202X_202X学年高中生物第5章第3节人类遗传病课件新人教版必修2

1、第3 3节人类遗传病1.举例说出人类遗传病的主要类型。2.会判断遗传病的类型。3.进行人类遗传病的调查。4.探讨人类遗传病的监测和预防。5.关注人类基因组计划及意义。一二一、人类遗传病1.概念人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。2.类型(1)单基因遗传病概念:单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。分类:显性基因引起的,如多指、软骨发育不全、并指、 抗维生素D佝偻病。隐性基因引起的,如镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、白化病、色盲、血友病。一二(2)多基因遗传病概念:多基因遗传病是指受两对以上等位基因控制的遗传病。特点:在群体中发病率比较高。病例:原发性高血压、青少年型糖尿病、

2、冠心病、哮喘病。(3)染色体异常遗传病概念:由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病。病例:21三体综合征、猫叫综合征。基因诊断能检测出所有的遗传病吗?为什么?提示:不能。基因诊断只能用于检测基因异常导致的遗传病,而不能用于检测染色体异常导致的遗传病。一二3.遗传病的监测和预防(1)遗传咨询对家庭成员进行身体检查,了解病史,诊断是否患有某种遗传病。分析遗传病的传递方式,判断类型。推算出后代的再发风险率。提出防治对策和建议(如是否适于生育、选择性生育)等。(2)产前诊断方法:羊水检查、B超检查;孕妇血细胞检查;绒毛细胞检查、基因诊断等。优点:及早发现有某种遗传病或先天性疾病的胎儿;优生的重要

3、措施之一。一二二、人类基因组计划与人体健康1.人类基因组:人体DNA所携带的全部遗传信息。2.人类基因组计划的目的:测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。3.参加人类基因组计划的国家:美国、英国、德国、日本、法国和中国。4.有关人类基因组计划的几个时间(1)正式启动时间:1990年。(2)人类基因组工作草图公开发表时间:2001年2月。(3)人类基因组的测序任务完成时间:2003年。5.已获数据:人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因为2.0万2.5万个。一二三四一、遗传性疾病与先天性疾病、家族性疾病1.遗传病是指生殖细胞或受精卵内的遗传物质发生改变引起的疾病。

4、具体可分为以下三类。(1)几乎完全由遗传因素决定。(2)基本上由遗传因素决定,但需要环境中有一定诱发因素的存在才发病。(3)遗传因素和环境因素对发病都有作用,作用的大小视病的种类而不同。有的遗传病的发生,遗传因素的作用较为重要;而另一些遗传病的发生,遗传因素的作用较小,环境因素的作用是主要的。2.遗传病与先天性疾病:先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。若是由遗传物质改变引起的,则为遗传病,如先天性愚型、白化病等;若是仅由环境因素引起的,则不是遗传病,如胎儿在子宫内受天花病毒感染,出生时就会留有瘢痕等。一二三四3.遗传病与家族性疾病:家族性疾病指一个家族中多个成员都表现出来的同一种

5、病。若是由遗传物质改变引起的,则为遗传病,如多指(趾)、抗维生素D佝偻病等,显性遗传病往往表现出家族倾向。若仅由环境因素引起,则不是遗传病,如由于饮食中缺少维生素A,家族中多个成员可能患夜盲症。一二三四二、各类遗传病的比较 一二三四一二三四一二三四三、遗传系谱图的快速判断1.系谱图判定的常规解题思路在分析判断系谱图的遗传方式时,常规解题思路:先确定是否是伴Y染色体遗传其次确定显、隐性再确定是伴X染色体遗传,还是常染色体遗传。一二三四2.可作“突破口”的七条典型遗传规律(1)可确定为常染色体遗传的一些“突破口”规律一:“双亲正常女儿病”肯定是常染色体隐性遗传。即“无中生有,且有病女”,肯定是常染

6、色体隐性遗传,如图甲所示。规律二:“双亲患病女儿正常”肯定是常染色体显性遗传。即“有中生无,且无病女”,肯定是常染色体显性遗传,如图乙所示。规律三:当确定为隐性遗传时,若“母病子正常”或“女病父正常”肯定是常染色体隐性遗传。规律四:当确定为显性遗传时,若“父病女正常”或“子病母正常”肯定是常染色体显性遗传。一二三四(2)可确定为伴X染色体遗传的“突破口”规律五:“父病女必病”或“子病母必病”肯定是伴X染色体显性遗传。规律六:“母病子必病”或“女病父必病”肯定是伴X染色体隐性遗传。(3)可确定为伴Y染色体遗传的“突破口”规律七:“父病子病女不病”或“传男不传女”是伴Y染色体遗传。一二三四四、对染

7、色体组和基因组的概念的比较1.需检测的染色体数(1)对于XY型或ZW型性别决定的生物,其基因组和染色体组的情况与人类的一致,即基因组包含常染色体的一半加一对性染色体;而染色体组包含常染色体的一半加一条性染色体。(2)对于无性别决定的二倍体植物如水稻,因无性染色体,故基因组与染色体组一样,均为体细胞染色体数的一半。一二三四2.常见生物基因组和染色体组中的染色体题型一题型二题型一 单基因隐性遗传病【例1】 下列关于遗传病的叙述,正确的有()先天性疾病都是遗传病多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高21 三体综合征属于性染色体异常遗传病软骨发育不全是显性遗传病,细胞中只要有一个致病基因就会患病

8、抗维生素 D 佝偻病的遗传方式属于伴性遗传基因突变是单基因遗传病的根本原因A.B.C.D.题型一题型二解析:遗传病是由遗传物质发生改变而引起的疾病。先天性疾病是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病。先天性疾病有的是由遗传物质改变所致,有的不是由遗传物质改变引起的,如先天性白内障、先天性心脏病等,错误。多基因遗传病在群体中的发病率比单基因遗传病高,正确。21 三体综合征属于常染色体异常遗传病,错误。软骨发育不全是显性遗传病,因此,细胞中只要有一个致病基因就会患病,正确。抗维生素 D 佝偻病是位于 X 染色体上的显性基因控制的遗传病,其遗传方式属于伴性遗传,正确。基因突变能产生新基因,如果突变后的基因

9、是某些致病基因,就能引起单基因遗传病,正确。答案:B题型一题型二反思领悟先天性疾病不一定是遗传病(1)先天性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系,但不等于说先天性疾病都是遗传病,如先天性心脏病等。(2)遗传病不一定是一生下来就表现出来,如男性秃顶。二者关系可用下图表示。题型一题型二题型二 遗传病的监测、预防和调查【例2】 某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时,以“研究某种遗传病的遗传方式”为子课题。下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是()A.研究猫叫综合征的遗传方式,在学校内随机抽样调查B.研究苯丙酮尿症的遗传方式,在患者家系中调查C.研究原发性高血压,在患者家系中进行调查D

10、.研究特纳氏综合征的遗传方式,在市中心随机抽样调查题型一题型二解析:首先应明确被调查的遗传病最好是单基因遗传病。猫叫综合征是人类的第5号染色体缺失了一段引起的,属于染色体异常遗传病;原发性高血压属于多基因遗传病;特纳氏综合征是女性缺少一条X染色体引起的,属于染色体异常遗传病;苯丙酮尿症属于单基因遗传病。另外,要明确的是只有在患者家系中进行调查才可得知遗传病的遗传方式,在群体中随机调查,只能得到遗传病的发病率。答案:B方法探究能力展示调查人群中的遗传病1.原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)通过社会调查和家系调查的方式了解遗传病发病情况。2.遗传病的调查步骤(1)确定要调查的对象(遗传病),掌握其症状及表现。(2)设计记录表格及调查要点。(3)分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据。(4)汇总总结,统计分析结果。3.意义统计被调查的某种遗传病在人群中的发病率,对某个典型的家庭做具体分析,利用遗传学原理分析遗传病的遗传方式。某种遗传病的发病率=某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数100%。方法探究能力展示已知某种遗传病是由一对等位基因引起的,但是不知道致病基因的位置,所以动员全