人类遗传病课件可行

1、一、复习提问：一、复习提问：1、可遗传变异的三个来源是什么？、可遗传变异的三个来源是什么？基因突变、基因重组、染色体变基因突变、基因重组、染色体变异异2、什么、什么叫基因突变，染色体变叫基因突变，染色体变异？异？DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变，叫做因结构的改变，叫做基因突变。基因突变。问题：问题：人类有很多疾病，如人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病红绿色盲、血友病、白化病都都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和疾病，甚至普通感冒和肥胖肥

2、胖都可能与人类的遗传基都可能与人类的遗传基因有关。因有关。讨论：讨论：1、人的胖瘦是由基因决定的吗？、人的胖瘦是由基因决定的吗？2、有人认为、有人认为“人类所有的病都是基因病人类所有的病都是基因病”，你，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？第第3 3节节 人类遗传病人类遗传病 近年来，随着医疗卫生事业的发展，近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！

3、素！什么是遗传病什么是遗传病?人类遗传病通常是指由于遗传物质改人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病变而引起的人类疾病常见的遗传病可分为哪些类型呢常见的遗传病可分为哪些类型呢?单基因遗传病、多基因遗传病和染色体单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类异常遗传病三大类单基因遗传病单基因遗传病约约3%-5%，多基因遗传病多基因遗传病约约15%-20%，染色体异常遗传病染色体异常遗传病约约0.5%-1%。、单基因遗传病、单基因遗传病单基因遗传病是指受一对单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。等位基因控制的遗传病。目前目前世界上已经发现的这类遗传病世界上已经发现的这类遗传病

4、大约有多种。大约有多种。：镰刀型细胞贫血症，白化病，：镰刀型细胞贫血症，白化病， 先天性聋哑，苯丙酮尿症等先天性聋哑，苯丙酮尿症等1.单基因遗传病：单基因遗传病：由一对等位基因控制的遗传病由一对等位基因控制的遗传病常染色体常染色体X染色体染色体隐性遗传病隐性遗传病显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病显性遗传病显性遗传病：软骨发育不全，多指，并指等软骨发育不全，多指，并指等红绿色盲，血友病红绿色盲，血友病, , 进行性肌营养不良等进行性肌营养不良等（女性少于男性女性少于男性）抗维生素佝偻病等抗维生素佝偻病等（女性女性男性男性）伴遗传：外耳廓多毛症伴遗传：外耳廓多毛症显性致病基因引起显性致病基

5、因引起常染色体常染色体显性遗传病显性遗传病X X染色体染色体X X显性遗传病显性遗传病代代相传代代相传（女性男性）（女性男性）隐性致病基因引起隐性致病基因引起常染色体常染色体隐性遗传病隐性遗传病X X染色体染色体X X隐性遗传病隐性遗传病隔代相传隔代相传（男性女性）（男性女性）多指多指常染色体上的显性遗传病常染色体上的显性遗传病软骨发育不全短指软骨发育不全软骨发育不全单基因遗传病由显性显性致病基因引起受一对一对等位基因控制苯丙酮尿症苯丙酮尿症引起苯丙酮尿症的原因是引起苯丙酮尿症的原因是由于患者的体细胞中缺少由于患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变

6、氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸苯丙酮酸在体苯丙酮酸苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的神经系统造成不同程度的损害。损害。常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症单基因遗传病受一对一对等位基因控制由隐性隐性致病基因引起白化病白化病单基因遗传病受受一对一对等位基等位基因因控制控制由由隐性隐性致病基致病基因因引起引起抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病X染色体上显性染色体上显性遗传遗传,因为对因为对Ca和和P的吸收不良的吸收不良导致骨骼发育导致骨骼发育畸形畸形X染色体显性遗传病染色体显性遗传病

7、血友病是一种遗传性出血性疾病。血友病是一种遗传性出血性疾病。发病原因是由于患者的血液中先天缺发病原因是由于患者的血液中先天缺乏某种因子，因此一旦出血常血流不乏某种因子，因此一旦出血常血流不止。甚至死亡。止。甚至死亡。 X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病外耳道多毛症外耳道多毛症Y染色体上的遗传病染色体上的遗传病伴遗传：伴遗传：外耳廓多毛症外耳廓多毛症、多基因遗传病、多基因遗传病如：无脑儿、唇裂如：无脑儿、唇裂( (兔唇兔唇) )、原发性高血压、原发性高血压、冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病等。等。多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制多基因遗传病是指

8、受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。多基因遗传病主要包括一些先的人类遗传病。多基因遗传病主要包括一些先天发育异常和一些常见病。天发育异常和一些常见病。特点：常表现出家族凝聚现象，已收到外界环境影响特点：常表现出家族凝聚现象，已收到外界环境影响!多基因遗传病多基因遗传病无脑儿无脑儿无脑儿无脑儿 无脑儿是一种无脑儿是一种致命性疾病，这种致命性疾病，这种患儿患儿颅骨与脑组织颅骨与脑组织缺失缺失。无脑儿双眼。无脑儿双眼突出，鼻大而宽，突出，鼻大而宽，舌大，没有颈部，舌大，没有颈部，像一只像一只蛤蟆蛤蟆。这种。这种畸形在我国发生率畸形在我国发生率较高，尤以北方为较高，尤以北方为重。重。 多基因遗传病多

9、基因遗传病唇裂唇裂3、染色体异常遗传病、染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病叫做染色由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病）。体异常遗传病（简称染色体病）。目前已发现的人类染色体异常遗传病目前已发现的人类染色体异常遗传病已有多种，这些病几乎涉及到已有多种，这些病几乎涉及到人类的每一对染色体。人类的每一对染色体。染色体异常遗传病：染色体异常遗传病：常染色体异常染色体异常：常：性染色体异常：性染色体异常：-由于染色体结构或染色体数目改变如猫叫综合征如猫叫综合征21三体综合征等如性腺发育不良 克氏综合征等21三体综合征三体综合征症状：患者智力低下，症状：患者智力低下，身体发育

10、缓慢，常表现身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为群中的发病率为1/600到到1/800。常见染色体病常见染色体病病因：病因：多了一条多了一条21号染色体号染色体响誉世界的著名响誉世界的著名“天才天才”音乐指挥家舟舟音乐指挥家舟舟姓名胡一舟姓名胡一舟 出生出生1978年年4月月1日日智商智商：30 重度弱智重度弱智 （正常人的最低正常人的最低70）演出自演出自1999年年1月在保利剧场进行第一场指挥表演月在保利剧场进行第一场指挥表演以来，至

11、今已演出以来，至今已演出20场，与国内外十余家交响乐团进行场，与国内外十余家交响乐团进行过合作。过合作。智障“天才天才”舟舟的资料舟舟的资料舟舟是一个先天智力障舟舟是一个先天智力障碍碍( (三体综合症三体综合症先天性愚型先天性愚型) )患者患者病因：常染色体变异病因：常染色体变异, ,比比正常人多了一条正常人多了一条2121号染号染色色1313三体综合症三体综合症出生体重低，生长出生体重低，生长发育迟缓，智力低下。发育迟缓，智力低下。小头，前额低斜，前脑小头，前额低斜，前脑无裂畸形，头皮缺损。无裂畸形，头皮缺损。眼球小或无，唇裂。先眼球小或无，唇裂。先天性心脏病。天性心脏病。 1818三体综合

12、症三体综合症生长发育障碍，智生长发育障碍，智力低下。枕部突起，眼力低下。枕部突起，眼裂狭小，耳低位，耳廓裂狭小，耳低位，耳廓畸形。畸形。90%90%有先天性心有先天性心脏病脏病, ,肌张力亢进肌张力亢进 “猫叫综合征猫叫综合征”是人的是人的5 5号染色体部分缺失引起的号染色体部分缺失引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等, ,并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。、多基因遗传病、多基因遗传病多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人

13、类遗传病如：无脑儿、唇裂如：无脑儿、唇裂(兔唇兔唇)、原发性高血压、冠心病、精神分裂、哮喘和、原发性高血压、冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病等。青少年型糖尿病等。特点：常表现出家族凝聚现象，已收到外界环境影响特点：常表现出家族凝聚现象，已收到外界环境影响!3、染色体异常遗传病、染色体异常遗传病常染色体异常：常染色体异常：如猫叫综合征如猫叫综合征 21三体综合征等性染色体异常性染色体异常如性腺发育不良 克氏综合征等二、优生二、优生优生的概念：就是让每一个优生的概念：就是让每一个家庭生育出健康的孩子。家庭生育出健康的孩子。优生的措施：优生的措施：禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨

14、询提倡适龄生育提倡适龄生育产前诊断产前诊断我国遗传病现状：发病率为我国遗传病现状：发病率为1/5-1/4危害：给本人、家庭、社会带来严重的经济、精神负担危害：给本人、家庭、社会带来严重的经济、精神负担v我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲直系血亲和三和三代以内的代以内的旁系血亲旁系血亲禁止结婚。禁止结婚。1 1、选择好对象、选择好对象禁止近亲结婚禁止近亲结婚v 达尔文和达尔文和表妹表妹爱玛爱玛 生育生育6子子4女，女，3个夭个夭折，折，3个终个终生不育。生不育。摩尔根和表摩尔根和表妹玛丽妹玛丽生育三个子生育三个子女，两个女，两个女儿莫名女儿莫名其妙的痴其妙的痴呆，呆，儿子智障。儿子智障。近

15、亲结婚的危害：近亲结婚的危害：科学家推算出：每人都携带有科学家推算出：每人都携带有5-65-6个隐性个隐性的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携的致病基因。在非近亲结婚时由于夫妻双方携带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很带不同的致病基因，生有遗传病小孩的机率很低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致低；若近亲结婚，因双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.58.5倍；生白化病患儿的机率增大倍；生白化病患儿的机率增大13.513.5倍。倍。虽然近

16、亲结婚也不一定生下有严重遗传病虽然近亲结婚也不一定生下有严重遗传病的孩子，但万一生下孩子有遗传病，将对家庭的孩子，但万一生下孩子有遗传病，将对家庭和社会带来严重危害，因此不可冒险。和社会带来严重危害，因此不可冒险。归纳结论：禁止近亲结婚。归纳结论：禁止近亲结婚。近亲：近亲：（1 1）、直系血亲：从自己算起，向上）、直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。推数三代和向下推数三代。（2 2）、三代以内的旁系血亲：与祖父）、三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。母（外祖父母）同源而生。医生对咨医生对咨询对象进询对象进行身体检行身体检查，了解查，了解家庭病史，家庭病史，对是否患对

17、是否患有某种遗有某种遗传病作出传病作出诊断诊断分析分析遗传遗传病的病的传递传递方式方式推算推算出后出后代的代的再发再发风险风险率率向咨询对向咨询对象提出防象提出防治对策和治对策和建议，如建议，如终止妊娠、终止妊娠、进行产前进行产前诊断诊断2.遗传咨询的内容和步骤遗传咨询的内容和步骤一个患抗维生素一个患抗维生素D佝偻病（佝偻病（X上显性遗传）的男上显性遗传）的男子子(XHY)与正常女子与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ） A 不要生育不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C

18、只生男孩只生男孩 D 只生女孩只生女孩C生殖医学表明女子生育的最适年龄为生殖医学表明女子生育的最适年龄为2525到到2929岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，岁。过早生育由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高所生子女发病率高统计表明，统计表明，2020岁以下女岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出出50%50%。过晚生育则由于体内积累的致突变因素增过晚生育则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大多，生患病小孩的风险也相应增大资料表资料表明明4040岁以上女子生育的子女中，患岁以上女子生育的子女中，患2121三体综合三

19、体综合症的机率比症的机率比25-3425-34岁女子所生子女高出岁女子所生子女高出1010倍。倍。3、提倡适龄生育、提倡适龄生育4、产前诊断、产前诊断方法：方法：（1 1）、羊水检查、）、羊水检查、B B超检查；超检查； （2 2）、孕妇血细胞检查；）、孕妇血细胞检查； （3 3）、绒毛细胞检查、基因诊断。）、绒毛细胞检查、基因诊断。优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。儿，是优生的重要措施之一。三、人类基因组计划三、人类基因组计划 人类基因组计划（简称）就好比绘人类基因组计划（简称）就好比绘制人类遗传信息的地图。根据这个地

20、图，人类制人类遗传信息的地图。根据这个地图，人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构、功可以清晰地认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系。我们知道，人类的许能及其相互之间的关系。我们知道，人类的许多疾病与基因有关。人类基因组计划的实施，多疾病与基因有关。人类基因组计划的实施，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。人类基因组计划人类基因组计划 简简 称：称： 启动时间：启动时间： 完成时间：完成时间： 目目 的的: 参参 加加 国：国： 结结 果：果：HGP (Human Genome ProjectHGP (Human Genome Proje

21、ct) )19901990年年20032003年年测定人类基因组的全部测定人类基因组的全部DNADNA序列，解读序列，解读其中包含的遗传信息其中包含的遗传信息美国，英国，德国，日本，法国，美国，英国，德国，日本，法国，中国（中国（1 1）人类基因组由大约人类基因组由大约31.631.6亿个碱基对组亿个碱基对组成成, ,已发现的基因约为已发现的基因约为3.0-3.53.0-3.5万个万个三三 人类基因组计划与人体健康人类基因组计划与人体健康内容内容:测定测定24条染色体上的全部基因条染色体上的全部基因共有共有31.6亿个碱基对，有亿个碱基对，有2.0 2. 5万个基因万个基因提出提出: 1990

22、年年,美国美国（22条常染色体、条常染色体、X、Y）参与参与:美、英、法、德、日、中美、英、法、德、日、中我国承担了我国承担了1%1%的测序任务，后加了的测序任务，后加了0.1%0.1%。分析测定人类基因组的核苷酸序列分析测定人类基因组的核苷酸序列绘制绘制遗传图遗传图:物理图物理图:序列图序列图:转录图转录图:基因在染色体上的位点基因在染色体上的位点测量出基因的距离测量出基因的距离测定基因的碱基排列顺序测定基因的碱基排列顺序测定基因转录形成测定基因转录形成RNA时的碱基对时的碱基对五五. .人类基因组计划与人体健康人类基因组计划与人体健康我国承担的具体内容我国承担的具体内容: : 人类第三号染

23、色体短臂上人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对万个碱基对的工作的工作,由于这一区域约占基因组的由于这一区域约占基因组的1%,所以又所以又称称”1%项目项目”,草图于草图于2000年年4月提前完成月提前完成. 我国科学家对被国际同行称为我国科学家对被国际同行称为“北京区域北京区域”的这一部分进行了详细分析，共测定的这一部分进行了详细分析，共测定亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定次以上，对人类基因组的实际贡献率为左次以上，对人类基因组的实际贡献率为左右，所有指标达到了右，所有指标达到了“国际人类基因组计划国际人类基因组计划”协作组对协作组对“完成图完成图”

24、的要求，所有数据已递交的要求，所有数据已递交到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免费享用。费享用。小结小结一一.概念：概念： 由于由于遗传物质遗传物质的改变而引起的人类疾病的改变而引起的人类疾病注意：遗传病、先天性疾病、家族性疾病、传染病注意：遗传病、先天性疾病、家族性疾病、传染病二二. 类型类型单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体遗传病染色体遗传病1单基因遗传病：单基因遗传病：由一对等位基因控制的遗传病由一对等位基因控制的遗传病隐性遗传病：隐性遗传病：显性遗传病：显性遗传病： 代代相传代代相传隔代相传隔代相传常染色体：常染色体：X染

25、色体：染色体：软骨发育不全软骨发育不全, ,多指多指, ,并指等并指等抗维生素佝偻病等抗维生素佝偻病等 （女性男性）（女性男性）常染色体：常染色体：X染色体：染色体：白化病白化病, ,苯丙酮尿症苯丙酮尿症, ,先天性聋哑等先天性聋哑等进行性肌营养不良进行性肌营养不良,红绿色盲红绿色盲, ,血友病等血友病等（男性女性）（男性女性） 优生的措施：优生的措施：禁止近亲结婚禁止近亲结婚 进行遗传咨进行遗传咨 提倡适龄生育提倡适龄生育 产前诊断产前诊断人类基因组计划：人类基因组计划：内容内容 意义意义人类遗传病分为五种类型：常染色体显性遗传常染色体显性遗传常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传伴伴X X染色体

26、显性遗传染色体显性遗传伴伴X X染色体隐性遗传染色体隐性遗传伴伴Y Y染色体遗传染色体遗传推断遗传类型一般步骤推断遗传类型一般步骤1.确定显、隐性关系确定显、隐性关系无中生有无中生有为隐性基因决定；为隐性基因决定；有中生无有中生无为显性基因决定。为显性基因决定。2.确定基因位置确定基因位置假设假设 推论推论 结论结论第一步：第一步：确认或排除Y染色体遗传。第二步：第二步：判断致病基因是显性还是隐性。第三步：第三步：确定致病基因是位于常染色体上还是位于X染色体上。首先考虑后者，只有不符合X染色体显性或隐性遗传病的特点时，才可判断为常染色体显性或隐性遗传病。 遗传方式遗传特点Y遗传父病子病女不病X

27、显性遗传父病女必病，子病母必病常染色体显性遗传子女正常双亲病 父病女不病或子病母不病X隐性遗传母病子必病，女病父必病常染色体隐性遗传双亲正常子女病 母病子不病或女病父不病图遗传病类型一般规律遗传特点常隐父母无病女儿有病一定是常隐隔代遗传男女发病率相等常显父母有病女儿有正常的一定是常显连续遗传男女发病率相等常隐或X隐父母无病儿子有病一定是隐性隔代遗传常显或X显父母有病儿子有正常者一定是显性连续遗传最可能X显父母有病女儿全有病最可能X显连续遗传患者女性多于男性非X隐母亲有病儿子都正常非X隐隔代遗传最可能Y上父亲有病儿子全有病最可能Y上连续遗传只有男性患者遗传方式遗传方式 表现特征表现特征 备注备注

28、、Y染色体遗传染色体遗传 代代相传代代相传、显显性性遗遗传传 代代相传代代相传1、X显性遗传显性遗传 女性患者多于男性女性患者多于男性2、常显性遗传常显性遗传 男、女患病几率相等男、女患病几率相等、隐隐性性遗遗传传 多隔代遗传多隔代遗传1、 X隐性遗传隐性遗传 男性患者多于女性男性患者多于女性2、常隐性遗传常隐性遗传 男、女患病几率相等男、女患病几率相等只有男性患者只有男性患者 ；父病子必病；子病父必病父病子必病；子病父必病 双亲有病可生无病子女；双亲有病可生无病子女；患者双亲至少有一方为患者患者双亲至少有一方为患者父病女必病；子病母必病；父病女必病；子病母必病；可出现父病女不病，子病母不可出现父病女不病，子病母不病病双亲正常可生有病子女双亲正常可生有病子女；母病子必病；女病父必病；母病子必病；女病父必病；可出现母病子不病，女病父不病可出现母病子不病，女病父不病1010101013131251110 一雌蜂和一雄蜂交配产生F1代，在F1代雌雄个体交配产生的F2代中，雄蜂基因型共有AB、Ab、aB、ab四