浙科版生物必修二

1、浙科版生物必修二第六章 <遗传与人类健康>重难点第六章 课文目录第一节 人类遗传病的主要类型第二节 遗传咨询与优生第三节 基因治疗和人类基因组计划第四节 遗传病与人类未来【知识要点梳理】（一）概念辨析1、遗传病：由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生改变，从而使发育成的个体所患的疾病，都称为遗传性疾病。2、先天性疾病：指个体出生后即表现出来的疾病（大多数先天性疾病是遗传病，但也有某些先天性疾病是在子宫中获得的，如风疹病毒感染引起的某些先天性心脏病，药物引起的畸形等。）、家族性疾病：指同一家族中一人以上发病，（常为遗传病，但也可能是相同的不良环境因素所引起的。如维生素缺乏所引起的坏血病

2、，寄生虫病及烈性传染病等）（二）人类遗传病的类型根据遗传病的发病机理，遗传病可分为染色体病、单基因病、多基因病、线粒体病及体细胞遗传病。 、单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病单基因病是指由单个基因突变引起的遗传病。单基因病按孟德尔式遗传。 常染色体显性遗传（AD）：目前已知有3711种，遗传特征主要有： （1）与性别无关，男女受累机会相等。 （2）每代均有人受累，呈世代连续垂直分布。 （3）患者大多是杂合子，所以父母一方患病，子女0.5的概率患病，父母双方患病，子女0.75的概率患病。 （4）父母均正常，则子女一般不患病（除非新突变）。常染色体显性遗传病多指、并指、软骨发育不全、家族性

3、心肌病、高胆固醇血症常染色体隐性遗传病白化病、苯丙酮尿症、糖元沉积病型伴X染色体显性遗传病抗维生素D佝偻病伴X染色体隐性遗传病红绿色盲症、血友病伴染色体遗传病睾丸发育不全、外耳道多毛症、多基因遗传病：指受两对以上的等位基因控制的遗传病多基因遗传也称数量性状遗传。人类有许多常见病如：哮喘、精神分裂症、原发性高血压、消化性溃疡、II型糖尿病、冠心病、癫痫及动脉粥样硬化等；许多先天畸形如：唇裂、腭裂、无脑儿、脊柱裂、先天性心脏病等都表现为多基因遗传现象。 多基因遗传的特征是：有一定的家族聚集性，但不符合孟德尔式遗传，是基因与环境相互作用的结果。这类疾病通常在一般人群的发病率约1 1%，而患者的一级亲

4、属发病率可达1%10%。 近亲婚配多基因病的发病率明显高于随机婚配。特点：不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素影响；在群体中发病率较高实例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、冠心病、精神分裂症、染色体异常遗传病：由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病是指由于染色体数目的改变或结构的畸变引起的疾病。这类疾病的后果往往比较严重。染色体病除平衡易位外，一般不在家系中传递，即不表现为家族性，因为这是由于减数分裂异常引起的。 常见的染色体病有以下几种：常染色体异常：21三体综合征、猫叫综合征 性染色体异常：特纳氏综合征（，）、葛莱弗德氏综合征（，）（三）遗传咨询与优生包括广义和狭义

5、两层含义。广义的遗传咨询包含内容较多，即包含了遗传学的内容遗传方式、病因、再发风险等，也包含了医学的内容诊断、治疗、预防等。狭义的遗传咨询只包含遗传学的内容。一般的咨询指广义的遗传咨询。遗传咨询的对象： 患者本人的咨询：主要咨询再发风险 父母正常，子女患病的咨询：是否遗传病、遗传方式、再发风险等 不育或不明原因流产：寻找原因、是否与遗传有关 夫妇正常，但家族中有遗传病患者：再发风险 近亲婚配：遗传病的发病风险 1、遗传咨询的内容和步骤：（1）医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断。（2）分析遗传病的传递方式。（3）推算出后代的再发风险率。（4）向咨询对象提出防治

6、对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。2、优生的措施：（） 婚前检查 （）适龄生育：女性最适生育年龄在2429岁（）遗传咨询 （）产前诊断（）禁止近亲结婚：含义：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚原因：近亲结婚夫妇双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大大增加，他们所生的子女患隐性遗传病的机会也就大大增加血缘关系表（四）人类基因组计划1、人类基因组：指人类DNA所携带的全部遗传信息。2、人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部序列，解读其中包含的遗传信息。3、人类基因组计划于年正式启动，参与这项计划的国家有美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担了其中1%的测序任务。、截至年，

7、人类基因组的测序工作已顺利完成。测序结果表明，人类基因组由大约亿个碱基对组成，已发现的基因约为万万个。、人类基因组计划的影响：（1）正面效应：可以了解与癌症、糖尿病、老年性痴呆、高血压等疾病有关的基因，以便进行及时有效的基因诊断和治疗；可以在出生时进行遗传病的风险预测和预防。（2）负面效应：可能导致发达国家对发展中国家进行基因的掠夺；可能制造出 “种族选择性生物灭绝武器”；还可能造成：“正常基因组”“疾病基因组”的遗传歧视。6、人类基因组计划的应用价值（1）追踪疾病基因 （2）估计遗传风险 （3）用于优生优育 （4）建立个体DNA档案（5） 用于基因治疗【经典例题】例1、人类的遗传病中，当父亲

8、是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（ ）A常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病CX染色体显性遗传病 DX染色体显隐性遗传病 答案：C例2、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？23AX 22AX 21AY 22AY A和 B和 C和 D和答案：C例3、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是 （ ）AX染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传答案：B例4、一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚

9、，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品C 只生男孩 D 只生女孩答案：C例5、某男同学在体检时被发现是红绿色盲患者，医生在询问家属病史时得悉该生的母亲既是色盲又是血友病患者，而父亲性状正常，医生在未对该生作任何体检的情况下就在体检单上记录了患有血友病，这是因为 （ ）A血友病为X染色体上隐性基因控制 B血友病为X染色体上显性基因控制C父亲是血友病的携带者 D血友病由常染色体上的显性基因控制答案：C例6、我国婚姻法规定，禁止近亲结婚的理论根据是 ( )A近亲结婚必然使后代患遗传病B、近亲结婚使后代患遗传病的机会增加C近亲结婚违反社会的伦

10、理道德D人类遗传病都是由隐性基因控制的答案：B例7、“人类基因组计划”中的基因测序工作是指测定 ( )ADNA的碱基对排列顺序 BmRNA的碱基排列顺序C蛋白质的氨基酸排列顺序 D基因的碱基对排列顺序答案：A例8、下列与先天性愚型无关的一项是 ( )A染色体异常遗传病 B21三体综合征C性腺发育不良 D智力低下，身体发 育迟缓答案：C例9、基因治疗是指-（ ）A、 把健康的外源基因导入有基因缺陷的细胞中，达到治疗疾病的目的B、对有缺陷的细胞进行修复，从而使其恢复正常，从而达到治疗疾病的目的C、运用人工诱变的方法，使有基因缺陷的细胞发生基因突变，从而恢复正常D、运用基因工程技术，把有缺陷的基因切

11、除，从而达到治疗疾病的目的答案：A例10、半乳糖血症病人由于细胞内不能合成1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶，从而导致体内半乳糖积累引起肝脏等功能变损。美国的一位科学家用带有半乳糖苷酶基因的噬菌体侵染患者的离体组织细胞，结果发现这些组织细胞能够利用半乳糖了，这种治疗疾病的方法称为：（ ） A 免疫治疗 B 化学治疗 C 基因治疗 D 药物治疗答案：C第六章 基础练习题一、判断题1单基因遗传病是由一个基因控制的遗传病2青少年型糖尿病属于多基因遗传病3精神分裂症是染色体异常遗传病4抗VD佝偻病属于常染色体显性遗传病5黑尿症是X染色体隐性遗传病6进行性肌营养不良为X染色体隐性遗传病7残疾人指挥舟舟患有21三

12、体遗综合征8多指为染色体异常遗传病二、选择题12006年感动中国十大人物之一黄舸所患绝症为 （ ） A 白化病 B 白血病 C进行性肌营养不良 D 唇裂2猫叫综合征为哪种遗传病？ （ ） A单基因遗传病 B 单基因遗传病 C 常染色体结构异常 D X染色体异常3据称拳击手泰森患有下列哪种遗传病？ （ ） A 猫叫综合征 B 21三体综合征 C XXY(染色体异常) D XYY (染色体异常) 4下图所示的人类遗传病系谱中，可能属于X染色体上的隐性基因控制的遗传病的是 （ ）A B C D5我国婚姻法规定，禁止近亲结婚的理论根据是 （ ）A.近亲结婚必然使后代患遗传病 C.近亲结婚违反社会的伦理道德 6据研究,每个人都携带( )个不同的隐性致病基因 （ ）A 3-4 B 5-6 C 9-10 D 15-167正常的男性体细胞的所有染色体可以表示为44+XY，则21三体综合征的女患者的体细胞的所有染色体可以表示为 （ ）A、45+XX B、43+XXY C、45+XY D、43+XX8(多选)遗传咨询的内容包括 （ ）A 分析遗传病的传递方式 B 向社会公布咨询对象的遗传病类型C 推算后代再发风险 D 向咨询对象提出防治对策三、连线题（1）苯丙酮尿症 A.常显（2）21三体综合征 B