《普通生物学》课件20—遗传的基本规律

1、第4篇 遗传与变异第4篇 遗传与变异第20章 遗传的基本规律 （4学时，经典遗传学）第21章 基因的分子生物学 （3学时，分子遗传学）第22章 基因的表达与调控（自学）第23章 重组DNA技术（自学）第24章 人类基因组（自学）第20章 遗传的基本规律20.1 遗传的第一定律20.2 遗传的第二定律20.3 孟德尔定律的拓展20.4 遗传的染色体基础20.5 性染色体与性连锁遗传20.6 遗传的第三定律连锁交换定律20.7 高等植物的细胞质遗传生命最重要的本质之一:性状特征自上代传至下代遗传。在孟德尔以前，人们看到遗传现象，猜想遗传是有规律的，甚至在农牧业育种中实际运用了遗传规律，但是，一直找

2、不到研究遗传规律的恰当方法。20.1 遗传的第一定律20.1.1 孟德尔及其豌豆杂交实验20.2.2 分离定律：一对性状的遗传分析20.1.1 孟德尔及其豌豆杂交实验孟德尔的生平：Gregor Johann Mendel (1822-1884)奥地利人（祖父 园艺工人；父亲 农民）古典哲学、数学、物理学（奥尔米茨大学哲学院）修道士维也纳大学20.1.1 孟德尔及其豌豆杂交实验1856年，豌豆杂交实验 8年 7对性状1865年，植物杂交实验在布隆城的自然科学年会上发表，但无人重视。孟德尔临终前说：“ 等着瞧吧，我的时代总有一天要来临”20.1.1 孟德尔及其豌豆杂交实验35年后20.1.1 孟德

3、尔及其豌豆杂交实验1900年， 荷兰科学家 Hugo de Vries, 德国科学家 Carl Correns, 奥地利科学家 Erich von Tschermak重新发现孟德尔的论文，引起轰动。 遗传学诞生。为什么许多科学家没有成功解释生物体性状世代间传递的规律，而孟德尔却成功了？1）科学的方法2）卓越的洞察力1）科学的方法研究对象：豌豆 特点：易栽培； 性状好（易于识别）； 自体受精、闭花受粉 天然的 都是某一性状的纯种 人工的 去雄，异花授粉 杂种研究方法：单因子分析法 （最大限度地排除干扰） 统计学2) 卓越的洞察力数学基础 扎实 “融会贯通”豌豆杂交实验 （a+b)2=a2+2ab

4、+b2 3 : 1 ？ 1 : 2 : 1豌豆单因子杂交试验20.1.2 分离定律：一对性状的遗传分析1）熟悉并掌握若干概念2) 孟德尔的实验与分析相对性状、显性性状、隐性性状；分离、分离定律；遗传因子（基因）；基因型、表型；纯合体、杂合体；正交、反交、测交、回交、自交。2) 孟德尔的实验与分析A. 杂交实验B. 结果分析C. 提出假设D. 检验假设E. 确定分离定律A. 杂交实验B. 结果分析 实验继续到第6代，每代结果均一致证明：F2，F3，F4中产生的3:1 实际上是1:2:1C. 提出假设基因决定性状一对等位基因控制一对性状配子只含一对等位基因中的一个配子随机结合形成配子时，等位基因相

5、互分离证明：F1杂种产生两种数目相等的配子。D. 验证假设（回交）E. 确定分离定律一对基因在杂合状态互不混淆，保持其独立性。在形成配子时，按照原样分离到不同的配子中。分离定律的普遍性水稻：有芒无芒有芒 3有芒1无芒小麦：无芒有芒无芒 3无芒1有芒番茄：红果黄果红果 3红果1黄果猪毛色：白猪黑猪白猪 3白猪黑猪孟德尔分离定律对一切有性生殖过程中的遗传现象具有普遍意义。20.2 遗传的第二定律：自由组合定律20.2.1 两对性状的遗传分析20.2.2 人类简单的孟德尔式遗传20.2.3 孟德尔定律的精髓20.2.1 两对性状的遗传分析A. 杂交实验B. 结果分析C. 提出假设D. 检验假设E.

6、得出自由组合定律B. 结果分析 圆：皱 = （ 9 + 3 ）：（ 3 + 1 ）=3 ：1 黄：绿 = （ 9 + 3 ）：（ 3 + 1 ）=3 ：1 所以，9：3：3：1可以分解为两个3：1所以， 9：3：3：1是二项式（3/4+1/4）2展开式的各项系数C. 提出假设 决定两对性状的基因各自保持独立； 形成配子时，同一对基因各自独立分离，不同对的基因则自由组合。D. 检验假设（测交）D. 检验假设（测交）E. 得出自由组合定律 （Law of independent assortment） 配子形成时等位基因彼此分离后，独立自由地组合到配子中。（注意：不是雌雄配子的自由组合）实质：等位

7、基因在形成配子时的自由组合自由组合定律的应用两对基因对的遗传分析3对或以上的基因对的遗传分析（表20-3）杂交是动、植物育种的常用方法 （可增加变异组合）20.2.2 人类简单的孟德尔式遗传人类遗传学难度大人类世代平均时间长，约为20年伦理学20.2.2 人类简单的孟德尔式遗传 显性 隐性发型 V字形前额发际 平直发际手指背部 长毛 无毛面部 有雀斑 无雀斑耳垂 游离耳珠（耳垂） 无耳垂家谱图常用符号的意义20.2.3 孟德尔定律的精髓颗粒遗传理论（particulate inheritance）: 每个基因是一个相对独立的功能单位； 在有性生殖的二倍体生物中，控制成对性状的基因是成对的，形成

8、配子时，只有成对的等位基因才会相互分离。VS 融合遗传论（blending inheritance, 高尔顿）20.3 孟德尔定律的拓展20.3.1 不完全显性的中间表型；20.3.2 复等位基因的遗传；20.3.3 单个基因可以影响多种表型特征。20.3 孟德尔定律的拓展20.3.1 不完全显性的中间表型1) 金鱼草 红花 WW 白花 ww P 粉红色 Ww 粉红色 Ww F1 1红WW 2粉Ww 1 白ww F2 20.3.1 不完全显性的中间表型2） 人类的“卷发”性状 直发CC；Cc中等卷曲；cc十分卷曲3） 人类PTC味觉遗传（ T对t 不完全显性）4） 人类高血胆固醇症（H对h不完

9、全显性） H H 正常人 H h 杂合 (血液中胆固醇是正常人2倍) h h 隐性纯合 (血液中胆固醇是正常人5倍)20.3.2 复等位基因的遗传复等位基因（multiple alleles ）： 一个基因有2个以上的等位形式，这一等位基因系列称为复等位基因。 但每个二倍体细胞只拥有其中的任意2个，分离的规律也和一对等位基因相同。人类血型的遗传()、I()、 3个复等位基因决定了红细胞表面抗原的特异性。 可用于亲子鉴定。20.3.3 单个基因可以影响多个表型特征（一因多效）基因的多效性（pleiotropy）:单基因对多种遗传特征产生影响的现象。镰刀形细胞贫血症（sickle cell ane

10、mia）观察水平基 因 型显性表现临床表现HbAHbA正常HbAHbS正常HbSHbS患病完全显性血球形态正常圆盘形、镰形镰刀形等显性人类镰刀形贫血病的遗传： 20.4 遗传的染色体基础20.4.1 染色体在减数分裂中的行为20.4.2 遗传的染色体学说遗传因子（基因）的载体是什么？它们与细胞内的何种细胞结构相对应？1902年 美国的Walter S. Sutton 德国的Theodor Boveri提出遗传的染色体学说 (chromosome theory of heredity) 杂交实验中基因的行为 平行 配子形成和受精过程中的染色体行为 联想，基础扎实，融会贯通1. 减数分裂过程间期末

11、期II后期II中期II末期I后期I中期I前期I细线期终变期双线期粗线期偶线期同源染色体（homologous chromosome）：在二倍体生物中，每对染色体的两个成员中，一个来自母方，一个来自父方，其形态、大小相同的染色体称为同源染色体。不属于同一对的染色体，称为非同源染色体。1. 减数分裂过程联会（synapsis）：同源染色体的两个成员侧向靠紧，像拉链似的并排配对。 （始于前期I的偶线期，终止在双线期）联会复合体（synaptonemal complex，SC）：同源染色体联会过程中形成的一种独特的亚显微的非永久性复合结构。 （出现在偶线期，成熟于粗线期，消失于双线期）联会的意义：联会

12、是同源染色体配对的必要条件；联会使染色体交换成为可能，为进化提供物质基础。减数分裂过程（1）间期 （G1，S，G2）（2）减数分裂 I（3）减、减分裂间期（4）减数分裂 II 细线期 偶线期 粗线期 双线期 终变期前期I (prophase I, PI), 中期I (metaphase I, MI)后期I (anaphase I, AI)末期I (telophase I, TI)前期II (prophase II, PII), 中期II (metaphase II, MII)后期II (anaphase II, AII)末期II (telophase II, TII)减数分裂过程减数分裂（fi

13、rst meiotic division，meiosis）包括：前期、中期、后期、末期和胞质分裂五个阶段。然后，通过一个短暂的间期进入减数分裂。减数分裂（second meiotic division，meiosis）包括：前期、中期、后期、末期减数分裂有其鲜明特点，主要表现在前期染色体配对和基因重组。减数分裂与一般有丝分裂类同。减数分裂 I前期I：较为复杂，又可细分为五个时期：1、细线期：出现细长如线的染色体：两条染色单体 2、偶线期：同源染色体分别配对，出现联会现象：二价体 3、粗线期：二价体逐渐缩短加粗，联会复合体形成，四条染色体单体。非姊妹染色单体间出现交换。 4、双线期：联会了的二价

14、体虽因非姊妹染色体相互排斥而松懈，但仍被一、二个至几个交叉联结在一起。交叉是非姊妹染色体间某些片段在粗线期发生交换的结果 5、终变期：染色体变得更为浓缩和粗短，交叉的端化，鉴定染色体数目的最好时期。 染色体逐渐变粗、变短联会复合体 两条同源染色体在联会时形成一种特殊的结构 联会复合体非姊妹染色单体同源染色体染色体交叉动态变化A： 双线期； B：终变期； C：中期I； D：后期I减数分裂 I中期I：核仁和核膜消失，细胞质里出现纺锤体。二价体中两个同源染色体的着丝点是面向相反的两极，朝向随机。 交叉点位于赤道面。后期I：二价体的两个同源染色体分别向两极拉开，每一极只分到每对同源染色体中的一个，实现

15、了2n数目的减半(n) ，每个染色体还是包含两条染色单体，因为它们的着丝点并没有分裂。 末期I：染色体移到两极后，松散变细，形成两个子核；同时细胞质分为两部分，于是形成两个子细胞。 中间期：末期I后的一个短暂停顿时期：时间很短，DNA不复制。动物中几乎没有。 中期 I 二价体的随机取向如果某生物有两对同源染色体：AA和BB，产生的性细胞具有AA中的一条和BB中的一条。非同源染色体在性细胞中可能有22=4种组合。减数分裂 II（与有丝分裂相似）前期II(prophase II)： 每个染色体有两条染色单体，着丝点仍连接在一起，但染色单体彼此散得很开。 中期II(metaphase II)： 每个

16、染色体的着丝点整齐地排列在各个分裂细胞的赤道板上。着丝点开始分裂。 后期II(anaphase II)： 着丝点分裂为二，各个染色单体由纺锤丝分别拉向两极。 末期II(telophase II)： 拉到两极的染色体形成新的子核，同时细胞质又分为两部分。 减数分裂和配子发生经过减I、减II两次分裂，形成四个子细胞。一个精母细胞形成4个精子。而一个卵母细胞形成一个卵子及3个极体。1. 减数分裂过程间期末期II后期II中期II末期I后期I中期I前期I细线期终变期双线期粗线期偶线期2. 减数分裂过程中的重要事件及其遗传学意义1) 经过一次细胞周期，两次连续的核分裂。 “减数”2) 减数是有严格机制的

17、(同源染色体分开) 保持种族遗传物质（染色体数目）恒定 等位基因准确分离 为非同源染色体随机重组提供了基础（产生多样性变异）2. 减数分裂过程中的重要事件及其遗传学意义3) 粗线期发生的同源染色体的非姊妹染色单体间片段的交换，增加了遗传物质的非随机重组，增加了遗传的多样性。这对生物的适应性、进化是非常有利的，同时也为动、植物育种提供了丰富的变异材料。3. 减数分裂过程中染色体的变迁 前期 中期：染色体数2n. 后期 中期：染色体数目减半2n n 每条染色体有两条染色单体。 后期 末期 ：每条染色体的两条染色单体分开，只有一条染色单体。20.4.2 遗传的染色体学说W. S. Sutton 和T

18、 Boveri提出遗传的染色体学说： 孟德尔的遗传因子（基因）与配子形成和受精过程中的染色体传递行为具有平行性，染色体是基因的载体。 第一次把遗传物质和染色体联系起来。20.4.2 遗传的染色体学说分离定律：后期I，同源染色体彼此分开，等位基因A，a分离自由组合定律：后期I，非同源染色体进行自由组合孟德尔定律的染色体学说实质：分离定律：同源染色体分离，从而实现等位基因分离，因而导致性状的分离自由组合定律：同源染色体分离，非同源染色体的独立分配，导致了基因的自由组合。20.4.2 遗传的染色体学说遗传学家摩尔根集中研究果蝇的遗传问题。在1910年通过果蝇眼色突变性状的遗传实验发现了伴性遗传现象第

19、一次揭示出一种遗传特性与某一特定染色体的明确联系。20.5 性染色体与性连锁遗传20.5.1 性染色体与性别决定20.5.2 黑腹果蝇的伴性遗传20.5.3 人类的伴性遗传20.5.1 性染色体与性别决定1）精子携带的性染色体决定子代性别 XY型：XX为雌性；XY为雄性。（人类，全部哺乳动物，部分两栖动物及部分鱼类）； XO型：XX为雌性；X为雄性。（蝗虫等昆虫类）；2）卵携带的性染色体决定子代性别（蝴蝶、鸟类） ZW型：ZW型为雌性；ZZ为雄性；3）染色体数决定性别（蚂蚁、蜜蜂） 二倍体：受精卵发育为雌性；单倍体：未受精卵发育成雄性4）雌雄同体（株）（玉米、蚯蚓等） 所有个体具有相同的染色体

20、。20.5.2 黑腹果蝇的伴性遗传遗传学的先驱摩尔根及其黑腹果蝇摩尔根现代遗传学之父 美国最著名的生物学家1933年诺贝尔生理学及医学奖获得者(染色体遗传理论)坚实的理论基础良好的实验训练 许多重要成果对科学的热忱黑腹果蝇（Drosophilia melanogaster） 一种模式生物双翅目昆虫繁殖能力强生活周期短（约10天）突变种类多染色体仅4对，且形态特点明显果蝇的生活史请阅读P2412. 性连锁遗传的特殊遗传方式 伴性遗传1) 定位在性染色体上的基因为性连锁基因。2) 性连锁基因决定除性别外的众多遗传特征。2. 性连锁遗传的特殊遗传方式 伴性遗传3) 绝大多数位于X染色体或Z染色体上，

21、极少数基因位于Y染色体或W染色体上。4) 性染色体上基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象，也称之为伴性遗传。5) 1909年摩尔根的果蝇白眼伴性遗传分析 首次将一个特定的白眼基因(w)和一条特定的染色体(X染色体)联系起来。20.5.3 人类的伴性遗传1）伴X隐性遗传 A. 红绿色盲、血友病、葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症 B. 男性多于女性 C. XcY或XcXc 色盲2）伴X显性遗传A. 抗维生素 D佝偻病B. 女性多于男性，且女性患者多为杂合子发病 C. XRXr, XRY或XRXR(少) 20.5.3 人类的伴性遗传3）Y连锁遗传（限雄遗传） A. 长毛耳男人、蹼趾

22、男人 B. 男性后代均有，女性后代均无 20.6 遗传的第三定律连锁交换定律20.6.1 Bateson 和Punnett的实验1908年 发现一个似乎与孟德尔不完全相符的遗传现象。 香豌豆花的颜色 紫 P 红p 香豌豆花的花粉形状 长 L 圆l20.6 遗传的第三定律连锁交换定律20.6.1 Bateson 和Punnett的实验1）仅观察一对性状时，符合孟德尔第一定律 PpPp 或LlLl： 显隐性基因分离，表型比均为3：11）同时观察两对性状时，不符合孟德尔第二定律P 紫长 红圆 （PPLL) （ppll）F 紫长（PpLl） F2 紫长 紫圆 红长 红圆 P_L_ P_ll ppL_

23、ppll 观察数： 284 21 21 55 理论数： 215 71 71 24 图 香豌豆两对性状（正交）的遗传不符合 9：3：3：1亲组型比理论数多；重组型比理论数少 P 紫圆 红长 （PP l l） （ p pLL） F1 紫长 （PpLl） F2 紫长 紫圆 红长 红圆 P_L_ P_ ll ppL_ pp ll 实得数 ： 226 95 97 1 理论数 ： 235.8 78.5 78.5 26.2图 香豌豆两对性状（反交）的遗传不符合 9：3：3：1亲组型比理论数多；重组型比理论数少杂交结果： 亲组型比理论数多 重组型比理论数少即F1形成配子时，有更多保持亲代原来组合的倾向，且这种倾向与显隐性无关。不符合自由组合定律。Bateson等人未能解释。1912年摩尔根利用果蝇杂交提出连锁交换定律。20.6.2 摩尔根与遗传的第三定律果蝇杂交实验 灰