平滑肌肉瘤的诊断关键要点

1、平滑肌肉瘤的诊断关键要点平滑肌细胞光镜特点 长梭形，两端细长，中间较宽，边界不清，镶嵌排列 胞质丰富，深嗜伊红，无横纹 核居中，长椭圆形或杆状，两端钝圆，可见核仁电镜特点 大量丝状结构（粗肌丝、细肌丝、中间丝） 致密体、致密斑 小凹（肌膜凹陷所致）免疫组化 a-SMA,MSA,desmin,h-caldesmon,calponin子宫肌层：平滑肌纵横交错排列平滑肌细胞：雪茄烟样核6纤维母细胞/肌纤维母细胞神经纤维Schwann细胞中胚层间充质细胞皮肤竖毛肌眼眶、睫状体、虹膜、血管等平滑肌乳头乳晕的平滑肌和血管平滑肌生殖区的肉膜肌/勃起肌女性生殖道平滑肌（子宫最多见）呼吸道、消化道、泌尿道的平滑

2、肌 有平滑肌细胞存在的部位，都可发生平滑肌肿瘤平滑肌肿瘤的基本类型软组织平滑肌肿瘤 浅表立毛肌来源 血管平滑肌瘤 深部的平滑肌瘤 非妇科/子宫型（盆、腹腔/腹膜后/呼吸道/消化道/） 妇科/子宫型：起源于盆腔后腹膜激素敏感细胞，ER/PR+子宫平滑肌肿瘤 子宫 宫旁韧带躯体平滑肌肿瘤良恶性诊断良性平滑肌瘤一般部位浅表，深部软组织良性的平滑肌瘤非常罕见良性平滑肌瘤一般体积5cm，不出现坏死如有明确的核异型性，一定不是良性的诊断!在没有核异型性和坏死的情况下，评估核分裂12立毛肌平滑肌瘤（Piloleiomyomas）13血管平滑肌瘤14腹膜后平滑肌瘤皮肤平滑肌肉瘤皮肤平滑肌肉瘤子宫型平滑肌肿瘤良

3、恶性诊断标准(梭形细胞型)弥漫性中到重度的核非典型性核分裂像10个/10HPF肿瘤性凝固性坏死 满足以上2点为恶性细胞异型性+核分裂像肿瘤性凝固性坏死坏死透明变的胶原带温和的梭形瘤细胞“良性”坏死分化好的平滑肌肉瘤粘液样子宫型平滑肌肉瘤诊断标准(有一条或多条)浸润性边界血管侵犯核分裂5个/50HPF局灶的重度非典型性细胞+2-4个/50HPF 任何伴有显著核异型性的粘液样平滑肌肿瘤都应归类为平滑肌肉瘤黏液性平滑肌肉瘤黏液性平滑肌肉瘤子宫型平滑肌肿瘤良恶性诊断标准(上皮样细胞型)弥漫性中到重度的核非典型性核分裂像5个/10HPF肿瘤性凝固性坏死 满足以上2点为恶性epithelioid leio

4、myoma上皮样平滑肌肉瘤30Epithelioid leiomyosarcoma PEComaHMB45不能确定恶性潜能的子宫平滑肌肿瘤（STUMP）低度恶性潜能的平滑肌瘤：有凝固性肿瘤坏死,细胞具有轻度或无细胞异型性,核分裂像 10/10HPF经验有限的不典型平滑肌瘤：肿瘤局灶出现重度细胞异型，核分裂像 10/10HPF ,无凝固性肿瘤细胞坏死低复发风险的非典型平滑肌瘤：肿瘤具有中度到重度的细胞异型,但核分裂像4/10HPF的富于细胞平滑肌瘤肿瘤周边有不规则浸润或可见肿瘤周边的脉管浸润平滑肌肉瘤中还可出现的形态多形性富于破骨样多核巨细胞栅栏状结构血管外皮瘤样结构硬化炎症型多形性平滑肌肉瘤富

5、于破骨样多核巨细胞的平滑肌肉瘤栅栏状血管外皮瘤样结构硬化Inflammatory leiomyosarcoma 平滑肌肉瘤的免疫表型1、两种（以上）肌源性标记阳性比仅一种阳性更支持平滑肌肉瘤分化证据2、“去分化”区域可以SMA和desmin阴性，但肿瘤全部区域均阴性时诊断平滑肌肉瘤应慎重3、如果不具备形态特征，不应只根据免疫组化结果诊断平滑肌肉瘤p53p16Highly cellular leiomyomadesminEndometrial stromal tumors with smooth muscle differentiation平滑肌肿瘤的分子遗传学平滑肌瘤中常出现t(12;14)易

6、位，而LMS中无此突变LMS常出现TP53基因突变，导致p53蛋白过表达与软组织LMS相比，子宫LMS表型复杂，表现为1q32和10q22存在点突变发生位点的聚集 目前还未发现具有诊断价值的特异性染色体改变及治疗靶点几种特殊类型的平滑肌肿瘤EBV相关性平滑肌肉瘤起自血管的平滑肌肉瘤静脉内平滑肌瘤病腹膜播散性平滑肌瘤病良性转移性平滑肌瘤EBV相关性平滑肌肉瘤EBV-associated leiomyosarcoma肿瘤组织内可检测出EBV(正常组织内无EBV，提示EBV在肿瘤发生过程中起了重要作用)多发生于免疫抑制的儿童，也见于HIV感染的成人，少数发生于心脏或肝移植手术的患者多位于腹腔或胸腔内

7、，少数位于颅内与经典的平滑肌肉瘤相比，分化较差预后取决于患者的机体免疫状态MSASMAEBVCD34S-100 Actin 起自血管的平滑肌肉瘤Leiomyosarcoma of vascular origin仅占平滑肌肉瘤的5好发于中年人，平均年龄50岁，女性多见多发生于大的静脉，如下腔静脉，隐静脉、股静脉、颈静脉等；肺动脉、股动脉、主动脉等也可发生血管内生长，呈息肉状或结节状一般预后不佳静脉内平滑肌瘤病(Intravenous leiomyomatosis)几乎均发生于30-50岁女性子宫和盆腔静脉内，肉眼呈蠕虫状可有阴道出血及下腹痛肿瘤与血管壁相连或游离，不同肿瘤之间和同一肿瘤内的组织学形态变化大具有激素依赖性通常预后好5861腹膜播散性平滑肌瘤病Leiomyomatosis peritonealis disseminata多数病例与妊娠、伴雌激素升高的GCT或口服避孕药有关，常于剖宫产时意外发现随机分布的微结节（1cm），结节内平滑肌细胞分化成熟，部分病例由肌纤维母细胞样细胞和蜕