第五章遗传与变异

1、孟德尔对相对性状遗传试验的解释孟德尔对相对性状遗传试验的解释相对性状是由遗传因子（现称相对性状是由遗传因子（现称基因）决定的。显性性状由显基因）决定的。显性性状由显性基因控制，用大写字母表示，性基因控制，用大写字母表示，隐性性状由隐性基因控制的，隐性性状由隐性基因控制的，用小写字母表示，在体细胞中用小写字母表示，在体细胞中是成双存在。是成双存在。配子形成时，成双的基因分开，配子形成时，成双的基因分开，分别进入不同的配子。分别进入不同的配子。当雌雄配子结合完成受精后，当雌雄配子结合完成受精后，又恢复成对。显性基因又恢复成对。显性基因(D)对隐对隐性基因性基因(d)有显性作用。所以有显性作用。所以

2、F1表现显性性状表现显性性状。n一对等位基因的两个成员在配子形成过程一对等位基因的两个成员在配子形成过程中彼此分开，结果一半的配子带有一种等中彼此分开，结果一半的配子带有一种等位基因，另一半的配子带有另一种等位基位基因，另一半的配子带有另一种等位基因，每一配子只带有成对基因中的一个。因，每一配子只带有成对基因中的一个。在分析了一对性状传递规律的基础上，Mendel进一步进行了两对相对性状杂交的遗传分析。他选择了这样两个亲本进行杂交：一个是双显性亲本：种子是圆形的，种子的颜色为黄色；一个是双隐性亲本：种子是皱缩的，种子的颜色为绿色。n Mendel遗传学第二定律：独立分配与自由组合定律“多对基因

3、的独立分配和自由组合定律”：当两对或更多对基因处于异质接合状态时，它们在形成配子时的分离是彼此独立不相牵连的，同时分配时相互间进行自由组合。测交实验结果：1：1：1：1n Mendel遗传学第二定律：独立分配与自由组合定律5.2 基因的连锁和交换 20世纪初，美国著名的实验胚胎学家Morgan及其同事通过果蝇的杂交试验，确立了基因在染色体上的连锁和交换规律，被后人称为遗传学第三定律。基因交换导致基因重组 重组率染色体上各基因间的重组率与基因位点间的距离成正比三点测交法 遗传学图 DNA的分布的分布主要在染色体上主要在染色体上细胞质内细胞质内细胞核遗传细胞核遗传细胞质遗传细胞质遗传生物的遗传生物

4、的遗传（所以说，染（所以说，染色体是色体是DNA的的主要载体）主要载体）例：紫茉莉例：紫茉莉叶色的遗传叶色的遗传RNA（核糖核酸）（核糖核酸） 有些病毒（如有些病毒（如烟烟草花草花 叶病毒叶病毒），它），它们不含有们不含有DNA, 只只含有含有RNA。 在这种在这种情况下，情况下，RNA就起就起着遗传物质的作用。着遗传物质的作用。 目前，已有充分目前，已有充分的科学研究资料的科学研究资料证明，证明，绝大多数绝大多数生物生物（具备细胞（具备细胞结构的生物）结构的生物）都都是以是以DNA作为作为遗传物质的。遗传物质的。DNA主要的遗传物质主要的遗传物质 在细胞核里的染色体是由蛋白质在细胞核里的染色

5、体是由蛋白质和和 DNA组成的。但蛋白质的含量和结组成的。但蛋白质的含量和结构都不够稳定，而且本身不能够进行构都不够稳定，而且本身不能够进行复制，因此不能够充当遗传物质复制，因此不能够充当遗传物质 。 作为遗传物质，作为遗传物质，必须具备什么条件必须具备什么条件呢？呢？ DNA具备作为遗传物质的条件具备作为遗传物质的条件2）能够自我复制，使前后代保持）能够自我复制，使前后代保持一定的连续性一定的连续性3）能够指导蛋白质的合成）能够指导蛋白质的合成 ，从而，从而控制新陈代谢过程和性状控制新陈代谢过程和性状4）能够产生可遗传的变异）能够产生可遗传的变异1）分子结构具有相对的稳定性）分子结构具有相对

6、的稳定性A腺嘌呤腺嘌呤G鸟嘌呤鸟嘌呤磷酸磷酸脱氧核糖脱氧核糖胞嘧啶胞嘧啶C胸腺嘧啶胸腺嘧啶T含含 氮氮 碱碱 基基核苷酸（核苷酸（RNA）的组成成分）的组成成分A腺嘌呤腺嘌呤G鸟嘌呤鸟嘌呤磷酸磷酸核糖核糖胞嘧啶胞嘧啶C尿嘧啶尿嘧啶U含含 氮氮 碱碱 基基磷酸磷酸脱氧核糖脱氧核糖含氮碱基含氮碱基核苷酸的结构核苷酸的结构磷酸磷酸核糖核糖含氮碱基含氮碱基基因性状基因的表达转录翻译（遗传信息从 到 ）（信息从 到 ）基因的表达DNAmRNAmRNA蛋白质基因性状基因的表达TG C AC A A A T ACGUG U UUAmRNA 细胞质细胞质 细胞核 核孔DNAmRNA在细胞核中合成AG T AC

7、 A A A T UCAUG U UUAmRNA 细胞质细胞质 细胞核 核孔DNAmRNA通过核孔进入细胞质ACGUG U UUAmRNAACGUG A UUAmRNA 氨基酸 氨基酸 氨基酸密码子：mRNA上决定氨基酸的三个相邻的碱基密码子（1）概念：（2）地点： 指以 为模板，合成具有一定氨基酸顺序的蛋白质的过程在细胞质中信使RNADNA脱氧核苷酸序列蛋白质氨基酸序列密码子mRNA核糖核苷酸序列遗传信息（基因）（性状）转录翻译细胞核内进行细胞质内进行信息流正常型红细胞与镰刀型红细胞正常型红细胞与镰刀型红细胞GAACTT谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸DNAmRNA氨基酸氨基酸蛋白质蛋白质正常正常异

8、常异常GAAGUAGTACAT突变突变DNATAC CAT TAG GAT CCC ATTmRNA AUG GUA AUC CUA GGG UAA起始密码缬氨酸异亮氨酸亮氨酸甘氨酸终止密码DNATAC CCA TTA GGA TCC CAT TmRNAAUG GGA AAU CCU AGG GUA起始密码甘氨酸天冬氨酸脯氨酸精氨酸缬氨酸DNATAC CAT AGG ATC CCA TTmRNAAUG GUA UCC UAG GGU起始密码缬氨酸丝氨酸终止密码插入插入C C丢失丢失T T4、基因突变的意义：、基因突变的意义：生物变异的根本来源，为生物进化提供了最初的原材料。普遍性 随机性稀少性有

9、害性不定向性（2）优点： 提高突变率，创造新类型，培育优良品种（3）遇到的问题 1、成功率低 2、有利个体不多，需大量处理材料1 1缺失缺失染色体的某一片段消失染色体的某一片段消失消失消失重复重复: :染色体增加了某一片段染色体增加了某一片段重复重复颠 倒断断 裂裂连 接 倒位倒位: :染色体的某一片段颠倒了染色体的某一片段颠倒了180180o o易位易位:染色体的某一片段移接到另一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上非同源染色体上移接整倍体整倍体(euploid)整倍体：染色体数目是整倍体：染色体数目是x的整倍的生物个体的整倍的生物个体 一倍体一倍体(monoploid, x)2n=

10、x二倍体二倍体(diploid, 2x)2n=2xn=x三倍体三倍体(tripoid, 3x)2n=3x四倍体四倍体(tetraploid, 4x)2n=4xn=2x 染色体基数染色体基数(x)：一个物种染色体组的染色体数目。一个物种染色体组的染色体数目。例：例：玉米：二倍体玉米：二倍体(2n=2x=20, n=x=10)水稻：二倍体水稻：二倍体(2n=2x=24, n=x=12)普通小麦：六倍体普通小麦：六倍体(2n=6x=42, n=3x=21, x=7)Down 综合症综合症软骨发育不全抗维生素佝偻病进行性肌营养不良苯丙酮尿症白化病X连锁的隐性遗传 色盲X连锁的隐性遗传 血友病唇裂先天性愚型性腺发育不良 E、开展产前诊断 F、妊娠早期避免接触致畸剂：如链 霉素可致胎儿听神经受损，氯霉素可 致灰色综合症，电离辐射可致胎儿生 长缓慢演进性优生学（正优生学）：演进性优生学（正优生学）： 研究增加产生有利表现型的有利基因频率的方法Mendel遗传学第一定律即“分离定律”：一对基因在形成配子时完全按照原样分离到不同的配子中去，相互不发生影响。Mendel遗传学第二定律即“自由组合定律”：当两对或更多对基因处于异质接合状态时，它们在形成配子时的分离是彼此独立不相牵连的，分配时相互间进行自由组合。 遗传的染色体学说阐