第四章连锁及交换定律1

1、LOGO 第四章第四章连锁与交换定律连锁与交换定律2022-3-27一、1906年，英国学者贝特森和潘耐特用香豌豆年，英国学者贝特森和潘耐特用香豌豆(Lathyrus odoratus)做杂交试验首先发现连锁交换现象做杂交试验首先发现连锁交换现象 红花 紫花2022-3-27紫花、长花粉粒红花、圆花粉粒紫花、长花粉粒红花、圆花粉粒2022-3-27一、 花色：花色： 紫花紫花( (P) P) 对对 红花红花( (p) p) 为显性；为显性； 花粉粒形状：长花粉粒花粉粒形状：长花粉粒( (L) L) 对对 圆花粉粒圆花粉粒( (l) l) 为显性。为显性。2022-3-27紫花、长花粉粒红花、圆

2、花粉粒紫花、长花粉粒红花、圆花粉粒2022-3-27紫花、圆花粉粒紫花、圆花粉粒红花、长花粉粒红花、长花粉粒2022-3-27紫花、圆花粉粒紫花、圆花粉粒红花、长花粉粒红花、长花粉粒2022-3-27 F F2 2不符合不符合9:3:3:1 9:3:3:1 ，则说明，则说明F F1 1产生的四种配子不等产生的四种配子不等。可用可用测交法测交法加以验证，因为测交后代的表现型种类及比例就是加以验证，因为测交后代的表现型种类及比例就是F F1 1配子的种类及其比例的具体反映。配子的种类及其比例的具体反映。 以上结果以上结果都受分离规律支配都受分离规律支配，但，但不符合独立分配规律。不符合独立分配规律

3、。2022-3-27一、第一节第一节 连锁连锁与交换现象的发现与交换现象的发现1 相引相杂交试验相引相杂交试验相引相：相引相：若两显性基因（若两显性基因（P P和和L L）在一条染色体）在一条染色体上，相应的两隐性基上，相应的两隐性基因（因（p p和和l l）在另一）在另一同源染色体上，则称同源染色体上，则称为相引相为相引相 。2022-3-272. 2. 相斥相的杂交试验相斥相的杂交试验v相斥相：相斥相：两个非等两个非等位基因的显性基因位基因的显性基因和隐性基因位于一和隐性基因位于一条染色体上，隐性条染色体上，隐性基因和显性基因位基因和显性基因位于同源染色体的另于同源染色体的另一条染色体上。

4、一条染色体上。2022-3-27v连锁遗传现象连锁遗传现象.杂交试验中，原来为同一亲本所具有的两个性杂交试验中，原来为同一亲本所具有的两个性状在状在F2中不符合独立分配规律，而常有连在中不符合独立分配规律，而常有连在一起遗传的倾向，这种现象叫做连锁一起遗传的倾向，这种现象叫做连锁(linkage)遗传现象。遗传现象。2022-3-27第二节第二节 连锁与交换定律的建立连锁与交换定律的建立v摩尔根用果蝇做实验发现连锁与交换定律摩尔根用果蝇做实验发现连锁与交换定律2022-3-27第二节第二节 连锁与交换定律的建立连锁与交换定律的建立v摩尔根用果蝇做实验发现连锁与交换定律摩尔根用果蝇做实验发现连锁

5、与交换定律Morgan 的实验的实验黑腹果蝇中，灰体黑腹果蝇中，灰体(B) 对对 黑体黑体(b) 为显性，为显性， 长翅长翅(V) 对对 残翅残翅(v) 为显性，为显性，灰体残翅（灰体残翅（ BBvv） 黑体长翅（黑体长翅（ bbVV） F1 灰体长翅（灰体长翅（BbVv） 2022-3-27Morgan 的实验的实验2022-3-27连锁（连锁（linkagelinkage）：位于同一条染色体上的基因遗传时：位于同一条染色体上的基因遗传时较多地联系在一起的现象称为连锁。较多地联系在一起的现象称为连锁。 同一条染色体上的连锁基因同一条染色体上的连锁基因B B和和v v， b b和和V V 10

6、0%100%联系联系在一起传递到下一代，在一起传递到下一代，MorganMorgan称完全连锁（称完全连锁（completecomplete）如：如：雄果蝇和雌家蚕雄果蝇和雌家蚕 2022-3-27v完全连锁（完全连锁（complete linkagecomplete linkage）：）： 同一同源染同一同源染色体的两个非等位基因不发生姊妹染色单体之间色体的两个非等位基因不发生姊妹染色单体之间的交换的交换 则这两个基因总是联系在一起遗传的现则这两个基因总是联系在一起遗传的现象象 。2022-3-27理论值：理论值： 1 : 1 : 1 : 12022-3-272. 不完全连锁不完全连锁v不完

7、全连锁（不完全连锁（incomplete linkageincomplete linkage）：）：杂合体的杂合体的连锁基因，在形成配子时同源染色体非姐妹染色连锁基因，在形成配子时同源染色体非姐妹染色单体间发生互换的遗传现象。单体间发生互换的遗传现象。 2022-3-27 灰体长翅灰体长翅 黑体残翅黑体残翅 BVbvb vbv 灰体长翅灰体长翅 黑体残翅黑体残翅 黑体长翅黑体长翅 灰体残翅灰体残翅 41.5% ： 41.5% ： 8.5% ： 8.5% BVVbbvbBvBVbvVbbvbvb vBvb vv2022-3-273. 交换的本质及细胞学证据交换的本质及细胞学证据1） 交换的本质交

8、换的本质1909年，简森在减数分裂的过程看到二价体的交年，简森在减数分裂的过程看到二价体的交叉，提出交叉型假说。叉，提出交叉型假说。交叉是交换的结果，不是交换发生的原因。交叉是交换的结果，不是交换发生的原因。2022-3-27减数分裂的双线期，配对中的同源染色体的非姐减数分裂的双线期，配对中的同源染色体的非姐 妹染色单体间发生交叉。妹染色单体间发生交叉。 如果出于同源染色体的不同座位的相互连锁如果出于同源染色体的不同座位的相互连锁 两个基因之间发生交换，就导致这两个连锁基两个基因之间发生交换，就导致这两个连锁基 因间的重组。因间的重组。 交叉是交换的结果。交叉是交换的结果。2022-3-27如

9、果交换发生在两个特定的所研究的基因之间则如果交换发生在两个特定的所研究的基因之间则出现染色体内重组形成交换产物。出现染色体内重组形成交换产物。2022-3-272022-3-27交换发生在所研究的基因之外，则得不到特定基交换发生在所研究的基因之外，则得不到特定基因的染色体内重组产物。因的染色体内重组产物。一般情况下，染色体愈长，显微镜下看到的交叉一般情况下，染色体愈长，显微镜下看到的交叉数愈多。数愈多。 一次交叉就代表一次交换。一次交叉就代表一次交换。2022-3-272022-3-272022-3-272） 交换的细胞学证据交换的细胞学证据麦克林托克的试验麦克林托克的试验2022-3-27C

10、 wx c Wx 8号染色体片段扭结扭结C 有色素，有色素，wx 糯质糯质2022-3-27有色非糯有色非糯无色糯无色糯质质2022-3-27 亲本组合亲本组合 重组合重组合C wx c Wx c wx c wx 有色非糯有色非糯 无色糯质无色糯质测交测交组合组合c wx C wx c Wx c wx C Wx 配子配子类型类型C wx c wx c Wx c wx C Wx c wx c wx c wx 有色糯质有色糯质 无色非糯无色非糯 有色非糯有色非糯 无色糯质无色糯质 测交测交后代后代2022-3-27v 连锁基因的重组是非姐妹染色单体间交换的结连锁基因的重组是非姐妹染色单体间交换的结

11、果。果。连锁交换规律内容为：连锁交换规律内容为：处在同一条染色体上的两个处在同一条染色体上的两个或两个以上的基因遗传时，联合在一起的频率或两个以上的基因遗传时，联合在一起的频率大于重新组合的频率。重组类型配子的产生是大于重新组合的频率。重组类型配子的产生是由于配子形成过程中，同源染色体的非姐妹染由于配子形成过程中，同源染色体的非姐妹染色单体间发生了局部交换的结果。色单体间发生了局部交换的结果。v 3）影响交换的因素）影响交换的因素 温度、温度、 性别、性别、 射线、化学物质等射线、化学物质等2022-3-27第三节第三节 基因定位和遗传学图基因定位和遗传学图1. 连锁群的确定连锁群的确定 1）

12、连锁群及其特征）连锁群及其特征连锁群（连锁群（linkage group）：位于同一染色体上）：位于同一染色体上的基因群。的基因群。生物的连锁群数等于该物种单倍染色体数。生物的连锁群数等于该物种单倍染色体数。如：玉米如：玉米2n=20， 有有10个连锁群个连锁群但也有例外但也有例外 2022-3-272）连锁群的确定方法）连锁群的确定方法v 一般杂交法一般杂交法v非整倍体测交法非整倍体测交法2022-3-272. 交换值的测定交换值的测定 1) 交换值的概念交换值的概念 交换值（交换值（crossing-over value ）：）：交换型配交换型配子占总配子数的百分比。子占总配子数的百分比。

13、公式：公式：交换值交换值= 100 %交换型配子交换型配子总配子（亲本型配子总配子（亲本型配子+交换型配子）交换型配子）2022-3-27重组频率（重组频率（RF）= 100% 重组型子代数重组型子代数亲组型子代数亲组型子代数+ 重组型子代数重组型子代数2022-3-272022-3-27 玉米中的连锁遗传玉米中的连锁遗传 P P 有色饱满有色饱满 无色皱缩无色皱缩 C Sh/C Sh c sh/c shC Sh/C Sh c sh/c sh 测交：测交：F1 C Sh/c sh F1 C Sh/c sh c sh/c sh c sh/c sh（双隐性）（双隐性） CSh/csh Csh/cs

14、h cSh/csh csh/csh CSh/csh Csh/csh cSh/csh csh/csh 有、满有、满 有、皱有、皱 无、满无、满 无、皱无、皱 自由组合预期：自由组合预期： 1 1 1 1 1 1 1 1 合计合计实实 验验 结结 果果 ：4032 149 152 4035 8368 4032 149 152 4035 8368 亲组合亲组合 重组合重组合 96.4% 3.6%96.4% 3.6% 2022-3-27 图距图距（map distance）表示两个基因之间在染表示两个基因之间在染色体上的相对距离。色体上的相对距离。 单位为单位为“厘摩厘摩”1cM=1%交换值去掉交换值

15、去掉%的数值的数值 2022-3-272) 多线交换与最大交换值多线交换与最大交换值v最大交换值：如果最大交换值：如果100%的性母细胞在两个基的性母细胞在两个基因间都有交换，重组频率为因间都有交换，重组频率为0.52022-3-272022-3-272022-3-272022-3-27a (b) cA (B) C亲组型 重组型 A (B) CA (b) Ca (b) ca (B) c1 非交换非交换2 双交换双交换 3 双交换双交换 4 非交换非交换 1 ： 0a (b) CA (B) CA (b) ca (B) c1 非交换非交换2 单交换单交换 3 双交换双交换 4 单交换交换 1 ：

16、1 a (b) c a (B) CA (B) cA (b) C 1 单交换单交换 2 双交换双交换 3 单交换单交换 4 非交换非交换 1 ： 1 A (b) cA (B) ca (B) C a (b) C 1单交换单交换 2 单交换单交换 3 单交换单交换 4 单交换单交换 0 ： 1 12342022-3-27双交换的特点：双交换的特点： 双交换概率显著低于单交换的概率，理论上两次单双交换概率显著低于单交换的概率，理论上两次单 交换互不干扰，双交换发生的概率应是两个单交换交换互不干扰，双交换发生的概率应是两个单交换 概率的乘积。概率的乘积。 3 3个连锁基因间发生双交换的结果，旁侧基因无重

17、个连锁基因间发生双交换的结果，旁侧基因无重 组。组。2022-3-273. 基因定位与遗传学图基因定位与遗传学图v 相关概念相关概念1 1、基因定位基因定位（gene mapping)gene mapping)：根据重组值确定不同基因在染：根据重组值确定不同基因在染色体上的相对位置和排列顺序的过程。色体上的相对位置和排列顺序的过程。2 2、染色体图染色体图（chromosome map)chromosome map)又称基因连锁图（又称基因连锁图（linkage linkage map)map)或遗传图（或遗传图（ genetic map)genetic map)。根据基因之间的交换值。根据基

18、因之间的交换值（或重组值），确定连锁基因在染色体上的相对位置而绘制（或重组值），确定连锁基因在染色体上的相对位置而绘制的一种简单线性示意图。的一种简单线性示意图。3 3、图距图距（map distance)map distance)：两个基因在染色体图上距离的数量：两个基因在染色体图上距离的数量单位称图距。图距单位称为厘摩（单位称图距。图距单位称为厘摩（cMcM），），1%1%交换值交换值=1cM=1cM2022-3-271） 基因定位的方法基因定位的方法A 两点测交两点测交 以两个基因为基本单位，通过一次杂以两个基因为基本单位，通过一次杂交和一次测交试验计算两个基因间的重组值，对交和一次测交

19、试验计算两个基因间的重组值，对基因进行定位。基因进行定位。 2022-3-27v例： 玉米糊粉层有色玉米糊粉层有色C/无色无色c基因、籽粒饱满基因、籽粒饱满Sh/凹陷凹陷sh基基因均位于第九染色体上因均位于第九染色体上，用两点测验法，进行基因定，用两点测验法，进行基因定位。位。2022-3-27vC与与Sh之间的图距为之间的图距为3.6cM 2022-3-27vWx与与Sh间的距离为间的距离为20cM。 Wx与与Sh间的距离为间的距离为20cM。 2022-3-27v 交换率为交换率为22%22%。在这里。在这里WxWx和和C C之间的距离之间的距离2222更接近更接近23.623.6而而不是

20、不是16.416.4，故认为第一种排列顺序更符合实际，故认为第一种排列顺序更符合实际 2022-3-27通过通过三次测验三次测验，获得三对基因两两间交换值、估计，获得三对基因两两间交换值、估计其遗传距离；每次测验两对基因间交换值；根据三个其遗传距离；每次测验两对基因间交换值；根据三个遗传距离推断三对基因间的排列次序。遗传距离推断三对基因间的排列次序。两点测验局限性：两点测验局限性： 1. 工作量大，需要作三次杂交，工作量大，需要作三次杂交，三次测交；三次测交；2. 不能排除双交换的影响，准确性不够高。不能排除双交换的影响，准确性不够高。2022-3-27 B 三点测交（三点测交（three-p

21、oint testcross)v 三点测验三点测验: :通过一次杂交和一次用隐性亲本测交，同时测定三对基因在通过一次杂交和一次用隐性亲本测交，同时测定三对基因在染色体上的位置，是基因定位最常用的方法。染色体上的位置，是基因定位最常用的方法。v 特点：特点： (1)(1)纠正两点测验的缺点，使估算的交换值更为准确；纠正两点测验的缺点，使估算的交换值更为准确； (2)(2)通过一次试验可同时确定三对连锁基因的位置。通过一次试验可同时确定三对连锁基因的位置。2022-3-27例：果蝇三个突变基因是例：果蝇三个突变基因是ec ec （echinusechinus，棘眼），截翅，棘眼），截翅ct ct

22、（cut cut ）和）和cvcv（crossveinlesscrossveinless，翅上横脉缺失），都是，翅上横脉缺失），都是X X连锁连锁遗传的。遗传的。棘眼、截翅果蝇棘眼、截翅果蝇缺横脉果蝇缺横脉果蝇ec ct +/ ec ct + + cv/Y 三杂合体三杂合体ec ct +/ + + cv （ ec、 ct、 cv不代表基因真实的次序）不代表基因真实的次序）三隐性雄蝇三隐性雄蝇（ec ct cv/Y）实验结果如下实验结果如下2022-3-27 ec ct +/ + + cv ec ct cv/Y测交后代数据测交后代数据序号序号表型（表型（来自雌性杂合体的来自雌性杂合体的X染色体染

23、色体）实得数实得数合计合计531812345678ec+ec+ec+ecct+ct+ct+ct+cvcv+cv+cv21252207273265217223532022-3-27ec ct +/ + + cv ec ct cv/Y测交后代数据测交后代数据序号序号表型（表型（来自雌性杂合体的来自雌性杂合体的X染色体染色体）实得数实得数合计合计531812345678ec+ec+ec+ecct+ct+ct+ct+cvcv+cv+cv2125220727326521722353亲本型亲本型单交换单交换型型单交换单交换型型双交换型双交换型2022-3-27序号序号表型（表型（来自雌性杂合体的来自雌性杂

24、合体的X染色体染色体）实得数实得数合计合计531812345678ec+ec+ec+ecct+ct+ct+ct+cvcv+cv+cv2125220727326521722353亲本型亲本型单交换单交换型型双交换型双交换型单交换单交换型型2022-3-27表型实得数比例ec-cv间 cv-ct间ec-ct间总计总计5318110.2% 8.4%18.4%ct+ct+ct+ctec+ec+ec+ec+cvcv+cv+cv212522072732652172235381.5%10.1%8.3%0.1% 2022-3-27结果分析结果分析：v 绘染色体图绘染色体图ec 10.2 cv 8.4 ct18

25、.4 18.62022-3-27三三 杂杂 合合 雌雌 蝇蝇ec + ctec + ct因此亲本的基因型可以写为因此亲本的基因型可以写为 棘棘 眼、截眼、截 翅翅横横 脉脉 缺缺 失失+ cv +ec + ct + cv +ec cv ct三三 隐隐 性性 雄雄 蝇蝇2022-3-27理论双交换值理论双交换值 连锁与互换的机理表明：染色体上除着丝粒外，任何连锁与互换的机理表明：染色体上除着丝粒外，任何一点均有可能发生非姊妹染色单体间的交换。但是相一点均有可能发生非姊妹染色单体间的交换。但是相邻两个交换是否会发生相互影响呢？邻两个交换是否会发生相互影响呢？ 如果相邻两交换间互不影响，即交换如果相

26、邻两交换间互不影响，即交换独立发生独立发生，那么，那么根据乘法定理，双交换发生的理论频率根据乘法定理，双交换发生的理论频率(理论双交换值理论双交换值)应该是两个区域交换频率应该是两个区域交换频率(交换值交换值)的乘积。的乘积。2） 交换与干涉交换与干涉2022-3-27 上例中：上例中：ec-ct基因间的双交换的预期频率应是基因间的双交换的预期频率应是： 10.2%8.4%=0.86%。但观察到的双交换率只有：但观察到的双交换率只有： 5+3/5318=0.15%干涉干涉I (interference)或或染色体干涉：染色体干涉：一次单交换的发一次单交换的发生影响另一单交换发生的现象生影响另一单交换发生的现象2022-3-27v正干涉（正干涉（positive interferencepositive interference）：）：一次交换一次交换的发生引起临近发生第二次交换发生的概率降低。的发生引起临近发生第二次交换发生的概率降低。v负干涉（负干涉（negative interferencenegative interference）：）：一次交换一次交换的发生引起临近发生第二次交换发生的概率升高。的发生引起临近发生第二次交换发生的概率升高。2022-3-27 干涉的结果是使实际双