第四节遗传病和优生优育

1、先天性唇裂它是由于染色体多了一条造成的（第13对）这说明这种病有什么特点？ 可以遗传给后代。我们把这种病叫做什么病? 遗传病? 如果两个均患兔唇的人通过手术，完全修复成正常人那样，他们长大成人，结婚生子，孩子会不会是正常的呢？（不会）1、举例说出常见的遗传病、举例说出常见的遗传病2 、认同优生优育、认同优生优育3 、举例说出一些优生优育的措施、举例说出一些优生优育的措施第四节遗传病和优生优育第四节遗传病和优生优育本节目标：1.1.什么是遗传病？什么是遗传病？遗传病一般是由遗传物质发生遗传病一般是由遗传物质发生改变改变 而引起的，或者是由致病而引起的，或者是由致病基因控制的。基因控制的。3.3.

2、常见的遗传病常见的遗传病色盲色盲白化病白化病血友病血友病正常者可看到数字正常者可看到数字9696 红绿色盲者中的红色盲者能读出，红绿色盲者中的红色盲者能读出，而绿色盲者能读出，但红绿色弱者及而绿色盲者能读出，但红绿色弱者及正常者则两个字都能读出来。正常者则两个字都能读出来。 正常看应是一幅正常看应是一幅“牛牛”的图案，如看到的图案，如看到的是一头的是一头“鹿鹿”，就有可能是色盲或色，就有可能是色盲或色弱。弱。 正常者能读出，红绿色盲者及红绿色弱者读正常者能读出，红绿色盲者及红绿色弱者读成成 5 5，而全色弱者则全然读不出上述的两个字。，而全色弱者则全然读不出上述的两个字。 红绿色盲者及红绿色弱

3、者容易找到，但正红绿色盲者及红绿色弱者容易找到，但正常者及全色弱者大多却找不到。常者及全色弱者大多却找不到。 患者在不出血时，与正常人无异，但轻微外伤即引起流患者在不出血时，与正常人无异，但轻微外伤即引起流血不止，甚至危及生命。轻者可有皮下紫斑或牙龈出血，血不止，甚至危及生命。轻者可有皮下紫斑或牙龈出血，轻重者可有深部组织出血，形成血肿，典型病例常见关节轻重者可有深部组织出血，形成血肿，典型病例常见关节出血，内脏出血也并不少见。出血，内脏出血也并不少见。 血友病的基因是隐性的，因此与色盲的情况一样，患血友病的基因是隐性的，因此与色盲的情况一样，患者也是男性多于女性。者也是男性多于女性。19世纪

4、时，欧洲一些国家的皇室中世纪时，欧洲一些国家的皇室中流传着血友病，当时被人们尊称为流传着血友病，当时被人们尊称为皇室病皇室病。据估计我国目前大约有据估计我国目前大约有6060万以上的万以上的2121三体综合症患儿，按目前的出生率我三体综合症患儿，按目前的出生率我国平均国平均2020分钟就有一例分钟就有一例2121三体综合征三体综合征患儿出生，全国每年出生的患儿出生，全国每年出生的2121三体综三体综合症（唐氏综合症）患儿将达合症（唐氏综合症）患儿将达2700027000例左右例左右。 先天愚型患者先天愚型患者其病因是体细胞中其病因是体细胞中21号染色体多了号染色体多了一条，为三条，医学遗传学称

5、之为一条，为三条，医学遗传学称之为21-三体综合征三体综合征。痴呆是由于先天。痴呆是由于先天性脑发育不良引起的，患者的智力性脑发育不良引起的，患者的智力水平低下，身体矮小，脸扁而圆，水平低下，身体矮小，脸扁而圆，鼻短而塌，耳小而畸形，口小常半鼻短而塌，耳小而畸形，口小常半张开并流口水，手指短小，毛发稀张开并流口水，手指短小，毛发稀疏等。这种遗传病是由染色体变异疏等。这种遗传病是由染色体变异引起的。引起的。 头发发黄、尿液有一种特殊的鼠尿臭味头发发黄、尿液有一种特殊的鼠尿臭味 严重听力减退成、继发性语言不能严重听力减退成、继发性语言不能 到目前为止，已发现的遗传病达到目前为止，已发现的遗传病达一

6、万多种，其中不少是常见的，有较一万多种，其中不少是常见的，有较高的发病率，严重地危害着人类的健高的发病率，严重地危害着人类的健康和生命。康和生命。 据有关资料显示，我国每年患有据有关资料显示，我国每年患有先天性缺陷的新生儿中，均有先天性缺陷的新生儿中，均有7%-8%7%-8%是是由于遗传因素造成的。由于遗传因素造成的。 4. 4. 遗传病的危害遗传病的危害放射性污染化学污染l危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；某些精神病患者给社会治安带来危害。l环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。危害危害从总体上看，人群中某种遗传病的患病率并不高，但在有的家庭

7、却有不少人患遗传病。 1840年2月，21岁的维多利亚女王和她的表哥（舅舅的二子）阿尔伯特结婚，当时谁也没有想到，这场婚姻会给她的个人生活带来巨大的不幸。 他们一共生下了9个孩子， 四男五女，4个男孩子有3个患有遗传病血友病，女孩子也是血友病基因的携带者 曾经创立了“基因”学说的美国著名遗传学家摩尔根，与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。但是他们的两个女儿都是“莫明其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力障碍。摩尔根夫妇以后再也没有生育。说明了什么？说明了什么？的后代中患遗传病的可的后代中患遗传病的可能性更大能性更大目的：举例说出近亲结婚的危害。目的：举例说出近

8、亲结婚的危害。指导：指导：1、学生、学生4人一组人一组 2、近亲结婚的后代和非近亲结婚的后代相比，患病、近亲结婚的后代和非近亲结婚的后代相比，患病率高出多少倍？将计算结果填入表格中。率高出多少倍？将计算结果填入表格中。课本课本P49P49，近亲结婚，近亲结婚的危害的危害遗传病遗传病的名称的名称正常婚配的正常婚配的后代患病率后代患病率近亲结婚近亲结婚的后代患的后代患病率病率近亲结婚和正常结近亲结婚和正常结婚的后代相比，患婚的后代相比，患病率高出的倍数病率高出的倍数先天性先天性耳聋耳聋1/118001/118001/15001/1500苯丙酮苯丙酮尿症尿症1/145001/145001/17001

9、/1700全色盲全色盲1/730001/730001/41001/41007.878.5317.801.什么是近亲结婚？2.近亲结婚的危害是什么？为什么？3.如何有效地禁止近亲结婚呢？祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔叔 伯伯 姑姑叔叔 伯伯 姑的子女姑的子女叔叔 伯伯 姑的曾孙子女姑的曾孙子女父父 母母舅舅 姨姨叔叔 伯伯 姑的孙子女姑的孙子女孙子女孙子女子女子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅姨的子女舅姨的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的兄弟姐妹的孙子女孙子女舅姨的舅姨的孙子女孙子女舅姨的舅姨的曾孙子女曾孙子女近亲结婚近亲结婚是指直系血亲或者三代以内旁系血是指直系血亲或者三代以内旁系血亲的

10、人结婚亲的人结婚 近亲之间，许多基因来自共同的祖先，携带相同致病基因的可能性比较大，所以血缘关系越近的人，遗传物质越接近，得遗传病的机会就越多近亲结婚增加了隐性致病基因结合的近亲结婚增加了隐性致病基因结合的机会。机会。例如：正常双亲可生出白化病孩子、例如：正常双亲可生出白化病孩子、色盲孩子。色盲孩子。 近亲结婚使得遗传病的发病率和死亡率都近亲结婚使得遗传病的发病率和死亡率都会增高。比如，我国湖南大庸市偏远地带有三个会增高。比如，我国湖南大庸市偏远地带有三个“傻子村傻子村”，其中的汪家小村，全村共，其中的汪家小村，全村共500500人，人，有有240240人智能偏低，其中呆痴人智能偏低，其中呆痴5858人。人。 你知道吗？你知道吗？5.5.优生优育优生优育优点优点优育，让每个出生的孩子健康优育，让每个出生的孩子健康成长成长优生，让每个家庭生育出健优生，让每个家庭生育出健康的孩子康的孩子禁止近亲结婚禁止近亲结婚遗传咨询遗传咨询产前诊断产前诊断 优点：优点： 在妊娠早期就将有严重在妊娠早期就将有严重遗传病或严重畸形的胎儿及遗传病或严重畸形的胎儿及时检查出来。时检查出来。遗传病与优生优育遗传病