软骨发育不全多指常染色体显性遗传病显性遗传病电子教案

1、软骨发育不全多指常染色体显性遗传病显性遗传病 多基因遗传病：多基因遗传病：指受多对等位基因控制的遗传病指受多对等位基因控制的遗传病 特点：特点：、常表现出家族聚集现象；、常表现出家族聚集现象；、还比较容易受环境因素的影响。还比较容易受环境因素的影响。 病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青病例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病少年型糖尿病 染色体异常遗传病：由于先天性染色体数染色体异常遗传病：由于先天性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病目异常或结构畸变而引起的疾病类型类型病例病例常染色体病常染色体病21三体综合症；猫叫综合症三体综合症；猫叫综合症性染色体病性染色体病性腺发育不良（性腺

2、发育不良（Tuner综合症）综合症）放射性污染化学污染高尔顿（S.F.Galton) 英国18831883年首先提出年首先提出“优生学优生学”19601960年美国遗传学家斯特恩把优生学分为年美国遗传学家斯特恩把优生学分为预防性预防性优生学优生学也叫负优生学，主要是研究如何降也叫负优生学，主要是研究如何降低人群中不利表现型的基因频率，低人群中不利表现型的基因频率，减少以至消除有严重遗传病和先天减少以至消除有严重遗传病和先天性疾病的个体出生。具体内容：遗性疾病的个体出生。具体内容：遗传咨询、产前诊断、宫内治疗。传咨询、产前诊断、宫内治疗。进取性进取性优生学优生学也叫正优生学，主要是研究如何增也叫

3、正优生学，主要是研究如何增加有利表现型的基因频率。近年来加有利表现型的基因频率。近年来的人工授精、人体胚胎移植、的人工授精、人体胚胎移植、DNADNA重组技术，为进取性优生学开辟了重组技术，为进取性优生学开辟了广阔的前景。广阔的前景。优生的措施优生的措施 禁止近亲结婚禁止近亲结婚 进行遗传咨询进行遗传咨询 提倡提倡“适龄生育适龄生育”：女子一般：女子一般24岁岁29岁岁 产前诊断产前诊断近近亲亲结结婚婚近亲是指直系血亲和三代以内的旁系血亲。近亲是指直系血亲和三代以内的旁系血亲。直系血亲是指从自己算起，向上推数三代和向下直系血亲是指从自己算起，向上推数三代和向下推数三代；推数三代；三代以内的旁系

4、血亲是指与祖父母（外祖父母）三代以内的旁系血亲是指与祖父母（外祖父母）同源而生的直系亲属以外的其他亲属同源而生的直系亲属以外的其他亲属原原理理 目前已经发现了目前已经发现了3000余种人类遗传病，据科学家推算，每余种人类遗传病，据科学家推算，每个人都是个人都是56种不同的隐性致病基因的携带者，在随机婚种不同的隐性致病基因的携带者，在随机婚配时，夫妇双方携带同一种致病基因的机会很少，但是，配时，夫妇双方携带同一种致病基因的机会很少，但是，近亲婚配的双方从共同祖先那继承同一致病基因的机会却近亲婚配的双方从共同祖先那继承同一致病基因的机会却大大增加，所生子女患隐性遗传病的机会大大增加，比随大大增加，

5、所生子女患隐性遗传病的机会大大增加，比随机婚配高出几倍、几十倍机婚配高出几倍、几十倍。 危危害害1.子女的患病率大大提高；子女的患病率大大提高；2.后代畸形率高；后代畸形率高；3.后后代早期死亡率高代早期死亡率高法法规规我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚亲禁止结婚”祖父母祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父母父母叔伯姑的子女叔伯姑的子女叔伯姑的叔伯姑的（外）孙子女（外）孙子女叔伯姑的曾叔伯姑的曾（外）孙子女（外）孙子女自己自己子女子女（外）（外）孙子女孙子女兄弟姐妹兄弟姐妹兄弟姐妹兄弟姐妹的子女的子女兄弟姐妹的兄弟姐妹的（外）孙子女（外）孙

6、子女外祖父母外祖父母舅、姨的子女舅、姨的子女舅、姨舅、姨舅、姨的（外）孙子女舅、姨的曾（外）孙子女例一例一 、中国某大学一位教授，其妻是电气工、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，超过程师。二人的智商都很高，超过130。他们才。他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看从性别上看,是是“红花绿叶，品种齐全红花绿叶，品种齐全”，可，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天痴呆性患者：究其原因，仅仅

7、是因为夫妻为天痴呆性患者：究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表兄妹俩姨表兄妹实例实例1：例二例二 、 生物进化论的创始人，英国的伟大生物进化论的创始人，英国的伟大科学家查理达尔文（科学家查理达尔文（Charles Darwin），不），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿埃玛（跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚）结了婚，婚后，他们共生育后，他们共生育6子子4女。数量不少，品种齐女。数量不少，品种齐全。但他们的子女，有全。但他们的子女，有3个早死，个早死，3个一直患个一直患病，病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来个则终生不育或不嫁。

8、其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。能。 曾经创立了曾经创立了“基因基因”学说的本世纪美国学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的著名遗传学家摩尔根，也有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。后人写的了杰出的成就。后人写的摩尔根传摩尔根传一书一书中说：中说：“摩尔根在事业上的成功，与玛丽的摩尔根在事业上的成功，与玛丽的帮助是分不开的。帮助是分不开的。”但是他们的两个女儿都但是他们的两个女儿都是是“莫名其妙的痴呆莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了，从而过早地离开

9、了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。 摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：摩尔根夫妇以后再也没有生育。他提出：“没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。种。”他大声疾呼：他大声疾呼：“为创造更聪明、更强为创造更聪明、更强健的人种，健的人种， 无论如何也不要近亲结婚。无论如何也不要近亲结婚。”通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一预防遗传病发生的主要