孕期疾病-孕妇地中海贫血检查时间_第1页
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文档简介

1、孕妇地中海贫血检查时间【导读】现在提倡优生优育,说实话哪位准妈不想优生?所以, 就要在孕前或者孕早期做好检查啦。 孕妇地中海贫血可大可小, 如果 轻则可以在饮食上、生活上多注意就好,无需治疗;但是严重的话, 为了孩子以及家人,是需要终止妊娠的。孕妇地中海贫血检查时间 地中海贫血筛查一般在第一次产检时进行,在孕前或孕早期的时 候,就可以通过基因检测技术明确a、B珠蛋白基因的异常位点, 为产前诊断做准备; 若准爸爸没有做过婚检, 没有验过地中海贫血和 基因,那么准爸爸也要参加第一次产检验血。对孕 11-14 周孕妇取绒毛组织约 2-5g ,孕 15-22 周孕妇经羊膜 穿刺抽取羊水 15-20ml

2、 , 24-30 周孕妇抽取胎儿脐带血 0.5-1.5ml , 通过基因检测明确胎儿有无a或B珠蛋白基因的缺失或突变以及类 型,有效防止重型地贫或畸形患儿的出生。在做地中海贫血筛查需先抽血做血常规检查, 若有异常则需进行 肽链检测和基因分析。 最好孕妈要去做详细的检查哦, 这样才能够保 证生出健康的宝宝。孕妇地中海贫血检查项目医生会建议做检查血色素、血容比以及红细胞平均体积 (MCV), 以筛检出孕妇是否有地中海型贫血。 这些也就是检查的项目。 除此之 外,还包括以下项目:一、鉴别诊断1、胎儿水肿:亦可见于 Rh 或 ABO 血型不合,HbBartS电泳区带为主要鉴别依据。2、缺铁性贫血: 此

3、病亦为小细胞低色素性贫血, 但血清铁降低,与地中海贫血不同。3、其他 Hb 病:HbE HbC 等也可出现靶形红细胞。但此两者均 有电泳异常区带可资鉴别。S B海洋性贫血、HbE-B海洋性贫血双 杂合子与纯合子-B海洋性贫血的临床表现类似,但症状较轻。遗传 性胎儿 Hb 持续存在综合征的 HbF 亦升高,但患者无贫血。4、先天性溶血性贫血:如先天性球形红细胞增多症或红细胞酶 缺陷等病,可通过红细胞胎性试验及酶缺陷检查而鉴别。5、获得性 HbH 病, 并发于红白血病、 不典型慢性粒细胞性白血 病、铁粒幼细胞贫血、急性粒细胞性白血病、骨髓增殖症、再生障碍 性贫血、急性淋巴细胞性白血病等,但其 a/

4、B肽链比值明显低于遗 传性 HbH 病的0.30.62。6、HbF 和 HbA2 增高: 某些再生障碍性贫血、 急性白血病, 尤其 幼年“慢性粒细胞性白血病患者的 HbH 增高,HbZu rich 和 Tocoma 等疾病,HbA2 亦可增咼,应注意鉴别。二、常有家族史三、实验室检查1 、呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不均,可见异形,靶形 红细胞 ( 可有 0-66%),网织红细胞增多2、红细胞渗透脆性降低。3、血红蛋白分析重型和中间型 b 地中海贫血患者的 HbF 含量明显增高,抗碱血 红蛋白可在40%以上。 轻型b地中海贫血患儿的HbA2含量增高。 HbH 病或Barts胎儿水肿综合征患

5、儿其 HbH 与 HbBarts 的含量分别增高。四、x 线检查 婴幼儿掌骨、指骨骨髓腔增宽,长骨皮质变薄,以后可见颅骨骨 板变薄、颅板间有放射状骨刺。孕妇地中海贫血检查结果孕妈在做地中海贫血检查的时候, 一般都是通过血常规进行地贫 筛查,若有异常则需继续进行血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分 析等项目来确诊地1、血常规主要看其中的平均红细胞体积(MCV 和平均红细胞血红蛋白含 量(MC)各型地贫 MCV 或 MCH 匀会降低,但静止型地贫基因携带者 可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白( Hb)的下 降。此项只能提示地贫风险,不能作为诊断标准。2、血红蛋白电泳此项化验可用于检验

6、异常 Hb,重型和中间型地贫做此项可明确 诊断。HbA2 增高是轻型(3地中海贫血最重要的诊断依据; 缺铁性贫 血时, HbA2常降低,可与轻型3地中海贫血鉴别。3、肽链检测临床上主要用于轻型a地贫的诊断。正常为阴性,肽链阳性可明确诊断为轻型a地贫。4、地贫基因分析 基因分析可代替上述所有检测,但因设备、实验室、技术人员的 要求均较高,一般医院难以开展,检测费用也较高。各个项目检测结果分析如下: 如果夫妻双方同为轻型的同类型地 中海贫血,需要密切进行产前诊断;如果结果显示正常或轻型地贫, 对胎儿影响不大,可放心生育;如果是重型,建议及时引产,以免造 成孕妇身心伤害。孕妇地中海贫血检查作用 一般

7、来说,如果夫妻双方属同一类型的地中海贫血基因携带者, 其子女有 25%的机会为正常, 50%的机会为地贫基因携带者,另 25% 的机会为重型地中海贫血患者。要想有效预防本病,需抽血进行肽链 检测和基因分析。重度地贫儿给家庭带来的精神以及经济负担都是难以承受的。 重 型a地贫通常会造成胎儿胎死腹中或者出生后夭折。 而重型B地贫 的影响更甚, 患此病的婴儿一般在出生后三个月到半年内发病, 需长 期接受输血和注射除铁药物, 每月需要高昂的治疗费用, 而患儿最终 常因长期输血造成的铁负荷过重而死亡, 由此带来的精神和经济负担 更加长远。而这项的检查可以避免生出下一代地贫患儿, 同时,还可以避免 一些生

8、出来为家庭带来更大的经济、生活负担。所以,这项检查应重视,对自己,对家庭都是有好处的 孕妇地中海贫血检查费用其实,孕妈在孕早期检查地中海贫血的时候, 费用是根据当地的 具体情况,或者是医院的具体情况而定的。但是一般来说,地中海贫 血筛查时首先需要进行血常规检查, 价格在 20-30 元左右; 若血常规 检查出异常,则需进行后续检查,如地贫基因分析等,而地中海贫血 基因检查一般收费在 250-300 元左右,一共是在 500-1000 元不等。所以,地中海贫血检查需要多少钱, 这个得看检查过程中需要检 查的项目而定。这只是仅供参考的一个价格,具体还会因为地区、医 院的性质不同而收费不同, 如果是有需要的, 最好是到自己当地的医 院去咨询一下。孕妇地中海贫血检查有必要吗由于有些孕妈妈们对地中海贫血的情况并不是很了解, 自己也是 糊里糊涂的,想要知道一些关于孕妇地中海贫血检查的相关的情况。 我们都知道地中海贫血是一种遗传性的疾病, 所以,这项检查的是很 有必要的。孕妇地中海贫血的筛查是通过一般产前血液常规检查来进行的。 如果孕妇平均红血球体积小于 80,可能为地中海贫血基因的携带者, 此时配偶也需要接受平均红血球体积检查, 如果配偶的平均红血球体 积大于 80,则无产下重型地中海贫血胎儿之虞;若配偶的平均红血 球体积小于 80,则夫妻必须同时接受确认诊断, 确定是否为同型地 中

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