医学精品课件佝偻病(刘英)7年

1、维生素D缺乏性佝偻病 (rickets of vitamin D deficiency)吉林大学第一医院儿内三科 刘 英2021/7/15 星期四1一、概述三、病因 四、发病机理五、病理六、临床表现 七、诊断、 鉴别诊断八、治疗 九、预防 二、复习内容2021/7/15 星期四2一、概 述（summarization） 定义发病情况近年来研究动态2021/7/15 星期四3 维生素D缺乏性佝偻病是指婴幼儿期由于维生素D不足所致钙磷代谢异常，引起以生长骨骼病变为特征的一种慢性营养缺乏性疾病。何为维生素D缺乏性佝偻病？2021/7/15 星期四490%80%70%60%50%40%30%20%10

2、%80年代初21世纪初北方内蒙40.7%2030%49.39%87.1%佝偻病的发病情况2021/7/15 星期四5二、复 习 内 容2021/7/15 星期四6维生素D的来源皮肤中7-脱氢胆固醇紫外线296-310nm胆骨化醇( D3 )为人类VitD的主要来源外源性VitD动物性食物: D3植物性食物: D2麦角固醇麦角骨化醇D2酵母内源性VitD：2021/7/15 星期四7维生素D的转化食物中摄取皮肤合成维生素D25-(OH)D1,25-(OH)2D肝肾25-羟化酶1-羟化酶2021/7/15 星期四8 VitD的生理功能 促进小肠粘膜对Ca、P吸收。 促进肾小管对Ca、P的重吸收。

3、促进旧骨 脱钙血Ca浓度上升。 促进成骨细胞骨盐沉积形成新骨。2021/7/15 星期四9PTH的作用小肠：促进小肠对Ca、P的吸收. 肾促进肾小管对Ca的重吸收.抑制肾小管对P的重吸收.促使1,25(OH)2D3生成增多.骨：促进旧骨脱钙.2021/7/15 星期四10CT的作用小肠：抑制小肠对Ca、P的吸收。肾抑制肾小管对Ca、P的吸收。抑制1、25（OH）2D3的合成。骨：抑制骨盐溶解，使Ca、P下降。2021/7/15 星期四11维生素D的代谢调节自身调节血钙的间接调节血磷的直接调节维生素D肝脏25-羟化酶25（OH）D肾脏1-羟化酶1，25（OH）2 D 血P（）（）血Ca（）（）（

4、+）血PPTH（+）血Ca()CT（+）(+)2021/7/15 星期四12三、病 因 (etiology) 1、日光照射不足主要病因 2、VitD摄入不足 3、生长速度快4、疾病的影响5、药物影响2021/7/15 星期四13四、发病机制 (pathogenesis) VitD下降血钙下降血磷下降PTPTHPTH血磷明显下降血钙正常或稍下降CaP下降骨样组织钙化障碍骨样组织堆积 AKP 佝偻病血钙明显下降手足搐搦症2021/7/15 星期四14五、病 理（pathology） 软骨成骨：在长骨骨骺软骨中进行 使骨变长。膜性成骨：在骨皮质和扁平骨进行 使骨变粗、变大。2021/7/15 星期四

5、15VitD CaP 骨样组织钙化障碍且继续增殖骨骺端钙化障碍骺线参差不齐钙化带增厚或毛刷样、 杯口样改变骨样组织堆积骨骺端膨出肋骨串珠手镯、脚镯骨干钙化障碍骨质疏松弯曲变形（郝氏沟、“O”、 “X”腿）及病理性骨折扁平骨钙化障碍颅骨软化骨样组织堆积方颅2021/7/15 星期四16六、临床表现 (clinical manifestation)后遗症期三大主征骨骼改变 肌肉松弛 神经兴奋性改变初期激期恢复期临床分期2021/7/15 星期四17 （一）初期 ：1、多见于6个月以下小婴儿。一般从23个月出现症状。主要表现为神经兴奋性增高的症状,可出现枕秃。2021/7/15 星期四182、血生化

6、改变: 轻 微血Ca降低或接近正常血P稍降低CaP稍下降（302mm 干骺端钙化带消失，呈毛刷样、杯口样改变 骨质普遍稀疏，密度减低 骨干可有弯曲或骨折CaP明显下降明显 AKP明显升高2021/7/15 星期四262021/7/15 星期四272021/7/15 星期四282021/7/15 星期四29（三）恢复期 ：经日照或治疗后。 1、临床症状、体征逐渐减轻、消失。2、血钙、血磷逐渐恢复正常，AKP约需12月降至正常。钙化带致密增厚骨质密度逐渐恢复正常。3、X线:经治周后有所改善，以后出现不规则钙化线2021/7/15 星期四30（四）后遗症期：、岁以上的小儿多见。、无临床症状，血生化正

7、常，线无活动性病变。、可留有不同程度的骨骼畸形。2021/7/15 星期四31七、诊断及鉴别诊断 (diagnosis and differential diagnosis) 强调早期诊断，及时治疗可避免骨骼畸形。诊断依据病史：病因临床表现实验室及X线检查2021/7/15 星期四32相似点本病特点精神、运动发育延迟囟门扩大、闭合晚 头大先天性甲状腺功能减低症智力下降特殊外貌X线骨龄延迟、钙化正常血T3、T4 、TSH呆小病鉴别诊断2021/7/15 星期四332021/7/15 星期四34粘多糖病 头大、颈短、面容丑陋、体格异常、智力迟钝、脐疝、肝脾大、胸廓扁平、手指子弹头样、飘带状肋骨、角

8、膜混浊等。2021/7/15 星期四352021/7/15 星期四36软骨营养不良相似点大头、前额突出。胸部肋骨串珠、腹大。本病特点(1) 特殊体态：四肢、手指短粗、 五指平齐、腰椎前凸、臀部后凸。(2) 智力正常。(3) X-线：长骨短粗、弯曲、干骺端变 宽，呈喇叭口样，轮廓完整，骨骺包埋。(4)方形髂翼、鱼嘴样大切迹2021/7/15 星期四372021/7/15 星期四382021/7/15 星期四39脑积水相似点：头围大，前囟门大.本病特点：有颅内高压的表现.前囟饱满、紧张.颅缝分离落日眼征破壶声头部CT2021/7/15 星期四40家族性低磷血症特点：（1）遗传性疾病.（2）原发性肾

9、小管对磷重吸收障碍或25(OH)D 羟化障碍.（3）多在1岁后发病且23岁仍有活动性佝偻病的表现. （4）血钙正常、血磷明显下降、尿磷增多.（5）一般剂量的VitD治疗无效.2021/7/15 星期四41 特点:(1)为远端肾小管泌氢不足所致.(2)多尿碱性尿身材矮小.(3)代谢性酸中毒.(4) 血钾血氯降低.远端肾小管酸中毒维生素D依赖性佝偻病略2021/7/15 星期四42八、治疗 (treatment) （一）维生素D制剂： 口服法维生素D 20004000 IU/d （50100 ug/d) 1,25(OH)2D3(罗钙全) 0.52.0 ug/d （2080 IU/d ）一个月后改为

10、预防量(400 IU/d )。 肌注法：适合重症、不能口服者。VitD3：2030万IU初期：1次激期：23次，间隔24周23月后给预防量。注意同时用钙剂2021/7/15 星期四43（二）钙剂治疗 肌注VitD时 有搐搦者 食物中钙量不足者 适应症（三）矫形治疗2021/7/15 星期四44（一）多做户外活动（二）合理膳食 母乳喂养及配方奶喂养 及时添加辅食含维生素D的食物 防止偏食（三）疾病的预防九、预 防 (prevention)2021/7/15 星期四45（四）预防时间：从围生期开始，1岁 以内婴儿为重点， 持续到3岁1、围生期：从妊娠28周开始补充VitD800 IU/d 口服 1020万IU 肌注 适当补钙2、新生儿期：生后12周开始口服400800 IU/d 肌注1020万IU（可维持12月）2021/7/15 星期四463、婴儿期：口服400800 IU/d （不可间断） 4、幼儿期：夏季增加户外活动，可不用VitD冬季（10月中旬） 南方：1020万IU（肌注 ）或