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文档简介

1、数据库数据库v 中的OMIM（Online Mendelian Inheritance in Man ）数据库中整合了目前已定位的单基因病的信息v 确定自己所研究家系的可能已知候选基因或已定位的染色体候选区域从数据库中查阅目的基因从数据库中查阅目的基因的相关信息的相关信息突变分析结果的判断突变分析结果的判断连锁连锁 重组重组遗传标记遗传标记基因克隆基因克隆：确定致病：确定致病基因基因Gene map locusGRCh37.p5 Primary Assembly (STS)Physical distance(Mb)G e n e t i c Distance(cM)Marshfield(cM)

2、Xp22.32-p22.25,761,897-9,946,6564.182.1015.42-17.52 Xq24-q27.2117,088,056-140,038,59422.9515.2670.80-86.06 Genotype和和Phenotype相关性研究相关性研究单基因遗传病发病机制的单基因遗传病发病机制的研究研究 隐性突变隐性突变往往导致失去功能（loss of function） 显性突变可导致获得功能（gain of function）和失去功能 失去功能：单倍剂量不足（halpoinsufficency） 获得功能：显性负效应（dominant negtive） SSCP an

3、alysis DNA sequencing PAX6 基因及其基因及其 cDNAPAX6的功能的功能Hill et al. Nature 354, 1991;St-Onge et al. Nature 387, 1997; Sander et al. Genes Dev 11,1997Mansouri et al. TEM 10, 1999Dohrmann et al. Mech Dev 92, 2000 PAX6 在成体胰腺中的功能在成体胰腺中的功能假假 说说 PAX6 mutation?abnormal glucose homeostasisProinsulin insulinin Pancreas POMC ACTHalpha-MSHin Hypothalamus Marcinkiewicz et al. Proc Natl Acad Sci 90, 1993 Naggert et al. Nature Genetics 10, 1995假假 说说 P

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