生物必修二人类遗传病

1、生物必修二人类遗传病第三节第三节 人类遗传病人类遗传病 本节聚焦 人类遗传病的类型有哪些？ 如何监测和预防遗传病？概念概念 , , 10 人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起遗传物质改变而引起的人类疾病。的人类疾病。学案检测：学案检测：思考：先天性疾病都是遗思考：先天性疾病都是遗传病呢？传病呢？是指受一对等位基因控制的遗传病。是指受一对等位基因控制的遗传病。已发现已发现65006500多种。多种。如：多指、并指、软骨发育不全、血友病、如：多指、并指、软骨发育不全、血友病、色盲、白化病、抗维生素色盲、白化病、抗维生素D D佝偻病、佝偻病、人类外耳道多毛症等。人类外耳道多毛症等。

2、并指、多指并指、多指常显常显 软骨发育不全患者常显常显白化病白化病常隐常隐苯丙酮尿症(常隐)苯丙酮尿症：患者体内缺少一种酶，致使体苯丙酮尿症：患者体内缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能生成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累而只能生成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多会对患者的神经系统造成不同程度的损过多会对患者的神经系统造成不同程度的损害。患者智力发育缓慢，语言发育障碍，由害。患者智力发育缓慢，语言发育障碍，由于苯丙酮酸的积累，尿液中常有令人不快的于苯丙酮酸的积累，尿液中常有令人不快的鼠尿味。鼠尿味。苯丙氨酸酪氨酸黑色素苯丙酮酸苯丙

3、氨酸羟化酶酪氨酸酶我是演说家选手李欣睿我是演说家选手李欣睿谁也不许欺负我哥！谁也不许欺负我哥！ ? ?我是演说家我是演说家? ?第一期中，最让人感动的并非是正式参赛选手，而是只有六第一期中，最让人感动的并非是正式参赛选手，而是只有六岁大的小女孩李欣睿用她对哥哥的爱征服了四大导师和在场观众。演说技巧岁大的小女孩李欣睿用她对哥哥的爱征服了四大导师和在场观众。演说技巧在其次，情感真诚动人才是正能量。原来由于患罕见苯丙酮尿症疾病，在其次，情感真诚动人才是正能量。原来由于患罕见苯丙酮尿症疾病，李欣睿和她的哥哥终身无法食用正常食物，否那么就会导致智力迅速退化。李欣睿和她的哥哥终身无法食用正常食物，否那么就

4、会导致智力迅速退化。他们需终生食用的特质米、面他们需终生食用的特质米、面2020元左右每斤及特质蛋白质粉普通元左右每斤及特质蛋白质粉普通200200元元每罐。由于高昂的价格，使这个家庭只能选择每罐。由于高昂的价格，使这个家庭只能选择“保一个孩子。在弃保之保一个孩子。在弃保之间，李欣睿就是被间，李欣睿就是被“保的一个，而这就是保的一个，而这就是“不要欺负我哥哥的童言稚语不要欺负我哥哥的童言稚语背后的故事。背后的故事。 ? ?我是演说家我是演说家? ?节目制作方在得知李欣睿一家的事情后，邀请她到舞台上演节目制作方在得知李欣睿一家的事情后，邀请她到舞台上演讲，希望能唤起群众对于疾病的关注。节目播出之

5、后，很多观众得知李欣睿讲，希望能唤起群众对于疾病的关注。节目播出之后，很多观众得知李欣睿的遭遇后，纷纷表示了对这个孩子及其家庭的关注和关心的遭遇后，纷纷表示了对这个孩子及其家庭的关注和关心病因：患者对磷、钙的吸收不良而导致骨发育障碍。病因：患者对磷、钙的吸收不良而导致骨发育障碍。病症：型或型腿，骨骼发育畸形如鸡胸生病症：型或型腿，骨骼发育畸形如鸡胸生长缓慢等。长缓慢等。抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病X显显X隐隐人类红绿色盲人类红绿色盲血友病血友病X隐隐英国维多利亚女王家族英国维多利亚女王家族进展性肌营养不良进展性肌营养不良X隐隐 病症：进展性肌营养不良患儿一般病症：进展性肌营养不良患儿一般

6、3535岁出现肌无岁出现肌无力病症，全身肌肉会慢慢萎缩，病情进展性加重力病症，全身肌肉会慢慢萎缩，病情进展性加重直到丧失行动能力，大约直到丧失行动能力，大约1212岁左右失去独立行走岁左右失去独立行走能力，能力，2020岁左右由于肌无力呼吸衰竭而死亡。国岁左右由于肌无力呼吸衰竭而死亡。国际医学界将这些患者形象地称之为际医学界将这些患者形象地称之为“渐冰人。渐冰人。 “ “我有话要说，只是说不出来我有话要说，只是说不出来; ;我很想吃东西，我很想吃东西，但是不能吞咽但是不能吞咽; ;我很想抓痒，但是手不能动我很想抓痒，但是手不能动请请帮我尊严地活着，安宁地死去。帮我尊严地活着，安宁地死去。 渐冰

7、人的心声渐冰人的心声外耳道多毛症外耳道多毛症Y染色体遗传病染色体遗传病单基因遗传病单基因遗传病 常染色体显性遗常染色体显性遗传病传病 常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病 伴伴Y Y染色体遗传染色体遗传病病多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全 X X染色体显性遗传病染色体显性遗传病抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病苯丙酮尿症、白化病苯丙酮尿症、白化病 X X染色体隐性遗传病染色体隐性遗传病色盲、血友病、进展性肌营养不良、色盲、血友病、进展性肌营养不良、( (外耳道多毛症外耳道多毛症) )受两对以上等位基因控制的人类遗传病。受两对以上等位基因控制的人类遗传病。如：原发性高血压、冠心病、哮

8、喘病、如：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿、早衰、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿、早衰、精神分裂症等。精神分裂症等。特点：家族聚集现象；特点：家族聚集现象； 受环境影响大；受环境影响大； 群体发病率高等。群体发病率高等。唇裂唇裂 以以下图片观看需慎重!早衰早衰由染色体异常引起的遗传病。由染色体异常引起的遗传病。染染色色体体变变异异构造变异构造变异数目变异数目变异猫叫综合征猫叫综合征常染色体数目增减常染色体数目增减性染色体数目增减性染色体数目增减21三体综合征三体综合征原因：第原因：第5号号染色体局部染色体局部缺失。缺失。 常染色体构造变异：常染色体构造变异：病症：两眼距

9、病症：两眼距离较远，耳位离较远，耳位低下，生长发低下，生长发育缓慢，存育缓慢，存在着严重的智在着严重的智力障碍。患儿力障碍。患儿哭声轻，音调哭声轻，音调高，很像猫叫。高，很像猫叫。染色体数目变异：染色体数目变异：2121三体综合征三体综合征“天才音乐指挥家舟天才音乐指挥家舟舟舟染色体数目变异：性腺发育不良染色体数目变异：性腺发育不良受一对等位受一对等位基因控制的基因控制的遗传病遗传病 受两对以上受两对以上等位基因控等位基因控制的遗传病制的遗传病 多指、并指、软骨发育多指、并指、软骨发育不全、抗佝偻病不全、抗佝偻病苯丙酮尿症、白化病苯丙酮尿症、白化病原发性高血压、原发性高血压、冠心病、哮喘、冠心

10、病、哮喘、青少年型糖尿病青少年型糖尿病21三体综合征、三体综合征、猫叫综合征猫叫综合征由染色体异由染色体异常引起的遗常引起的遗传病传病讨论：遗传病对人类的危害讨论：遗传病对人类的危害 危害个人安康危害个人安康 贻害子孙后代贻害子孙后代 为家庭和社会带来严重的经济为家庭和社会带来严重的经济 负担和精神负担。负担和精神负担。和谁生？和谁生？生之前需要检查吗？生之前需要检查吗？能不能生？能不能生？什么时候生？什么时候生？达尔文达尔文表姐艾玛表姐艾玛女女儿儿女女儿儿女女儿儿女女儿儿儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子儿儿子子夭夭折折夭夭折折终终身身不不育育终终身身不不育育终终身身不不育育病魔缠身，

11、智力低下病魔缠身，智力低下夭夭折折1 1、和谁生？、和谁生？ 制止近亲结婚制止近亲结婚 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲制止结婚。旁系血亲制止结婚。制止近亲结婚是预防遗传病发生的最制止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。简单有效的方法。祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔、伯、姑叔、伯、姑孙子女孙子女子女子女自己自己兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹兄弟姐妹父、母父、母舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女舅姨的子

12、女舅姨的子女舅、姨舅、姨木石前盟与金玉良缘木石前盟与金玉良缘你的建议？你的建议？最正确生育年龄：女方最正确生育年龄：女方24292429岁岁 男方男方25352535为佳为佳2 2、什么时候生？、什么时候生？ 统计数字说明，统计数字说明，20岁以下的妇女所生的子岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比女中，各种先天性疾病的发病率，要比2429岁妇女所生子女的发病率高出岁妇女所生子女的发病率高出50。 但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，岁以上妇女所生的子女中，21三体综合三体综合征患儿的发病率，要比征患儿的发病率

13、，要比2434岁的妇女所岁的妇女所生子女的发病率高生子女的发病率高10倍。倍。提倡提倡“适龄生育适龄生育提出建议提出建议检查、了解病史，作出遗传诊断检查、了解病史，作出遗传诊断分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式推断后代发病几率推断后代发病几率 3 3、能不能生？、能不能生？ 遗传咨询主要手段遗传咨询主要手段探究例如探究例如2一个患抗维生素D性佝偻病X显性遗传的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进展了遗传咨询，你认为最有道理的是 A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品 C 只生男孩 D 只生女孩C1、在人类常见遗传病中既不属于单基因遗、在人类常见遗传病中既不属于单基因遗传病传病,也不属

14、于多基因遗传病的是也不属于多基因遗传病的是 A21三体综合症三体综合症 B原发性高血原发性高血压压 C软骨发育不良软骨发育不良 D苯丙酮尿症苯丙酮尿症A2.2.以下关于人类遗传病的表达，错误的选项是以下关于人类遗传病的表达，错误的选项是( )( )D 3.以下肯定是遗传病的是以下肯定是遗传病的是( ) A.家族性疾病家族性疾病 C.终生性疾病终生性疾病 4.我国婚姻法明确规定：我国婚姻法明确规定：“直系血亲和三代之内的直系血亲和三代之内的旁系血亲制止结婚。对任何一个人来说，在以旁系血亲制止结婚。对任何一个人来说，在以下血亲关系中属于旁系血亲的是下血亲关系中属于旁系血亲的是 多项多项选择选择 A

15、亲兄弟、亲姐妹亲兄弟、亲姐妹 B祖父、祖母祖父、祖母 C表兄弟、表姐妹表兄弟、表姐妹 D外祖父、外祖母外祖父、外祖母 D5、确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有、确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病，可采取的检测手段有 多项选择多项选择AB超检查超检查 B羊水检查羊水检查 C孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查 D基因诊断基因诊断6. 以下需要进展遗传咨询的是以下需要进展遗传咨询的是 A亲属中有生过先天性畸型的待婚青年亲属中有生过先天性畸型的待婚青年 B得过肝炎的夫妇得过肝炎的夫妇C父母中有因车祸残疾的待婚青年父母中有因车祸残疾的待婚青年D得过乙型脑炎的夫妇得过乙型脑炎的夫妇

16、A7.“猫叫综合征是人的第猫叫综合征是人的第5号染色体局部缺失引起的，这号染色体局部缺失引起的，这种遗传病的类型是种遗传病的类型是 A常染色体单基因遗传病常染色体单基因遗传病B性染色体多基因遗传病性染色体多基因遗传病C常染色体构造变异疾病常染色体构造变异疾病 D性染色体构造变异疾病性染色体构造变异疾病8.唇裂和性腺发育不良症分别属于唇裂和性腺发育不良症分别属于 A单基因显性遗传和单基因隐性遗传单基因显性遗传和单基因隐性遗传B多基因遗传病和性染色体遗传病多基因遗传病和性染色体遗传病C常染色体遗传病和性染色体遗传病常染色体遗传病和性染色体遗传病D多基因遗传病和单基因显性遗传病多基因遗传病和单基因显

17、性遗传病CB9、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是病最可能是 A常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病CX染色体显性遗传病染色体显性遗传病 DX染色体显隐性遗传病染色体显隐性遗传病10、在以下生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产、在以下生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿生先天愚型的男性患儿A表示常染色体？表示常染色体？23AX 22AX 21AY 22AY A和和 B和和 C和和 D和和CC11、以下图是人类某种遗传病的系谱图该病受一对基、以下图是人类某种遗传病的系谱图该病受一对基因控制，那么其最可能的遗传方式是因控制，那么其最可