巩固练习——人类遗传病.docx

1、【巩固练习】一、单项选择题：1. 下列有关遗传病的叙述中，正确的是（）A. 仅基因异常而引起的疾病B.仅染色体异常而引起的疾病C.基因或染色体异常而引起的疾病D.先天性疾病就是遗传病人类遗传病种类较多，发病率高。下列选项中，属于染色体异常遗传病的是（）A. 抗维生素I）佝偻病B.苯丙酮尿症C.猫叫综合征D.多指症下列各种疾病是由一对等位基因控制的是（）A. 并指症B.唇裂C.21三体综合症D.猫叫综合症（2015-2016学年珠海市一中月考）如图是某白化病家族的遗传系谱，清推测IL与IL这对夫妇生白化病孩子的几率是（）Ion正常男女白化病男女c-土2. 苯丙酮尿症是一种发病率较高的隐性遗传病，

2、其发病的根本原因是（）A. 患者性染色体缺少正常基因PB.体细胞中缺少一种酶C.体内的苯丙氨酸转变成了酪氨酸D.缺少正常基因P（2016年山东部分重点中学月考）下列有关人类遗传病的叙述，正确的是（）A. 人类的大多数疾病与基因有关，也与生活方式和环境有关B. 先天性心脏病都是遗传病C. 单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病D. 人类基因组测序是测定人的一个染色体组中DNA的序列，即23条染色体上DNA的碱基序列下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤（） 确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现汇总结果，统计分析设计记录表格及调查要点分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据其正确的顺序是

3、（）A.®®®B.C.D.®®®某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图（如下图）。下列说法正确的是（）O正常女患病男A. 该病为常染色体显性遗传病B. II-5是该病致病基因的携带者C. II-5和II6再生患病男孩的概率为1/2D. III-9与正常女性结婚，建议生女孩通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是（）A. 红绿色盲B. 21三体综合征C. 镰刀型细胞贫血症D. 性腺发育不良如图是一种伴性遗传病的家系图。下列叙述错误的是（678口正常男密患病男。正常女老患病女A. 该病是显性遗

4、传病，114是杂合子B. III7与正常男性结婚，子女都不患病C. III8与正常女性结婚，儿子都不患病D. 该病在男性人群中的发病率高于女性人群下图是一种罕见的疾病一一苯丙酮尿症（PKU）的系谱图，设该病受一对等位基因控制（基因A表示显性，基因89107口正常男性O正常女性患PKU女性a表示隐性），下列相关叙述中不正确的是（）A.1118的基因型为AaB. PKU为常染色体上的隐性遗传病C. HI8与III9结婚，生了两个正常孩子，则第3个孩子是PKU的概率为1/6D. 该地区PKU发病率为1/10000,【1110男子与当地一正常女子结婚，生病孩的概率为1/200二、非选择题1. （填空）

5、（1）人类遗传病一般可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和遗传病，多基因遗传病的发病除受遗传因素影响外，还与有关，所以一般不表现典型的分离比例。（2）系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法，通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、以及每一个体在世代中的位置。如果不考虑细胞质中和Y染色体上的基因，单基因遗传病可分成4类，辰囱是致病基因有之分，还有位于上之分。（3）在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中少和少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到,并进行合并分析。2

6、. 下图是某单基因遗传病的系谱图，致病基因为A或a,请据图回答下列问题:1III12（1）该病的致病基因在染色体上，是遗传病。（2）I2和IL的基因型相同的概率是。（3）II2的基因型可能是O（4）IIL的基因型可能是o（5）IIL若与一携带致病基因的女子结婚，生育出患病女孩的概率为人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变，该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG,使其编码的氨基酸南谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系

7、统。请分析回答下列问题：（10分）（1）苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了而引起的一种遗传病。（2）从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密码子为。（3）苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一，供应不足也会导致生长发育迟缓，若某婴儿己确诊为苯丙酮尿症患者，你认为有效的食疗措施是o（4）以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B、b）和进行性肌营养不良病（设基因为I）、d）遗传家系图，其中II-4家族中没有出现过进行性肌营养不良病。1o正的女23母密勿进行性肌营养不良病男女园痢明尿时女12345 【1【4的基因型是；II1和II3基因型相同的概率为o 若III5的性染色体组成为XXY,那么产生异常生殖细胞的是其（

8、填“父亲”或“母亲”）。 若III1与一正常男人婚配，他们所生的孩子最好是（填“男孩”或“女孩”）；在父亲基因型为Bb的情况下，该性别的孩子有可能患苯丙酮尿症的概率为。3. 己知某种遗传病是由一对等位基因引起的，但是不知道致病基因的位置，所以动员全体学生参与该遗传病的调查，为调查的科学准确，请你完善该校学生的调查步骤，并分析致病基因的位置。（1）调查步骤 确定要调查的遗传病，掌握其症状及表现； 设计记录表格及调查要点如下：双亲性状i周直的家庭个数子女总数子女患病人数男女双亲正常总计 分多个小组调查，获得足够大的群体调查数据； 汇总总结，统计分析结果。（2）回答问题 请在表格中的相应位置填出可能

9、的双亲性状。 若男女患病比例相等，且发病率较低，可能是遗传病。 若男女患病比例不等，且男多女，可能是伴X染色体隐性遗传病。 若男女患病比例不等，且女多于男，可能是遗传病。 若只有男性患病，可能是遗传病。【答案与解析】一、单选题1【答案】c【解析】遗传病通常指由于遗传物质的改变而引起的疾病，包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，遗传病是先天性疾病，但先天性疾病并非都是遗传病，如某些个体由于母亲怀孕期间服用某些药物或感染某些病原体导致生来就有一些疾病，但并未涉及遗传物质的改变，因此不能称为遗传病。2【答案】C【解析】猫叫综合征是由5号染色体部分缺失引起的，属于染色体变异。3【答案】A4

10、【答案】A【解析】根据己学知识可知白化病是常染色体隐性遗传病，设白化病基因为a,贝IJIL为aa,L和L都为Aa,I912他们的女儿IL为AA(-)或Aa(-)：同理可得IL为AA()或Aa()。所以可以算出L与L这对夫妇生3333211白化病孩子的几率为一x-x=一。故选A。2 3495【答案】D【解析】苯丙酮尿症是由于患者体内缺少正常基因P(基因型为PP),导致体细胞缺少一种酶，使体内的苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，而形成对身体有害的苯丙酮酸。6【答案】A【解析】人类的大多数疾病与基因有关，而人类的表现型不单单与基因型有关，而是由基因与环境共同作用的结果；先天性心脏病可由环境因素和遗传因素或两

11、者共同作用而引起，尤以后者为重要，约90%的先天性心脏病是由遗传与环境相互作用共同造成的；单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病，而不是一个致病基因引起的；HGP即人类基因组计划目的是测定人类基因组的全部DNA序列，因X、Y两条染色体的序列差异较大，故要测定24条染色体上DNA的碱基序列。故选A。7【答案】C【解析】开展调查类的社会实践活动，一般分为四个步骤：第一步要确定好调查的内容，了解有关的要求；第二步是设计调查方案(包括设计印刷用于记录的表格、确定调查的地点和要点、分析和预测可能出现的问题及应对措施等)；第三步是实施调查，在调查过程中，要注意随机性和要获得足够多的调查数据：第四步是汇总

12、、统计数据，根据数据得出结论，并撰写调查报告。8【答案】B【解析】木题考查遗传病类型的判断和概率计算等知识。意在考查考生获取信息的能力和计算能力。II5和II-6正常，却生了一个患病的儿子，所以该遗传病为隐性遗传病，A错误。该遗传病可能是常染色体隐性遗传病,也可能是伴X染色体隐性遗传病，但无论是哪一种遗传病，11一5均为杂合体，B正确。如果是常染色体隐性遗传病，则II-5和II6再生一个患病男孩的概率为1/4X1/2=1/8：如果是伴X染色体隐性遗传病。则再生一个患病男孩的概率为1/4,C错误。【11一9与正常女性结婚，如果正常女性不携带该致病基因，他们所生孩子均不患该病，生男生女都一样，所以

13、D错误。9【答案】A【解析】基因突变在显微镜下是看不到的，而染色体变异能看到。镰刀型细胞贫血症在显微镜下看不到基因突变，但是可以看到细胞形态发生改变。10【答案】D【解析】由图分析该病为伴X染色体显性遗传病，因此【14是杂合子，【118.与正常女性结婚后所生女儿均患病，儿子均正常，该病在女性人群中发病率高于男性人群。11【答案】A12【解析】题图示的苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病，IIL的基因型为耳AA或Ilk的基因型是Aa,生PKU孩2II子的可能性是PKU发病率为1/10000,则a=l/100、A=99/100.IIL。的基因型为Aa,正常女子是Aa的可能性约为1/50,男了与当地-正常

14、女了结婚，生病孩的概率为：X*=l/200。二、非选择题：1【答案】(1) 染色体异常环境因素孟德尔(2) 亲子关系世代数显性和隐性常染色体和X染色体(其他合理答案也可)(3) 世代数后代个体数多个具有该遗传病家系的系谱图(其他合理答案也可)【解析】(1) 人类遗传病分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病，多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响.(2) 系谱图中给出的信息包括：性别、性状表现、亲子关系、世代数以及每一个体在世代中的位置。单基因遗传病分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X染色体显性遗传病和X染色体隐性遗传病、伴Y遗传和细胞质遗传。(3)

15、因系谱图中世代数少、后代个体数少导致有时不能确定遗传病类型，因此需要得到多个具有该遗传病家系的系谱图，进行合并分析。2【答案】常隐性(2) 100%(3) Aa(4) AA或Aa土【解析】依题意，双亲正常生了一个患病的女儿，故该病是隐性遗传病，又因父亲正常，故是常染色体隐性遗传病从遗传图推"和IL基因型为Aa(3)由IIL为aa分析IL为Aa由IIII3,可推IIL基因型是Aag)(5)HLAa(|)与Aa结婚产生aa的可能性是女儿可能性是»故综合几率是|xx|=-3【答案】(1)替换(2)CAG(3) 在满足苯丙氨酸需要的前提下减少苯丙氨酸的供给BbXDXBbXT100%

16、母亲女孩1/6【解析】(1)谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，故苯丙酮尿症是由于基因碱基对发生了替换。(2)由基因的模板链局部城基序列变化知，谷氨酰胺的密码子为CAG。(3)因患者代谢苯丙氨酸途径异常，故有效的食疗方法是在满足正常苯丙氨酸的正常需求的前提下，减少苯丙氨酸的摄入量。(4)进行性肌营养不良为伴X隐性遗传病，苯丙酮酸症为常染色体隐性遗传。IIL的母亲为苯丙酮尿症基因和进行性肌营养不良致病基因的携带者，父亲为苯丙酮尿症患者，故IIL的基因型为BbXX、BbXDx,由lh和II,表现型及后代患病情况相同，故二者的基因型也相同。若IIL的基因型为XXY,其应为XX卵细胞与Y精子结合的受精卵发育而来。皿基因型2/3BbX°X1/3BBXY,其与正常男性(X°Y