生化讨论课—酶与疾病的关系第四组

1、酶与疾病的关系酶与疾病的关系生化讨论课2酶，指具有生物催化酶，指具有生物催化功能的高分子物质。功能的高分子物质。 在酶的催化反应体系中，反应在酶的催化反应体系中，反应物分子被称为底物，底物通过物分子被称为底物，底物通过酶的催化转化为另一种分子。酶的催化转化为另一种分子。几乎所有的细胞活动进程都需几乎所有的细胞活动进程都需要酶的参与，以提高效率。要酶的参与，以提高效率。酶与疾病的关系酶与疾病的关系1.由于遗传或者其他因素导致酶缺失引发疾病。2.由于外界因素导致酶活性受到抑制引发疾病。3.由于酶不适宜的表达引发疾病。酶缺失所引发的疾病酶缺失所引发的疾病由于遗传原因导致酪氨酸酶活性降低或无活性，使黑

2、色素细胞不能正常的 把酪氨酸转变为多巴，进而不能合成醌类化合物（黑色素）。引发白化病。2022-4-25酪氨酸合成黑色素的途径黑色素酪氨酸酶酪氨酸酶黑色素细胞聚合由于酪氨酸酶的缺失或失活导致黑色素合成途径中断，没有黑色素显示出白化病症状。2022-4-25多巴胺是脑中的一种神经递质，多巴是合成多巴胺的前体物质，酪氨酸酶减少导致多巴生成量减少，神经递质多巴胺生成减少，导致白化病患者智力发育较差。皮肤细胞不能合成黑色素，患者皮肤呈乳白色或者粉红色。缺乏了黑色素的保护患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种感光性皮炎。眼部缺乏黑色素，虹膜为粉红色，常有畏光，流泪震颤及散光症状。症状分析2022

3、-4-25酶活性受到抑制引发疾病酶活性受到抑制引发疾病蛇毒，一氧化碳，寡霉素等物质均能抑制氧化磷酸化过程或者破坏氧化磷酸化偶联机制引发疾病。寡霉素寡霉素ATP 氧化磷酸化的偶联机制氧化磷酸化的偶联机制化学渗透假说示意图 F0 F1 Cyt c Q NADH+H+ NAD+ 延胡索酸延胡索酸 琥珀酸琥珀酸 H+ 1/2O2+2H+ H2O ADP+Pi ATP 4H+ 2H+ 4H+ 膜间隙侧膜间隙侧 基质侧基质侧 + + + + + + + + + + - - - - - - - - - 电子经呼吸链传递，释放能量形成跨线粒体内膜的质子电化学梯度，储存能量质子顺浓度梯度回流至基质时驱动ADP与

4、Pi结合，生成ATP将质子(H+)从线粒体内膜的基质侧泵到内膜膜间隙侧化学渗透假说的内容：2022-4-25一氧化碳，与呼吸链复合体四的结合能力大于氧气，一氧化碳与复合体四结合使复合体四失去应有向线粒体膜间隙中泵出H+的能力，破坏了呼吸链引发一氧化碳中毒。寡霉素与ATP合酶特异性结合阻塞了本应通过H+的通道，H+无法通过ATP合酶于是不能产生ATP，产生相应症状。蛇毒毒素在线粒体内膜上建立一个同样可以通过H+的通道，使复合体一三四泵出的H+又返回线粒体基质但是不产生ATP，这种作用解开了复合体与ATP合酶的偶联机制使复合体做无用功。2022-4-25酶不适时表达引发的疾病酶不适时表达引发的疾病

5、胰蛋白酶，作为一种消化蛋白质的酶，首先在胰腺中合成胰蛋白酶酶原（不具有活性），输入肠腔中在肠激酶的作用下水解一部分肽链而形成胰蛋白酶（有活性）。发挥水解蛋白质的作用。胰蛋白酶原胰蛋白酶原肠激酶肠激酶胰蛋白酶胰蛋白酶2022-4-25然而，假如胰蛋白酶原提前被激活。然而，假如胰蛋白酶原提前被激活。由于各种各样的原因，胰蛋白酶原在胰腺中提前被激活，就会引发急性胰腺炎。激活的胰蛋白酶引起胰腺组织自身消化，水肿，出血甚至发生炎症反应。常以腹痛，恶心，呕吐，发热和血胰酶增高为特点。病因(不是十分明了）可能的因素：梗阻（胆管内压力升高胆汁逆流进入胰管），酒精因素，感染因素，血管因素（胰腺小动脉血栓，胰腺组织坏死引发