基因突变及其他变异精选

1、会考复习会考复习必修二第五章必修二第五章基因突变及其他变异基因突变及其他变异表现型表现型（改变）（改变）基因型基因型（改变）（改变）环境条件环境条件（改变）（改变）基因突变基因突变染色体变异染色体变异基因重组基因重组诱因诱因来源来源可遗传的变异可遗传的变异不遗传的变异不遗传的变异一、一、基因突变基因突变知识要点知识要点1. 1.镰刀型贫血症形成的原因镰刀型贫血症形成的原因2.2.基因突变的原因、特点及意义基因突变的原因、特点及意义3.3.基因突变的应用基因突变的应用DNAmRNA氨基酸序列氨基酸序列蛋白质蛋白质转转 录录翻翻 译译决决 定定正常正常谷氨酸谷氨酸G_AA镰刀型贫血症镰刀型贫血症缬

2、氨酸缬氨酸G_AUTA 镰刀型贫血症的原因镰刀型贫血症的原因镰刀型贫血镰刀型贫血症的症的直接原直接原因因是血红蛋是血红蛋白分子中的白分子中的谷氨酸被缬谷氨酸被缬氨酸所取代，氨酸所取代，根本原因根本原因是是控制血红蛋控制血红蛋白合成的基白合成的基因发生了突因发生了突变变1、基因突变的实例、基因突变的实例G-T-A-C-A-TC-A-T-G-T-A原原DNA序列序列增添增添缺失缺失替换替换G-T-G-C-A-TC-A-C-G-T-AG-T-T-A-C-A-TC-A-A-T-G-T-AG-T-C-A-TC-A-G-T-A细胞学基础细胞学基础 分裂间期，分裂间期，DNADNA复制发生差错复制发生差错产

3、生新的等位基因，形成新的性状产生新的等位基因，形成新的性状结果结果概念概念DNADNA分子中碱基对的分子中碱基对的替换、增添和缺失替换、增添和缺失，引起基因，引起基因结构的改变，称结构的改变，称基因突变基因突变。( (基因水平上的变异基因水平上的变异) )2、基因突变的原因、基因突变的原因外来因素外来因素物理因素物理因素（各种辐射）（各种辐射）损伤细损伤细 胞内的胞内的DNADNA基因突变基因突变化学因素化学因素（亚硝酸、碱基类似（亚硝酸、碱基类似 物）物）改变核酸中的碱基改变核酸中的碱基生物因素生物因素 某些病毒的遗传物某些病毒的遗传物 质能影响宿主细胞的质能影响宿主细胞的DNADNA生物内

4、部因素生物内部因素使使DNADNA复制发生差错，导复制发生差错，导 致致DNADNA的碱基组成发生改变的碱基组成发生改变3、基因突变的特点、基因突变的特点(1)(1)普遍性普遍性(2)(2)随机性随机性生物个体发育的任何时期生物个体发育的任何时期,任何细胞任何细胞可以发生在细胞内的不同可以发生在细胞内的不同DNADNA分子，分子， 或同一或同一DNADNA分子的不同部位上。分子的不同部位上。(4)(4)低频率性低频率性（生殖细胞的突变频率为（生殖细胞的突变频率为1010-5-5 1010-8-8）(5)(5)多害少利性多害少利性(3)(3)不定向性不定向性（多方向性，产生一个以上的等位基因）（

5、多方向性，产生一个以上的等位基因）诱发突变因素多、又能自发突变，所以所有的生物诱发突变因素多、又能自发突变，所以所有的生物都有突变发生的可能都有突变发生的可能 基因突变是生物变异的基因突变是生物变异的根本原因根本原因，为生物的进化，为生物的进化提供了最初的原材料。提供了最初的原材料。4、基因突变的意义、基因突变的意义1.1.关于基因突变的说法中，不正确的是关于基因突变的说法中，不正确的是( )( )基因突变是广泛存在的，并且对生物自身大多是有害的基因突变是广泛存在的，并且对生物自身大多是有害的基因突变一定能够改变生物的表现型基因突变一定能够改变生物的表现型人工诱变所引起的基因突变或染色体的变异

6、都是有利的人工诱变所引起的基因突变或染色体的变异都是有利的由环境引起的变异是不能够遗传的由环境引起的变异是不能够遗传的基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的改变就是基因中脱氧核苷酸的种类、数量和排列顺序的改变就是基因突变基因突变紫外线照射使人患皮肤癌和人由于晒太阳而使皮肤变黑紫外线照射使人患皮肤癌和人由于晒太阳而使皮肤变黑都属于可遗传变异都属于可遗传变异 A.A. B. B. C. C. D. D.C对位训练对位训练二、二、基因重组基因重组基因工程的原理也是基因重组基因工程的原理也是基因重组1 1、概念、概念: :在生物进行有性生殖过程中在生物进行有性生殖过程中, ,控制不同性状控制不同性状

7、的基因的重新组合。的基因的重新组合。2 2、类型、类型: :3 3、意义、意义: :通过产生多样化的通过产生多样化的基因组合基因组合，为生物变异，为生物变异提供了提供了丰富的来源丰富的来源, ,是是生物多样性生物多样性的重要原的重要原因之一。因之一。基因的自由组合基因的自由组合: :基因的互换基因的互换: :减一后期，非同源染色体上的非等减一后期，非同源染色体上的非等位基因的自由组合。位基因的自由组合。减一前期，同源染色体上的非姐妹减一前期，同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生局部互换。染色单体之间发生局部互换。染色体变异染色体变异染色体结构的变异染色体结构的变异染色体数目的变异染色体数目的变

8、异个别染色体增加或减少个别染色体增加或减少染色体组成倍地增加或减少染色体组成倍地增加或减少1.1.缺失缺失2.2.增加增加3.3.颠倒颠倒4.4.移接移接( (一一) )染色体结构变异染色体结构变异染色体变异在光学显微镜下可见吗？染色体变异在光学显微镜下可见吗？基因突变和基因重组呢？基因突变和基因重组呢？基因突变和基因重组在光学显微镜下基因突变和基因重组在光学显微镜下不可见不可见；染色体变异在光学显微镜下染色体变异在光学显微镜下可见。可见。2.2.染色体组成倍增减染色体组成倍增减正常正常增多增多减少减少1.1.个别染色体增减个别染色体增减( (二二) )染色体数目变异染色体数目变异 细胞中的细

9、胞中的一组非同源一组非同源染色体染色体，在形态和功，在形态和功能上各不相同，携带能上各不相同，携带着控制生物生长发育着控制生物生长发育的全部遗传信息，这的全部遗传信息，这样的一组染色体，叫样的一组染色体，叫一个染色体组。一个染色体组。1 1、染色体组：、染色体组：(1)根据染色体图判断：根据染色体图判断：2个染色体组个染色体组3个染色体组个染色体组(2)根据基因型判断：根据基因型判断：4个染色体组个染色体组3个染色体组个染色体组2个染色体组个染色体组3、多倍体与单倍体的比较、多倍体与单倍体的比较来来 源源染染 色色 体体 组组生殖细胞生殖细胞不经受精作不经受精作用用直接直接发育而来发育而来由由

10、受精卵受精卵发育而来发育而来含有含有一到多个一到多个染染色体组色体组含有三个或多个染含有三个或多个染色体组色体组个体个体单倍体单倍体花粉粒花粉粒组织培养组织培养有丝分裂有丝分裂减数减数分裂分裂受精卵受精卵几几倍体倍体个体个体几几个染色体组个染色体组有丝有丝分裂分裂DJ单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病常染色体常染色体X染色体染色体显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病原发性高血压、冠心病、原发性高血压、冠心病、唇裂唇裂21三体综合症、猫三体综合症、猫叫综合症叫综合症性腺发育不良（特性腺发育不良（特纳氏综合症

11、）纳氏综合症） 常染色体病常染色体病性染色体病性染色体病镰刀型细胞贫血症、镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症苯丙酮尿症抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病色盲症、血友病、进色盲症、血友病、进行性肌营养不良行性肌营养不良多指、并指、软骨发多指、并指、软骨发育不全育不全一对等位一对等位基因控制基因控制的遗传病的遗传病第三节第三节 人类遗传病人类遗传病DJ苯丙氨酸苯丙氨酸酶酶1 1苯丙酮酸苯丙酮酸酶酶2 2酪氨酸酪氨酸酶酶3 3黑色素黑色素酶酶5 5酶酶6 6酶酶4 4a. 缺少酶缺少酶2：苯丙酮酸尿症：苯丙酮酸尿症b. 缺少酶缺少酶3：白化病：白化病c. 缺少酶缺少酶5

12、：尿黑酸症：尿黑酸症21三体综合症三体综合症2121三体综合征的产生机理？三体综合征的产生机理？原因一：减数第一次分裂后期同源染色原因一：减数第一次分裂后期同源染色体未分离；体未分离；原因二：减数第二次分裂后期姐妹染色原因二：减数第二次分裂后期姐妹染色单体未分离。单体未分离。如何调查如何调查“遗传发病率遗传发病率”与与“遗传方式遗传方式”？调查人群中的遗传病调查人群中的遗传病“人群中抽样调查人群中抽样调查”调查发病率调查发病率“患者家族中调查患者家族中调查”调查遗传方式调查遗传方式 人类基因组计划人类基因组计划 目的：测定人类基因组的全部目的：测定人类基因组的全部DNA序列。序列。第六章第六章

13、1、杂交杂交育种育种优点：优点：使位于不同个体的优良性状集中于一个个体上使位于不同个体的优良性状集中于一个个体上（3 3）缺点：）缺点： 育种时间长育种时间长（1）方法：杂交育种是将两个或多个品种的优良性）方法：杂交育种是将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起，再经过选择和培育，获得状通过交配集中在一起，再经过选择和培育，获得新品种（稳定遗传）的方法。新品种（稳定遗传）的方法。现有纯合的高秆抗锈病的小麦（现有纯合的高秆抗锈病的小麦（DDTTDDTT）和矮秆不抗锈）和矮秆不抗锈病的小麦（病的小麦（ddttddtt），怎样才能得到矮秆抗病的优良品），怎样才能得到矮秆抗病的优良品种（种（ddT

14、TddTT）？）？例例1、植物的杂交育种方法、植物的杂交育种方法1 1、杂交育种、杂交育种优点：优点：使位于不同个体的优良性状集中于一个个体上使位于不同个体的优良性状集中于一个个体上（3 3）缺点：）缺点： 育种时间长育种时间长（1）方法：杂交育种是将两个或多个品种的优良性）方法：杂交育种是将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起，再经过选择和培育，获得状通过交配集中在一起，再经过选择和培育，获得新品种（稳定遗传）的方法。新品种（稳定遗传）的方法。现有纯合的高秆抗锈病的小麦（现有纯合的高秆抗锈病的小麦（DDTTDDTT）和矮秆不抗锈）和矮秆不抗锈病的小麦（病的小麦（ddttddtt），怎样

15、才能得到矮秆抗病的优良品），怎样才能得到矮秆抗病的优良品种（种（ddTTddTT）？）？例、植物的杂交育种方法例、植物的杂交育种方法杂交杂交自交自交选优选优自交自交选优选优2 2、诱变育种、诱变育种（1）常用的方法：）常用的方法： 物理因素：物理因素：X射线、射线、Y射线、紫外线等射线、紫外线等 化学因素：亚硝酸、硫酸二乙酯等化学因素：亚硝酸、硫酸二乙酯等 优点：优点：提高突变率，缩短育种周期提高突变率，缩短育种周期大幅度改良某些性状大幅度改良某些性状（2 2）诱变育种材料诱变育种材料 只要能进行只要能进行细胞分裂细胞分裂的材料都符合要求，如的材料都符合要求，如萌发的种子、小白鼠等萌发的种子、

16、小白鼠等（4 4）缺点：人工诱变仍然具有不定向性，并不是）缺点：人工诱变仍然具有不定向性，并不是诱变的性状一定有利。诱变的性状一定有利。3 3、多倍体育种：、多倍体育种：低温低温染色染色體體變異變異作用时期：作用时期：有丝分裂前期有丝分裂前期优点：优点：方法：方法：原理：原理：植株茎秆粗壮，叶片、果实、种子比较大，植株茎秆粗壮，叶片、果实、种子比较大，有机物含量多。有机物含量多。或秋水仙素处理萌发的种子或幼苗或秋水仙素处理萌发的种子或幼苗( (多倍体结实率低，多倍体结实率低，不以不以种子为收获目标的植物种子为收获目标的植物一一般可考虑多倍体育种般可考虑多倍体育种) )缺点：缺点：三倍体无籽西瓜

17、的培育过程二倍体二倍体秋水仙素秋水仙素四倍体四倍体二倍体二倍体（配子（配子2 2个染色体组）个染色体组）（配子（配子1 1个染色体组）个染色体组）三倍体西瓜子三倍体西瓜子 四倍体西瓜果实四倍体西瓜果实三倍体无子西瓜三倍体无子西瓜二倍体花粉二倍体花粉联会紊乱，不能联会紊乱，不能形成生殖细胞形成生殖细胞 三倍体植株（三倍体植株（3n3n） 4 4、单倍体育种、单倍体育种AABBaabbPAaBbF1A B A bb aaB aabb F2连续自交连续自交n代代AAbb杂交育种杂交育种秋水仙秋水仙素处理素处理花药离花药离体培养体培养4 4、单倍体育种、单倍体育种AABBaabbPAaBbF1A B

18、A bb aaB aabb F2连续自交连续自交n代代AAbb杂交育种杂交育种ABAbaBab单倍体单倍体AABBAAbbaaBBaabb优点：优点：花药离体培养获得单倍体；花药离体培养获得单倍体；方法：方法：人工诱导使染色体数目加倍。人工诱导使染色体数目加倍。明显缩短育种明显缩短育种(获得纯合子获得纯合子)年限年限单倍体育种单倍体育种只需两年只需两年5 5、基因工程育种基因工程育种第一步第一步提取目的基因和运载体提取目的基因和运载体第二步第二步目的基因与运载体结合目的基因与运载体结合第三步第三步将目的基因导入受体细胞将目的基因导入受体细胞 检测目的基因的表达情况检测目的基因的表达情况 第四步第四步基因工程的操作过程基因工程的操作过程。是指按