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1、生物变异和人类遗传病生物变异和人类遗传病据英国媒体报道，现年据英国媒体报道，现年31岁的英国女性阿岁的英国女性阿黛尔黛尔马卡姆描述自已是一个喜好标致衣服、马卡姆描述自已是一个喜好标致衣服、愿结婚生子的愿结婚生子的“正常正常”女人。但在女人。但在18岁前，岁前，“她她”却是一个名叫马修的男孩。却是一个名叫马修的男孩。 任务任务1. 猜测猜测“他他”到底怎么了？到底怎么了？其父母均为正常男性和女性。其父母均为正常男性和女性。检测染色检测染色体组型（染色体核型）：体组型（染色体核型）：葛莱弗德氏综合征葛莱弗德氏综合征（Klinefelters Syndrome）又称先天性睾丸发育不全，简称克氏综合又

2、称先天性睾丸发育不全，简称克氏综合征。属一种先天性疾病，是由征。属一种先天性疾病，是由染色体异常染色体异常引引起的遗传病。起的遗传病。 生生 物物 变变 异异不可遗传变异不可遗传变异可遗传可遗传变异变异基因突变基因突变基因重组基因重组染色体畸变染色体畸变染色体染色体结构变结构变异异 染色体染色体数目变数目变异异 易位易位倒位倒位重复重复缺失缺失整倍体变异整倍体变异 非整倍体变异非整倍体变异 显性突变显性突变隐性突变隐性突变AB FCDE自由重组自由重组交叉重组交叉重组葛莱弗德氏综合征葛莱弗德氏综合征任务任务3、请用模式图的方法在方框中表示出下列请用模式图的方法在方框中表示出下列四种遗传病的变异

3、类型四种遗传病的变异类型(以体细胞作为基础以体细胞作为基础)a表示变异过程表示变异过程同源染色体同源染色体基因基因非同源染色体非同源染色体AAaA镰刀形细胞贫血症镰刀形细胞贫血症aaaa多指多指葛莱弗德氏综合征葛莱弗德氏综合征猫叫综合征猫叫综合征人类习惯性流产人类习惯性流产Aa任务任务4、请你推测该葛莱弗德氏综合征患者染色体请你推测该葛莱弗德氏综合征患者染色体异常情况产生的可能来源。异常情况产生的可能来源。根据减数分裂相关知识图解异常产生的可根据减数分裂相关知识图解异常产生的可能原因。（仅需绘制对应时期的细胞形态能原因。（仅需绘制对应时期的细胞形态和染色体分布）和染色体分布）任务任务5、如一位患唐氏综合征的女性与一正常男子如一位患唐氏综合征的女性与一正常男子婚配，请问他们能生下正常孩子吗？婚配，请问他们能生下正常孩子吗？正常的概率是多少？正常的概率是多少？任务任务6、假如你是一名遗传咨询师，对广大待假如你是一名遗传咨询师，对广大待孕二胎的夫妇有何建议？孕二胎的夫妇有何建议？基因重组基因重组易易 位位此课件下载可自行编辑修改，仅供参

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