《医学遗传与胚胎发育》人体胚胎学-胚胎早期发育

1、.胎膜胎膜 (fetal membrane) 和胎盘和胎盘 (placenta)（一）一） 胎膜胎膜 绒毛膜，羊膜，卵黄囊，尿囊，脐带绒毛膜，羊膜，卵黄囊，尿囊，脐带 .1.1.绒毛膜绒毛膜 (chorion) 1）形成形成 合体滋养层合体滋养层+ +细胞滋养层细胞滋养层+ +胚外中胚层胚外中胚层-绒毛绒毛.2 2）绒毛）绒毛 (villus) 发育发育 初级绒毛干初级绒毛干 (primary villi)次级绒毛干次级绒毛干 (secondary villi)三级绒毛干三级绒毛干 (tertiary villi, 发出游离绒毛发出游离绒毛)最终形成最终形成细胞滋养层壳细胞滋养层壳 (cyto

2、trophoblastic shell).平滑绒毛膜平滑绒毛膜(chorion laeve) 邻接包蜕膜邻接包蜕膜(decidua capsularis)，绒毛稀少、血供不足，退化。，绒毛稀少、血供不足，退化。 3 3）分类）分类丛密绒毛膜丛密绒毛膜 (chorion frondosum) 邻接基蜕膜邻接基蜕膜(decidua basalis)，绒毛密集分支多，生长茂密，血供丰富，形，绒毛密集分支多，生长茂密，血供丰富，形成胎盘胎儿部。成胎盘胎儿部。.4)4)异常发育异常发育水泡状胎块水泡状胎块( (葡萄胎，葡萄胎，hydatidiform mole) 绒毛呈水泡状，胚胎死亡绒毛呈水泡状，胚胎

3、死亡 绒毛膜上皮癌绒毛膜上皮癌 (choriocarcinoma) 滋养层细胞恶性增生滋养层细胞恶性增生. 2.2.羊膜羊膜 (amnion) 1)1)半透明薄膜半透明薄膜 = = 羊膜细胞羊膜细胞 + + 外层胚外中胚层外层胚外中胚层 2)2)羊膜羊膜羊膜腔羊膜腔 (amniotic cavity)羊水羊水 (amniotic fluid)； 覆盖脐带及胎盘的胎儿面覆盖脐带及胎盘的胎儿面. 3)3) 羊水循环羊水循环 (amniotic fluid recirculation)羊水羊水胎儿胎儿 羊膜羊膜排尿排尿吞咽吞咽分泌分泌吸收吸收.4)4) 羊水的功能羊水的功能 保护胎儿，缓冲外力；保护

4、胎儿，缓冲外力； 利于胎儿运动，防止粘连；利于胎儿运动，防止粘连； 维持胎儿体温；维持胎儿体温； 产时扩张宫颈，冲洗产道。产时扩张宫颈，冲洗产道。5)5) 异常情况异常情况 羊水过多羊水过多(hydramnios or polyhydramnios):22L， 提示无脑畸形、脑积水或食管闭锁；提示无脑畸形、脑积水或食管闭锁； 羊水过少羊水过少( hypamnion or oligohydramnios) : 500mL, 提示无肾、尿道闭锁，可引起粘连提示无肾、尿道闭锁，可引起粘连。.3.3.卵黄囊卵黄囊 (yolk sac)1 1）内胚层）内胚层 + + 胚外中胚层胚外中胚层 .2) 2)

5、意义意义内胚层细胞内胚层细胞 原始生殖细胞原始生殖细胞 (primordial germ cells).胚外中胚层胚外中胚层 原始血细胞原始血细胞（primitive blood cell; 血岛血岛, ,blood island）. 4. 4.尿囊尿囊 (allantois) 1) 1) 形成形成 卵黄囊尾侧卵黄囊尾侧 伸入体蒂的盲管伸入体蒂的盲管 2) 2) 意义意义 尿囊血管尿囊血管(allantoic artery and vein) 脐动、脐动、 静脉静脉 (umbilical artery and vein) .5.5.脐带脐带 (umbilical cord)1)形成形成 体蒂体

6、蒂 (connecting stalk) 连接胚胎和胎盘，连接胚胎和胎盘， 出生时出生时55cm55cm，直径，直径.2) 2) 内容内容 外覆羊膜，内为黏液性结缔组织，外覆羊膜，内为黏液性结缔组织，含脐含脐A(2)A(2)、脐、脐V(1); V(1); 闭锁的卵黄囊和尿囊闭锁的卵黄囊和尿囊 .脐带、绒毛膜与胚胎脐带、绒毛膜与胚胎受精后受精后1111周周受精后受精后6 6周周受精后受精后5 5周周受精后受精后9 9周周受精后受精后1212周周受精后受精后1818周周受精后受精后1919周周受精后受精后7 7月月受精后受精后2323周周.3) 3) 异常异常 (umbilical cord ab

7、normalities) 过长过长 缠绕肢体或颈部缠绕肢体或颈部 (false knots, umbilical cord around neck ) 过短过短 胎盘早剥胎盘早剥 (placental abruption) 与与出血出血.面具男孩面具男孩 (“Mask” Boy)amniotic bands or umbilical cord abnormalities?.（二）（二） 胎盘胎盘 (placenta) 1. 组成组成 胎儿部胎儿部 丛密绒毛膜丛密绒毛膜 (chorion frondosum) 母体部母体部 基蜕膜基蜕膜 (decidua basalis).2. 2. 足月时足月

8、时1 1）圆盘形，）圆盘形，d=15d=1525cm, t=2.5cm, w=500g 25cm, t=2.5cm, w=500g 2 2）胎儿面胎儿面 光滑，覆有羊膜，附有脐带光滑，覆有羊膜，附有脐带3 3）母体面母体面 粗糙，粗糙，1515 30 30 个个胎盘小叶胎盘小叶 (cotyledon).1)1)绒毛膜板绒毛膜板 (chorionic plate)绒毛干绒毛干细胞滋养层壳细胞滋养层壳 2)2)基板基板 胎盘隔胎盘隔 (placental septum) 胎盘小叶胎盘小叶3)3)游离绒毛游离绒毛 + + 绒毛间隙绒毛间隙 (intervillous spaces, 母血母血) )3

9、.3.三层结构三层结构. 螺旋动脉螺旋动脉 脐动脉脐动脉母体母体 绒毛间隙绒毛间隙 毛细血管毛细血管 胎儿胎儿 子宫静脉子宫静脉 脐静脉脐静脉4. 4. 血液循环血液循环.1) 1) 绒毛毛细血管内皮及其基膜；绒毛毛细血管内皮及其基膜；2) 2) 绒毛结缔组织；绒毛结缔组织；3) 3) 细胞滋养层及其基膜；细胞滋养层及其基膜；4) 4) 合体滋养层。合体滋养层。5.5.胎盘膜胎盘膜( (血胎盘屏障血胎盘屏障, ,placental membrane or the placental barrier) )Early stageAfter 4th month.6.6.功能功能1) 物质交换物质交换

10、2) 保护（血胎盘屏障）保护（血胎盘屏障） 3) 内分泌功能内分泌功能 人绒毛膜促性腺激素人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin, hCG) 蛋白类激素蛋白类激素 人胎盘催乳素人胎盘催乳素 (human placental lactogen, hPL, or human chorionic somatomammotropin, hCS ) ) 蛋白类激素蛋白类激素 孕激素（孕激素（progesterone, 第四月第四月) )和雌激素和雌激素 (estrogen) 类固醇激素类固醇激素.双胎双胎 (twins)、多胎、多胎 (multiple births

11、) 和和联胎联胎 (conjoined twins).Twins.双卵孪生双卵孪生 (dizygotic twins, 假卵生假卵生) 两个卵子同时两个卵子同时被两个精子受精被两个精子受精 各自有胎盘、绒毛膜囊各自有胎盘、绒毛膜囊、 羊膜腔羊膜腔；有时有时两个胎盘融合成一两个胎盘融合成一个个 .Dizygotic Twins.Black and White Twins.性别同或不同，相貌性别同或不同，相貌和遗传特性如同一般和遗传特性如同一般兄弟姐妹兄弟姐妹Dizygotic Twins.Dizygotic Twins.Twins.单卵孪生（单卵孪生（Monozygotic Twins, 又称又

12、称真孪生）真孪生）一个一个受精卵发育成两个胚胎；受精卵发育成两个胚胎；可在可在3 3个阶段形成：个阶段形成： 卵裂阶段卵裂阶段两个胚泡两个胚泡 早期胚泡早期胚泡两个内细胞群两个内细胞群 二胚层胚盘阶段二胚层胚盘阶段两个原条两个原条. 性别和相貌相同性别和相貌相同 血型和遗传基因相同血型和遗传基因相同Monozygotic Twins.Twins Competition.The World Twins Competition（Australia-2015）.The Oldest Twins.Monozygotic Twins.多胎多胎三胞胎三胞胎 (triplets).多胎多胎四胞胎四胞胎 (Q

13、uadruplets) .多胎多胎四胞胎四胞胎 (Quadruplets) .多胎多胎五胞胎五胞胎 (Quintuplets).多胎多胎六胞胎六胞胎 (six pregnancies).多胎多胎七胞胎七胞胎 (seven births) .多胎多胎八胞胎八胞胎 (eight pregnancies).Teratology.头、胸、腹联体畸形头、胸、腹联体畸形联体畸形联体畸形 (conjoined malformation) .Conjoined Malformation.头联体畸形头联体畸形 (cephalopagus)联体畸形联体畸形 (conjoined malformation) .胸部

14、联体畸形胸部联体畸形 (thoracopagus) 联体畸形联体畸形 (conjoined malformation) .腹部联体畸形腹部联体畸形 (omphalopagus) 联体畸形联体畸形 (conjoined malformation) .缺手联缺手联体畸形体畸形联体畸形联体畸形 (conjoined malformation) .胸、腹部联体畸形胸、腹部联体畸形联体畸形联体畸形 (conjoined malformation) .双头畸形双头畸形 (dicephalus)联体畸形联体畸形 (conjoined malformation) .不对称联体畸形（寄生胎）不对称联体畸形（寄生

15、胎） (asymmetrical duplicity)联体畸形联体畸形 (conjoined malformation) .动物联体畸形动物联体畸形.先天性畸形先天性畸形 (congenital malformation) 是指胚胎发生过程中出现的组织器官形态结构异常是指胚胎发生过程中出现的组织器官形态结构异常 原因原因1 1、遗传因素、遗传因素2 2、环境因素、环境因素3 3、遗传和环境综合因素、遗传和环境综合因素.1 1、遗传因素、遗传因素1 1）染色体畸变）染色体畸变 (chromosomal aberrations) 如如 Down综合征、综合征、Klinefelter综合征、猫叫综合

16、征等综合征、猫叫综合征等2 2）基因突变）基因突变 (gene mutations) 如多囊肾如多囊肾(polycystic kidney)、小头畸形、小头畸形(microcephaly).2 2、环境因素、环境因素1 1）生物性致畸因子）生物性致畸因子 风疹、单纯疱疹、巨细胞风疹、单纯疱疹、巨细胞 病毒等病毒等2 2）物理性致畸因子）物理性致畸因子 放射线、机械性损伤等放射线、机械性损伤等3 3）化学性致畸因子）化学性致畸因子 有机磷、重金属等有机磷、重金属等.2 2、环境因素、环境因素4 4）致畸性药物）致畸性药物 反应停反应停 (thalidomide)、抗菌素等、抗菌素等5 5）其他致

17、畸因子）其他致畸因子 酒精、烟草等酒精、烟草等fetal alcohol syndromephocomelia.Air Pollutants and Abnormality in Mammalian Reproductive System徐菲菲、马大骅、丁之德徐菲菲、马大骅、丁之德 。空气污染物对哺乳动物生殖和胚胎发育的影响空气污染物对哺乳动物生殖和胚胎发育的影响；国际生殖健康国际生殖健康/ /计划生育杂志计划生育杂志2015; 34(3): 209-2142015; 34(3): 209-214作者单位作者单位 上海交大医学院上海交大医学院20122012级临床医学八年制级临床医学八年制基金

18、资助基金资助 上海交通大学医学院第八期大学生创新项目（上海交通大学医学院第八期大学生创新项目（20140112014011） 第八期国家大学生科创项目第八期国家大学生科创项目.Smoking and Fetus.3 3、环境和遗传相互作用、环境和遗传相互作用 地区性地区性 (regionality) 和易感性和易感性 (susceptibility)致畸敏感期致畸敏感期 (sensitive period to teratogenic agent) 3 38 8周周 (embryonic period)4 4、先天性畸形的预防、先天性畸形的预防 (prevention of birth defects) 和产前诊断和产前诊断 (prenatal diagnosis).Obesity or Diabetes and Macrosomia .施颖芸、孙宜、万盛、丁之德。施颖芸、孙宜、万盛、丁之德。糖尿病对糖尿病对生殖系统的影响；生殖系统的影响；国际生殖健国际生殖健康康/ /计划生育杂志计划生育杂志2014; 33(2):71-752014; 33(2):71-75作者单位作者单位: :上海交通大学医学院上海交通大学医学院 20102010级临床医学专业八年制法文班级临床医学专业八年制法文班基金资助基金资助：上海交通大学医学院：上