基因检测与疾病预防-新

1、基因检测与疾病预防基因检测与疾病预防 安吉丽娜安吉丽娜朱莉的选择朱莉的选择 “ 可事实上，我自身携带了一可事实上，我自身携带了一种种错误错误的基因的基因BRCA1，这，这种基因极度地提高了我罹患乳腺种基因极度地提高了我罹患乳腺癌和卵巢癌的可能。癌和卵巢癌的可能。我的医生估算过，我有我的医生估算过，我有87%的几率罹患乳腺癌，的几率罹患乳腺癌，50%的几率的几率罹患卵巢癌。（在美国）平均下罹患卵巢癌。（在美国）平均下来，携带来，携带BRCA1的女性有的女性有65%的的可能罹患乳腺癌。可能罹患乳腺癌。一旦我知道身处的现实状况，一旦我知道身处的现实状况，我决定我决定先发制人先发制人，把可能的风险，把

2、可能的风险降低至最小。我决定做一次预防降低至最小。我决定做一次预防性的双侧乳腺切除手术。性的双侧乳腺切除手术。”乳腺癌发病机制乳腺癌发病机制BRCA1BRCA2BRCA1BRCA2幅射幅射激素激素压力压力环境环境毒素毒素BRCA1和和BRCA2基因是一组抑癌基因，承担着调控乳腺细胞新陈代谢和基因是一组抑癌基因，承担着调控乳腺细胞新陈代谢和DNA损伤修复功能。当损伤修复功能。当BRCA1发生变异时，乳腺癌发病风险平均高达发生变异时，乳腺癌发病风险平均高达65%，BRCA2发生变异时，乳腺癌发病风险平均高达发生变异时，乳腺癌发病风险平均高达45%，这两个基因，这两个基因同时突变，乳腺癌平均发病率约

3、为同时突变，乳腺癌平均发病率约为87%。饮食饮食基因与健康基因与健康从基因组角度认识疾病从基因组角度认识疾病中期中期腺瘤腺瘤早期腺瘤细胞增生上上皮皮细细胞胞APC失活K-ras激活P53失活DCC失活不良饮不良饮食习惯食习惯不良生不良生活习惯活习惯在美国，基因检测、预防性手术及其他干预手段的联合作用，已在美国，基因检测、预防性手术及其他干预手段的联合作用，已致结肠癌发病率大幅下降，特别是家族性息肉型结肠癌发病率下致结肠癌发病率大幅下降，特别是家族性息肉型结肠癌发病率下降了降了90%，死亡率下降了，死亡率下降了70%基因与健康基因与健康从基因组角度认识疾病从基因组角度认识疾病血管硬化血管硬化高血

4、压高血压激素激素ACE基因基因不可逆不可逆高血压高血压发酵食物高盐高盐食物食物情绪情绪波动波动运动基因与健康基因与健康从基因组角度认识疾病从基因组角度认识疾病ENaC基因基因疾病是一种复杂的生理失衡现象疾病是一种复杂的生理失衡现象II型糖型糖尿病尿病肥胖肥胖高血高血压压烟酒烟酒食物食物结构结构遗传遗传因素因素运动运动胰岛素受体基因胰岛素受体基因磷脂酰肌醇磷脂酰肌醇3激酶激酶胰岛素抵抗因子胰岛素抵抗因子脂联素基因脂联素基因过氧化物增殖物激过氧化物增殖物激活受体活受体3肾上腺素体基因肾上腺素体基因肥胖基因肥胖基因小肠脂肪酸结合蛋小肠脂肪酸结合蛋白白2基因基因肿瘤坏死因子肿瘤坏死因子胰升糖素受体基因

5、胰升糖素受体基因WFS1基因基因FOXC2基因基因内皮型一氧化氮合内皮型一氧化氮合酶基因酶基因举例：乳腺癌患病风险模型的建立举例：乳腺癌患病风险模型的建立一、乳腺癌一、乳腺癌风险因素筛风险因素筛FGFR2CYP17A1ERBB4MTHFRCOMTVDRESR1BRCA1BRCA2BAG1 Bcl2 CCNB1 CD68 CEGP1 CTSL2 的基因的基因查查EstR1 GRB7 GSTM1 HER2 Ki-67 MYBL2 PR STK15 STMY3 SURV -Actin GAPDH GUS RPLPO TFRC 二、乳腺癌的生活二、乳腺癌的生活环境风险因素调查环境风险因素调查年龄（岁）

6、吸烟（支/日）直系亲属患乳腺癌个数空腹血糖中度-剧烈运动（小时/周）是否是黑种人月经初潮年龄(岁)第一次生育年龄（岁）非典型增生服用用非甾体抗炎药服用阿司匹林夜班史哺乳时间（月）自18岁以来体重增加（kg）饮酒量（克/周）乳腺良性疾病史曾经使用口服避孕药三、乳腺癌的临床检查三、乳腺癌的临床检查（一）普通生化检查1、激素水平测定： 促卵泡生成激素（FSH） 促黄体生成素（LH） 催乳素（PRL） 雌二醇（E2） 孕酮（P） 睾酮（T）2、血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)含量测定3、同型半胱氨酸测定4、叶酸测定5、糖代谢异常测定（二）肿瘤标志物检查 癌胚抗原(CEA) 铁蛋白 单克隆抗体CA

7、15-3（三） 乳腺线钼钯摄影检查（四）乳腺活体组织检查 基因检测在美国基因检测在美国2008年年11月，美国时代周月，美国时代周刊（刊（TIME）评选全球）评选全球50项重要项重要发明，个人基因检测（发明，个人基因检测（Retail DNA Test）排名第）排名第一一基因检测在美国基因检测在美国2008年年12月月28日，中日，中国中央电视台高端国中央电视台高端访问栏目访问了访问栏目访问了DNA双螺旋结构发现双螺旋结构发现者、世界著名遗传学者、世界著名遗传学家、美国科学院院士家、美国科学院院士詹姆斯詹姆斯沃森。沃森。“如果你的一个孩子带有重度学习障碍，那你必须检测如果你的一个孩子带有重度学

8、习障碍，那你必须检测DNADNA来看是否能找出病因。我们现在检测小儿幽闭症的来看是否能找出病因。我们现在检测小儿幽闭症的DNADNA，我，我们也在检测精神分裂症的们也在检测精神分裂症的DNADNA，我们希望我们能向他们，我们希望我们能向他们解释为什么他们会得病解释为什么他们会得病”基因检测在美国基因检测在美国Available Genetic Tests 1118Clinics581LaboratoriesDiseases29792746Clinical233Research 资料来源资料来源:：/sites/GeneTests 2013年年

9、4月统计月统计积极的健康干预积极的健康干预营养基因组学的新进展营养基因组学的新进展 营养基因组学营养基因组学以特定的营养物质影响基因的复制与表达，以特定的营养物质影响基因的复制与表达，维持细胞的正常功能和新陈代谢维持细胞的正常功能和新陈代谢 VC、VE、Cu、Zn和多酚可以防范和多酚可以防范DNA损伤损伤 叶酸、叶酸、VB12、Zn和和Mg可维护可维护DNA合成的保真性合成的保真性 Zn、叶酸、烟酸有助于、叶酸、烟酸有助于DNA修复修复 叶酸、叶酸、VD、VA有助于基因的正常表达有助于基因的正常表达 叶酸、叶酸、VAVA和和MgMg能够维持染色体正常分离能够维持染色体正常分离 烟酸通过聚腺苷二

10、磷酸核糖聚合酶烟酸通过聚腺苷二磷酸核糖聚合酶（PARP）维持端粒长维持端粒长度度 烟酸、烟酸、Zn、VE、VC、VA、VK12可维持细胞的正常凋亡可维持细胞的正常凋亡与坏死机制与坏死机制积极的健康干预积极的健康干预干细胞技术与再生医学干细胞技术与再生医学 “目前，世界主要发达国家的干细胞研究发展势头强劲。干细胞研究目前，世界主要发达国家的干细胞研究发展势头强劲。干细胞研究促进了再生医学的发展，这是继药物治疗、手术治疗之后的又一场医促进了再生医学的发展，这是继药物治疗、手术治疗之后的又一场医疗革命。我们要力争在干细胞研究的更多领域取得领先地位，同时要疗革命。我们要力争在干细胞研究的更多领域取得领

11、先地位，同时要高度重视、切实防范干细胞研究引发的伦理问题。高度重视、切实防范干细胞研究引发的伦理问题。” 国务院总理国务院总理 温家宝温家宝20092009年年1111月月3 3日，温日，温家宝同志在中国科家宝同志在中国科学院建院学院建院6060周年纪周年纪念大会上发表重要念大会上发表重要演讲，题为演讲，题为让科让科技引领中国可持续技引领中国可持续发展发展积极的健康干预积极的健康干预干细胞技术与再生医学干细胞技术与再生医学2012年诺贝尔生物学或医学奖授予了日本京都大学教授山中伸弥年诺贝尔生物学或医学奖授予了日本京都大学教授山中伸弥（Shinya Yamanaka）和英国剑桥大学教授约翰和英国剑桥大学教授约翰高登高登（Jhon Gurdon）。诺贝尔奖评审委员会的颁奖辞中称，这两位科学家诺贝尔奖评审委员会的颁奖辞中称，这两位科学家“发现成熟、分化的细胞发现成熟、分化的细胞可以被重