第五章第三节人类遗传病王文珍1290140250

1、 生科1202班 王文珍 1290140250【质疑】【质疑】 1 1、感冒发热是不是遗传病？为什么？、感冒发热是不是遗传病？为什么？ 多多基基因因遗遗传传病病单基因遗传病单基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病一、单基因遗传病：一、单基因遗传病：受一对等位基因控制的遗传病受一对等位基因控制的遗传病、显性遗传病、显性遗传病常染色体常染色体显性遗传病显性遗传病：如多指、并指、软骨发育不全等如多指、并指、软骨发育不全等染色体染色体显性遗传病显性遗传病：抗维生素佝偻病等抗维生素佝偻病等Y Y染色体显性遗传病染色体显性遗传病：男人毛耳等男人毛耳等 多指多指并指并指 软骨发育不全软骨发育不全男人毛耳

2、男人毛耳 抗维生素D佝偻病 抗维生素D佝偻病2 2、隐性遗传病、隐性遗传病 常染色体上隐性遗传病常染色体上隐性遗传病：白化病、苯丙酮尿症、囊性纤白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑等维病、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑等染色体上染色体上隐性遗传病隐性遗传病：红绿色盲、血友病、红绿色盲、血友病、进行性肌进行性肌营养不良营养不良等等苯丙酮尿症苯丙酮尿症智力低下，智力低下，60%60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉发霉”臭味或鼠尿味臭味或鼠尿味。苯丙氨酸苯丙氨酸酪氨酸酪氨酸( (减少

3、减少) )苯丙酮酸苯丙酮酸( (增多增多) )苯丙酮尿症苯丙酮尿症缺少基因缺少基因P,P,正正常酶无法合成常酶无法合成西红柿女孩西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食的不食“人间烟火人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，这些产品近些的在北京，远些的全是化学产品，这些产品近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。就在日本和美国等地。苯丙酮尿症苯丙酮尿症

4、积累积累进行性肌营养不良进行性肌营养不良进行性肌营养不良进行性肌营养不良 患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难。患儿多于困难。患儿多于4545岁发病，岁发病，2020岁以前死亡。岁以前死亡。21三体综合征三体综合征先天性愚型先天性愚型性腺发育不良性腺发育不良 主要的外部特征：身材比较矮主要的外部特征：身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能，良，乳房不发育，因而没有生育能，缺少一条缺少一条X X染色体。染色体。四、四、遗传病的检测和预防遗传病的检测和预防资料：资料：1 1、我国每年出生的儿童中，、我

5、国每年出生的儿童中，1.3%1.3%有先天性缺陷，其中有先天性缺陷，其中 7080%7080%是由于遗传因素所致，是由于遗传因素所致，2 2、1515岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%40%为各种遗传病所致为各种遗传病所致3 3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%50%是染色体异常引起的。是染色体异常引起的。危害：危害：（1 1）危害人类健康，降低人口素质）危害人类健康，降低人口素质（2 2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担（3 3）某些精神病患者给社会治安带来危害）某些精神病患者给社会治安带来危害环境污染

6、是导致遗传病发病率上升的主要原因环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因优优 生生让每一个家庭生育出健康的孩子让每一个家庭生育出健康的孩子措措施施禁止近亲结婚禁止近亲结婚进行遗传咨询进行遗传咨询( (主要手段主要手段) )提倡提倡“适龄生育适龄生育”产前诊断产前诊断祖父母叔、伯、姑父母叔伯姑的子女叔伯姑的（外）孙子女叔伯姑的曾（外）孙子女自己子女（外）孙子女兄弟姐妹兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的（外）孙子女外祖父母舅、姨的子女舅、姨舅、姨的（外）孙子女舅、姨的曾（外）孙子女 禁止近亲结婚禁止近亲结婚我国的婚姻法规定：我国的婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。直系血亲和三代以内的旁系血

7、亲禁止结婚。”“直系血亲直系血亲”指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等指由父母子女关系形成的亲属。如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女等“旁系血亲旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。指由兄弟姐妹关系形成的亲属。“三代以内旁系血亲三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。祖父母的表兄弟姐妹。疾病名称隐性遗传病患儿的出生危险率表兄妹结婚和随机婚配的相对风险随机婚配表兄妹婚配先天性聋哑1:11,8001:1,5007.8倍苯丙酮尿症1:14,50

8、01:1,7008.5倍着色性干皮病1:23,0001:2,20010.5倍小口氏病1:32,0001:2,60012.2倍全身白化病1:40,0001:3,60013.5倍全色盲1:73,0001:4,10017.9倍小头症1:77,0001:4,20018.3倍Wilson氏病1:87,0001:4,50019.4倍无过氧化氢酶血症1:160,0001:6,20026.0倍黑蒙性痴呆1:310,0001:8,60035.7倍先天性鱼鳞症1:1,000,0001:16,00063.5倍遗传咨询的内容和步骤为遗传咨询的内容和步骤为-提出建议提出建议检查检查、了解了解病史，作出遗传诊断病史，作出

9、遗传诊断分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式推断推断后代发病几率后代发病几率 一个患抗维生素一个患抗维生素D D性佝偻病（性佝偻病（X X上显性遗传）的男子上显性遗传）的男子(X(XH HY)Y)与与正常女子正常女子X Xh hX Xh h结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（你认为最有道理的是（ ）A A 不要生育不要生育 B B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品 C C 只生男孩只生男孩 D D 只生女孩只生女孩C C产前诊断产前诊断（1 1）、羊水检查、）、羊水检查、B B超检查；超检查；（2 2）、孕妇血细胞检查

10、；）、孕妇血细胞检查；（3 3）、绒毛细胞检查、基因诊断。）、绒毛细胞检查、基因诊断。 优点：及早发现有严重遗传病优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一要措施之一方法：方法：提倡适龄生育提倡适龄生育【目标巩固】【目标巩固】1 1、人类遗传病主要可以分为、人类遗传病主要可以分为_、_和和_三大类。三大类。3 3、预防遗传病发生的最简单有效的方法是、预防遗传病发生的最简单有效的方法是_，最主要的手段之一是，最主要的手段之一是_。2 2、优生就是让每一个家庭都生育出、优生就是让每一个家庭都生育出_的的后代。后代。单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传

11、病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病健健 康康进行遗传咨询进行遗传咨询禁止近亲结婚禁止近亲结婚4 4、“猫叫综合征猫叫综合征”是人的第是人的第5 5号染色体部分缺失号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型是（引起的，这种遗传病的类型是（ ）A A常染色体单基因遗传病常染色体单基因遗传病 B B性染色体多基因遗传病性染色体多基因遗传病C C常染色体结构变异疾病常染色体结构变异疾病 D D性染色体结构变异疾病性染色体结构变异疾病5 5、唇裂和性腺发育不良症分别属于（、唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ）A A单基因显性遗传和单基因隐性遗传单基因显性遗传和单基因隐性遗传B B多基因遗传病和性

12、染色体遗传病多基因遗传病和性染色体遗传病C C常染色体遗传病和性染色体遗传病常染色体遗传病和性染色体遗传病D D多基因遗传病和单基因显性遗传病多基因遗传病和单基因显性遗传病C CB B6 6、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（、我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是（ ）A A近亲婚配其后代必患遗传病近亲婚配其后代必患遗传病B B近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多C C人类的疾病都是由隐性基因控制的人类的疾病都是由隐性基因控制的D D近亲婚配其后代必然有伴性遗传病近亲婚配其后代必然有伴性遗传病7 7、一对表现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白、一对表

13、现正常的夫妇，他们的双亲中都有一个白化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（化病患者，预计他们生一个白化病男孩的概率是（ ） A A12.5% B12.5% B25%25% C C75% D75% D 50%50%B BA A 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.常显常显（2）21三体综合征三体综合征 B.常隐常隐（3）抗维生素）抗维生素D佝偻病佝偻病 C.X显显（4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.X隐隐（5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病多基因遗传病（6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.常染色体病常染色体病（7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.性染色体病性染色体病区别遗传病区别遗传病,家族性疾病家族性疾病,后天性疾病后天性疾病,散发性疾病散发性疾病 最佳答案最佳答案 遗传病就是由基因决定的疾病，包括基因突变、基因重组、染色体变异和细胞质基因疾病等。比如镰刀型红细胞贫血。 家族性