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1、重症肌无力论文:BAFF基因rs9514828位点多态性与重症肌无力的关系【中文摘要】探讨B细胞活化因子(BAFF)基因rs9514828多态性与重症肌无力(MG)的关系。方法对168例MG患者和142例正常对照组进行基因分型,采用的技术方法为聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性,即PCR-RFL技术,比较rs9514828位点基因型和等位基因在MG1者与健康人群中及各MG亚组的分布,并观察其与激素短期疗效的关系。结果rs9514828位点的基因型及等位基因频率在MG1者及健康人群及各MG亚组中分布的差异无统计学意义(P>0.05)。rs9514828位点基因型和等位基因频率与发病
2、后1年及2年内临床分型是否由眼肌型进展为全身型无关(P>0.05)。不同激素短期疗效的MG1者rs9514828位点的基因型及等位基因频率的差异无统计学意义(P>0.05)。结论BAFFS因rs9514828位点多态性与MG疾病的易感性及激素短期疗效无显著的相关性。【英文摘要】ForanalyzingtheconnectionofBAFFrs9514828polymorphismandmyastheniagravis(MG).MethodsTodeterminetheBAFFrs9514828polymorphismof168MGpatientsand142normalpeople
3、,themethodusedwaspolymerasechainreactionrestrictionfragmentlengthpolymorphismthatisknownasPCR-RFLPmethod.ThefrequenciesofgenotypesandalleleswerecomparedamongdifferentsubgroupsofMGpatientsandcontrols.ResultsTherewasnosignificantdifferencesinfrequenciesofallelesandgenotypesamongMGpatients,healthcontro
4、ls,andMGfeubgroups(P>0.05).NosignificantdiffereneeinthefrequenciesofallelesandgenotypeswasdetectedbetweenMGpatientswithdifferentsshort-termtherapeuticeffectofglucocorticoid(P>0.05).TherewasnosignificantdifferencesinfrequenciesofallelesandgenotypesbetweenthesubgroupofocularMG(OMG)patientswhodid
5、ordidnotprogresstogeneralizedMG(GMG)withinoneyearaftertheonsetofMG(P>0.05).ConclusionsTherewasnosignificantcorrelationbetweenBAFFrs9514828genepolymorphismandMGsusceptibilityandshort-termtherapeuticeffectofglucocorticoid.【关键词】重症肌无力BAFF基因多态性【英文关键词】myastheniagravisBAFFgenepolymorphism【目录】BAFF基因rs9514828位点多态性与重症肌无力的关系摘要2-3Abstract3引言5-6第一章对象与方法6-121.1研究对象61.2研究方法6-111.3统计学分析11-12第二章结果12-162.1MG患者组和健康对照组的一般情况122.2MG患者组和健康对照组rs352140位点基因型和等位基因分布12-132.3MG患者临床特征对症状进展的影响13-16第三章讨论16-18第四章结论18-19参考文献19-21综述21-33参考文献30-33攻读学位期间的研究成果33-
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