河北广播电视大学医学遗传学本课程考核方案

1、河北广播电视大学医学遗传学（本）课程考核方案一、有关说明考核对象河北广播电视大学开放教育本科护理学专业学生。启用时间从2012年春季开始使用。考核目标通过考核使学生掌握医学遗传学的基础知识，并具有应用这些基础知识说明、分析和解决有关实际问题的初步能力。考核依据本课程考核说明是依据河北广播电视大学医学遗传学（本）教学大纲、文字教材医学遗传学（北京大学医学出版社）制定的。本课程考核说明是形成性考核和终结性考试命题的基本依据。考核方式及计分方法本课程考核分为两种方式，形成性考核与终结性考试。形成性考核占综合成绩的40%，终结性考试占综合成绩的60%。形成性考核、终结性考试、课程综合成绩均采用百分制。

2、形成性考核和终结性考试折合后的综合成绩须达到60分（及格）及以上，方可获得本课程相应学分。二、考核方式与要求（一）形成性考核考核目的加强对学生平时自主学习过程的指导和监督，重在对学生自主学习过程进行指导和检测，引导学生按照教学要求和学习计划完成学习任务，达到掌握知识、提高能力的目标，提高学生的综合素质。与市电大及教学点教师共同实现教学过程的引导、指导和管理。考核手段根据不同内容采取多种手段，具体任务要求通过河北电大在线课程平台发布。考核形式形成性考核由计分作业和网上活动构成。形成性考核各形式所占比重及计分方法形成性考核按百分制计分，每次形考任务也按照百分制计分。三次书面作业成绩共占形成性考核总

3、成绩的75%；网上活动在形成性考核总成绩中占25%。考核要求形成性考核任务与要求序次形式布置时间提交时间权重1第一次书面作业第6周第9周末25%2第二次书面作业第9周第12周末25%3第三次书面作业第12周第16周末25%4网上活动第11周第16周末25%（二）终结性考试.考试目的终结性考试是在形成性考核的基础上，对学生学习情况和学习效果进行的一次全面检测。.命题原则第一，本课程的考试命题严格控制在教学大纲规定的教学内容和教学要求的范围之内。第二，考试命题覆盖本课程教材的1-18章，既全面，又突出重点。第三，每份试卷所考的内容，覆盖本课程教材所学内容的70%以上的章节。第四，试题难易适中，分为

4、：容易、适中、较难三个程度，所占比例大致为：容易占30%适中占50%较又t占20%.考试手段终结性考试采用笔试。.考试方式终结性考试采用开卷方式。.考试时限结性考试时间长度是90分钟。6.特殊说明终结性考试允许携带计算器。三、终结性考试试题类型试题题型包括选择题、判断正误题、论述分析题。四、课程考核的相关内容终结性考试难度按重点掌握、一般掌握、了解三个不同层次的要求出题。其中重点掌握的内容约占80%一般掌握白内容约占15%了解的内容约占5%第一章概论重点掌握：医学遗传学的概念，遗传病的概念及其分类。：医学遗传学的分支学科、发展简史，医学遗传学在现代医学中第二章遗传的细胞基础重点掌握：染色质的化

5、学组成、类型，性染色质，配子发生，减数分裂过程、意义。一般掌握：Lyon假说，人类性别决定的染色体机制。一般了解：染色体结构模型第三章遗传的分子基础重点掌握：DNA&成、结构特征，基因、断裂基因、半保留复制、转录、翻译、基因组、密码子与反密码子、基因突变等概念，断裂基因的结构特点、基因突变类型和分子机制。一般掌握：DNA的分子结构；基因的复制、转录和翻译的基本过程。一般了解：人类基因组的组成。第四章单基因遗传病重点掌握：基因座、等位基因、隐性、显性、基因型、表型、非等位基因、复等位基因、纯合子、杂合子、单基因遗传、先证者、系谱、外显率、表现度、完全显性、不完全显性、不规则显性、共显性、延迟显性

6、、交叉遗传、携带者、亲缘系数等概念，单基因遗传的遗传方式及系谱特点。一般掌握：遗传异质性、从性遗传、限性遗传的概念，单基因病复发风险的估计。一般了解：基因多效性。第五章线粒体遗传病重点掌握：异质性、阈值效应概念，线粒体基因突变类型。一般掌握：线粒体遗传特征，常见线粒体遗传病。一般了解：线粒体DNA结构特点。第六章多基因遗传病重点掌握：数量性状、质量性状、多基因遗传、易患性、易感性、阈值、遗传率，多基因遗传的特点，多基因遗传病的遗传特点。一般掌握：多基因遗传病的复发风险估计。一般了解：遗传率计算。第七章染色体病重点掌握：人类染色体的结构形态、类型、数目，人类非显带和G显带核型分析及描述方法，染色

7、体畸变的概念、类型和形成机理，异常核型的描述方法，常见染色体综合征的主要核型及主要临床表现（先天愚型、18三体综合症、先天性睾丸发育不全综合征、性腺发育不全、脆性X染色体综合征）。一般掌握：染色体畸变的原因。一般了解：其它染色体综合征。第八章肿瘤遗传学重点掌握：癌基因、原癌基因、肿瘤抑制基因、癌家族综合征等概念。一般掌握：肿瘤发生的遗传因素，肿瘤发生的二次突变学说。一般了解：原癌基因激活途径。第九章群体遗传学重点掌握：群体、孟德尔群体、基因库、基因频率和基因型频率的概念，基因频率和基因型频率的换算，遗传平衡定律及应用；适合度、选择系数、遗传负荷的概念，近亲婚配、近婚系数的概念；一、二、三级亲属

8、的近婚系数的计算。一般掌握：影响遗传平衡的因素。一般了解：遗传负荷的估算。第十章人类生化遗传病重点掌握：分子病、酶蛋白病的概念，血红蛋白病的概念及分类，苯丙酮尿症的发病机理。一般掌握：血红蛋白病的分子机理，酶蛋白病的分类及发病机理，人类珠蛋白基因的定位。一般了解：血友病、胶原蛋白病、受体蛋白病、白化病、半乳糖血症等的主要临床表现及其遗传基础。第十一章表观遗传学一般掌握：常见表观遗传修饰种类，遗传印记，表观遗传异常表现，表观遗传的生物学意义。一般了解：表观遗传的生物学意义。第十二章基因操作、定位与克隆重点掌握：基因定位与基因克隆的概念；克隆DNA常用载体；一般掌握：核酸探针；分子杂交：ASO交、

9、Southern印迹杂交和Northern印迹，PCR理及其在基因操作中的作用，基因定位的主要方法，基因克隆的方法。一般了解：限制性内切核酸酶、DNA1接酶的作用，基因组文库、cDNA文库的概念，连锁分析在基因定位中的作用，Lod记分在基因定位中的意义。第十三章人类基因组计划重点掌握：遗传图、物理图、序列图、基因图的概念。一般掌握：功能基因组研究领域，伦理、法律和社会问题。一般了解：人类基因组计划进程。第十四章药物遗传学重点掌握：药物遗传学的概念。一般掌握：葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的发病机理，异烟肼灭活速度的遗传基础；一般了解：成人低乳糖酶症、乙醇中毒的遗传机理。第十五章免疫遗传学重点掌握：ABO1J1型系统和Rh血型系统的遗传机制，新生儿溶血症产生的遗传机制，HLAfi合体遗传特点，关联概念和表现。一般掌握：抗体多样性产生机制。一般了解：HLA复合体及其编码分子，HLA配型与器官移植，T细胞受体的遗