dandy-walker

1、Dandy-Walker 综合征皮壮内容概述背景病因临床表现诊断治疗及预后背景Dandy-Walker malformation(DWM)是一种罕见的神经系统先天性发育畸形，为常染色体变异、畸变所致，常伴有其他器官畸形。DWM于1914年由Dandy和Blackfan首次报道1942年Taggart和Walker报道了3例先天性第四脑室正中孔和侧孔闭锁的病例并进一步阐明了该病系胚胎512周第四脑室渗透性损伤和小脑蚓部发育不全所致1954年Bendo认为此病正中孔和侧孔可以不闭锁，他意识到Dandy和Walker对该病认识的贡献并以DandyWalker综合征命名该病。DWM形态学上的变化表现为

2、后颅窝扩大伴有小脑幕上移，部分或全部小脑蚓部发育不良、小脑发育不全、第四脑室囊性扩大等。DWM的发生率为活体的135000-125000，而实际的发生率要高于这个数字。病因 小脑的发育异常包括新小脑和旧小脑的异常，旧小脑的畸形以小脑蚓部发育缺陷为主要特征，而新小脑的畸形包括小脑不发育、发育不全、异常发育。小脑蚓部在孕9周开始发育，连接两侧小脑半球，早期阶段一直位于小脑半球下方，直至孕15周小脑蚓部完全融合，所以小脑蚓部畸变的发生时间约在孕15周以后。 典型的旧小脑发育畸形为DWM，胚胎学上认为DWM为早期器官发育生长阶段翼板创伤所致 诊断DWM必须在孕18周后才有意义，胎儿通过超声扫描发现DW

3、M神经系统外异常的出现率为4781%病因 DWM是一种常染色体显性遗传性疾病，它可以是一种独立的发育畸形或与其他基因综合征相关联，或与单基因紊乱、染色体异常有关，DWM染色体异常的几率为14.5-55.0，约有40种基因综合征与DWM有关。 9、3、13 后天因素也可导致该病的发生，如风疹病毒、巨细胞病毒感染、弓形体病、饮酒及母体糖尿病等，但后天因素致病原因及机制未得到证实。临床表现 50以上的DWM患者有精神运动发育迟滞和智力低下，就诊时最常见外观特征是头部形状异常、枕骨区突出、全颅非特异性扩大及脑积水等。若小脑部损害或缺如，则躯干及双下肢共济失调，站立不稳。 50以上年龄大于2岁的患者有共

4、济失调的表现。 还有DWM患者以突发单侧感音性神经性聋和眩晕为首发症状。 23以上的DWM患者可合并其他先天性畸形，如胼胝体发育不全、枕骨部脑膜膨出以及心脏、面部、胃肠道和泌尿生殖系畸形并发症伴智力迟钝、基底节疾病和癫痫发作伴肾-肝-胰腺发育不良伴房室间隔缺损伴枕部脑膨出智力障碍、巨头、近视、末节指骨短小症颅缝早闭伴DWS及脑积水伴多指畸形伴耳聋伴膜炎一鱼鳞病耳聋综合征(KIDS)伴颈-眼-耳综合征6p25亚端粒缺失综合征（包括发育迟缓或和智力低下，语言障碍，听力损失，眼、心脏和颅面畸形。）伴Usher综合征诊断 DWM的诊断主要依靠临床表现及影像学资料 DWM的影像学特征： (1)后颅窝中央巨大的囊肿并与第四脑室广泛相通。 (2)小脑蚓部较正常小而扭曲，其位置升高。 (3)小脑幕向上移位。 (4)后颅窝增大。 (5)表面正常但前侧移位的小脑半球。 (6)脑干正常。治疗及预后 20左右的DWM患者无临床症状，不需要治疗，对合并 有脑积水的DWM患者的治疗方法仍存在激烈的争论