第一节人类遗传病的主要类型2

1、第一节第一节 人类遗传病的主要类型人类遗传病的主要类型一、人类遗传病的概述一、人类遗传病的概述l 讨论：讨论：l 1、先天性疾病都是遗传病吗、先天性疾病都是遗传病吗?遗传病与先天性疾病有什么遗传病与先天性疾病有什么关系？关系？l 2、家族性疾病都是遗传病吗？遗传病与家族性疾病有什么、家族性疾病都是遗传病吗？遗传病与家族性疾病有什么关系？关系？l 3、由于某种原因引起体细胞内的遗传物质发生改变，这种、由于某种原因引起体细胞内的遗传物质发生改变，这种改变导致了人类患一种疾病。这种疾病属于遗传病吗？为改变导致了人类患一种疾病。这种疾病属于遗传病吗？为什么？什么？l 4、遗传病是否受环境因素的影响？、

2、遗传病是否受环境因素的影响？先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遗传病遗传病关关系系例例子子不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病大多数遗传病是先天性疾病是先天性疾病遗传病遗传病：先天性愚：先天性愚型，多指，白化病，型，多指，白化病，苯丙酮尿症苯丙酮尿症非遗传病非遗传病：胎儿：胎儿在子宫内受天花在子宫内受天花病毒感染，出生病毒感染，出生时留有癜痕时留有癜痕遗传病：遗传病：显性显性遗传病遗传病非遗传病：非遗传病：由由于饮食中缺乏于饮食中缺乏维生素维生素A，一家，一家族中多个成员族中多个成员患

3、夜盲症患夜盲症单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病二、人类遗传病的类型二、人类遗传病的类型 人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于遗传物质遗传物质改变而引起的人改变而引起的人类疾病；主要是生殖细胞或受精卵中的遗传物质。类疾病；主要是生殖细胞或受精卵中的遗传物质。（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病l 概念：受概念：受一对等位基因一对等位基因控制的遗传病。控制的遗传病。目前已发现目前已发现66006600多种多种. .显性显性致病基因致病基因常染色体：常染色体：伴伴X X染色体：染色体：多指、并指、软骨发育不全多指、并指、软骨发育不全抗维生素抗维生素D

4、D佝偻病佝偻病 隐性隐性致病基因致病基因常染色体常染色体：伴伴X X染色体染色体：白化病、先天性聋哑、苯白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、丙酮尿症、囊性纤维病、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症色盲症、血友病、进行色盲症、血友病、进行性肌营养不良性肌营养不良伴伴Y Y染色体：染色体：男性外耳道多毛症男性外耳道多毛症并指并指多指多指短短指指软骨发育不全软骨发育不全 是一种由于软骨是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响发育异常，主要影响长骨长骨，临床表现为特，临床表现为特殊类型的侏儒殊类型的侏儒-短肢短肢型侏儒型侏儒。智力及体力。智力及体力发育良好，病人常作发

5、育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂为剧团或马戏团的杂技小丑。技小丑。 常常染色体染色体显显性遗传病性遗传病遗传特点遗传特点:在家族中表现为在家族中表现为代代相传代代相传家族中家族中男女发男女发通常通常病概率基本相病概率基本相等等抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病是由是由X X染色体上染色体上显性基因显性基因控制的控制的一种显性遗传病。一种显性遗传病。患者对磷、钙吸患者对磷、钙吸收不良而导致骨收不良而导致骨发育障碍。发育障碍。X染色体染色体显显性遗传病性遗传病X染色体染色体显显性遗传病性遗传病遗传特点遗传特点:1.通常在家族中表现为通常在家族中表现为代代代代相传相传2.女女性患者性患者多于男多于

6、男性患者性患者3.显性遗传看男病，母女皆显性遗传看男病，母女皆病为伴性病为伴性男人毛耳男人毛耳Y染色体遗传病染色体遗传病Y染色体遗传病染色体遗传病遗传特点遗传特点:传男不传女传男不传女,父病儿必病父病儿必病白化病白化病常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症智力低下，智力低下，60%患儿有脑患儿有脑电图异常。头电图异常。头发细黄，皮肤发细黄，皮肤色浅和虹膜淡色浅和虹膜淡黄色，惊厥，黄色，惊厥，尿有尿有“发霉发霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。（详述 ）苯丙酮尿症苯丙酮尿症常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病苯丙氨酸苯丙氨酸氨基转换氨

7、基转换酪氨酸酪氨酸( (正常正常) )苯丙酮酸苯丙酮酸( (异常异常) )积累积累苯丙酮尿症苯丙酮尿症西红柿女孩西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。方法。苯丙酮尿症苯丙酮尿症常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病遗传特点遗传特点:通常在家族中表现为通常在家族中表现为隔代遗传隔代遗传家族中家族中男女发病概率基本相等男女发病概率基本相

8、等概念：概念： 由多对等位基因控制。常表现出由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现家族性聚集现象象，且比较，且比较容易受环境影响容易受环境影响。（二）多基因遗传病（二）多基因遗传病 目前已发现的多基因遗传病有目前已发现的多基因遗传病有100100多种多种，如如唇裂、无脑儿、原发性唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿高血压、青少年型糖尿病，精神病、冠心病。病，精神病、冠心病。特点：特点：1.多对基因和环境共同作用多对基因和环境共同作用 2.表现出家族聚集现象表现出家族聚集现象 3.群体中发病率高群体中发病率高唇裂唇裂 多基因遗传病多基因遗传病，（三）、染色体异常遗传病（三）、染色体异常遗传

9、病l概念：概念： 由由染色体发生异常染色体发生异常而引起的遗传病称为染色而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。体异常遗传病。常染色体常染色体性染色体性染色体由于常染色体变异而引起的由于常染色体变异而引起的遗传病。如遗传病。如2121三体综合征三体综合征由于性染色体变异而引起的遗由于性染色体变异而引起的遗传病。如传病。如性腺发育不良性腺发育不良原因：原因：第第5号染号染色体部分缺失色体部分缺失。常染色体异常遗传病常染色体异常遗传病性腺发育不良性腺发育不良( (特纳氏综合症特纳氏综合症) )l患者缺少了一条患者缺少了一条X X染色体。染色体。l 患者身体比较矮小，患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤

10、松肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。因而没有生育能力。性腺发育不良性腺发育不良性性染色体异常染色体异常常常染色体染色体显性显性遗传病：一般在家族中表现为遗传病：一般在家族中表现为代代代代相传，相传， 家族中男女发病的家族中男女发病的概率相等概率相等；常常染色体染色体隐性隐性遗传病：通常在家族中表现为遗传病：通常在家族中表现为隔代隔代相传，相传， 家族中男女发病的家族中男女发病的概率相等；概率相等； X X连锁连锁显性显性遗传病：通常在家族中表现为遗传病：通常在家族中表现为

11、代代代代相传，相传， 女性患者多于男性患者女性患者多于男性患者； X X连锁连锁隐性隐性遗传病：家族中发病通常表现为遗传病：家族中发病通常表现为隔代隔代遗传和遗传和 交叉交叉遗传，遗传，男性患者多于女性患者男性患者多于女性患者；Y Y连锁遗传病连锁遗传病：后代患者只有男性：后代患者只有男性，没有女性。，没有女性。遗传病类型的判定遗传病类型的判定遗传病类型的判定遗传病类型的判定1 1、先确定系谱图中的遗传病时显性遗传还是隐性遗传；、先确定系谱图中的遗传病时显性遗传还是隐性遗传；（1 1）遗传系谱图中，）遗传系谱图中，双亲正常，子女中有生病小孩时，双亲正常，子女中有生病小孩时，则该病必定是由则该病

12、必定是由隐性隐性基因控制的隐性遗传病；基因控制的隐性遗传病；（2 2）遗传系谱图中，）遗传系谱图中，双亲为患者，子女中有正常孩子时双亲为患者，子女中有正常孩子时，则该病一定是由则该病一定是由显性显性基因控制的显性遗传病基因控制的显性遗传病遗传病类型的判定遗传病类型的判定2 2、其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴、其次判断遗传病是常染色体遗传还是伴X X染色体遗传染色体遗传（1 1）隐性遗传情况判定）隐性遗传情况判定在隐性遗传系谱中，出现父亲表现正常，而其女儿中有在隐性遗传系谱中，出现父亲表现正常，而其女儿中有患者患者（即父正女病）（即父正女病）就一定是就一定是常染色体的隐性遗传病常染色体的隐性

13、遗传病；在隐性遗传系谱中，出现母亲是患者，而其儿子表现正在隐性遗传系谱中，出现母亲是患者，而其儿子表现正常常（即母病儿正）就一定是常染色体的隐性遗传病（即母病儿正）就一定是常染色体的隐性遗传病；（2 2）显性遗传情况判定）显性遗传情况判定在显性遗传系谱中，出现父亲是患者，而其女儿有正常在显性遗传系谱中，出现父亲是患者，而其女儿有正常的的（即父病女正）（即父病女正）就一定是就一定是常染色体的显性遗传病常染色体的显性遗传病；在显性遗传系谱中，出现母亲表现正常，而其儿子中有在显性遗传系谱中，出现母亲表现正常，而其儿子中有患者患者（即母正儿病）（即母正儿病）就一定是就一定是常染色体的显性遗常染色体的显

14、性遗传病传病；二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险病风险我国遗传病现状：发病率我国遗传病现状：发病率1/5-1/41/5-1/4危害：危害：（1 1）新生儿中，）新生儿中，1.3%1.3%有先天缺陷，其中有先天缺陷，其中70%-80%70%-80%由遗传由遗传因素所致；因素所致；（2 2）1515岁以下死亡儿童中，岁以下死亡儿童中，40%40%由于遗传病或其他先天由于遗传病或其他先天性疾病所致；性疾病所致；（3 3）自然流产儿中，）自然流产儿中，50%50%由于染色体异常引起；由于染色体异常引起；（4 4）2121三体综合征总数三体综合征总数10010

15、0万万，以每年，以每年2 2万递增。万递增。 1. 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.单基因显性单基因显性（2）21三体综合征三体综合征 B.单基因隐性单基因隐性（3）抗维生素）抗维生素D佝偻病佝偻病 C.单基因显性单基因显性（4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.D.染色体变异染色体变异 （5 5）单倍体育种）单倍体育种 E.多基因遗传病多基因遗传病（6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F. 个别染色体异常个别染色体异常（7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.个别染色体病个别染色体病复习题复习题8、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲、人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（病最可能是（ ）A常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病CX染色体显性遗传病染色体显性遗传病 DX染色体显隐性遗传病染色体显隐性遗传病9、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生