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文档简介

遗传病诊疗和防治医学遗传学学习目标第第1 1节节 遗传病的诊断遗传病的诊断 诊断方法一、临床诊断（临症诊断）（一）询问病史、体格检查2.症状和体征 案例分析遗传异质性 案例分析(二)系谱分析 案例案例(三)染色体和性染色质的检查 有下列情况之一时，建议做染色体检查案例案例分析2.性染色质检查 染色质染色质(四)生化检查 案例案例案例 案例分析(五) 皮肤纹理分析 指纹掌褶轴三叉点(t)与atd角 皮纹与染色体病相关性 常见染色体病患者的皮肤纹理特征(六) 基因诊断 首创者常用方法核酸分子杂交核酸分子杂交核酸分子杂交示意图核酸分子杂交示意图PCR扩增技术（聚合酶链反应）地中海贫血检测 二、二、 症状前诊断症状前诊断常见几种显性遗传病的症状前诊断第第2 2节节 遗传病的预防遗传病的预防一、环境保护星期六婴儿先天梅毒患儿弓形虫化学致畸因子二、二、 遗传病的群体普查遗传病的群体普查 2 遗传筛查三、三、 婚婚 前前 检检 查查 1.询问病史 先天畸形、精神病、传染病2.体检 案例 案例分析HHHHH四、四、 产产 前前 诊诊 断断 （一）产前诊断的对象不该发生的悲剧 地中海贫血病(二) 产前诊断的方法与应用B超(1)羊膜穿刺法 (2)绒毛取样法 (3)脐带穿

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