基因突变的病精美生物医学

1、会计学1基因突变的病精美生物医学基因突变的病精美生物医学第1页/共100页第一节第一节 遗传物质的化学本质遗传物质的化学本质 第二节第二节 基因基因 第三节第三节 人类基因组人类基因组 第四节第四节 基因突变基因突变 第1页/共100页第2页/共100页第2页/共100页第3页/共100页第3页/共100页第4页/共100页传物质；它能指导细胞中蛋白质(包括酶)合成，控制细胞的增殖、代谢和分化。遗传病的产生最终也是由于DNA序列改变引起的。第4页/共100页第5页/共100页第5页/共100页第6页/共100页第6页/共100页第7页/共100页第7页/共100页第8页/共100页( (一一)

2、DNA)DNA的化学组成的化学组成第8页/共100页第9页/共100页第9页/共100页第10页/共100页第10页/共100页第11页/共100页第11页/共100页第12页/共100页成一条很长的多脱氧核苷酸链。1.DNA1.DNA分子的一级结构分子的一级结构 第12页/共100页第13页/共100页第13页/共100页第14页/共100页1.DNA1.DNA分子的二级结构分子的二级结构 第14页/共100页第15页/共100页表示DNA分子的原因所在。如果DNA分子中一个碱基对发生改变，就意味着它储存的遗传信息将发生变化。1.DNA1.DNA分子的二级结构分子的二级结构 第15页/共10

3、0页第16页/共100页分子中脱氧核苷酸的排列顺序与原有亲代DNA分子完全相同，这样遗传信息就由亲代DNA分子传递到了子代DNA分子。2.DNA2.DNA的复制的复制 第16页/共100页第17页/共100页第17页/共100页第18页/共100页编码链的道理所在。3.DNA3.DNA的转录的转录 第18页/共100页第19页/共100页第19页/共100页第20页/共100页 ( (一一)RNA)RNA的分子组成的分子组成 第20页/共100页第21页/共100页（二）（二）RNARNA分子的基本单位分子的基本单位核苷酸核苷酸第21页/共100页第22页/共100页 RNA按功能分为三种：信

4、使RNA(mRNA)、转运RNA(tRNA)和核糖体RNA(rRNA)，这三种RNA都参与蛋白质的合成。 2.2.转运转运RNA(tRNA)RNA(tRNA) 由于局部形成假双链结构，使tRNA分子呈“三叶草”形，由氨基酸臂、反密码子环等部分组成。在反密码子环的中间，有三个碱基恰好与mRNA上的一个相应的密码子互补，这三个碱基称为反密码子。tRNA的功能是转运相应的活化氨基酸到核糖体中。 第22页/共100页第23页/共100页第23页/共100页第24页/共100页第24页/共100页第25页/共100页第25页/共100页第26页/共100页类、功能及表达的调控，为今后知识的学习打基础。第

5、26页/共100页第27页/共100页第27页/共100页第28页/共100页第28页/共100页第29页/共100页第29页/共100页第30页/共100页第30页/共100页第31页/共100页第31页/共100页第32页/共100页GTAG法则。它是RNA的剪切识别信号。n在显示基因结构时，通常只用DNA一条链的碱基顺序(编码链)来表示，左侧为编码链的5端，右侧为3端，以某一点(例如转录起始点)为参照，与转录方向一致的位置称为下游，与转录方向相反的位置称为上游。第32页/共100页第33页/共100页第33页/共100页第34页/共100页第34页/共100页第35页/共100页形成有功

6、能的RNA。RNA加工、修饰过程也是在细胞核内完成的。第35页/共100页第36页/共100页第36页/共100页第37页/共100页方向是从5端到3端。第37页/共100页第38页/共100页第38页/共100页第39页/共100页参加多肽链的合成。第39页/共100页第40页/共100页第40页/共100页第41页/共100页第41页/共100页第42页/共100页 (3)(3)肽链延长肽链延长：肽链延长阶段是由进位、转肽和移位三步循环进行的。第42页/共100页第43页/共100页第43页/共100页第44页/共100页第44页/共100页第45页/共100页第45页/共100页第46页

7、/共100页第46页/共100页第47页/共100页第47页/共100页第48页/共100页含有逆转录酶，能以病毒的RNA为模板合成DNA。这种以RNA为模板在逆转录酶的作用下，反向合成DNA的过程，称为逆转录。第48页/共100页第49页/共100页第49页/共100页第50页/共100页第50页/共100页第51页/共100页基因上脱落下来，这时，在启动子上的RNA聚合酶即可顺利通过操纵基因和三个结构基因，从而产生一条编码三种酶的mRNA，经翻译产生三种酶：-半乳糖苷酶、透性酶和乙酰基转移酶。第51页/共100页第52页/共100页第52页/共100页第53页/共100页平上进行，如可以在

8、转录前、转录中及转录后进行调控，还可以在翻译水平和翻译后水平进行调控。第53页/共100页第54页/共100页第54页/共100页第55页/共100页第55页/共100页第56页/共100页第56页/共100页第57页/共100页人类基因组DNA低，可分为单一顺序、中度重复顺序和高度重复顺序。第57页/共100页第58页/共100页顺序，约占基因组的1025。其特点是，此类顺序不能转录。如染色体的着丝粒、端粒以及Y染色体长臂的异染色质区。这些重复顺序在维持染色体结构的稳定性、减数分裂时同源染色体的联会等方面起着重要作用。第58页/共100页第59页/共100页后运送至线粒体内。因此，线粒体基因

9、在转录、翻译过程中对细胞核基因有很大的依赖性，受到核基因的控制，是一种半自主性的细胞器。第59页/共100页第60页/共100页第60页/共100页第61页/共100页迅速减退。早期眼底检查可见视乳头轻度充血、肿胀，以后视乳头变苍白，视力趋于稳定。中年期可引起突发性失明。人群中男性患者多于女性患者，男性患者的后代不会发病，表现为典型的母系遗传。第61页/共100页第62页/共100页第62页/共100页第63页/共100页第63页/共100页第64页/共100页第64页/共100页第65页/共100页都是相同的，只是后来由于其中之一发生突变而形成等位基因才造成了差异。故基因突变为生物进化提供了

10、丰富的原料。第65页/共100页第66页/共100页第66页/共100页第67页/共100页复出现。这一特性表明，基因突变的多向性是有一定限度的而并非是无止境的。第67页/共100页第68页/共100页已。第68页/共100页第69页/共100页改变、糖与磷酸基的改变，紫外线则主要是通过引起DNA两条链或单链DNA上2个胸腺嘧啶形成二聚体，从而改变基因中的碱基顺序，导致突变。第69页/共100页第70页/共100页全部或一部分整合到宿主染色体上，从而在结构上引起基因突变，有的病毒可通过自身遗传信息的表达而引起突变。部分逆转录病毒，带有病毒癌基因，可引起包括人类在内的哺乳类细胞发生癌变。第70页

11、/共100页第71页/共100页第71页/共100页第72页/共100页界的基因突变中，转换多于颠换。第72页/共100页第73页/共100页第73页/共100页第74页/共100页第74页/共100页第75页/共100页第75页/共100页第76页/共100页错义突变第76页/共100页第77页/共100页无义突变第77页/共100页第78页/共100页第78页/共100页第79页/共100页( (二二) )移码突变移码突变第79页/共100页第80页/共100页第80页/共100页第81页/共100页 四、基因突变与分子病、遗传性酶病四、基因突变与分子病、遗传性酶病第81页/共100页第8

12、2页/共100页起的一类分子病。血红蛋白病分为两类：异常血红蛋白病和珠蛋白生成障碍性贫血。第82页/共100页第83页/共100页第83页/共100页第84页/共100页 1.1.遗传性酶病的分子机制遗传性酶病的分子机制 酶也是蛋白质，是受基因控制的，如果控制某一种酶合成的基因发生突变，或者控制其结构基因的调控基因发生突变，就会引起酶在质或量上发生改变，其催化作用必然会随之发生改变，从而间接导致代谢紊乱，引起机体代谢障碍。 第84页/共100页第85页/共100页体所必需的，所以，机体会因D的缺乏而产生一些相应的症状。代谢中间产物的积累，又可引起底物A发生代谢转向，引起代谢紊乱。第85页/共1

13、00页第86页/共100页第86页/共100页第87页/共100页17100在体内的代谢异常有关。第87页/共100页第88页/共100页第88页/共100页第89页/共100页第89页/共100页第90页/共100页日前我国已有许多城市开展了对全部新生儿作PKU筛查，以便及时发现所有的PKU患儿。一旦确诊为PKU，应立即断乳，喂以低苯丙氨酸食物。饮食疗法的期限一般要维持在10年左右。早期治疗可有效防止患儿发生智力低下。第90页/共100页第91页/共100页对本病的治疗，主要应针对患者对光敏感，对皮肤癌变敏感，视敏度下降和心理缺陷采取措施。避免日光照射，在暴露皮肤部分涂护肤液；外出戴有色眼镜等。第91页/共100页第92页/共100页第92页/共100页第93页/共100页第93页/共100页第94页/共100页第94页/共100页第95页/共100页第95页/共100页第96页/共100页无义突变第96页/