人类遗传病的预防学案

1、第4节 人类遗传病和遗传病的预防（第 2课时）一一学案班级：学号：姓名：一、学习目标1、概述预防遗传病的几种措施；2、说明禁止近亲结婚的生物学原理；3、明白遗传规律对遗传咨询的指导作用；4、评价优生对提高人口质量的重要意义。二、知识框架三、课堂练习1 .下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（）A.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病B.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病C.遗传病的监测和预防手段主要由遗传咨询和产前诊断D.先天性疾病和家族性疾病不一定属于遗传病2 .回答下列有关遗传病及其预防的相关问题（8分）遗传咨询是做好优生工作，预防遗传病发生的主要手段之一。现有某遗传病的

2、女性患者, 对其进行遗传咨询的过程及结果如下。【病情诊断】 患者对钙、磷吸收不良，造成骨骼发育畸形，身材矮小，使用常规剂量的维生素D治疗无效。且此病的女性患者比男性患者多一倍以上。（1）据此推测，此遗传病最可能是 （疾病名）。【系谱分析确定遗传方式】 对此女性患者家庭成员调查结果显示，该女性患者的父母均患此病，其弟弟正常。（2）据此在方框中画出该家庭的遗传系谱图。（正常男性用 口表示，正常女性用 O表示,患病男性用表示，患病女性用表示，AO表示配偶关系）。（2分）（3）据此结果可判断该病的遗传方式是 染色体上的 性遗传病, 该病属于（）。A.单基因遗传病B.多基因遗传病C.染色体结构变异遗传病

3、D.染色体数目变异遗传病【再发风险率评估，并提出预防措施】（4）该女性患者与正常男性结婚，生出正常孩子的概率是 。因此，若该女性 已怀孕，应进行。四、课后练习（15-20分钟）必做：（2019） 30.下列关于人类遗传病的叙述，错误的是A.染色体结构变异和数量变异都可能导致遗传病的发生B.多基因遗传病有其遗传学基础，不易受到环境因素的影响C.对于隐性遗传病而言，近亲结婚可使子代患病的概率提高D.单基因遗传病的致病基因既可在常染色体上，也可在X染色体上（2019）我国婚姻法规定禁止近亲结婚的遗传学依据是 。A.近亲结婚者后代必患遗传病B.近亲结婚者后代患隐性遗传病的机会增多C.人类的遗传病都是由

4、隐性基因控制的D.非近亲结婚者后代肯定不患遗传病（2019年）读关于人类遗传病的资料，回答下列问题。（7分）2019年我国计划生育政策做出调整， 一对夫妇可生育 2个孩子，某对夫妇表现型正常，已有一个表现型正常的 6岁女儿，妻子再次怀孕后到医院进行产前诊断，医生建议她进行B超检查和羊水检查，羊水检查主要是对胎儿细胞进行DNA分析，让室内检查。【DNA分析结果】41 .若结果显示此胎儿有红绿色盲基因（Xb）,则该致病基因来自 （父亲/母亲）；其姐姐的基因型可能是 （2分）。42 .若结果显示此胎儿是白化病基因纯合子（aa）,则其父亲的基因型是 。【染色体检查结果及分析】为检测该胎儿患21三体综合

5、征的风险，医生利用某种技术手段测定并计算胎儿与孕妇L6U”0.-4第21号染色体DNA含量的比值，计算公式如下：比值二胎儿21三体染色体 DNA 含量/孕妇21号染色体DNA含量43 .图20显示可能得到的两种结果。据图分析，结果 显示胎儿患 21三体综合征的风险较大，判断依据是 （2 分）（2019）遗传与优生（6分）图19为正在进行遗传咨询的某家庭遗传系谱图，该遗传病由一对等位基因控制（相关19 o正常男性.女性 囱也玩男性、女性基因用B、b表不）。65 .若1号携带致病基因，则可判断该病为 性遗传病。已知 5号的致病基因仅来 自1号，则该致病基因位于 染色体上，3号的基因型是 。66 .

6、若1号不携带致病基因，则该病的遗传方式为 。4号和5号基因型 相同的概率是 。3号和一正常男性婚配， 怀孕后欲对胎儿是否患病进行遗传诊断， 合理的建议是。A.胎儿必定患病，应终止妊娠B.胎儿必定正常，无需相关检查C.检测胎儿性别以确定是否患病D.羊水检查，分析胎儿的相关基因（2019）遗传与优生（10分）一对肤色和色觉都正常的夫妇生了一个白化病兼红绿色盲的儿子。白化病基因在常染色体上（白化病有关基因用 A、a表示，红绿色盲有关基因用B、b表示）。60 .该儿子的基因型是 ;若不考虑基因突变，这个母亲产生的所有卵细胞的基因型可 能是。61 .如果这对夫妇再生一个孩子，那么这个孩子患白化病兼红绿色

7、盲的概率是 如果母亲的某个第二极体的基因型是aXB,这个第二极体由第一极体分裂而来，同时形成的卵细胞受精后发育出的儿子患红绿色盲的概率是 。62 .如果这对夫妇生了一个唐氏综合征患儿，原因是 。A .染色体数目加倍B.减数分裂时第21号同源染色体不分离C.非同源染色体上非等位基因自由组合D.减数分裂时21号非姐妹染色单体发生互换3地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血症，在我国南方发病率较高，患者不能产生正常3珠蛋白（正常3珠蛋白基因的长度为 4.4Kb ,异常3珠蛋白基因的长度为 3.7Kb , 1Kb= 1000对碱基）。本病目前尚无理想的治疗方法。有一个家庭的遗传系谱如图25所示（II-2是胎

8、儿，情况不详）。I cp-pO o正常男性、女性63,异常3珠蛋白产生的卞本原因是 。110劭患病男性，女性U卷 不详64 .请据图判断3地中海贫血症是 2”染色体遗传病。却2S65 . I-1体细胞 除蛋白基因的长度是 Kb。66 .若经羊水检查发现II-2体细胞3珠蛋白基因白长度只为 Kb,可考虑终止妊娠。选做：回答下列关于人类遗传病的问题。（12分）亨廷顿舞蹈病和血友病、白化病都是单基因遗传性疾病，亨廷顿舞蹈病患者常于症状出 现后的420年间死亡。（1） （2分）据血友病的遗传方式分析，若女儿患病，则双亲的可能情况是 （多选）。A.双亲都患病B.父亲患病母亲不患病C.双亲都不患病D.母亲

9、患病父亲不患病对某个家系调查发现：一对表现型正常的夫妇生出了一个表现型正常的儿子和一个患血友病的女儿，如图16所示。【（2） （2分）据此分析，该女 有血友病的可能原因有 o止冠我件“女性儿患 O患病的男性、文性匡16（多选）。A. I-1和I-2同时发生了基因突变B. I-1发生了基因突变，I-2是致病基因的携带者C. I-1和I-2都是致病基因的携带者D. I-2发生了基因突变，I-1是致病基因的携带者常染色体显性遗传某对夫妇中，丈夫为白化病患者而非血友病患者，妻子为血友病患者而肤色正常。他们 的儿子患有白化病同时患有血友病。（3） （6分）请画出该家系的系谱图（注意用不同方式标注白化病和血友病患者