世界罕见病日

1、世界罕见病日：这些罕见病类型，你知多少？罕见病：又称孤儿病，是指流行率很低、很少 见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。世界卫 生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.065%0.1% 之间的疾病或病变；国际确认的罕见病有五六千种，约占人 类疾病的10%。在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由 于遗传缺陷所导致的。 2月的最后一天是世界罕见病日， 今年的世界罕见病日是2月28日。在中国较为人熟知的罕 见疾病包括：戈谢氏病、法布雷病、庞贝病、黏多醣症、苯 酮尿症、地中海贫血、成骨不全症(俗称玻璃娃娃)、高血氨 症、有机酸血症、威尔森氏症等等。在众多罕见病中，只有 不到1%的疾病有有效治

2、疗方案，如戈谢病、庞贝病。下面 洛阳网小编就和大家一起来了解一下这些世界罕见病。瓷娃娃成骨不全症 他们像娃娃一样娇小可爱， 但是一个拥抱、蹬一次被子、甚至在看动画片时哈哈大笑都 有可能使他们骨折。成骨不全症(Osteogenesis Imperfecta , OI)又称脆 骨病，发病概率在一万分之一到一万五千分之一左右，中国 约有10万患者，是一种显性遗传疾病。该疾病目前分为八 型，普遍表现为骨脆弱和骨畸形，严重者轻轻一个拥抱也会 导致其骨折，如不及时治疗将终生残疾。主要特征为：频繁 骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等，由 于患者极易骨折，民间俗称瓷娃娃，尚无治愈方法，但 通过药

3、物治疗和矫形手术可以显著提高患者生存质量。月亮孩子一一白化病月光一样白色的头发和皮肤，让他们极易被阳光晒伤，月夜是他们的乐园。白化病(Albinism )多为常染色体隐性遗传，在人群中 的发病率约为1/15000，据此推测我国人群中约有白化病患 者近9万人，白化病导致患者黑色素或黑色素体生物合成缺 陷，患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震 颤、怕光、低视力等现象，且目前无有效的治疗方法。白化 病患者怕见阳光、极易晒伤的特点使得他们在阳光强烈的白 天很少户夕卜活动，在有月亮的夜晚他们才会感到自由自在， 所以人们亲切地称他们为月亮孩子。黏宝宝黏多糖贮积症长不大、活不长是医生对很多黏宝宝

4、的预言，但是 他们也好想好想和所有小朋友一样能够茁壮成长。黏多糖贮积症(Mucopolysaccharidoses , MPS )是 一组先天性新陈代谢异常的罕见病，患者体内缺乏溶酶体酶 而不能分解体内的黏多糖，令黏多糖不断累积，影响细胞的 正常功能，破坏脑、心瓣、肺、骨骼等身体多个器官，因此 患者多是因呼吸道和心血管疾病而在青少年期就病故。除黏 多糖贮积症二型为X连锁隐性遗传，其余各型皆为常染色体 隐性遗传。目前国外已经有针对黏多糖贮积症某些亚型的酶 替代治疗药物，但这些药物还未在国内上市，即使上市，每 年高达一百万至两百万的费用且需要终身用药，若无医疗保 险支持大部分家庭也无力承担。我国香

5、港和台湾地区已经将 黏多糖药物纳入医疗保险，台湾甚至进行了全额报销，大陆 黏宝宝家庭也急切期待罕见病医保制度的阳光早日到来。不食人间烟火的孩子苯丙酮尿症这是一群不食人间烟火的孩子，肉、蛋、奶这些我们喜欢的食品，他们 从一出生起就不曾尝过滋味。苯丙酮尿症(Phenylketonuria，PKU)是一种先天性 代谢性疾病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙 氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从 尿中大量排出。临床主要表现为智能低下，惊厥发作和色素 减少。本病属常染色体隐性遗传。其发病率随种族而异，美 国约为1/14000，日本1/60000，我国1/16500。若不及 时治疗

6、，会对脑或神经系统造成不同程度的损害，给患者带 来终身痛苦甚至生命威胁。多数患者在婴儿期便会出现临床 症状，并随年龄增大而加重。由于患者无法转化普通含蛋白 质食物中的苯丙氨酸，所以平常的肉、鱼、蛋、奶、豆等含 蛋白质的食物摄取要严格控制。目前对PKU的治疗，大多 以食疗为主，通过摄取特制的无苯丙氨酸食品进行治疗来保 证正常生活。血友病他们就像玻璃做的，每一次的磕碰创伤对他们来说都是 巨大的危险。血友病(Hemophilia)是一种遗传性出血性疾病，患 者一般为男性，发病率约十万分之五，我国约有7-10万名。 患者因体内严重缺乏凝血因子而出血不止，出血部位有关 节，肌肉和内脏。患者常因关节反复出

7、血而致残，或因内脏、 脑出血而死亡。该病目前尚无法治愈，患者需终身使用凝血 因子来维持生命，但预防性治疗可以使血友病儿童像正常孩 子一样健康成长。目前，由于我国血制品短缺和价格昂贵，许多患儿得不到及时有效的治疗而成为残疾人。淋巴管肌瘤病自由呼吸是她们最大的梦想。淋巴管肌瘤病(Lymphangioleiomyomatosis, LAM) 是一种罕见的疾病，几乎所有的病例均发生于女性，以育龄期 女性为主，平均年龄30-40岁。气胸和乳糜胸常为LAM的首 发症状，并可反复发生。随着疾病的发展，会出现呼吸困难并 进行性加重，最后可出现较为严重的呼吸衰竭。目前在我国 报告病例数不超过200例。LAM患者

8、大部分处于承担家庭 和社会责任的年龄，却被疾患所困，失去了正常的工作和生 活。特发性肺动脉高压走一百米的路程、爬一层楼的高度，对他们来说都是一 种奢望。特发性肺动脉高压(Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension，IPAH)它是指经详细体格检查及完善实验 室检查均未发现引起肺动脉高压的其他系统疾病及相关线 索，并且经右心导管检查发现肺毛细血管嵌压20mmHg。 根据美国研究资料，年发病率约为12 / 1,000,000 ,女性 发病率高于男性，比例约为23:1。特发性肺动脉高压是 极度恶性疾病，其自然病程较短，患者往往病情发展快， 如无正确治疗，很快会

9、死于难以纠正的右心衰竭，平均生存 时间为23年，其治疗困难，预后差，严重程度甚至远远 超过了癌症，被医生称为“心脏病中的癌症”。肺动脉高压 虽然目前尚无法治愈，但患者通过正规的治疗和靶向药物的 治疗能够有效地改善生存质量，晚期患者可通过双肺移植手 术延长生存寿命。蝴蝶结结节性硬化症面部蝴蝶状结节、癫痫、可能造成的智力低下，让他们难以自信面对人群。结节性硬化症(Tuberous Sclerosis Complex , TSC ) 是一种多系统受累的常染色体显性遗传病，儿童和成人均可 受累，发病率约为1 / 10,000，国内患者超过10万人。主 要表现为癫痫、皮肤病变(如面部淡红色的呈蝶状分布的

10、皮 脂腺瘤)、多器官良性肿瘤，部分病人智力发育受影响，有 1/3的女性患者肺部出现淋巴管肌瘤病。TSC的基因突变发 生在TSC1或TSC2,导致了细胞增长失控。TSC无法在怀 孕期间检测出来，大多数患者在发病前都毫无前兆，也不可 能预测病患将如何发展，和将会有哪些症状。结节性硬化症 无论给患者本人还是其家庭都带来了巨大的心理压力，非常 需要更多的社会理解和关注、定期的医疗检查、专业的心理 辅导，去帮助他们踏上这趟人生的不确定之旅。企鹅家族遗传性共济失调他们走路摇晃步态像企鹅，被人们亲切地称作企鹅家族遗传性共济失调(hereditary ataxia)是一类遗传性的 神经退行性疾病，俗称小脑萎缩

11、。它因基因突变所致， 尚没有根治的方法，属于罕见病的范畴。遗传性共济失调的 症状为：走路摇晃，言语不清，饮水呛咳，视物成双，直至 吞咽困难。发病年龄多在25-45岁之间，一旦发病，犹如刹 车失灵的汽车，在10-20年里奔向生命的终点。我国的共济 失调患者约有十万之众，60%生活在农村，40%生活在城市。 共济失调患者的疾患特征是远离社会，终日面对孤独，无助 无奈无望地走向生命的终点。尼曼匹克病他们有着苹果般可爱的笑脸，但他们的身体也像苹果一 样，随着岁月的沉积，一步步被疾病侵蚀。尼曼匹克病(Niemann-Pick Disease，NPD)又称鞘 磷脂沉积病(sphingomyelin lip

12、idosis),属先天性脂代谢 性疾病，为常染色体隐性遗传，其发病率约1/25000，目前 至有四种类型，症状主要为肝脾肿大，亦有神经系统损害。 目前尼曼匹克病无特效疗法，以对症治疗为主，低脂低胆固 醇饮食，加强营养。其中对症治疗中，C型患儿有神经系统 症状需长期服用抗癫痫药物，营养神经药物，进行排痰超声 雾化，轮椅等药品以及医用品。国内医疗机构对该疾病知识 了解甚少，国际尚无对症药物，并且患儿家庭对疾病护理知 识匮乏。进行性肌营养不良岁月对他们来说弥足珍贵，肌肉一天天的萎缩最终会夺 走他们的行动能力进行性肌营养不良(Duchenne/Becker Muscular Dystrophy DMD

13、/BMD)是一种严重的神经肌肉遗传性疾 病，DMD发病率约为男婴1/3500，BMD的发病率约为DMD的1/51/10，患者总数约有10万人。由于基因缺陷， 肌营养不良病人无法合成正常的抗肌萎缩蛋白，肌细胞膜失 去完整骨架，造成肌细胞膜损伤，肌肉细胞进行性破坏。临床 表现主要为骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退，丧失活动能 力。由于肌肉细胞呈进行性破坏，若不治疗干预，DMD病 人通常在12岁前失去行走能力，最终因心肺功能衰竭在20 至30岁死亡。由于体内能够保留部分的不完整的抗肌萎缩 蛋白，BMD病人通常较晚出现症状(5-15岁)，临床表现 较轻，发展相对缓慢，寿命通常在50岁以上。目前，肌营 养不良症尚无特效药物和根治方法，但可以通过药物控制和 康复锻炼，延长患者生存期，提高生活质量。戈谢病他们是幸运的，因为他们是少数有药物治疗的罕见病； 他们又是不幸的，终身服药、高昂药费、医保不保给他们的 生活蒙上阴