运城市免费产前筛查与诊断服务工作实施方案

1、运城市免费产前筛查与诊断服务工作实施方案为全市城乡怀孕妇女提供免费产前筛查与诊断服务是2017年市政府确定的十一件民生实事之一，为确保将好事办好、实事办实，制定本方案。一、服务对象及内容（一）服务对象符合下列条件之一的怀孕妇女，均为免费服务对象：1.女方为本市户籍的；2.男方为本市户籍、女方为外市户籍的；3.居住在本市6个月以上的流动人口。（二）服务内容1.产前筛查：为妊娠15-20+6周的孕妇进行21-三体综合征、18-三体综合征和神经管缺陷血清生化免疫筛查；2.产前诊断：通过产科系统超声检查或羊水脐带血培养的染色体分析等方式，为产前筛查结果高风险的孕妇提供产前先天性缺陷和遗传性疾病诊断。具

2、体包括：（1）针对产前筛查神经管缺陷高风险的孕妇，提供产科系统超声诊断。（2）针对产前筛查21-三体综合征、18-三体综合征高风险的孕妇，提供羊膜腔穿刺术、胎儿细胞培养的染色体核型分析或染色体非整倍体快速诊断。孕妇自愿选择外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断等其它方法的，按标准给予报销（具体标准见附件6）。二、服务原则（一）免费服务原则。孕妇每孕次享受一次免费产前筛查服务，高风险孕妇每孕次享受一次免费产前诊断服务。需再次接受检查或超出免费服务项目的，可在医生指导下自费接受产前筛查与诊断服务。血常规、尿常规、凝血系列、肝肾功能、心电图、乙肝五项、丙肝、艾滋病和梅毒检测等孕期常规检查项目不列入本项目

3、免费服务范围。（二）自愿和知情同意原则。产前筛查与诊断要充分尊重孕妇意愿，在知情同意的基础上进行。（三）义务告知原则。承担免费产前筛查与诊断服务的医疗卫生机构及医务人员，应履行告知孕妇产前筛查与诊断的义务。（四）规范服务原则。严格按照产前诊断技术管理办法等要求提供服务。（五）信息保密原则。各级医疗卫生机构要尊重被检测者的隐私权及知情权，不得向无关人员透露被检测者的相关信息和检测结果，法律法规另有规定的除外。三、服务网络及职责分工（一）筛查诊断服务网络产前筛查与诊断服务网络，由各级妇幼保健机构、血液标本采集机构、产前筛查机构、产前诊断机构组成。血液标本采集机构，为开展产前检查或孕产妇保健服务的医

4、疗卫生机构。产前筛查机构，为符合原卫生部21三体综合征和神经管缺陷产前筛查技术规范和山西省免费产前筛查技术规范（试行）（见附件5）规定的基本条件，经单位申报，市卫生计生委验收合格的医疗保健机构（见附件3）。并上报省卫生计生委妇幼处备案。产前诊断机构，为符合原卫生部产前诊断技术管理办法，经省卫生计生委审批许可的医疗卫生机构。全市统一确定在省妇幼保健院产前诊断中心。（二）职责分工1.市妇幼保健院。在省妇幼保健院的指导下，负责全市产前筛查与诊断服务工作的统筹管理、技术指导、业务培训、质控督导、信息数据收集统计报送等工作，配合市卫生计生委进行质控管理。2.县级妇幼保健机构。负责收集运送血液标本，实施相

5、关网络信息管理，协助产前筛查机构做好高风险孕妇的召回、追踪、随访和转诊等工作。3.血液标本采集机构。在县级妇幼保健机构的指导下，负责孕妇血液标本的采集、保存及基础信息资料登记、标本信息录入并定期上报等工作。4.产前筛查机构。负责孕妇血液标本的接收、检测、血清保存、质量控制、风险评估、结果分析和反馈、信息统计等业务工作。县级产前筛查机构负责本辖区产前筛查业务工作，不具备产前筛查能力的县由市妇幼保健院承担产前筛查业务工作。5.产前诊断机构。负责对筛查出的高风险孕妇进一步诊断、诊断结果分析和反馈、信息登记统计等工作。四、工作流程（一）发放免费服务卡。医疗保健机构在为孕妇建立孕产妇保健手册的同时，向符

6、合项目条件的孕妇发放全省统一印制的“产前筛查免费服务卡”。所有提供孕产妇保健服务的医疗卫生机构，在第一次接诊孕妇时，要为其主动提供产前筛查与诊断服务咨询，并督促其尽早到建册机构领取“产前筛查免费服务卡”。（二）血液标本采集。孕妇携带居民身份证及复印件、“产前筛查免费服务卡”到采血机构接受血液标本采集，并签订知情同意书和申请单（见附件7）；采血机构负责在规定时间内进行标本处理。（三）血液标本运送。县级妇幼保健机构于孕妇采血当日收集辖区标本，2个工作日内将孕妇标本（冷链运送）、孕妇采血花名册、知情同意书和申请单送往产前筛查机构。（四）血液标本检测。产前筛查机构对孕妇血液标本进行检测分析。自接收血液

7、标本起7个工作日内向标本运送所在县级妇幼保健机构反馈筛查结果（见附表1）。（五）召回转诊高风险孕妇。县级妇幼保健机构根据产前筛查机构反馈的筛查结果，迅速召回高风险孕妇，同时发放县级妇幼保健机构出具的转诊单（见附件10），并按规定将高风险孕妇（含自费开展外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断结果为高风险的孕妇）转往产前诊断机构进一步接受诊断。（六）产前诊断服务。产前诊断机构根据孕妇居民身份证、县级妇幼保健机构出具的转诊单，为高风险孕妇提供产前诊断服务，并签订知情同意书（见附件13）。一般在25个工作日内向出具转诊单的县级妇幼保健机构反馈高风险孕妇产前诊断结果，由县级妇幼保健机构负责告知孕妇本人选择干

8、预措施，随访孕妇的分娩结局。（七）信息收集报送。自上而下逐级建立产前筛查、产前诊断信息月统计报表制度。县级妇幼保健机构于每月5日前将上月辖区产前筛查、产前诊断信息月统计报表（见附件14）报送至市妇幼保健院；市妇幼保健院汇总后于每月7日前将上月辖区产前筛查、产前诊断信息月统计报表报送至省妇幼保健院；省妇幼保健院汇总后于每月10日前将上月全省产前筛查、产前诊断信息月统计报表报送至省卫生计生委妇幼处。市、县级妇幼保健院要同时将月统计报表报送至所属卫生计生行政部门。所有报表统一采用EXCEL格式报送。五、经费保障及管理（一）经费来源此次产前筛查与诊断专项资金，由省财政按照年初工作任务数安排解决。产前筛

9、查经费拨付至县级卫生计生行政部门，产前诊断经费拨付至市级卫生计生行政部门。市、县财政局要安排必要的工作经费用于项目宣传动员、培训、质量控制和监督评估信息化建设等开支，保障项目工作顺利实施。（二）补助标准产前筛查结算标准100元/例，主要用于血液标本采集（5元/例）、运送及相关工作（10元/例）、实验室检测（含试剂购置、质量控制等，85元/例）。产前诊断结算标准1000元/例。（三）结算方式产前筛查。县级卫生计生行政部门按月根据血液标本采集机构和产前筛查机构当月实际完成的血液标本采集量和筛查量，为血液标本采集机构和产前筛查机构拨付经费。产前诊断。市卫生计生委按月根据辖区实际接受免费产前诊断的孕妇

10、数量，为产前诊断机构拨付产前诊断经费。在2017年1月1日至本项目工作实施方案下达执行之前，符合条件的孕妇在本省医疗卫生机构自费接受本实施方案规定的产前筛查与诊断服务的，务于10月底前由孕妇本人（或委托代理人）携带本人（或本人及代理人）居民身份证原件及复印件（男方为本省户籍、女方为外省户籍的，另需携带结婚证及复印件；居住在本省6个月以上的流动人口，另需携带居住证及复印件；未办理居住证的，由县级卫生计生行政部门会同有关部门鉴定）、诊疗病历本、检测诊断报告单原件及复印件和医疗机构出具的发票，到户籍所在地或居住地县级卫生计生行政部门按照免费服务项目和经费结算标准审核报销产前筛查和产前诊断费用。产前筛

11、查费用，由县级卫生计生行政部门予以直接审核报销；产前诊断费用，先由县级卫生计生行政部门审核后，将相关资料报送至所属市级卫生计生委报销，并反馈给孕妇。六、资料留存血液标本采集机构：留存产前筛查免费服务卡、孕妇居民身份证复印件、血液标本采集孕妇花名册。产前筛查机构：留存血液标本接收孕妇花名册、孕妇免费产前筛查知情同意书和申请单、血液标本检测分析结果统计汇总表、分析检测结果报告单。产前诊断机构：留存县级妇幼保健机构出具的高风险孕妇转诊单、接收产前诊断高风险孕妇花名册、产前诊断结果统计汇总表、产前诊断结果报告单、孕妇免费产前诊断知情同意书。县级妇幼保健机构：留存产前筛查结果反馈花名册、高风险孕妇人员花

12、名册、产前诊断结果反馈花名册、随访记录登记表等。承担孕产妇保健手册建册任务的医疗保健机构：留存产前筛查免费服务卡发放登记表。七、工作要求（一）加强组织领导。各县（市、区）卫生计生局要将免费产前筛查与诊断服务作为今年卫生计生的一项重点工作来抓，纳入目标责任考核管理，摆上重要位置。各县（市、区）要结合实际，成立工作领导小组，制定本辖区（本单位）工作实施方案和奖惩机制，对工作推进措施得力、信息报送及时准确、转诊随访落实到位、任务完成较好的单位和个人予以表扬和奖励；对重视程度不够、工作标准不高、工作推进不力的单位和个人，加大追责力度，促进工作落实。2017年，全市产前筛查率达到80%以上，出生缺陷发生

13、率得到稳步控制，神经管缺陷发生率接近全国平均水平。（二）完善工作机制。市、县卫生计生行政部门要建立健全以妇幼牵头，医政医管、财务等配合的协作机制，会同财政部门共同做好免费产前筛查与诊断服务专项经费使用的监督管理。（三）提升服务能力。市卫生计生委已对符合条件的产前筛查机构进行验收、备案，并报省卫生计生委妇幼处，全市产前筛查服务网络已覆盖辖区所有具备服务条件的县级医疗保健机构。强化产前筛查和产前诊断知识技能培训，4月中旬市级将要对参与血液标本采集、产前筛查的医务人员进行一次全员培训。（四）强化监督质控。市卫生计生委将对全市免费产前筛查与诊断服务工作不定期进行督导评估。各县（市、区）也要对辖区工作落

14、实情况进行督导。产前诊断机构和产前筛查机构要分别指导辖区内血液标本采集机构每月进行质量自查评估，质控结果定期向同级卫生行政部门反馈，并提出改进措施。（五）注重宣传引导。各县（市、区）卫生计生局和妇幼保健机构要会同宣传、妇联、广电等部门，充分利用网络、电视、广播、报刊等媒介，以及采取张贴挂图、发放手册等传统宣传方式，对免费产前筛查与诊断的意义及内容进行广泛宣传，重点宣传免费服务内容、免费标准、服务流程、注意事项等，特别要加大贫困地区和农村的宣传力度，做到家喻户晓。符合项目条件的孕妇积极主动参与筛查诊断。（六）推进信息化建设。各县（市、区）卫生计生局要进一步加大信息系统建设力度，将筛查人员管理、采

15、血及标本运送、筛查实验室质量室内控制、室间质评、结果汇总分析等实现信息化管理，提高工作效率。 附件：1.免费产前筛查与诊断服务领导小组成员名单 2.免费产前筛查与诊断服务技术指导小组成员 名单 3.免费产前筛查机构名单 4.2017年免费产前筛查计划任务数 5.山西省免费产前筛查技术规范（试行） 6.免费产前筛查与诊断服务工作流程 7.孕中期母血清学产前筛查知情同意书和申请单 8.免费产前筛查孕妇采血登记表 9.免费产前筛查结果高风险孕妇情况登记表 10.高风险孕妇免费产前诊断转诊单 11.免费产前诊断孕妇登记表 12.免费产前诊断结果登记表 13.免费产前诊断知情同意书 14.免费产前筛查与

16、诊断信息月统计报表附件1：免费产前筛查与诊断服务领导小组成员名单组 长：叶新龙 市卫生计生委主任副组长：王 芳 市卫生计生委副主任 张国伟 市财政局副局长成 员：乔军利 市卫生计生委办公室主任 张智武 市财政局社保科科长杨 锦 市卫生计生委财务科科长徐学峰 市卫生计生委医政医管科科长 谭康敏 市卫生计生委妇幼家庭发展科科长 杨金萍 市卫生计生委基层卫生科科长 杨京丰 市卫生计生委基层指导科科长 马俊晖 市卫生计生委流动办主任 高天民 市卫生计生委新闻中心主任 张 萍 市妇幼保健院院长 刘玉峰 市妇幼保健院书记领导小组下设项目办公室。项目办公室设在市卫生计生委妇幼计生和家庭发展科，办公室主任由谭

17、康敏兼任，负责项目日常工作。 附件2：免费产前筛查与诊断服务技术指导小组成员名单组 长：刘 亮 市妇幼保健院副院长副组长：王秀芳 市妇幼保健院保健部主任 何红琴 市妇幼保健院产前诊断中心主任 成 员：杨金社 市妇幼保健院医务科主任 孔庆昌 市妇幼保健院检验科主任 王照青 市妇幼保健院宣传科副科长 昝红娟 临猗县妇幼保健院副院长 王 凌 临猗县妇幼保健院检验科主任李海英 万荣县妇幼保健院副院长 谢国红 万荣县妇幼保健院检验科主任兰有旺 新绛县妇幼保健院副院长 吕慧琴 新绛县妇幼保健院检验科主任许云娥 芮城县妇幼保健院副院长董红霞 芮城县妇幼保健院检验科主任 技术指导小组下设办公室。办公室设在市妇

18、幼保健院遗传科，何红琴任办公室主任，主要负责项目技术指导、质量控制、业务培训等。附件3：免费产前筛查机构名单运城市妇幼保健院临猗县妇幼保健院万荣县妇幼保健院新绛县妇幼保健院芮城县妇幼保健院附件4：2017年免费产前筛查计划任务数县（市、区）任务数(人)平陆县 2200临猗县6100芮城县 3600闻喜县 3700新绛县 3300永济市 4700稷山县 4100夏 县 3800河津市 5400盐湖区10000万荣县 5200绛 县 2200垣曲县 2200合 计：56500附件5：山西省免费产前筛查技术规范（试行）一、质量控制（一）筛查对象妊娠15-20+6周孕妇。（二）筛查方案 使用时间分辨荧

19、光分析法或化学发光法，进行三联筛查（AFP+Free-HCG+uE3）。（三）相关技术操作标准及流程实验室管理及质控应遵循医疗机构临床实验室管理办法、产前诊断技术服务管理办法及相关法律法规，实验室检测内容（包括血液标本采集、检测、结果的判别）均应建立相应的标准操作规程。（四）结果的审核与签发产前筛查报告需要两个以上相关技术人员核对后方可签发。其中，审核人应具备副高或副高以上检验或相关专业技术职称。（五）结果的告知筛查结果出具筛查报告单，同时告知县级妇幼保健院，以保证高风险孕妇的召回和转诊（报告模板参见附表1）。报告发放应在收到标本的7个工作日以内。对于筛查结果为高风险的应尽快通知孕妇，进行遗传

20、咨询指导并有记录可查。（六）资料与标本的保存有关筛查结果的原始资料，包括产前筛查申请单、知情同意书、实验数据记录，均应保存至少2年，另有规定的除外。血清标本应自检测日保存至少2年，血清标本应保存于-70，以备复查。（七）实验室质量控制实验室技术人员应定编定岗，有相关培训经历；实验室检测应使用国家相关部门认可的、具有相应资质的试剂、配套检测设备和分析软件。实验室每年应参加国家卫计委指定机构的室间质评计划，并取得合格证书。不参加或者未取得室间质评合格证书的产前筛查机构视为质量控制不合格，不得进行产前筛查工作。（八）风险评估与遗传咨询指导1.评估医生根据夫妇双方的病史、实验室检测的结果进行综合分析，

21、对筛查结果进行解释和给予相应的医学建议。2.对高危胎儿的染色体核型分析、高危胎儿的超声诊断，应在经批准开展产前诊断技术的医疗保健机构进行。3.对筛查出的高危病例，在未做出明确诊断前，不应为孕妇做终止妊娠的处理。4.对于疑难或有争议的特殊病例应进行讨论。（九）转诊对检测结果评估为高风险的孕妇，由县级妇幼保健机构开具产前诊断转诊单,对象持转诊单可到产前诊断机构进行相关产前诊断和治疗服务等。（十）妊娠结局跟踪随访县级妇幼保健机构安排专人负责对所有参加产前筛查对象进行妊娠结局跟踪随访。随访内容包括妊娠结局、胎儿或新生儿是否为染色体综合征患儿、其他临床诊断和/或遗传学诊断等。随访时，如实填写高危孕妇产前

22、筛查妊娠结局随访记录表（见附表3）。如发现出生缺陷儿，则如实填写出生缺陷儿登记表（见附表4）。二、信息资料管理（一）建立信息员和季度报告制度。服务机构均要指定1名信息员，负责产前筛查工作信息管理工作。定期统计分析产前筛查人数、检查结果、妊娠结局追踪随访等全程数据信息，根据要求上报。（二）建立筛查资料档案。服务机构应为所有参检对象建立个人档案，认真填写相关医疗文书，妥善保存受检者所有检测资料，并注意保护个人隐私。知情同意书、产前筛查结果报告单、风险评估与遗传咨询指导建议、妊娠结局随访记录表、出生缺陷儿登记表等资料均应保存至少2年。三、机构的质量评估考核指标（一）产前筛查机构1.产前筛查的检出率筛

23、查质量 三联法：对唐氏综合征的检出率60%-70%；对18三体综合征的检出率80%；对开放性神经管缺陷（ONTD）的检出率85%。2.筛查信息上报完整率>98%，即筛查信息的完整上报数/筛查信息上报总数，以反映信息上报质量。3.妊娠结局回访率>90%，即妊娠结局回访人数/参加产前筛查项目的孕妇数，随访时限为产后1-6月，以反映妊娠结局回访的质量。4.筛查高危的孕妇转诊率>90%，即产前诊断机构接收转诊筛查结果高危孕妇/筛查结果高危孕妇总数，反映高危孕妇的转诊质量。5.预产年龄小于35周岁的孕妇高风险率不超过8%。（二）产前诊断机构1.产前诊断率>80%， 即接受产前诊断

24、的高危孕妇数/筛查结果高危孕妇总数，以反映产前诊断机构高危咨询的质量；2.高危的孕妇妊娠结局回访率>95%，即产前诊断机构接收转诊筛查结果高危孕妇妊娠结局回访人数/转诊筛查结果高危孕妇总数，随访时限为产后1-6月，以反映高危孕妇妊娠结局回访的质量。四、产前筛查机构设置基本要求（一）机构设置开展21三体综合征和神经管缺陷产前筛查的医疗保健机构必须设有妇产科诊疗科目，如果有产前诊断资质许可，应及时对产前筛查的高危孕妇进行相应的产前诊断；如果无产前诊断资质许可，应与开展产前诊断技术的医疗保健机构建立工作联系，保证筛查阳性病例在知情选择的前提下及时得到必要的产前诊断。（二）产前筛查实验室设备配置

25、基本要求设备名称建议数量普通离心机1纯水制备仪1医用冷藏箱（2-8）2超低温保存箱（-70）1低温保存箱（-25）1标记免疫定量分析仪（化学发光法或时间分辨荧光法）1分析软件（有注册证）1计算机（互联网）1温湿度控制设备1（三）人员基本要求1.临床医师(产前咨询和/或遗传咨询) 临床医师必须取得执业医师资格，并符合下列条件之一：（1）医学院校本科以上学历，且具有妇产科或其他相关临床学科5年以上临床经验，接受过产前诊断和/或临床遗传学专业技术培训。（2）从事产前诊断技术服务，掌握产前诊断和/或临床遗传学专业知识和技能。2.实验室技术人员 产前筛查诊断实验室技术人员，必须符合下

26、列条件之一：（1）大专以上学历，从事实验室工作2年以上，接受过产前诊断相关实验室技术培训。（2）中级以上职称，接受过产前诊断相关实验室技术培训。实验室技术人员具备的相关基本知识和技能包括：标本采集与保管的基本知识；实验室安全相关技术；标记免疫检测技术的基本知识与操作技能；风险率分析技术。复核签发筛查报告的人员应具有副高以上职称。（四）房屋基本要求咨询室 一间档案资料室 一间试剂耗材准备间 一间实验操作间 一间 附表：1.产前筛查检测报告单2.产前筛查医学遗传咨询指导建议3.妊娠结局随访记录表4.出生缺陷儿登记表5.妊娠结局季统计报表附表1：孕中期产前筛查检测报告单（筛查机构）孕中期产前筛查报告

27、单中的结果报告样式备注：1. 中的内容为变量，由检测仪的结果数据传入LIS。2.标志由LIS识别超出参考范围的值用或标注。出生日期：xxx种 族：xxx末次月经：xxx预产年龄：xxx采样时孕周：xxx采样时体重(kg)：xxx孕周计算方法：xxx本次胎数：xxx检测项目名称检测结果单位标志参考范围甲胎蛋白（AFP）xxxU/mlAFP的MOM值xxxMOM游离雌三醇（uE3)xxxnmol/LuE3的MOM值xxxMOM游离-HCG（F-HCG）xxxng/mlF-HCG的MOM值xxxMOM风险计算项目风险值单位风险提示参考范围唐氏综合征风险值：xxxxxx高风险1/270临界风险1/27

28、0-1/1000低风险1/1000神经管缺陷风险值xxxMOMxxx2.518三体综合征风险值xxxxxx高风险1/350临界风险1/350-1/1000低风险1/1000预产期年龄风险xxx岁xxx有年龄风险35建议说明：产前筛查低风险，只表示您的胎儿发生该种疾病的机会较小，并不能完全排除这种异常或其他异常的可能性；产前筛查临界风险，表明您的胎儿有一定发生该种疾病的风险，建议行孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查和遗传咨询；产前筛查高风险，表明您的胎儿发生该种疾病的可能性较大，需要进一步检查确诊，请进一步产前诊断和遗传咨询。附表2：产前筛查医学遗传咨询指导建议一、孕妇预产期年龄小于35周岁，产前

29、筛查结果为低风险的孕妇提示和建议：胎儿发生21-三体、18-三体综合征及神经管缺陷的风险非常小，但并不能完全排除这种异常或其他异常的可能性，应进行正常的产前检查。二、孕妇预产期年龄大于35周岁，产前筛查结果为低风险的孕妇提示和建议：1胎儿发生21-三体、18-三体综合征及神经管缺陷的风险较小，您可以选择孕妇外周血胎儿游离DNA检测21、18、13三体综合征（即NIPT检测，需完全自费，2100元/人次）进一步排除风险；2若NIPT检测阴性，建议胎儿孕中期（20-26周）进行系统超声检查及30-32周生长发育监测，追踪观察；3若NIPT检测阳性，将免费为您进行介入性产前诊断（即采羊水进一步确诊）

30、，在未进行介入性产前诊断前，不应做终止妊娠的处理。三、产前筛查结果为临界风险的孕妇提示和建议：1胎儿有一定的染色体异常的风险，您可以选择NIPT（完全自费2100元）进一步排除风险。2若NIPT检测阴性，建议胎儿孕中期（20-26周）进行系统超声检查及30-32周生长发育监测，追踪观察；3若NIPT检测阳性，将免费为您进行介入性产前诊断（即采羊水进一步确诊），在未进行介入性产前诊断前，不应做终止妊娠的处理。四、产前筛查结果为高风险的孕妇提示和建议：1胎儿有染色体异常的风险，您可以选择免费的介入性产前诊断（即采羊水进一步确诊），如果您不接受介入性产前诊断，也可以选择NIPT检测（政府补助1000

31、元，需自费1100元）以进一步排除风险。 2若NIPT检测阴性，建议胎儿孕中期（20-26周）进行系统超声检查及30-32周生长发育监测，追踪观察；3若NIPT检测阳性，将免费为您进行介入性产前诊断（即采羊水进一步确诊），在未进行介入性产前诊断前，不应做终止妊娠的处理。五、神经管缺陷高风险的孕妇提示与建议：1建议立即行胎儿系统超声检查（免费做三维超声）排除开放性神经管畸形。2超声排除神经管畸形者，按单项指标异常进行检测。六、筛查结果为低风险但单项指标异常的孕妇提示与建议：1胎儿发生不良妊娠结局的风险增加。 2建议在产科门诊监测，结合胎儿孕中期（20-26周）系统超声检查及30-32周生长发育评

32、估，追踪观察，必要时介入性产前诊断。附表3：产前筛查高危妊娠结局随访记录表 （县妇幼保健机构）编号：姓名 年龄 （周岁） 身份证号_ 联系电话 家庭住址 省 县(市区) 乡镇(街道) 村(社区)随访机构 省 县(市区) 本次妊娠结局（可多选，只选一项或两项时从首格填写，后格空着）： 1正常活产 2早产 3低出生体重 4出生缺陷（请填写出生缺陷儿登记表） 5自然流产 6医学性人工流产 7治疗性引产 8异位妊娠 9死胎死产10其他 妊娠结局为1、2、3、4、7、9的继续填写以下内容：胎婴儿性别 1男 2女 3两性畸形 4不详 出生体重 克是否为多胞胎 1是， 胞胎 2否分娩日期 年 月 日 分娩孕

33、周 周分娩地点 省 市（州） 县（市区）分娩机构 1医疗机构 2家中 3其他 （请注明） 分娩方式 1阴道顺产 2阴道助产 3剖宫产 4其他 婴儿42天内存活状况 0非活产 1存活 2出生后7天内死亡 3出生后8-28天内死亡 4出生28天后死亡如为多胞胎，请按此表再次填写婴儿情况。附表4：出生缺陷儿登记表（县妇幼保健机构）编号：1.患儿家庭情况父亲 姓名 年龄 (岁) 民族 身份证号 母亲 姓名 年龄 (岁) 民族 身份证号 孕次 产次 常住地 1.城镇 2.乡村现住址 邮编 联系电话 2患儿基本情况出生日期 年 月 日 性别 1男 2女 3两性畸形 4不详 出生孕周 (周)出生体重 (克)

34、 胎儿数 1单胎 2双胎（同卵、异卵）3三胎以上（同卵、异卵）转归 1存活 2死胎死产 3生后7天内死亡 4生后827天死亡 5生后28天42天以内死亡诊断依据 临床 B超 尸解 甲胎蛋白 染色体 其它畸形确诊时间 1产前 2产后七天内 3产后七天以上3出生缺陷诊断01 无脑畸形c02 脊柱裂c03 脑膨出c04 先天性脑积水c05 腭裂c06 唇裂c07 唇裂并腭裂c08 小耳（包括无耳）c09 外耳其他畸形（小耳、无耳除外）c10 食道闭锁或狭窄c11 直肠肛门闭锁或狭窄（包括无肛）c12 尿道下裂c13 膀胱外翻c14 左侧马蹄内翻足c 右侧马蹄内翻足c 15 左手多指c 右手多指c 左

35、脚多趾c 右脚多趾c16 并指左 c并指右c 并趾左 c 并趾右 c17肢体短缩（包括缺指（趾）、裂手（足）上肢左 c上肢右 c下肢左 c下肢右 c18 先天性膈疝c19 脐膨出c20 腹裂c21 联体双胎 c22 唐氏综合征（21-三体综合征）c23 先天性心脏病 c24 其 他c请写明病名或详细描述：4孕早期情况患病情况发烧（38.5）风疹巨细胞病毒肝炎（类型 ）其他服药情况磺胺类（名称： ）抗生素（名称： ）避孕药（名称： ）镇静药（名称： ）其他接触农药及其它有害因素农药（名称： ）射线（类型： ）酗酒（ 两/日）化学制剂（名称： ）其他5诊断级别 （1）省级医院 （2）市级医院 （3

36、）县级医院 （4）其他 填表人 填表机构 填表日期 年 月 日28附表5：产前筛查项目妊娠结局统计报表填报单位（盖章）： 统计期限： 年 月 日至 年 月 日 单位：人、例单位名称应随访人数实际随访人数正常活产儿人数新生儿早产新生儿低出生体重出生缺陷儿人数其他不良妊娠结局人数合计男女合计男女合计自然流产医学性人工流产治疗性引产死胎死产其他12356789101112131415161718填表人： 填表时间： 审表人： 审表时间： 联系电话： 39附件6：免费产前筛查与诊断服务工作流程宣传发动各级卫生计生行政部门、妇幼保健机构、提供孕产妇保健服务的医疗卫生机构、乡（镇）卫生院、社区卫生服务中心

37、负责。发放“产前筛查免费服务卡”承担孕产妇保健手册建册的单位负责。（1）户籍为本省的孕妇，携带居民身份证及复印件。（2）男方为本省户籍、女方为外省户籍的，携带双方居民身份证及复印件、结婚证及复印件。（3）居住在本省6个月以上的流动人口，携带孕妇居民身份证及复印件、居住证及复印件；未办理居住证的，由孕产妇保健手册建册单位会同有关部门鉴定。血液标本采集15-20+6孕周期间，孕妇携带居民身份证及复印件、“产前筛查免费服务卡”到采血机构采血，并签订知情同意书和申请单。血液标本运送县级妇幼保健机构于孕妇采血当日收集辖区标本，2个工作日内将孕妇标本（冷链运送）、孕妇采血花名册、知情同意书和申请单送往产前

38、筛查机构。血液标本检测产前筛查机构对孕妇血液标本进行检测分析。检测结果反馈（一）产前筛查机构自接收血液标本起7个工作日内向标本运送所在县级妇幼保健机构反馈筛查结果。检测结果反馈（二）向高风险孕妇反馈筛查结果，由所在县级妇幼保健机构负责；向低风险和临界风险孕妇反馈筛查结果，由所在县级妇幼保健机构或指定医疗卫生机构负责。发放转诊单县级妇幼保健机构向高风险孕妇发放转诊单。无创检查低风险和临界风险孕妇自愿自费进行外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断服务（无创）。产前诊断结果确定为高风险的孕妇，下一步继续开展产科系统超声诊断、羊膜腔穿刺术、胎儿细胞培养的染色体核型分析或染色体非整倍体快速诊断等服务的，享受

39、免费服务。产前诊断高风险孕妇携带转诊单、身份证原件及复印件，前往产前诊断机构接受产前诊断服务（享受免费产科系统超声诊断或羊膜腔穿刺术、胎儿细胞培养的染色体核型分析或染色体非整倍体快速诊断等），并签订知情同意书。如果高风险孕妇自愿选择外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断服务，财政按1000元/人的标准给予补助，其它费用自理。诊断结果反馈（一）产前诊断机构一般在25个工作日内向出具转诊单的县级妇幼保健机构反馈高风险孕妇产前诊断结果。诊断结果反馈按照程序，逐级向县级妇幼保健机构和孕妇反馈诊断结果。诊断结果反馈（二）由所在县级妇幼保健机构向高风险孕妇反馈诊断结果。高风险孕妇，按照诊断结果医嘱选择干预措施

40、，并接受随访。附件7：孕中期母血清学产前筛查知情同意自愿书唐氏综合征又称先天愚型，是由胎儿21号染色体三体引起的出生缺陷，也是智力低下最常见的遗传性病因。18三体综合征是由胎儿18号染色体三体引起的出生缺陷，常伴有多种畸形如先天性心脏病等。神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷，是一种多基因遗传疾病，包括无脑儿、脊柱裂、脑积水等，常导致胎死宫内或者出生后夭折，能存活者通常也伴有智力发育迟缓和多发畸形。上述疾病大多并非由家系遗传而来，因此每个孕妇都有分娩先天缺陷儿的可能。患儿一旦出生则无法治愈，目前唯一有效减少上述出生缺陷发生的方法就是进行产前筛查和产前诊断，预防这几种疾病的患儿出生。目前针对上

41、述胎儿异常的中孕期产前筛查方法为在最佳筛查时间即妊娠15周20+6周内，适宜的胎儿数为单胎，通过抽取少量孕妇静脉血，测定孕妇血清中的生化指标如甲胎蛋白(aFP )、人绒毛膜促性腺激素(-HCG )和游离雌三醇(uE3)等的水平，结合孕妇的年龄，体重等因素来计算胎儿罹患上述先天性疾病的风险。若筛查结果为低风险，我们建议继续妊娠和产前检查；若筛查结果为高风险，我们建议进一步行介入性产前诊断或产科超声检查。通过介入性产前诊断或产科超声检查，若胎儿确诊为染色体异常或开放性神经管畸形，可按孕妇本人的意愿终止或继续妊娠。若胎儿染色体核型分析结果正常，则可排除唐氏综合征或18三体综合征等胎儿重大染色体异常疾

42、病，可继续妊娠和产前检查。针对上述三种先天性疾病的中孕期产前筛查，其结果不是诊断，只是风险的评估。通过上述产前筛查和诊断的流程，能够产前发现约60%的唐氏综合征患儿和约85%的神经管缺陷患儿。亦有少数胎儿有染色体异常或开放性神经管畸形时，孕妇血清筛查结果可能为低风险而未能产前发现。同时，本筛查对其他类型的出生缺陷如单基因病、唇腭裂、先天性心脏病、染色体微缺失、闭合性神经管畸形等无风险评估作用。我们已充分了解该检查的目的、性质、必要性和风险性。经本人及家属慎重考虑后同意接受产前筛查，并承诺如实提供产前筛查所需资料，愿将本次妊娠的最终结局及时与医方沟通。为确认上述内容为双方意思的真实表达，医方己履

43、行了告知义务，孕妇方己享有充分知情和选择的权利，签字生效。是否同意: 孕妇签字: 日 期: 联系电话： 详细住址： 医生签字: 日 期: 孕中期产前筛查申请单请申请医师用正楷字认真填写本栏内容，带*栏必须填写。*姓名：_ *出生日期：公元_年_月_日*种族：黄种人 其他_*采血日体重：_公斤 吸烟史：是 否 *型糖尿病：是 否 IVF：是 否 植入日期：_年_月_日*本次怀孕胎儿数：单胎 多胞胎 *B超测孕周日期：_年_月_日*B超测定的孕周：_周_天 CRL=_mmNT=_mm BPD=_mm.*末次月经 _年_月_日*月经周期_天（不规律者需用B超计算孕周）*标本采集日期_年_月_日*采血

44、日孕周：_周+_天，*孕周计算方法：_异常妊娠史：唐氏综合征 18三体神经管缺陷 自然流产史 死胎史新生儿死亡史 孕期感染史：有 无 家庭史：_检测项目：唐氏综合症产前筛查 神经管缺陷产前筛查 18/13-三体产前筛查 *送检医生_*送检日期_送检单位_筛查申请单填写说明产筛申请单信息填写不准确或错误会导致风险计算与实际结果产生较大偏差，为了尽量减少假阴性和假阳性，现将填写申请单需要注意的事项进行说明。a) 出生日期年龄与风险值计算密切相关，因此务必填写真实准确的公历出生日期。b) 联系电话填写真实的联系电话，方便核实信息，保证结果的准确性。c) 孕周孕中期以B超双顶径（BPD）测算的孕周为标准，如孕妇不做B超，可跟据规律的月经周期（28±7天）计算孕周。“B超测胎龄日期”是填写做B超当天的日期，“B超测定的孕龄”是填写做B超当天BPD提示的孕周。规范的孕周填写方式为“xx周+x天”，日期填写方式“公历xx年xx月xx日”，孕周的准确填