chapter4细胞质基因的遗传和变异-复件

1、第四章 细胞质基因的遗传和变异卵子 vs 精子谁的贡献更大？核外遗传的特点(1) 正反交的结果不同。通常显示逐代出现单亲遗传单亲遗传（uniparental inheritance）的现象，如母体遗传母体遗传（maternal inheritance）。(2) 不出现分离比，即非孟德尔式遗传；(3) 母本的表型决定了所有F1代的表型；(4) 遗传物质在细胞器上，不受核移植的影响；(5) 不能进行遗传作图；一、线粒体1、小菌落脉孢菌 (Neurospora) 的遗传 1952年Mary Mitchell分离了脉胞菌的小菌落小菌落（poky） poky野生型后代全部为poky。 野生型poky后代

2、全部为野生型。 核外突变核外突变（extranuclear mutation）或细胞质突变细胞质突变（cytoplasmic mutation）2、酵母小菌落(peptite)突变 1940，Boris Ephrnssi 在正常的细胞群体中有0.1%1%的细胞会自发变成小菌落。在插入剂（如：溴化乙锭，EB）存在时100%的细胞都变成小菌落。 分类 (1) 核基因突变型分离型 (2) 中性型mtDNA丢失 (3) 抑制型 mtDNA突变 酵母小菌落 表 20-9 酵母小菌落的类型和特点 小菌落 类型 符号 产生 原因 与野生型 杂交 二倍体表型 四分体的基因型， 表型和分离比 分离型 pet-

3、核基因突变 pet-pet pet-/pet (正常) 小菌落(pet-):大菌落 =2:2 中性型 P -N MtDNA丢失 P -NP N P -N/P N (正常) 全为大菌落P N 抑制型 P -S MtDNA突变 P -SP S P -S/P S (部分呼吸) 小菌落P -S(迅速形成孢子) 小菌落P -S(长时间分裂) 比 例 不 等 (1 99%) 正常线粒体 小菌落线粒体 线粒体是真核细胞中的细胞器。 每个细胞中含有几十至数千个线粒体。 每个线粒体有多个线粒体基因组拷贝。 线粒体是非孟德尔式遗传方式，在高等生物中具有母性遗传的特征。3, 线粒体的遗传规律 母系遗传 多个作用单元

4、的随机分配4、mt DNA的特征 mtDNA无内含子。 mtDNA复制，转录，翻译所需的酶由核基因组提供。 mtDNA一般没有蛋白质保护。 mtDNA合成存在于细胞整个周期。 具有突变和缺失热点。线粒体的基因 共有37个基因： 13 个 蛋白质基因 2 个 rRNA 基因 （16s, 12s) 22 个 tRNA 基因5、mtDNA致病的遗传机制 线粒体基因组本身突变线粒体基因组本身突变 主要引起视觉神经和心肌性疾病。 点突变： 由于mtDNA裸露，易受损伤，且修复机制不全。所以突变频率较高。11778密码突变，arg-his 视觉神经性疾病。 缺失：常见5kb, 8470bp-13447bp

5、 缺血性心肌病 7.4kb, 8637bp-16073bp 原发性心肌病6, 多态性的应用：线粒体DNA与遗传性疾病的研究。人类线粒体DNA序列对比分析，确定亲缘关系。在法医学上用于个体识别。线粒体在人类进化和迁移分析中的作用。1981年，剑桥大学的Anderson小组测定了人mtDNA的完整DNA序列，称为“剑桥序列”。 突变率比较高 主要分布主要分布 控制区（控制区（D-D-环区）环区）- - 含有启动子和重链复制的起点含有启动子和重链复制的起点 跨距约跨距约1100bp1100bp，个体间存在较大差异，个体间存在较大差异 高高 变变 区区 HV-I 29 HV-I 29 408408号碱

6、基号碱基 HV-II 15996 HV-II 15996 1640116401号碱基号碱基 HV-III 438 HV-III 438 574574号碱基号碱基 主要原因主要原因 A : mtDNAA : mtDNA没有组蛋白的保护没有组蛋白的保护 B : DNAB : DNA聚合酶缺乏聚合酶缺乏3 3-5-5外切酶校正功能外切酶校正功能 C : C : 缺乏缺乏DNADNA损伤的修复体系损伤的修复体系 D : mtDNAD : mtDNA极少或不受来自选择压力的影响极少或不受来自选择压力的影响 They were murdered by Bolsheviks on July 17, 1918

7、 during the Russian Revolution 沙皇遗骸的辨认：1918年埋葬，1991年挖掘，1994年测定mtDNA序列二、叶绿体系统的核外遗传 1909年由Carl Corrans发现（irabilis jalapa）表 20-8 紫茉莉花斑植物杂交的结果母本枝条表型父本枝条表型后代表型白色白色绿色白色白色花斑白色白色绿色绿色绿色绿色花斑绿色白色花斑，绿色，白色绿色花斑，绿色，白色花斑花斑花斑，绿色，白色1、1909，Carl Corrans，非孟德尔遗传发现者，洗澡花（紫茉莉）花斑枝条2、叶绿体遗传特点 叶绿体是绿色植物特有的核外遗传结构。 非孟德尔式遗传。 裸露的环状双

8、链DNA分子。 120217kb 一个叶绿体含1数十个叶绿体基因组。 叶绿体DNA不含5-甲基胞嘧啶。3、 叶绿体基因组（一）结构叶绿体基因组cp DNA的基因组成 表 20-6 叶绿体基因组的组成 地钱烟草水稻反向重复序列 10， 058 25， 339 20， 798短单拷贝序列 19， 813 18， 482 12， 335长单拷贝序列 81， 095 86， 684 80， 592总基因组 121， 024 155， 844 134， 525参考 BLewin: GENES.1997,Table 24。3cpDNA基因组成有以下特点：（1）基因组由两个IR和一个 SSC及一个 LSC（

9、2）IRA和IRB，编码相同，方向相反。（3）cpDNA启动子和原核生物的相似，基因产生单顺反子或多顺反子的mRNA；（4）不同cpDNA基因组成和数目几乎是相同的，产物多为类囊体的成分或和氧化还原反应有关；（5）其tRNA基因中有内含子，有的位于D环上， 此和原核及真核生物核tRNA都不相同；（6）所有叶绿体基因转录的mRNA都由叶绿体核糖体翻译。表 20-7 叶绿体基因组编码的各种蛋白基因类型拷贝 16s12 23s12 4.5s12 5s12RNA-编码 tRNA3037r-蛋白1922RNA 聚合酶33基因表达其它22光系统22光系统77细胞色素 b/f33类囊体膜H+-ATPase6

10、6NADH 脱氢酶66铁氧化还原酶33核酮糖 BP 羧化酶11其它未鉴定2929总计110124参考 BLewin: GENES.1997,Table 24。25， 叶绿体的转化 意义 利用叶绿体转基因技术,有可能在高等植物叶绿体中高效表达外源蛋白, 有表达效率高、安全性好、可直接表达原核基因等特点和优点。 启动子 反复的植株再生水稻专家袁隆平三、 三系法杂交水稻 三系二区制种法三系二区制种法： (1) 雄性不育系，以符号（s）rfrf来表示。 （s）是指胞质(sterility)， rf（restore fertile）是表示雄性不育雄性不育得到恢复。（2）保持系：以符号（N）rfrf来表示

11、。 （N for normal)来表示。（3）恢复系：（N）RfRf 图 20- 玉米的三系两区育种 (S)rfrf (N)rfrf (S)rfrf(N)RfRf染色体与细胞质共作用 核基因与细胞质基因共同作用。杂交育种：不育系： S (r r)保持系： N (r r)恢复系： N（RR）（雌）不育系 X 保持系 （雌）不育系 X 保持系 S（r r） N (r r) S（r r） N (RR) 不育系 杂种一代 S（rr） S (R r)（有一即可） 四，内共生学说 1967 年，美国波士顿大学的马古利斯（L Margulis）提出了线粒体和叶绿体的共生形成学说。 她认为真核细胞的线粒体和叶绿体，都是由于原核细胞吞噬了行自由生活的细菌及蓝细菌，到细胞之内没有被消化掉，存活下来，逐渐发展成为共生性质，最后成为细胞器。因此，它们至今还保留了一些它们自己的基因。这就是细胞器的起源的学说。五、母性影响 椎实螺（limnaea）：左旋和右旋 尖头向上，面对螺口 左旋：开口在左边 dd 右旋：开口在右边DD （雌）右 X