基因突变和基因重组-包小平

1、亲子之间以及子代个体之间性状表现存在差异的现象称为变异过去有效的杀过去有效的杀虫药，为什么现在就虫药，为什么现在就不起作用了呢？不起作用了呢？你们大量使用你们大量使用杀虫药，我们可是杀虫药，我们可是兵多将广，兵多将广，变异变异类类型多着呢！型多着呢！ 生物的变异是指生物亲、子代间或子代各个体生物的变异是指生物亲、子代间或子代各个体间存在间存在性状差异性状差异的现象。的现象。什么是生物的变异？什么是生物的变异？染色体变异类型不遗传的变异可遗传的变异基因重组基因突变生物的变异生物的变异表现型表现型基因型基因型环境环境（不可遗传的变异）（不可遗传的变异）（可遗传的变异）（可遗传的变异）基因重组染色体

2、变异基因突变诱因诱因（改变）（改变）（改变）（改变）（改变）（改变）缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷谷氨酸氨酸赖氨酸赖氨酸异常异常基因突变的实例基因突变的实例:镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷谷氨酸氨酸赖氨酸赖氨酸正常正常 血红蛋白分子的部分氨基酸顺序血红蛋白分子的部分氨基酸顺序正常正常异常异常一、基因突变一、基因突变CTTCTTGAAGAA谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸DNADNAmRNAmRNA氨基酸氨基酸蛋白质蛋白质 正常正常异常异常GUAGUACATCATGTAGTA突变突变G

3、AAGAA_原因原因_原因原因根本根本直接直接镰刀型细胞贫血症病因的图解镰刀型细胞贫血症病因的图解 增增添添缺缺失失替替换换DNADNA分子中发生碱基对的分子中发生碱基对的 、 和和 ，而引起的而引起的 的改变。的改变。 替换替换增添增添缺失缺失基因结构基因结构1.1.基因突变的概念基因突变的概念2.2.类型：类型：3.3.结果：结果：碱基对的替换、增添、缺失碱基对的替换、增添、缺失基因结构改变，产生基因结构改变，产生新的等位基因新的等位基因 等位基因等位基因4、基因突变对性状的影响、基因突变对性状的影响基因突变基因突变改变改变：基因型基因型、遗传信息、密码子遗传信息、密码子不变不变：基因数目

4、、遗传规律基因数目、遗传规律可能改变可能改变：生物的性状生物的性状mRNA:G A A甲甲 乙乙 丙丙 丁丁DNADNA碱基对替换，碱基对替换，不一定不一定引起蛋白质结构的改变。引起蛋白质结构的改变。结论结论:氨基酸氨基酸:天冬氨酸天冬氨酸天冬氨酸天冬氨酸谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸G A UG A CG U A基因突变对性状的影响基因突变对性状的影响显性纯合子可能突变成杂合子（显性纯合子可能突变成杂合子（AAAa）一种氨基酸可能有几种密码子（密码子简并性）一种氨基酸可能有几种密码子（密码子简并性）替换替换1）、如果替换前后决定同一种氨基酸，则不改变编码）、如果替换前后决定同一种氨基酸，则不改变编

5、码的蛋白质，也不会改变生物的性状。的蛋白质，也不会改变生物的性状。2）、如果替换前后不决定同一种氨基酸，则只改变所）、如果替换前后不决定同一种氨基酸，则只改变所对应的一个氨基酸。对应的一个氨基酸。增添或缺失增添或缺失1）、如果碱基对以三整数倍增添或缺失的，）、如果碱基对以三整数倍增添或缺失的， 则蛋白质中增加或缺少相应的氨基酸则蛋白质中增加或缺少相应的氨基酸2）、如果碱基对不以三的整数倍改变，）、如果碱基对不以三的整数倍改变， 则会发生移码现象，突变部位以后的所有氨基酸则会发生移码现象，突变部位以后的所有氨基酸都会发生改变，对蛋白质结构影响最大。都会发生改变，对蛋白质结构影响最大。问题：增添、

6、缺失或替换中，哪种对性状的影响最小？问题：增添、缺失或替换中，哪种对性状的影响最小？ 5 5、基因突变发生的时间？、基因突变发生的时间？WhyWhy？分裂间期A.有丝分裂间期B.减数第一次分裂间期体细胞生殖细胞（但一般不能传给后代）（可以通过受精作用直接传给后代）DNA在进行复制时发生错误阅读课本阅读课本P81-P82，思考并回答：，思考并回答： 引起基因突变的因素有哪些？引起基因突变的因素有哪些？一般发生在一般发生在DNADNA复制时复制时 6 6、基因突变的原因、基因突变的原因( (1 1) )、受外来因素的影响发生基因突变、受外来因素的影响发生基因突变物理因素：物理因素：X X射线、射线

7、、r r 射线、紫外线等可射线、紫外线等可 损伤细胞内的损伤细胞内的DNADNA化学因素：化学因素：亚硝酸、碱基类似物等能改变亚硝酸、碱基类似物等能改变 细胞内的碱基细胞内的碱基生物因素：生物因素：某些病毒的遗传物质能影响宿某些病毒的遗传物质能影响宿 主细胞的主细胞的DNADNA( (2 2) )、自发产生基因突变、自发产生基因突变DNADNA分子复制偶尔发生错误分子复制偶尔发生错误DNADNA的碱基组成发生改变的碱基组成发生改变基因突变有何特点？基因突变有何特点？白眼果蝇白眼果蝇白化苗白化苗短腿的安康羊短腿的安康羊基因突变的特点：普遍性基因突变的特点：普遍性 白色皮毛牛犊白色皮毛牛犊棉花的短

8、果枝、水稻的矮秆、鸡的卷羽、人的红绿色盲棉花的短果枝、水稻的矮秆、鸡的卷羽、人的红绿色盲基因突变的特点基因突变的特点植物的个体发育植物的个体发育性成熟的植株性成熟的植株胚胚幼苗幼苗具根茎叶的植株具根茎叶的植株分化出花芽的植株分化出花芽的植株受精卵受精卵 发生在个体发育的发生在个体发育的任何时期任何时期，生物体的生物体的任何部位任何部位。可以发生在细可以发生在细胞内的胞内的不同不同DNA分子上、同一分子上、同一DNA分子的分子的不同部位不同部位。随机性随机性突变发生的时间越早，表现突变的部分越多，突变发生的时间越早，表现突变的部分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。突变发生的时期越晚，

9、表现突变的部分越少。不定向性不定向性基因突变有何特点？基因突变有何特点？经诱变处理的紫色种子产生的子代种子经诱变处理的紫色种子产生的子代种子经诱变处理的黑色家鼠产生的子代经诱变处理的黑色家鼠产生的子代基因突变的不定向表现为一个基因向不同基因突变的不定向表现为一个基因向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，而且基因突变的方向和环境没有明确因，而且基因突变的方向和环境没有明确的因果关系！的因果关系！基因突变的特点基因突变的特点 大多数基因突变对生物体大多数基因突变对生物体是有害的，只有少数是有利的，是有害的，只有少数是有利的，有些既无害也无益。有些既无害也

10、无益。多害少利性多害少利性高产大豆高产大豆 高产青霉菌株高产青霉菌株大南瓜大南瓜太空椒（左）太空椒（左）有利的基因突变有利的基因突变白化病患者白化病患者有害的基因突变有害的基因突变白化玉米苗白化玉米苗畸形的雏鸭畸形的雏鸭人类的多指人类的多指3105人类色盲基因人类色盲基因1105小鼠的白化基因小鼠的白化基因110玉米的皱缩基因玉米的皱缩基因4105果蝇的白眼基因果蝇的白眼基因突变率突变率基基 因因基因突变特点：基因突变特点：低频率性低频率性虽然基因突变的频率很低，但是当一个种群内有许多个体时，虽然基因突变的频率很低，但是当一个种群内有许多个体时，就有可能产生各种各样的随机突变，足以提供丰富的可

11、遗传变异就有可能产生各种各样的随机突变，足以提供丰富的可遗传变异生物界中普遍存在生物界中普遍存在普遍性普遍性个体发育的任何时期和部位个体发育的任何时期和部位随机性随机性自然情况下突变频率很低自然情况下突变频率很低(10-5-10-8)低频低频率率性性多数对生物有害多数对生物有害多害少利性多害少利性突变是不定向的突变是不定向的不定向性不定向性7 7. .基因突变的特点基因突变的特点基因突变不改变染色体上基因突变不改变染色体上基因的数量，只改变基因基因的数量，只改变基因的内部结构，使一个基因的内部结构，使一个基因变成它的变成它的等位基因等位基因（Aa或或aA）。）。引发生物变异引发生物变异 8 8

12、. .基因突变的意义基因突变的意义: :可产生可产生新的基因新的基因是生物是生物变异的根本来源变异的根本来源是生物是生物进化的原始材料进化的原始材料二、二、基因重组基因重组概念概念在生物体进行有性生殖的过程中在生物体进行有性生殖的过程中,控制不控制不同性状的同性状的基因的重新组合基因的重新组合.非同源染色体上的非等位基因自由组合非同源染色体上的非等位基因自由组合BaAbaBAb同源染色体的非姐妹染色单体之间的同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换交叉互换AaAaBbAabBAaBb2 2 类型类型: :自由组合型自由组合型非同源染色体上的非等非同源染色体上的非等位基因的组合位基因的组合. .

13、交叉互换型交叉互换型同源染色体上的非姐妹染同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互换色体之间发生局部互换. .3 3 时间时间: :自由组合型：减数第一次分裂后期自由组合型：减数第一次分裂后期交叉互换型：减数第一次分裂四分体时期交叉互换型：减数第一次分裂四分体时期基因重组能否产生新的基因？基因重组能否产生新的基因？ 不能不能。控制不同性状的基因重新组合，。控制不同性状的基因重新组合，不产生新不产生新基因，可形成新的基因型。基因，可形成新的基因型。思考思考: :人的体细胞中有人的体细胞中有2323对染色体对染色体1 1、如果不考虑基因突变和交叉互换，请你计算、如果不考虑基因突变和交叉互换，请你计

14、算, ,一位父亲可能产生多少种染色体不同的精子？一一位父亲可能产生多少种染色体不同的精子？一位母亲可能产生多少种染色体组成不同的卵细胞位母亲可能产生多少种染色体组成不同的卵细胞？都为都为2 22323种种2 2、可能组成的受精卵有多少种不同的染色体组、可能组成的受精卵有多少种不同的染色体组成？成？2 24646种种思考思考: :人的体细胞中有人的体细胞中有2323对染色体对染色体1 1、如果不考虑基因突变和交叉互换，请你计算、如果不考虑基因突变和交叉互换，请你计算, ,一位父亲可能产生多少种染色体不同的精子？一一位父亲可能产生多少种染色体不同的精子？一位母亲可能产生多少种染色体组成不同的卵细胞

15、位母亲可能产生多少种染色体组成不同的卵细胞？都为都为2 22323种种2 2、可能组成的受精卵有多少种不同的染色体组、可能组成的受精卵有多少种不同的染色体组成？成？2 24646+1+1种种由于减数分裂形成的配子的染色体组成具有由于减数分裂形成的配子的染色体组成具有多样性多样性, ,导致导致不同配子遗传物质的差异不同配子遗传物质的差异, ,加上受加上受精过程中精过程中卵细胞和精子的结合的随机性卵细胞和精子的结合的随机性, ,同一同一双亲的后代必然呈现多样性双亲的后代必然呈现多样性. .【意义】【意义】有助于物种在一个无法预测将会发生什么变化有助于物种在一个无法预测将会发生什么变化的环境中生存。

16、因此，的环境中生存。因此，基因重组是生物变异的基因重组是生物变异的重要来源，对生物的进化也具有重要的意义重要来源，对生物的进化也具有重要的意义。小结：基因突变和基因重组的比较小结：基因突变和基因重组的比较小结：基因突变和基因重组的区别和联系小结：基因突变和基因重组的区别和联系不同生物的可遗传变异来源：病毒基因突变原核生物基因突变真核生物基因突变、基因重组、染色体变异基因突变发生的时间、位置不同对个体的影响不相同基因突变发生的时间、位置不同对个体的影响不相同 （1 1）、一般说来，发生越早，影响越大（胚胎早期大于）、一般说来，发生越早，影响越大（胚胎早期大于老年）老年）（2 2）、若发生在配子中

17、，将遵循遗传规律传递给后代，）、若发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代，若发生在体细胞中，一般不能遗传。若发生在体细胞中，一般不能遗传。但植物可以通过无性繁殖（嫁接、扦插）的方式传递；人但植物可以通过无性繁殖（嫁接、扦插）的方式传递；人体某些细胞的基因突变（原癌基因体某些细胞的基因突变（原癌基因- -癌基因）可能发展为癌基因）可能发展为癌细胞。癌细胞。基因突变一定是可遗传变异，因为遗传物质改变了；但基基因突变一定是可遗传变异，因为遗传物质改变了；但基因突变产生的新基因新性状不一定传递给后代，若发生在因突变产生的新基因新性状不一定传递给后代，若发生在体细胞中，一般不会传递给子代，体细胞中，一般

18、不会传递给子代，而而发生在配子中可以发生在配子中可以。（3 3）、基因突变的频率比较：生殖细胞体细胞；分裂）、基因突变的频率比较：生殖细胞体细胞；分裂旺盛的细胞停止分裂的细胞旺盛的细胞停止分裂的细胞 3 3基因突变对个体有何影响基因突变对个体有何影响? ?2 2、如果有一亲代、如果有一亲代DNADNA上某个碱基发生突变，一定上某个碱基发生突变，一定会使其子代的性状发生改变吗？会使其子代的性状发生改变吗？体细胞基因发生改变，生殖细胞不一定发生改变；体细胞基因发生改变，生殖细胞不一定发生改变；DNADNA上的某个碱基不一定位于基因的外显子部位上的某个碱基不一定位于基因的外显子部位如为父方细胞质内的如为父方细胞质内的DNADNA上的某个碱基改变，受精上的某个碱基改变，受精 作用时不一