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文档简介
1、会计学1产前筛查的意义产前筛查的意义第一页,编辑于星期日:九点 四十八分。第1页/共28页第二页,编辑于星期日:九点 四十八分。第2页/共28页第三页,编辑于星期日:九点 四十八分。第3页/共28页第四页,编辑于星期日:九点 四十八分。第4页/共28页第五页,编辑于星期日:九点 四十八分。妊娠15-20周时抽血5mL测定AFP,HCG,uE3将孕妇的基本资料填写在申请单上OSB(开放性脊柱裂)危险度1:1152电脑算出唐氏症的合并危险度怀疑NTD做胎儿超声波检查唐氏症儿筛查流程图待续第5页/共28页第六页,编辑于星期日:九点 四十八分。唐氏症危险度1/270唐氏症危险度1/270以超声波确认孕
2、周发阴性报告并追踪妊娠结果及由新生儿科医师来确认婴儿是否正常不符合符合发阳性报告并建议孕妇羊水穿刺,细胞染色体检查修订周数重新计算,若周数不足15周则待15周时再行检测母血重新计算正常异常追踪妊娠结果由新生儿科医师来确认婴儿是否正常遗传咨询及进一步处理第6页/共28页第七页,编辑于星期日:九点 四十八分。第7页/共28页第八页,编辑于星期日:九点 四十八分。第8页/共28页第九页,编辑于星期日:九点 四十八分。第9页/共28页第十页,编辑于星期日:九点 四十八分。第10页/共28页第十一页,编辑于星期日:九点 四十八分。hCGuE3 AFP神经管开放正常正常高无脑缺陷 低 低高Trisomy
3、21 高 低低Trisomy 18 低 低低第11页/共28页第十二页,编辑于星期日:九点 四十八分。期,胎儿颈部水囊状淋巴管瘤或颈部水肿与染色体异常有密切关系。Cullen等报道了145例颈部水肿胎儿中有52例(36%)有染色体异常,其中三体综合征占43例。而44例水囊状淋巴管瘤中33例(75%)有染色体异常。第12页/共28页第十三页,编辑于星期日:九点 四十八分。第13页/共28页第十四页,编辑于星期日:九点 四十八分。Nuchal translucencyplacentaAmniotic sac一般在1013周用超声波进行测定第14页/共28页第十五页,编辑于星期日:九点 四十八分。第
4、15页/共28页第十六页,编辑于星期日:九点 四十八分。第16页/共28页第十七页,编辑于星期日:九点 四十八分。第17页/共28页第十八页,编辑于星期日:九点 四十八分。胎儿头顶径(BPD)大小与怀孕周数对照表第18页/共28页第十九页,编辑于星期日:九点 四十八分。第19页/共28页第二十页,编辑于星期日:九点 四十八分。第20页/共28页第二十一页,编辑于星期日:九点 四十八分。DR5=85%DR5=85%四联:四联:AFP+-hCG+uE3+InH-A/NTAFP+-hCG+uE3+InH-A/NTDR5=80%-90%DR5=80%-90% AFP+hCG+uE3+InH-A/NT
5、AFP+hCG+uE3+InH-A/NTDR5=81%DR5=81%第21页/共28页第二十二页,编辑于星期日:九点 四十八分。DR1=85% or DR1=85% or DR5=85%DR5=85%第22页/共28页第二十三页,编辑于星期日:九点 四十八分。AFP+B-HCG+uE3 三联筛查方案。第23页/共28页第二十四页,编辑于星期日:九点 四十八分。将测得的数据及孕妇孕周、体重、年龄等相关数据输入电脑,利用相关软件(TCSoft)计算孕妇怀唐氏综合征、18三体、NTD等的风险值。筛查前应让孕妇及家属知情同意,讲明检出率和假阳性率的意义以及检测结果的分析、行羊水穿刺的风险等事项。一般将
6、风险率1/270(250)为高危人群,应提供遗传咨询,建议行产前诊断,作染色体核型检查。因各种原因错过羊水穿刺时机者,可以考虑脐带穿刺。3.1 计算风险值计算风险值第24页/共28页第二十五页,编辑于星期日:九点 四十八分。实际测定值该孕周正常妊娠人群测定中位数值产前筛查为高危的唐氏妊娠人数所有唐氏妊娠人数100%经过产前筛查被识别为高危的正常妊娠人数所有参与筛查的正常妊娠人数100%第25页/共28页第二十六页,编辑于星期日:九点 四十八分。经过产前筛查未被识别为高危的唐氏妊娠人数所有参与筛查的正常妊娠人数100%第26页/共28页第二十七页,编辑于星期日:九点 四十八分。计算出筛查风险值,从而提高检出率,降低假阳
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