第5章第3节--人类遗传病(公开课)

1、第第3 3节节 人类遗传病人类遗传病多基因遗传病多基因遗传病单单基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病6 65 50000多种多种100100多种多种100100多种多种显性遗传病常显：伴X X显：隐性遗传病常隐：伴X X隐：单单基基因因遗遗传传病病多指多指AA Aa多多指指并指并指AA AaXDXD XDXdXDY苯苯 丙丙 酮酮 尿尿 症症人类外耳道多毛症人类外耳道多毛症特点：特点：1 1、家族聚集现象、家族聚集现象2 2、易受环境影响、易受环境影响3 3、在群体中发病率比较高、在群体中发病率比较高唇裂唇裂由于由于染色体结构或数目变异而引起的遗传病而引起的遗传病v猫叫综合征猫

2、叫综合征、2121三体综合三体综合征征染染色色体体遗遗传传病病常染色体异常：常染色体异常：性染色体异常性染色体异常：v性腺发育不良、性腺发育不良、克氏综合征克氏综合征小结小结：一、单基因遗传病一、单基因遗传病红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症多指病、并指病、软骨发育不全多指病、并指病、软骨发育不全二、多基因遗传病二、多基因遗传病冠心病、哮喘病冠心病、哮喘病、原发性高血压、原发性高血压和和青少年型糖尿病青少年型糖尿病等等三、染色体异常遗传病三、染色体异常遗传病猫叫综合猫

3、叫综合征征、2121三体综三体综合征合征和和性腺发育不良性腺发育不良等。等。常显：常显：伴伴X X显显显：显：常隐常隐：伴伴X X隐隐：请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性

4、腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病危害：危害：（1 1）危害人类健康，降低人口素质）危害人类健康，降低人口素质（2 2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担负担和精神负担（3 3）某些精神病患者给社会治安带来危害）某些精神病患者给社会治安带来危害环境污染是导致遗传病发病率上升的主要环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因原因和谁生？和谁生？生之前干什么？生之前干什么？能不能生？能不能生？什么时候生？什么时候生？v我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲直系血亲和三代以内的和三代以内的旁旁系血亲系血亲禁止结婚。禁止结

5、婚。祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的叔伯姑的曾孙子女曾孙子女叔伯姑的叔伯姑的孙子女孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孙子女孙子女子子 女女自自 己己兄弟姐妹兄弟姐妹的孙子女的孙子女兄弟姐妹兄弟姐妹的子女的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的舅姨的曾孙子女曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子女舅姨的子女舅、姨舅、姨v我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲直系血亲和三代以内的和三代以内的旁旁系血亲系血亲禁止结婚。禁止结婚。近亲结婚导致隐性致病基因结合的概率近亲结婚导致隐性致病基因结合的概率大大增加，使后代患隐性遗传病的概率增加。大大增加，使后代患隐性遗传病的概率增加。因

6、此，因此，禁止禁止 达尔文和表妹爱玛达尔文和表妹爱玛达尔文达尔文表妹艾玛表妹艾玛女女儿儿女女儿儿女女儿儿女女儿儿儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子夭夭折折夭夭折折终终身身不不育育终终身身不不育育终终身身不不育育病魔缠身，智力低下病魔缠身，智力低下夭夭折折摩尔根和表妹玛丽摩尔根和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。儿子智障。一个患抗维生素一个患抗维生素D D性佝偻病（性佝偻病（X X上显性遗传）的男子上显性遗传）的男子(X(XH HY)Y)与正与正常女子常女子X Xh hX Xh h结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，

7、你结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（认为最有道理的是（ ） A A 不要生育不要生育 B B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C C 只生男孩只生男孩 D D 只生女孩只生女孩C C 广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才出生才三个月三个月就被诊断患上了就被诊断患上了地中海贫血病地中海贫血病，每，每5 5天天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花必须上医院输一次血，治疗费用每月要花20002000多多元元。但如果不输血，孩子活不到。但如果不输血，孩子活不到5 5岁岁就会死于严重就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她

8、的不幸仅仅的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行症时，存在侥幸心理，没有进行产前诊断产前诊断，儿子出，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放放弃对孩子的治疗弃对孩子的治疗。 真实的故事真实的故事母亲生育年龄母亲生育年龄2121三体综合症发病率三体综合症发病率23232 28 8岁岁1/15 0001/15 00030303434岁岁1

9、/8001/80035353939岁岁1/2701/27040404444岁岁1/1001/1004545岁岁1/501/50最佳生育年龄：女方最佳生育年龄：女方2 23 3228 8岁，男方岁，男方30303535为佳为佳3 3、什么时候生？、什么时候生？ 提倡提倡“适龄生育适龄生育”和谁生？和谁生？能不能生？能不能生？什么时候生？什么时候生？生之前要做什么？生之前要做什么？五、人类基因组计划及其意义五、人类基因组计划及其意义1.1.下列病症属于遗传病的是（下列病症属于遗传病的是（ ） A.A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症 B.B.由于

10、缺少维生素由于缺少维生素A A，父亲和儿子均得夜盲症，父亲和儿子均得夜盲症 C.C.一男子一男子4040岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在也在4040岁左右开始秃发岁左右开始秃发 D.D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎型肝炎2.2.多基因遗传病的特点是（多基因遗传病的特点是（ ） 由多对基因控制由多对基因控制 常表现出家族聚集现象常表现出家族聚集现象 易受环境因素的影响易受环境因素的影响 发病率极低发病率极低 A A B B C C D DB BC C4 4、下列需要进行遗传咨询的是（、下列需要进行遗传咨询的是（ ）A A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B B得过肝炎的夫妇得过肝炎的夫妇C C父母中有残疾的待婚青年父母中有残疾的待婚青年 D D得过乙型脑炎的夫妇得过乙型脑炎的夫妇A3、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（生先天愚型的男性患儿（A A表示常染色体）？表示常染色体）？23A23AX X 22A22AX X 21A21AY Y 22A22AY Y （ ）A A和和 B B和和