遗传的细胞基础

1、第三章 遗传的细胞基础 -主讲：汪江桃第三章 遗传的细胞基础1、重点掌握人类染色体的形态结构、类型和数目。2、重点掌握人类非显带核型和G显带核型分析及其描述方法。3、重点掌握细胞周期、细胞分裂（有丝分裂、减数分裂）过程中染色体的传递。遗传的细胞基础第一节：染色质和染色体 一、染色质 二、人类染色体第二节：细胞分裂与染色体传递 一、细胞周期 二、有丝分裂 三、减数分裂第一节 染色质和染色体 染色质和染色体是细胞中重要的组成部分。在真核细胞中，染色质和染色体是一种由DNA、组蛋白、非组蛋白及RNA等组成的核蛋白复合物，是核基因的载体。 染色质：染色质：在细胞间期细胞核中伸展（解螺旋）呈细丝状、易被

2、碱性染料着色的核蛋白物质。 染色体：染色体：在细胞分裂期，细丝状的染色质高度螺旋盘绕、折叠而缩短变粗，形成条状或棒状的特定形态。一、染色质 根据其所含核蛋白分子螺旋化程度以及功能状态的不同，染色质分为：常染色质和异染色质。 常染色质：P34 异染色质； 常染色质： 螺旋化程度以及功能状态： 结构异染色质 异染色质 兼性异染色质二、人类染色体（一）人类染色体的形态结构、类型和数目 1、人类染色体的形态结构和类型 染色体的形态结构在细胞增殖周期中不断运动变化着，一般在有丝分裂中期，染色体的形态最典型、最清晰、最易辨认和区别，可用光学显微镜进行观察，常用于染色体研究及染色体病的诊断检查。二、人类染色

3、体染色体上着丝粒的位置是恒定的。根据着丝粒的位置，染色体可分为三类：1、中着丝粒染色体；2、亚中着丝粒染色体； 3、近端着丝粒染色体；二、人类染色体2、人类染色体的数目 每个物种不仅在染色体形态特征上具有其自身的特异性和相对稳定性，而且在染色体数目上也是一样。不同的物种染色体数目也不同，同一物种染色体数目绝对是相对恒定的。 在真核生物中，一个成熟生殖细胞（配子）中所含的染色体数称为一个染色体组，其上所含的全部基因称为一个基因组。二、人类染色体（二） 人类染色体的核型和组型 1、正常人类非显带染色体核型和组型 核型：指一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像。 按照国际标

4、准，在描述一个核型时，记载的第一项是染色体总数（包括性染色体），然后是一个逗号“，”，最后是性染色体组成。如：正常女性核型描述为46，XX。正常男性核型描述为46，XY。 在核型中每对染色体一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构、大小上基本相同，称为同源染色体，而不同对的染色体称为非同源染色体。正常人非显带核型图 二、人类染色体2、显带染色体 染色体经过一定程序处理，并用特定染料染色，使染色体沿其长轴显现出明暗或深浅相间的横行带纹称为染色体带，而这种显示染色体带的技术，称为显带技术。 染色体显带技术可分为两大类：一类为整条染色体的显带技术，另一类为染色体局部显带技术。3、显带染色体

5、模式图和染色带的命名4、正常人类染色体G显带核型5、高分辨显带染色体显染色体模式图 第一号染色体：着丝粒和次缢痕着色浓 p：近侧段和中段各有1条深带，其中段深带稍宽，远侧段浅染，在显带较好的标本上，远侧段可显现34条较笮的淡染深带。q：次缢痕浓染，长度变异大，具多态性，二、人类染色体（三） 人类染色体的多态性 1、人类染色体的多态性及其常见部位 人类染色体形态结构和数目是相对恒定的，但在正常健康人群中经常可看到各种染色体的恒定微小变异，主要表现为一对同源染色体的形态结构、带纹宽度和着色强度等有着明显的差异。 目前，已知的人类染色体多态性集中地表变在某些染色体的一定部位。 如：Y染色体变异主要是

6、在长臂结构异染色质区，即长臂远侧约2/3区段增长。描述为Yq 二、人类染色体2、染色体多态性研究的应用 （1）可用于追溯额外染色体或异常染色体的来源。 （2）法医中可用来进行亲权鉴定（亲子鉴定）。 （3）可以作为一项标志，进行不同种族或者民族人群中 的遗传学研究。二、人类染色体（四）染色质和染色体的分子结构 真核细胞中染色质和染色体是一种核蛋白复合物。其化学组成为DNA、组蛋白、非组蛋白以及RNA等。DNA和组蛋白的含量比较稳定，两者的比率接近1：1。而非组蛋白的变动就很大，RNA含量很少。二、人类染色体（五）性染色质 性染色质存在于间期细胞核内，包括X染色质和Y染色质两类。1、X染色质：正常

7、女性个体在间期细胞核的和膜内缘，可见一个被碱性染料浓染的染色质，称为X染色质（X小体）。 型状：圆形、椭圆形及三角形 大小:平均直径约1微米。雌猫神经元细胞核中二、人类染色体2、Y染色质 研究发现正常男性个体的间期细胞用荧光染料染色后，在细胞核中可见一个强荧光小体，呈圆形或者椭圆形，直径大约为0.3微米。通过对间期细胞中X染色质和Y染色质的检查，可以对个体进行性别鉴定。如：干尸骨头、胎儿产前第二节 细胞分裂与染色体传递 细胞是生物进行生命活动的基本单位。细胞生长到一定阶段，通过细胞分裂进行增殖，繁衍后代，而有丝分裂是人类及其它真核生物细胞增殖的主要方式。 细胞增殖是生命的基本特征之一，而染色体

8、是细胞增殖中亲子细胞之间遗传信息传递的桥梁。 一、细胞周期 二、有丝分裂 三、减数分裂第二节 细胞分裂与染色体传递一、细胞周期 细胞周期：是指细胞从一次分裂结束时开始，到下一次分裂结束时为止，所经历的全部过程。 它可分为间期和分裂期两个阶段，每个阶段又可分为几个时期。第二节 细胞分裂与染色体传递一、细胞周期 研究发现，在间期细胞内进行着形态结构和生物合成上的复杂变化，是物质代谢非常活跃的时期，为DNA复制好细胞分裂准备充分的物质基础。 间期可分为：G1期、S期、G2期 G1期：即DNA合成前期，是从前一次细胞分裂完成至DNA合成开始的时期。（G0期） S期：是DNA合成期，是从DNA合成开始至

9、DNA合成结束的时期。 G2期：即DNA合成后期，是从DNA复制结束到有丝分裂开始的时期。主要进行强烈的RNA和蛋白质合成。第二节 细胞分裂与染色体传递 二、有丝分裂 有丝分裂：是真核细胞增殖的主要方式，主要特征是纺锤体等有丝分裂器的形成，染色质凝集成光镜下可见的染色体，通过有丝分裂。 有丝分裂是一个复杂的连续的动态变化过程。 有丝分裂的分裂时期：早期、中期、后期和末期。P56第二节 细胞分裂与染色体传递三、减数分裂 减数分裂:是生殖细胞精子和卵细胞发生过程中进行的一种特殊有丝分裂，只发生在镜子和卵细胞发生的成熟期。 （一）人类精子和卵细胞发生的主要过程。 1、人类精子的发生:是由男性睾丸中的精原细胞发育而成的。发育过程分为四个时期：（1）、增殖期 （2）、生长期 （3）、成熟期 （4）、变形期。 2、人类卵细胞的发生：是由女性卵巢中的卵原细胞发育而成，期发生过程及染色体的变化与精子发生基本相似，但没有变形期。（1）、增殖期 （2）、生长