6生命的遗传与变异

1、第四章生命的遗传与变异第一节遗传的基本规律重点难点解析本节重点讲述遗传的三大定律分离律、自由组合律、连锁与互换律的有关知识。要求重点掌握：分离定律，分离比；自由组合律；连锁与互换律等内容。一般了解：三大定律在人类遗传中的体现；遗传分析中统计学原理的应用。学习遗传的基本规律时，应结合减数分裂进行理解。这部分内容属经典遗传的基本理论，是目前包括分析人类遗传现象在内的遗传分析的重要基础。由于篇幅限制，教材关于这一部分的编写较为简短，因此，要全面掌握这一部分内容，还应结合相关参考书进行学习。遗传的三大定律，即分离律、自由组合律、连锁与互换律，他们构成了遗传学的理论基础。分离律和自由组合律是遗传学的奠基

2、人孟德尔（MendelG，1822-1884）利用豌豆为实验材料经过7年的杂交实验总结出来的，故常被称为孟德尔定律或孟德尔学说。摩尔根（MorganT.H.1866-1945）和他的学生们在孟德尔定律的基础上，从1909年开始，利用果蝇进行了大量的实验，揭示了遗传的第三大定律连锁与互换律，同时建立了基因学说。（一）分离律分离律是位于同源染色体上等位基因间的遗传规律。1基本概念（1）性状（characte）：生物所具有的形态的、机能的或生化的特征称性状。（2）相对性状（contrastingcharacte）:一种性状的不同表现形式或相对差异称为相对性状。即是一些相互排斥的性状，一个个体非此即彼

3、，不能同时具备两种性状。例如豌豆种皮的圆滑和皱缩就是一对相对性状。（3）表现型（phenotype）:是个体所具有的全部或部分可观察到的性状，如豌豆的圆滑和皱缩。表现型是基因型与一定环境因素相互作用的结果。（4）基因型（genotyp:与表现型有关的基因组成称为基因型。如RR、rr、Rr等。（5）显性基因（dominantgene：在纯合子和杂合子都能引起表现型表达的等位基因，称为显性基因，一般用大写字母表示（如R）。（6）隐性基因（recessivegene：在两种等位基因中，只有纯合状态才能引起表现型表达的等位基因，称为隐性基因，一般用小写字母表示（如r）。（7）等位基因（allele）:

4、同一基因座位上不同形式的基因称为等位基因，如R(8) 显性性状(dominantcharacte)r：在杂合子中可以表现出来的性状称为显性性状，基因型为RR和Rr的个体表现出显性性状。(9) 隐性性状(recessivecharacter:在杂合子中不表现出来的性状称为隐性性状，基因型为rr的个体表现出隐性性状。(10) 纯合子(homozygote):对基因彼此相同的个体，称为纯合子。如基因型为RR或rr的个体。(11) 杂合子(heterozygote):一对基因彼此不同的个体，称为杂合子。如基因型为Rr的个体。2遗传第一定律的基本理论遗传性状是由遗传因子决定的。(2)在体细胞中，遗传因子

5、成对存在。(3) 在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，结果每个生殖细胞中只含有成对遗传因子中的一个。(4) 受精时雌雄配子以随机而又均等的机会结合成合子，遗传因子又恢复了成对状态。(5)不同的遗传因子在体细胞中独立存在，互不混淆。3分离定律杂合体形成生殖细胞时，成对的基因彼此分离，分别进入不同的生殖细胞，这一基因的行动规律称为分离律，即孟德尔第一定律。4细胞学基础细胞学基础：减数分裂中同源染色体的分离。(二) 自由组合律自由组合律是位于两对或两对以上同源染色体上的基因的遗传规律。1基本概念亲组合：表型同亲代性状相同的子代称为亲组合。(1) 重组合：表型同亲代性状不同的子代称为重组合。2遗传第

6、二定律的基本理论(1) 非同源染色体上两对或两对以上的基因在杂合状态时，保持其独立性，互不混淆。(2) 在形成配子时，等位基因各自独立地分离，分别进入到不同的子细胞中去；非等位基因间则自由组合在一个生殖细胞中。3自由组合律两对或两对以上的等位基因位于非同源染色体上，在形成生殖细胞的过程中，不同对基因独立行动，可分可合，随机组合在一个生殖细胞中，这就是自由组合律，即孟德尔第二定律。4细胞学基础细胞学基础：减数分裂中，非同源染色体的随机组合。(三) 连锁与交换律连锁和交换是生物界普遍存在的遗传现象。摩尔根等用果蝇进行杂交实验发现了遗传学的第三条基本规律连锁与交换定律。连锁与交换律是位于同源染色体上

7、不同座位的两对或两对以上基因的遗传规律。1基本概念(1) 连锁(linkage)：生殖细胞形成时，位于一条染色体上的基因伴随在一起向下一代传递，称连锁。(2) 互换(crossingover)：减数分裂过程中，同源染色体可以发生局部交换，使原来的连锁基因发生互换，结果出现了同源染色体上的基因重排，称互换。(3) 完全连锁(completelinkage):如果连锁的基因不发生交换，称为完全连锁。(4) 不完全连锁(incompletelinkage):如果连锁的基因发生部分交换，则称为不完全连锁。2连锁群和重组率连锁群(linkagegroup):凡位于同一条染色体上的基因彼此必然是连锁的，这

8、些相互连锁的基因就称为一个连锁群。一般情况下，一种生物连锁群的数目同体细胞的染色体对数即单倍染色体的数目相等。重组率：也称交换率或互换率，是指杂交子代中重组类型数占全部子代总数的百分率。重组率=重组合类型数/(重组合类型数+亲组合类型数)x100%同一连锁群的等位基因之间都可以发生交换而重组，一对同源染色体上两对等位基因之间相距越远，发生交换的机会越大，重组率越高。一对同源染色体上两对等位基因上的距离可用图距单位来衡量，即重组率为1%时计为1厘摩。通过不同基因间交换值的测定，还可帮助确定这些基因在染色体上的排列顺序。3细胞学基础完全连锁的细胞学基础：生殖细胞形成时，位于同一条染色体上的基因作为

9、一个单位传递。不完全连锁的细胞学基础：生殖细胞形成时，同源染色体的联会与交换。(四) 三大定律在人类遗传中的体现人类受一对基因控制的一些遗传性状也符合孟德尔式遗传，这类性状也称单基因遗传。1分离律：当一种性状由同源染色体上一对等位基因决定时，其传递规律符合分离律。如PTC尝味；长、短睫毛；钩鼻尖、直鼻尖等的传递。2自由组合律：当决定两种遗传性状的基因位于人类不同对的染色体上时，这两种单基因性状的传递就符合自由组合律。如人类ABO血型基因位于9号染色体上，MN血型的基因位于4号染色体上，它们之间的传递从属于自由组合律。3连锁和互换律：当决定两种性状的基因位于同一对染色体上，其传递遵循摩尔根的连锁

10、和互换律。如位于9号染色体上的ABO血型和一种常染色体显性遗传病“甲髌综合征”的联合传递。(五) 遗传分析中统计学原理的应用1概率：是生物统计学中最基本的概念，是一种事物随机发生可能性的大小。2独立事件：有若干个事件，如果其中任一事件出现与否，都不影响其他事件出现的频率，这些事件称为相互独立事件。例如：同时掷两个硬币，一个硬币掷出的结果同另一个硬币掷出的结果是独立无关的事件。3互斥事件：有若干事件，如果其中任一事件的出现都排除其它另一些事件的出现，这些事件就称为互斥事件。例如：掷一个硬币时，国徽向上与币值向上是相互排斥的事件。4加法定理：两个相互排斥的事件的总概率是各个概率的和。例如：掷一个硬

11、币，国徽向上与币值向上是相互排斥的事件，国徽向上和币值向上是随机发生的，概率各为1/2，总概率1/2+1/2=1（即掷一个硬币，国徽向上或币值向上的机率是1）。5乘法定理：两个独立事件同时发生的概率是各个概率的乘积。例如：同时掷A、B两个硬币，A硬币掷出的结果和B硬币掷出的结果是独立无关的。因此：A、B两个硬币同时为国徽向上的概率是1/2为/2=1/4;A、B两个硬币同时为币值向上的概率是1/2X/2=1/4;A硬币为国徽向上，B硬币为币值向上的概率是1/2X/2=1/4;A硬币为币值向上，B硬币为国徽向上的概率是1/2X/2=1/4O测试题一.选择题A型题1下列性状中，属于相对性状的是（）A

12、小麦的高茎与豌豆的矮茎B月季的红花与牡丹的白花C豌豆的高茎和豌豆的矮茎D豌豆的形状和麦粒的形状E.小麦的高茎与小麦叶子的形状2分离律是指在形成生殖细胞时，（）彼此分离，分别进入不同的生殖细胞A.相同基因B. 等位基因C.不同基因D.基因E.连锁基因基因型为AaBbCC的个体，不能产生下列哪种基因型的配子（）A. ABCB. AbCC. abcD. aBCE. abC等位基因是同源染色体的某一位点上所具有的（）A.基因B.相同基因C. 不同基因D. 多个基因E. 控制同一性状的基因绣球花如种在酸性土壤中，花可呈蓝色;如种在碱性土壤，可呈粉红色，这说明（）A.基因型受环境因素影响B.基因型不受环境

13、因素影响C. 表现型受环境因素影响D.表现型不受环境因素影响E.基因型受表现型的影响豚鼠皮毛黑色和白色分别是显性性状和隐性性状;用纯合子黑色豚鼠同白豚鼠杂交，F1自交，F2黑色个体中有多少比例是杂合子（）两品系交配，用F1雌蝇与隐性纯合雄蝇A1/2亲本回交，观察结果如下：B1/4C3/4表型abc数目211D2/3ABC209E1/3AbC2087杂型合子黑豚鼠（Bb）与同型合子aBc212白豚鼠（bb）交配，其Fi黑豚鼠同黑色亲本11这三个基因哪两个是连锁的（）杂交（回交）,其F2代的基因型比例是Aab（）BacABB:Bb:bb=1:1:2CbcBBB:Bb:bb=1:1:1D.不能确定C

14、BB:bb:Bb=2:2:1E.以上均不对DBB:bb:Bb=1:2:212上题中，连锁基因中重组值是（EBB:Bb:bb=1:2:1A08上题中,如果是同白色亲本杂交,其F2B10%代的表现型是（）C20%A黑:白=3:1D40%B黑：白=1:1E80%C黑:白=2:113一个女人，有四对基因是杂合的，D仅白色有六对基因是纯合的。她能产生种不同E.仅黑色类型的卵（）9若干个同一基因型的黑豚鼠交配,产A24生29个黑色后代和9个白色后代,双亲B42的基因型是（）C62ABBD46BBbE64Cbb14上题中，如果她的丈夫与她的遗传D不能确定结构相同，他们的子女有多少种不同的E.以上均不对基因型

15、（）10.对于杂交AABBCCDDEEA34aabbccddee,Fi能产生种配子（）B43A21C63B22D45C23E44D2415上题中，如果父母双方某一对基因E25（Aa）都是杂合体，那么第一个孩子这果蝇中，有一品系对三个常染色体对基因也是杂合子的概率是（）隐性基因a、b、c是纯合的，但不一定A1/2在同一条染色体上；另一品系对显性野B1/4生型等位基因ABC是纯合体，把这C2/3）D1/3E3/41614题条件下，如果他们有两个孩子，第一个是Aa,第二个是aa的概率是（）A1/2B1/4C1/6D1/8E1/1617上题中，生了两个孩子后，第三个孩子是AA的概率是（）A1/2B1/

16、4C1/8D3/4E2/318三对基因各影响不同的性状，而彼此是自由组合的，用大写字母表示显性，用小写字母表示隐性，从AaBbCc个体得到ABC配子的概率是（）A1/4B1/2C1/8D1/16E1/3219关于重组率，下列表示正确的是（）A.重组率=重组合/（亲组合+重组合）X100%B.重组率=亲组合/亲组合+重组合）X100%C.重组率=重组合/亲组合X100%D.重组率=亲组合/重组合X100%E.重组率=（亲组合-重组合）/亲组合X100%20人类有23对染色体，其连锁群的数目是（）A1B2C23D24E46B型题A.减数分裂中，同源染色体的分离B.同源染色体的交叉联会C.姐妹染色单

17、体分离D. 减数分裂中，非同源染色体的自由组合E.非姐妹染色单体之间的分离21.分离律的细胞学基础是（）22 .自由组合律的细胞学基础是（）.连锁互换律的细胞学基础是（）A.3/64B.6/64C.9/64D.27/64E.1/64豚鼠毛色黑色/B）对白色/b）是显性。杂型合子黑色豚鼠/Bb）相互交配：24.前三个后代依次是黑白黑的概率是（）25.前三个后代依次是白黑白的概率是（）26. 三后代中是二黑一白（不按顺序）的概率是（）A.1/2B.1/4C.1/8D.1/16E.1/32在欧洲人群中，卷发是由罕见的显性基因决定的。一个O型血型卷发的女人，嫁给一个AB血型直发的男人。27. 他们的B

18、型卷发孩子的概率是/）他们的B型直发孩子的概率是/）28. A型卷发孩子的概率是()30在纯种植物一对相对性状的杂交实A分离定律B自由组合律C完全连锁遗传D不完全连锁遗传EY连锁遗传验(AAaa)中，子i代自交。若子2代显性性状和隐性性状的比是3：1，这种遗传现象符合以上哪种定律()31在纯种动物两对性状的杂交实验(AABB<aabb)中，子i代与隐性亲本杂交后产生四种类型，绝大部分是亲本类型，少部分是重组类型，这种遗传现象符合以上哪种定律()32在纯种动物两对性状的杂交实验(AABB<aabb)中，子i代与隐性亲本杂交后产生两种数量相等的亲本表型，这种遗传现象符合以上哪种定律()

19、A0B1/2C1/4D1/8E1/16母亲O型血，父亲B型血，有一个孩子是O型血，：问33第二个孩子是O型血的概率是()34第二个孩子是B型血的概率是()X型题35基因型为AaBb的个体，形成配子的基因型有()A.ABB.AbC.aBD.AaE.ab36.下列说法正确的有()A.表现型是基因型同一定环境因素作用的结果B.基因型是表现型同一定环境因素作用的结果C.基因型受表现型的影响D.表现型受基因型的影响E.表现型和基因型都同环境因素无关37.独立事件是()A有若干个事件，如果其中任一事件出现与否，都不影响其它事件出现的概率，这些事件称为相互独立事件B有若干个事件，如果其中任一事件的出现都排除

20、其它事件的出现，这些事件称为相互独立事件C独立事件可以用加法定理计算D独立事件可以用乘法定理计算E独立事件既可用加法定理也可用乘法定理计算38. 以下说法正确的是()A相同基因型可表现为不同表型B不同基因型可表现为相同表型C不同表型可由不同基因型控制D不同表型肯定由不同基因型控制E表型和基因型无必然关系根据Mendel第一定律，下列说法正确的是()A. 分离律是杂合子形成配子时，每对基因相互分开，形成的两种配子数目相同B. 不同对的基因在细胞中独立存在，互不混淆C. 子2代基因型分离比是1:2:1D. 子2代表现型分离比是3:1E. 分离的隐性纯合体和原来亲本在表型上是一致的40.关于连锁群下列说法正确的是()A.凡位于同一条染色体上的基因必然是连锁的B.如果A基因同B基因连锁，B基因同C基因连锁，那么A同C必定是连锁的C.如果A基因同B基因连锁，B基因不同C基因连锁，那么A同C也可能是连锁的D. 有ABCD四个基因群，如果A同B是连锁的，C同D是连锁的，A同C不连锁，那