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文档简介
1、XYXY同源区同源区段段Y Y非同源区非同源区段段X X非同源区非同源区段段X X染色体染色体Y Y染色染色体体图谱图谱图谱图谱IIIIII12347891056111213141516色色盲盲遗遗传传系系谱谱图图 男性患者的致病基因通过他男性患者的致病基因通过他的女儿传给他的外孙的女儿传给他的外孙其它伴性遗传病:其它伴性遗传病:人类伴人类伴性遗传性遗传病病伴伴X X显性显性:抗:抗V VD D佝偻病佝偻病伴伴X X隐性隐性:红绿色盲、血友病、:红绿色盲、血友病、先天性白内障先天性白内障伴伴Y Y遗传病遗传病:外耳道多毛症:外耳道多毛症 人类约有人类约有80种性状是以伴性遗传的方式种性状是以伴
2、性遗传的方式来传递的。其中有一种遗传病来传递的。其中有一种遗传病血友血友病,也属伴病,也属伴X隐性遗传病。隐性遗传病。 血友病的患者,由于血液中缺少一种凝血友病的患者,由于血液中缺少一种凝血因子,因此凝血的时间延长,即使很血因子,因此凝血的时间延长,即使很小的伤口也会造成出血不止,如果发生小的伤口也会造成出血不止,如果发生内脏器官的出血还可能导致死亡。内脏器官的出血还可能导致死亡。 血友病一度被称为血友病一度被称为“皇家病皇家病”,这是,这是由于由于19世纪,欧洲一些国家的皇室中世纪,欧洲一些国家的皇室中流传此病而得名流传此病而得名。 人们通过对患有血友病的欧洲皇室的人们通过对患有血友病的欧洲
3、皇室的系谱分析后知道,血友病基因在欧洲系谱分析后知道,血友病基因在欧洲皇室的传递是从英国维多亚女王开始皇室的传递是从英国维多亚女王开始的,她是女王家族第一个血友病基因的,她是女王家族第一个血友病基因携带者,因为她的祖辈中没有人患有携带者,因为她的祖辈中没有人患有此病,因此推测维多利亚女王的血友此病,因此推测维多利亚女王的血友病基因是由于基因突变产生的。病基因是由于基因突变产生的。从女王家族血友病系谱中,我们可以看出与色盲从女王家族血友病系谱中,我们可以看出与色盲 相同的遗传特点,相同的遗传特点,即:患血友病的男性多于女性;即:患血友病的男性多于女性; 男患者的子女一般正常,但其外孙常常有血友病
4、;男患者的子女一般正常,但其外孙常常有血友病; 双亲正常时,男患者的母亲是血友病基因的携带者,兄双亲正常时,男患者的母亲是血友病基因的携带者,兄弟、舅父、姨表兄、外甥、外祖父、外孙等可能是患者。弟、舅父、姨表兄、外甥、外祖父、外孙等可能是患者。欧洲皇室之间由于欧洲皇室之间由于联姻,使血友病基联姻,使血友病基因通过女王的后代因通过女王的后代传到俄国、西班牙传到俄国、西班牙等的一些皇室,产等的一些皇室,产生了众多血友病基生了众多血友病基因携带者和患者因携带者和患者。例题例题:图示是一个家族中某种遗传病的遗传谱系图示是一个家族中某种遗传病的遗传谱系(设设 显性基因为显性基因为A,隐性基因为隐性基因为
5、a)。请分析回答。请分析回答:(1)致病基因位于致病基因位于 染色体上染色体上,属属 性遗传。性遗传。(2)6号基因型号基因型 ,7号基因型号基因型 。(3)6号和号和7号婚配,所生男孩中出现此种遗传病的号婚配,所生男孩中出现此种遗传病的机率是机率是 。小结:伴性遗传与遗传规律的关系小结:伴性遗传与遗传规律的关系1.1.与基因分离定律的关系与基因分离定律的关系遵循基因的分离定律遵循基因的分离定律伴性遗传有其特殊性,发病几率雌雄不伴性遗传有其特殊性,发病几率雌雄不等,等,Y Y染色体只传雄性。染色体只传雄性。2.2.与基因自由组合定律的关系与基因自由组合定律的关系位于位于性染色体性染色体上的基因
6、控制的性状按伴性遗传处理上的基因控制的性状按伴性遗传处理; ;位于位于常染色体常染色体之上基因控制的性状按基因的分离定之上基因控制的性状按基因的分离定律处理,律处理,整体上整体上则按自由组合定律处理。则按自由组合定律处理。例例1.1.一个色盲男孩的父母、一个色盲男孩的父母、外祖父母、祖母均正常,而外祖父母、祖母均正常,而祖父是色盲。那么,这个男祖父是色盲。那么,这个男孩的色盲基因最终是由谁传孩的色盲基因最终是由谁传给他的?给他的?答案:外祖母答案:外祖母例例2.2.父亲色盲,母亲正常,生了一个既父亲色盲,母亲正常,生了一个既是白化病又患色盲的女孩,问:是白化病又患色盲的女孩,问:(1 1)这对
7、夫妇的基因型?)这对夫妇的基因型?夫夫妇妇(2 2)再生一个既白化又色盲的男孩的几率?)再生一个既白化又色盲的男孩的几率?AaAab bAaAaB Bb b1 11616人类遗传病的解题规律:人类遗传病的解题规律:1.1.首先确定显隐性:首先确定显隐性:(1 1)无中生有为隐性)无中生有为隐性(2 2)有中生无为显性)有中生无为显性2.2.再确定致病基因的位置:再确定致病基因的位置:(1 1)伴)伴Y Y遗传:遗传:“父传子,子传孙,子子孙孙父传子,子传孙,子子孙孙无穷尽无穷尽”即患者全为男性,且即患者全为男性,且“父父子子孙孙”。(2 2)常染色体隐性遗传:无中生有为隐性,)常染色体隐性遗传
8、:无中生有为隐性,生女患病为常隐。生女患病为常隐。(3 3)常染色体显性遗传)常染色体显性遗传: :有中生无为显性,生有中生无为显性,生女正常为常显。女正常为常显。(4 4)伴)伴X X隐性遗传隐性遗传: :母患子必患,女患父必患。母患子必患,女患父必患。(5 5)伴)伴X X显性遗传:父患女必患,子患母必患。显性遗传:父患女必患,子患母必患。3.3.不确定的类型:不确定的类型:(1 1)代代连续为显性,不连续、隔)代代连续为显性,不连续、隔代为隐性。代为隐性。(2 2)无性别差异、男女患者各半,)无性别差异、男女患者各半,为常染色体遗传病。为常染色体遗传病。(3 3)有性别差异,男性患者多于
9、女)有性别差异,男性患者多于女性为伴性为伴X X隐性,女多于男则为伴隐性,女多于男则为伴X X显显性性。 观察判断显隐性观察判断显隐性 分析判断是伴性遗传还是常染色体遗传分析判断是伴性遗传还是常染色体遗传 验证遗传方式验证遗传方式 隐性隐性: 双亲正常出现患病子女一定是隐性遗传双亲正常出现患病子女一定是隐性遗传 且表现出代代不连续性且表现出代代不连续性 显性显性: 如果父母双方均为患者,而后代表现正常,如果父母双方均为患者,而后代表现正常,此遗传病必定是由显性基因所控制,属显性此遗传病必定是由显性基因所控制,属显性遗传遗传 且表现出代代连续性且表现出代代连续性 先从伴性遗传方式来考虑:若伴先从
10、伴性遗传方式来考虑:若伴Y染色体遗染色体遗传,则传男不传女;若是显性伴传,则传男不传女;若是显性伴X染色体遗染色体遗传,则患者女多男少;若是隐性伴传,则患者女多男少;若是隐性伴X染色体染色体遗传,则患者男多女少。遗传,则患者男多女少。 如系谱符合这些条件,则为伴性遗传,否则如系谱符合这些条件,则为伴性遗传,否则为常染色体遗传。为常染色体遗传。 无中生有为隐性无中生有为隐性,生女患病为常隐生女患病为常隐 (如果双亲表现正常,后代女儿是患者,则此病属如果双亲表现正常,后代女儿是患者,则此病属 常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传.) 有中生无为显性有中生无为显性, 生女正常为常显生女正常为常显 母患子
11、必患,女患父必患母患子必患,女患父必患 父患女必患父患女必患, 子患母必患子患母必患 在初步推断的基础上,根据图谱写出相在初步推断的基础上,根据图谱写出相关亲代的基因型,验证子代是否能得到关亲代的基因型,验证子代是否能得到系谱中子代的哪些表现型。如验证结果系谱中子代的哪些表现型。如验证结果与题意吻合,则证明推论成立。与题意吻合,则证明推论成立。 从系谱中观察到,患者从系谱中观察到,患者代代具有连续性,故为代代具有连续性,故为显性致病基因控制的遗显性致病基因控制的遗传病传病 女性患者且女多女性患者且女多男少,初步推断男少,初步推断为伴为伴X染色体显染色体显性遗传病性遗传病 根据图谱写出亲根据图谱
12、写出亲代代1、2;6、7的的基因型验证系谱基因型验证系谱中子代的表现型中子代的表现型是否成立。是否成立。 该系谱中从该系谱中从9,10,16可以判断为隐性。可以判断为隐性。 从系谱中患者的性别来看,患者有女性且男多女少,从系谱中患者的性别来看,患者有女性且男多女少,初步判定为伴初步判定为伴X遗传遗传. 以初步推断为基础,写出相关个体的基因型,通过以初步推断为基础,写出相关个体的基因型,通过验证其子代的表现型与题意吻合,故推论成立,即验证其子代的表现型与题意吻合,故推论成立,即该病为伴该病为伴X染色体隐性遗传病。染色体隐性遗传病。 从从1,2,6,8可以推断该致病基因为隐性可以推断该致病基因为隐性. 并且患者男女相当,可见遗传与性别无关,并且患者男女相当,可见遗传与性别无关,初步考虑为位于常染色体上的隐性遗传病。初步考虑为位于常染色体上的隐性遗传病。 通过验证与题意相符
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