、两类。遗传筛查包括、三个方面。二、选择题1 、基因诊断主要用于A、临床诊断B 、产前诊断C、病症前诊断D、出生后诊断2、AD杂合子个体病症出现前能作明确诊断的方法是A、系谱分析B、家系调查C、实验室检查D、DNA分析3、临床诊断PKU患儿的首选方法是A、基因诊断B生化检查C、系谱分析D、性

35、染色质检查4 、进行产前诊断的指针不包括A、夫妇任意一方有染色体异常B 、曾生育过染色体病患儿的孕妇C年龄小于35岁的孕妇D曾生育过单基因病患儿的孕妇5 、对孕妇与胎儿损伤最小的产前诊断方法是A、羊膜穿刺术B胎儿镜检查C B超D绒毛取样6 、最适宜隐性单基因疾病的治疗是A、基因增强B、基因修复C基因代替D基因抑制7、目前最有效的基因转移方法是A、脂质体法B电穿孔法C化学法D生物法8、以下不属于携带者的是A、带有隐性致病基因的个体B带有平衡易位染色体的个体C父亲为红绿色盲的女儿D带有显性致病基因而暂时表达正常的个体9、在遗传病的预防工作中最有意义的是A、产前诊断B病症前诊断C现症病人诊断D基因诊断10、有关基因治疗以下说法不正确的选项是A、基因治疗的稳定性以到达稳定B基因治疗要取得社会的理解和配合