第十章基因突变

1、第十章 基因突变· 基因突变指染色体上一个座位内遗传物质的变化· 基因突变是指基因的一种等位形式变成另一种等位形式，可以涉及基因序列一个或多个核苷酸对的取代、增加或缺失· 表现突变性状的细胞或个体称为突变体基因突变的特点（嫌长的话 看下突变的一般特点就可以了 ）· 突变率· 指在一个世代中或其他规定的单位时间内，在特定的条件下，一个细胞发生某一突变事件的概率· 对有性生殖的生物，突变率通常是用一定数目配子中的突变型配子数表示· 细菌的突变率通常用一定数目的细菌在分裂一次过程中发生突变的次数表示· 突变的类型

2、3; 自发突变· 在自然条件下发生突变· 诱发突变· 人工运用物理方法或使用化学诱变剂诱发的突变· 1927年缪勒和斯特德勒用X射线研究人工诱变· 体细胞突变· 不能直接传递给后代。需及时与母体分离，加以无性繁殖，或再通过有性繁殖传递给后代· 性细胞突变· 可以通过受精过程直接传递给后代· 突变的表型特征· 形态突变· 突变主要影响生物的形态结构，导致形状、大小、颜色等的改变· 生化突变· 突变主要影响生物的代谢过程，导致某一特定的生化功能的改变或丧失·

3、致死突变· 影响细胞或个体生活力，导致其死亡的突变· 条件致死突变· 在许可条件下突变体可以存活，在限制条件下突变体死亡的突变· 营养缺陷突变型· 温度敏感突变型· 抑制子敏感突变型· 致死突变· 影响细胞或个体生活力，导致其死亡的突变· 条件致死突变· 在许可条件下突变体可以存活，在限制条件下突变体死亡的突变· 营养缺陷突变型· 温度敏感突变型· 抑制子敏感突变型· 突变的一般特点· 突变的随机性· 突变可以发生在生物世代的任何一个时

4、期· 突变的无目的性和不确定性· 突变的稀有性· 自然条件下突变率很低· 真核生物每核苷酸对每代为 107109· 细菌每核苷酸对每代为 1081010 · 突变的可逆性· 正向突变· 由野生型改变为突变型· 回复突变· 由突变型恢复为野生型· 抑制突变· 在原突变点外的第二点回复突变，使野生表现型得以恢复或部分恢复· 抑制突变的类型· 基因内抑制突变和基因间抑制突变· 直接抑制突变和间接抑制突变· 突变的重演性· 同种生物中

5、相同基因突变可以在不同的个体、不同的世代重复出现· 突变的多方向性· 一个基因可以突变为一个以上的等位基因· 复等位基因：指位于同源染色体同一座位上多个等位基因的总体· 突变的有害性和有利性· 突变大多打破了机体遗传的平衡状态，影响个体正常生理代谢，导致个体发育异常或死亡· 中性突变：控制次要性状的基因发生突变，并不影响个体的生活力或生殖力· 突变的有利性和有害性是相对的· 人类需要和生物本身突变的利弊有时有不一致性· 突变的平行性· 亲缘关系相近的物种因遗传基础近似，常发生相似的突变·

6、; 如果在某一物种或属内发现一些突变，可以预期在亲缘关系相近的其他物种或属内也会出现类似的突变，这对人工诱变有一定的参考意义突变的表现和检出· 性细胞显性突变表现早，纯合迟；隐性突变表现迟，纯合早· 体细胞显性突变，当代就会表现出来，同原来性状并存，形成嵌合体· 果蝇突变的检出· Muller-5技术检出X染色体上的隐性突变· 平衡致死系统· 两个隐性致死基因以相斥形式永久保存下去· 也叫永久杂种· 突变的分子基础（了解下 判断或选择万一）· 碱基替换· 嘌呤碱被嘌呤碱替代、嘧啶碱被嘧啶碱替代为

7、转换· 嘌呤碱被嘧啶碱替代、嘧啶碱被嘌呤碱替代为颠换· 碱基替换对密码子的影响· 同义突变 改变后的密码子仍然编码同一氨基酸的突变· 错义突变使一种氨基酸的密码子改变为另一种氨基酸的密码子的突变· 无义突变 使编码氨基酸的密码子改变为终止密码子的突变· 移码突变· 增加一个或几个碱基的改变为插入突变· 减少一个或几个碱基的改变为删除突变· 缺失突变· 缺失了一个较大片段的 DNA· 自发突变的分子机制· DNA复制错误· 碱基的互变异构移位引起配对改变·

8、DNA复制错误· 跳格引起移码突变· 动态突变· 基因组中的三核苷酸及其他长短不等的小卫星、微卫星序列的重复拷贝数发生可变性的扩增造成遗传物质在体细胞和每代之间的不稳定状态，导致突变· 自发的化学损伤· 脱嘌呤· 脱氨基· 基因组中的突变热点是富含5-甲基胞嘧啶的位点· 碱基氧化损伤· 鸟嘌呤碱被氧化成为8-氧鸟嘌呤后可与A错配· 其他因素产生的自发突变· 转座子引起基因插入失活· 不等交换产生缺失和重复· 诱发突变的分子基础（物理和化学方法）· 辐射诱变

9、机制· 紫外线的诱变作用· 引起细胞内物质的电子激发，电子云排布发生改变，促使DNA分子链发生离析，形成嘧啶二聚体· 电离辐射的诱变作用· 被照射物质发生电离，并进一步产生次级电离，引起DNA损伤· 电离辐射的诱变作用· DNA分子断裂· DNA分子内各种碱基结构发生化学变化，如烷化、氧化脱氨等· DNA分子内单链或双链的交联· DNA分子与附近的蛋白质分子发生交联· 生物体内部的其他分子（主要是水）发生电离，产生间接作用· 化学诱变的机制· 妨碍DNA某一成分的合成· 5-氨基尿嘧啶、8-乙氧基咖啡碱能妨碍嘧啶的合成· 6-巯基嘌呤等能妨碍嘌呤的合成· 碱