一轮复习基因突变和基因重组

1、基因突变和基因重组高三生物第一轮复习考纲内容能力要求高考风向标1.基因突变的特征和原因2基因重组及其意义3染色体结构变异和数目变异实验：(1)低温诱导染色体加倍(2)调查常见的人类遗传病1.结合可遗传变异、育种、进化、基因工程及安全性等内容命制非选择题考查相关知识。2.以科学新进展为背景考查人类遗传病及防治等。考纲解读一、变异的概念一、变异的概念染色体变异染色体变异类型类型不遗传的变异不遗传的变异可遗传的变异可遗传的变异基因重组基因重组基因突变基因突变表现型表现型基因型基因型环境环境（不可遗传的变异）（不可遗传的变异）（可遗传的变异）（可遗传的变异）基因重组基因重组染色体变异染色体变异基因突变

2、基因突变诱因诱因（改变）（改变）（改变）（改变）（改变）（改变）生物的变异是指生物亲、子代间或子代各个体间存生物的变异是指生物亲、子代间或子代各个体间存在在性状差异性状差异的现象。的现象。可遗传的变可遗传的变异一定能遗异一定能遗传吗？传吗？不可遗传的变异不可遗传的变异基因突变基因突变基因重组基因重组染色体变异染色体变异（遗传物质没有改变）（遗传物质没有改变）（遗传物质改变）（遗传物质改变）生生物物的的变变异异可遗传的变异可遗传的变异易混点：交叉互换与染色体结易混点：交叉互换与染色体结构变异的区别构变异的区别环境引起？环境引起？偶然出现偶然出现的的生物变异生物变异阅读教材，梳理以下主要知识阅读教

3、材，梳理以下主要知识1.基因突变的概念基因突变的概念2.基因突变的时间基因突变的时间3.基因突变的原因和特点基因突变的原因和特点4.基因突变的结果和意义基因突变的结果和意义一一.基因突变基因突变二、基因突变二、基因突变缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨赖氨酸酸异常异常1.1.实例实例镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨赖氨酸酸正常正常 CTTCTTGAAGAA谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸DNADNAmRNAmRNA氨基酸氨基酸蛋白质蛋白质 正常正常异常异常GUA

4、GUACATCATGTAGTA突变突变GAAGAA_原因原因_原因原因根本根本直接直接镰刀型细胞贫血症病因的图解镰刀型细胞贫血症病因的图解谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸碱基对替换碱基对替换 基因突变是指由于基因突变是指由于DNADNA分子中发生分子中发生碱基对的增添、碱基对的增添、缺失或替换缺失或替换而引起的基因结构的改变。而引起的基因结构的改变。增添增添替换替换缺失缺失（D）（d1）（d2）（d3）改变了改变了DNADNA分子的分子的 碱基种类碱基种类 碱基数目碱基数目 碱基排碱基排列顺序列顺序2.2.基因突变的概念基因突变的概念3 3、基因突变发生的时期、基因突变发生的时期A.A.有丝分裂间期有

5、丝分裂间期B.B.减数第一次分裂前的间期减数第一次分裂前的间期体细胞体细胞中可以发生基因突变中可以发生基因突变（一般不能传给后代）（一般不能传给后代）生殖细胞生殖细胞中也可以发生基因突变中也可以发生基因突变（可以通过受精作用直接传给后代）（可以通过受精作用直接传给后代） 基因突变发生的时期越早，表现突变的部分越多，突变发基因突变发生的时期越早，表现突变的部分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。生的时期越晚，表现突变的部分越少。 基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期以基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期以及体细胞或生殖细胞周期的任何时期。及体细胞或生殖细胞周期的任何时期。在细胞

6、在细胞分裂间分裂间期较容期较容易发生易发生基因突变都会遗传给后代吗？基因突变都会遗传给后代吗？（1 1）真核生物（有丝分裂、减数分裂、无丝分裂）真核生物（有丝分裂、减数分裂、无丝分裂) )；（2 2）原核生物（分裂生殖）；）原核生物（分裂生殖）；（3 3）病毒（增殖）。）病毒（增殖）。4.4.基因突变发生的基因突变发生的范围范围生物界中普遍存在生物界中普遍存在普遍性普遍性个体发育的任何时期和部位个体发育的任何时期和部位随机性随机性多数对生物有害多数对生物有害多害少利性多害少利性突变是不定向的突变是不定向的不定向性不定向性5. 5. 基因突变的特点基因突变的特点自然情况下突变频率很低自然情况下突

7、变频率很低(10-5-10-8)低频性低频性7.7.基因突变的结果：基因突变的结果：基因突变不改变染色体上基因的数量，只基因突变不改变染色体上基因的数量，只改变基因的内部结构，使一个基因变成它改变基因的内部结构，使一个基因变成它的的等位基因等位基因（AaAa或或aAaA）。）。6.6.基因突变发生的类型基因突变发生的类型（1 1）显性突变：如）显性突变：如aAaA，该突变一旦发生即可表现出相应性状。，该突变一旦发生即可表现出相应性状。（2 2）隐性突变：如）隐性突变：如AaAa，突变性状一旦在生物个体中表现出来，突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传。该性状即可稳定遗传。引发生物

8、变异引发生物变异 8.8.基因突变的意义基因突变的意义: : 可以产生新的基因可以产生新的基因9.9.基因突变的原因基因突变的原因（1 1）自发突变（内因）自发突变（内因） （2 2）诱变突变（外因）诱变突变（外因） 物理因素：如物理因素：如X X射线、激光等射线、激光等化学因素：如亚硝酸、碱基类似物等化学因素：如亚硝酸、碱基类似物等生物因素：如病毒和某些细菌等生物因素：如病毒和某些细菌等成功率低成功率低, ,有利个体往往不多有利个体往往不多需大量处理材料需大量处理材料10.10.人工诱变在育种上的应用人工诱变在育种上的应用诱变意义诱变意义: : 是创造动、植物是创造动、植物新新品种和微生物品

9、种和微生物新新类型的重要方法类型的重要方法优点：优点：提高突变率提高突变率，缩短育种周期，缩短育种周期大幅度改良某些性状大幅度改良某些性状缺点缺点: :物理方法：物理方法：X X射线、射线、射线、紫外线、激光等射线、紫外线、激光等 化学方法：亚硝酸、硫酸二乙酯等化学方法：亚硝酸、硫酸二乙酯等 （1 1）常用的方法：）常用的方法：（4 4）应用：）应用：农作物新品种的培育农作物新品种的培育，新品种具有抗病力强、产量高、，新品种具有抗病力强、产量高、品质好等优点。如品质好等优点。如“黑农五号黑农五号”大豆，产量提高了大豆，产量提高了16%16%，含油量比原来提高了含油量比原来提高了2.5%2.5%

10、。 诱变育种除了采用常规的诱变育种方法外，还采诱变育种除了采用常规的诱变育种方法外，还采用用太空育种太空育种。我国已培育成功许我国已培育成功许多太空作物：多太空作物：太空育种太空育种主要是利用返回主要是利用返回式卫星和高空气球能达到式卫星和高空气球能达到的高空环境，通过的高空环境，通过强辐射、强辐射、微重力和高真空微重力和高真空等条件使等条件使植物种子的基因发生基因植物种子的基因发生基因突变的作物育种新技术。突变的作物育种新技术。用于微生物育种用于微生物育种：例如：例如青霉素高产菌株青霉素高产菌株的选育。的选育。19431943年从自然界分离出来的青霉菌只能产生青霉素年从自然界分离出来的青霉菌

11、只能产生青霉素2020单位单位/mL/mL。后来人们对青霉菌多次进行。后来人们对青霉菌多次进行X X射线射线、紫外线紫外线照射以及综合处理，培育成了青霉素高产菌株，目照射以及综合处理，培育成了青霉素高产菌株，目前青霉素的产量前青霉素的产量已达到已达到50000500006000060000单位单位/mL/mL。中间为青霉菌，周围是细菌。中间为青霉菌，周围是细菌。T G T C TT G T C TA C A G AA C A G ADNA DNA U G U C UU G U C URNARNA半胱氨酸半胱氨酸T G C C TT G C C TA C G G AA C G G AU G C

12、C UU G C C U半胱氨酸半胱氨酸DNADNA碱基对的改变是否一定会引起蛋白质性状的改变？碱基对的改变是否一定会引起蛋白质性状的改变？ 1 11.1.基因突变对性状的影响基因突变对性状的影响突突变部位可能在非编码部位变部位可能在非编码部位(内含子和非编码区内含子和非编码区)。基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。基因突变若为隐性突变，如基因突变若为隐性突变，如AAAa，也不会导致性状的改变。，也不会导致性状的改变。（1 1）基因突变不改变生物性状）基因突变不改变生物性状（2 2）基因突变改变生物性状）基因突变改变生物性

13、状 突变引起密码子改变，最终表现为蛋白质的结构突变引起密码子改变，最终表现为蛋白质的结构和功能改变，从而影响生物的性状，如镰刀型细胞贫和功能改变，从而影响生物的性状，如镰刀型细胞贫血症。血症。类型类型范围范围对氨基酸序列的影响对氨基酸序列的影响替换替换小小只改变一个氨基酸或不改只改变一个氨基酸或不改变变增添增添大大不影响插入前的序列，影不影响插入前的序列，影响插入后的序列响插入后的序列缺失缺失大大不影响缺失前的序列，影不影响缺失前的序列，影响缺失后的序列响缺失后的序列注注 意意 基因突变一定会导致基因突变一定会导致基因结构的改变，但的改变，但却不一定引起生物性状的改变。却不一定引起生物性状的改

14、变。 基因突变是基因突变是DNADNA分子水平上基因内部碱基对分子水平上基因内部碱基对种类和数目的改变，种类和数目的改变，基因的数目和位置并未改变。 基因突变光学显微镜下观察不到。1.(2011上海高考T8A)A基因突变为a基因,a基因还可能再突变为A基因。( )2.基因突变通常发生在DNARNA的过程中。( )3.基因是具有遗传效应的DNA片段,HIV的遗传物质是RNA,不能发生基因突变。( )4.病毒、大肠杆菌及动植物都可能发生基因突变。( )【盲点判断盲点判断】5.基因突变产生的新基因不一定传递给后代。( )6.基因突变具有随机性,分裂旺盛的细胞和停止分裂的细胞基因突变频率相同。( )1

15、.(基因突变方式)(2014青岛模拟)下图表示基因突变的一种情况,其中a、b是核酸链,c是肽链。下列说法正确的是()aGCG GCCbCGCCGGc精氨酸精氨酸A.abc表示基因的复制和转录B.图中由于氨基酸没有改变,所以没有发生基因突变C.图中氨基酸没有改变的原因是密码子具有简并性D.除图示情况外,基因突变还包括染色体片段的缺失和增添【通关题组通关题组】C【互动探究】(1)上题b链的组成单位是什么?提示:b链是mRNA,其组成单位是核糖核苷酸。(2)除了上题中出现的基因突变方式外,基因突变还有哪些方式?提示:上题中基因突变的方式是碱基对的替换,除此之外还有碱基对的增添和缺失。2.(基因突变的

16、特点)(2014遂宁模拟)基因突变是生物变异的根本来源,下列关于基因突变特点的说法正确的是()A.无论是低等还是高等生物都能发生基因突变B.基因突变的频率是很高的C.基因突变只能定向形成新的等位基因D.基因突变对生物的生存往往是有利的A【互动探究】C项中,基因突变形成新的等位基因后能再突变回原来的基因吗?为什么?提示:能。基因突变具有可逆性。【解题金手指】判断变异是否属于基因突变的方法(1)基因结构内部发生变化是基因突变。(2)基因数目发生变化不是基因突变。(3)基因位置发生改变不是基因突变。(4)光学显微镜可观察到不是基因突变。(5)产生新基因是基因突变。1.由于基因突变,细胞中有一种蛋白质

17、在赖氨酸残基(位置)上发生了变化。已知赖氨酸的密码子为AAA或AAG;天冬氨酸的密码子为GAU或GAC;甲硫氨酸的密码子为AUG。根据已知条件,你认为基因模板链上突变后的脱氧核苷酸和替代赖氨酸的氨基酸分别是()选项选项A AB BC CD D基因模板基因模板链上突变链上突变后的脱氧后的脱氧核苷酸核苷酸腺嘌呤脱腺嘌呤脱氧核苷酸氧核苷酸胸腺嘧胸腺嘧啶脱氧啶脱氧核苷酸核苷酸胸腺嘧胸腺嘧啶脱氧啶脱氧核苷酸核苷酸腺嘌呤脱腺嘌呤脱氧核苷酸氧核苷酸替代赖氨酸替代赖氨酸的氨基酸的氨基酸天冬氨酸天冬氨酸天冬氨酸天冬氨酸甲硫氨酸甲硫氨酸甲硫氨酸甲硫氨酸【加固训练加固训练】D2.(2014广安模拟)下图曲线a表示使

18、用诱变剂前青霉菌菌株数和青霉素产量之间的关系,曲线b、c、d表示使用诱变剂后菌株数和产量之间的关系。下列说法正确的是()由a变为b、c、d体现了基因突变的定向性诱变剂决定了青霉菌的变异方向,提高了变异频率d是符合人们生产要求的变异类型青霉菌在诱变剂作用下发生的变异可能有基因突变A.B.C.D.A二、基因重组二、基因重组1 1）非同源染色体上的非同源染色体上的非等位基因自由组合非等位基因自由组合A Aa ab bB BA Aa aB Bb bAbAb和和aBaBABAB和和abab2 2、根本原因、根本原因1 1、概念：、概念：基因重组是指生物进行基因重组是指生物进行有性生殖有性生殖的过程中，控

19、制不同性的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。状的基因的重新组合。 基因重组能否产生新的基因？基因重组能否产生新的基因？2）四分体内部非姐妹染色单体的交叉互换）四分体内部非姐妹染色单体的交叉互换3 3）转基因（）转基因（DNADNA重组技术）重组技术）3 3、意义、意义 基因重组的结果，产生新的基因型，基因重组的结果，产生新的基因型，为生物变异提供了极为生物变异提供了极其丰富的来源其丰富的来源, ,是生物多样性的是生物多样性的重要重要原因之一。原因之一。图像图像示意示意重组重组类型类型同源染色体上同源染色体上非等位基因的非等位基因的重组重组非同源染色体上非非同源染色体上非等位基因的重组等位基

20、因的重组人为导致基因重组人为导致基因重组（DNADNA重组）重组）发生发生时间时间减数第一次分减数第一次分裂四分体时期裂四分体时期 减数第一次分裂后减数第一次分裂后期期体外与运载体重组，体外与运载体重组，导入细胞内与细胞导入细胞内与细胞内基因重组内基因重组发生发生机制机制同源染色体非同源染色体非姐妹染色单体姐妹染色单体之间交叉互换之间交叉互换导致染色单体导致染色单体上的基因重新上的基因重新组合组合同源染色体分开，同源染色体分开，等位基因分离，非等位基因分离，非同源染色体自由组同源染色体自由组合，导致非同源染合，导致非同源染色体上非等位基因色体上非等位基因间的重组间的重组目的基因经过运载目的基因

21、经过运载体导入受体细胞，体导入受体细胞，导致受体细胞中基导致受体细胞中基因重组因重组基因重组的理解基因重组的理解三、基因突变和基因重组的比较三、基因突变和基因重组的比较基因突变基因突变基因重组基因重组本质本质基因的分子结构发生改变，产基因的分子结构发生改变，产生了生了新基因，出现了新性状，出现了新性状不同基因的重新组合，不不同基因的重新组合，不产生新基因，而是产生产生新基因，而是产生新基因型，使性状重新组合，使性状重新组合发生发生时间时间及原及原因因细胞分裂间期细胞分裂间期DNADNA分子复制时，分子复制时，由于外界理化因素或自身生理由于外界理化因素或自身生理因素引起的碱基互补配对差错因素引起

22、的碱基互补配对差错或碱基对的丢失或碱基对的丢失减数第一次分裂过程中，减数第一次分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色同源染色体的非姐妹染色单体间交叉互换，以及非单体间交叉互换，以及非同源染色体上基因自由组同源染色体上基因自由组合合条件条件外界条件的剧变和内部因素的外界条件的剧变和内部因素的相互作用相互作用有性生殖过程中减数分裂有性生殖过程中减数分裂发生发生可能可能可能性很小可能性很小非常普遍非常普遍基因突变基因突变基因重组基因重组意义意义生物变异的根本来源，也是生生物变异的根本来源，也是生物进化的原始材料；通过诱变物进化的原始材料；通过诱变育种可培育新品种。育种可培育新品种。是生物变异的来源之一，

23、是生物变异的来源之一，通过杂交育种，性状的重通过杂交育种，性状的重组，可培育出新的优良品组，可培育出新的优良品种种应用应用 诱变育种培育新品种诱变育种培育新品种杂交育种，培育优良品种杂交育种，培育优良品种联系联系都使生物产生可遗传的变异；二者均产生新的基因型，可都使生物产生可遗传的变异；二者均产生新的基因型，可能产生新的表现型；在长期进化过程中，通过基因突变产能产生新的表现型；在长期进化过程中，通过基因突变产生新基因，为基因重组提供了大量可够自由组合的新基因，生新基因，为基因重组提供了大量可够自由组合的新基因，基因突变是基因重组的基础。基因突变是基因重组的基础。7.一对等位基因不存在基因重组,

24、一对同源染色体存在基因重组。( )8.减数分裂四分体时期,姐妹染色单体的局部交换可导致基因重组。 ( )【盲点判断盲点判断】1.(基因重组判断)(2014洛阳统考)下列情况可引起基因重组的是()非同源染色体上的非等位基因自由组合一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上同源染色体的非姐妹染色单体之间发生局部交换DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或替换正常夫妇生出白化病儿子A.B.C.D.【通关题组通关题组】C【互动探究】上题中能产生新基因的有哪些?能产生新基因型的有哪些?提示:能产生新基因的是。能产生新基因型的是。2.(染色体行为与基因重组)(2014乐山模拟)如图为雌性果蝇体内部分染色体

25、的行为及细胞分裂图像,其中能够体现基因重组的是()A. B. C. D.B【互动探究】(1)上题中和细胞的名称是什么?提示:是体细胞,是初级卵母细胞。(2)和过程是否产生了新基因?提示:和过程是基因重组,没有产生新基因。【解题金手指】基因重组和基因突变综合判断方法(1)根据亲代基因型判定。如果亲代基因型为BB或bb,则引起B与b不同的原因是基因突变。如果亲代基因型为Bb,则引起B与b不同的原因是基因突变或交叉互换。(2)根据细胞分裂方式判定。如果是有丝分裂过程中染色体上基因不同,则为基因突变。如果是减数分裂过程中染色体上基因不同,可能是基因突变或交叉互换。(3)根据染色体图示判定。如果是有丝分

26、裂后期图中,两条子染色体上的两基因不同,则为基因突变的结果。如果是减数第二次分裂后期图中,两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同,则为基因突变的结果。如果是减数第二次分裂后期图中,两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同,则为交叉互换(基因重组)的结果。【加固训练】下列过程中没有发生基因重组的是()D1.(2014济宁模拟)一般情况下,在动物体内与细胞核基因发生基因突变时期不相符的是()A.细胞体积的增大B.中心粒的倍增C.DNA以高度螺旋化状态存在D.DNA中A和T碱基之间氢键的断裂C2.(2012海南高考)已知小麦无芒(A)与有芒(a)为一对相对性状,用适宜的诱变方式处理花药可导致基因突

27、变。为了确定基因A是否突变为基因a,有人设计了以下4个杂交组合,杂交前对每个组合中父本的花药进行诱变处理,然后与未经处理的母本进行杂交。若要通过对杂交子一代表现型的分析来确定该基因是否发生突变,则最佳的杂交组合是()A.无芒有芒(AAaa)B.无芒有芒(Aaaa)C.无芒无芒(AaAa)D.无芒无芒(AAAa)A3.(2012江苏高考)某植株的一条染色体发生缺失突变,获得该缺失染色体的花粉不育,缺失染色体上具有红色显性基因B,正常染色体上具有白色隐性基因b(如图)。如以该植株为父本,测交后代中部分表现为红色性状。下列解释最合理的是()A.减数分裂时染色单体1或2上的基因b突变为BB.减数第二次

28、分裂时姐妹染色单体3与4自由分离C.减数第二次分裂时非姐妹染色单体之间自由组合D.减数第一次分裂时非姐妹染色单体之间交叉互换D4.(2014南京模拟)在有丝分裂和减数分裂的过程中不能同时存在的变异是()A.DNA复制时发生碱基对的增添、缺失或改变,导致基因突变B.非同源染色体之间发生自由组合,导致基因重组C.非同源染色体之间交换一部分片段,导致染色体结构变异D.着丝点分裂后形成的两条染色体不能移向两极,导致染色体数目变异B5.(2014资阳模拟)下列过程存在基因重组的是()精精卵卵ababABABAbAbaBaBababaabbaabbAaBbAaBbAabbAabbaaBbaaBbABABA

29、aBbAaBbAABBAABBAABbAABbAaBBAaBBAbAbAabbAabbAABbAABbAAbbAAbbAaBbAaBbaBaBaaBbaaBbAaBBAaBBAaBbAaBbaaBBaaBBA6.(2014内江模拟)正常人甲无致病基因,乙、丙、丁三人均表现正常。这四个人的7号和12号染色体上的相关基因对应的碱基排列顺序如表所示。以下有关分析不正确的是() 正常人甲正常人甲乙乙丙丙丁丁7 7号染色体号染色体CTTCTTCATCATCTTCTTCATCAT1212号染色体号染色体ATTATTATTATTGTTGTTATTATTA.乙、丙、丁三人表现正常的原因一定是致病基因为隐性突变所致B.若表中碱基所在的链为非模板链,则基因突变前后控制合成的蛋白质中氨基酸的数量不变C.若乙、丙、丁体内变化的基因均为致病基因,且乙为女性,丙、丁为男性,则乙不宜与丁婚配D.7号、12号染色体上基因碱基排列顺序变化的根本原因是基因突变A