高中生物必修二（人教版）：第五章基因突变及其他变异第1节

1、第五章基因突变及其他变异1基因突变和基因重组理解基因突变的概念、类型、特点和意义。结合减数分裂过程理解基因重组的类型和意义。理解染色体数目变异和结构变异的类型。理解染色体组、二倍体、多倍体和单倍体的概念。结合生物变异理解生物育种的类型和方法。了解人类遗传病的类型和特点。掌握人类遗传病的调查方法。6个重点：基因突变的类型和特点；染色体结构变异的类型；染色体数目变异的类型；染色体组、二倍体、多倍体和单倍体的概念；生物育种的类型和方法；人类遗传病的调查方法。3个难点：基因突变的类型；染色体结构变异和数量变异的类型；生物育种的方法。5个考点：基因突变的类型；染色体结构变异的类型；染色体组、二倍体、多倍

2、体和单倍体的概念；生物育种的方法；人类遗传病的调查方法。1 基因突变和基因重组课标要点学法指导1.概述碱基的替换、增添或缺失会引发基因中碱基序列的改变2阐明碱基序列的改变可能导致其编码的蛋白质及细胞功能发生变化3描述在化学物质、病毒等的作用下，基因突变频率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，发生癌变4阐明有性生殖生物在减数分裂时，染色体自由组合和交叉互换，导致基因重组，使子代出现变异1.科学思维：结合实例，了解基因突变的概念2科学思维：概述基因突变的类型、原因、特点和意义3生命观念、社会责任：说出细胞癌变的原因和特点4科学思维：解释基因重组的实质和类型知识导图课前 新知导学1实例：镰状

3、细胞贫血基因突变的实例和概念(1)图示中a、b、c过程分别代表_。基因突变发生在_(填字母)过程中。(2)人患镰状细胞贫血的直接原因是_，根本原因是_。2基因突变的概念(1)发生部位：_。(2)变异类型：碱基对的替换、_。(3)产生结果：_的改变。DNA复制、转录、翻译a 血红蛋白异常DNA分子增添或缺失基因碱基序列提示：可以，用显微镜观察红细胞的形状即可作出判断。用光学显微镜观察某同学的红细胞，能不能判断其是否患镰状细胞贫血？产生镰状细胞贫血的根本原因是()A红细胞易变形破裂B血红蛋白中的一个氨基酸发生了改变CmRNA中一个碱基发生了改变D基因中一个碱基对发生了改变【答案】D【解析】镰状细胞

4、贫血是一种单基因遗传病，原本正常的遗传信息发生了基因突变，使得红细胞中控制血红蛋白的基因中的一个碱基对发生了改变，从而使红细胞变为镰刀型。1细胞癌变的机理细胞的癌变细胞正常的生长和增殖细胞凋亡2癌细胞的特征无限增殖形态结构糖蛋白黏着性分散和转移提示：不一定。但是长期吸烟容易引起细胞癌变。某人长期吸烟，一定会引起细胞癌变吗？判断下列叙述的正误。(1)原癌基因或抑癌基因发生多次变异累积可导致癌症，因此癌症可遗传。()(2)癌细胞在条件适宜时可无限增殖。()(3)癌变前后，细胞的形态和结构有明显差异。()(4)原癌基因的主要功能是阻止细胞发生异常增殖。()【答案】(1)(2)(3)(4)1基因突变的

5、原因(1)外界因素(连线)(2)内部因素：DNA分子复制偶尔发生错误。基因突变的原因、特点及意义2基因突变的特点(1)普遍性：基因突变在生物界是_的。(2)随机性：表现在基因突变可以发生在生物个体发育的_；可以发生在细胞内不同的DNA分子上，以及同一个DNA分子的不同部位。(3)不定向性：表现为一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的_。(4)突变频率低：在自然状态下，基因突变的频率是_的。普遍存在任何时期等位基因很低(5)_突变：基因突变大多是有害的，如可能破坏生物体与现有环境的协调关系。_突变：个别基因突变对生物是有利的。如植物的抗病性突变、耐旱性突变，微生物的抗药性突变等。_突变：既无

6、益也无害，如有些基因突变不会导致新的性状出现。3基因突变的意义基因突变是产生_的途径，是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了丰富的原材料。有害有利中性新基因提示：DNA复制过程。基因突变一般发生于什么过程？ 1基因突变是生物变异的根本来源，下列关于基因突变特点的说法正确的是()A无论是低等生物还是高等生物都能发生基因突变B自然状态下，基因突变的频率是很高的C基因突变只能定向形成新的等位基因D基因突变对生物的生存往往是有利的【答案】A【解析】基因突变具有普遍性，因此无论是低等生物还是高等生物都可能发生基因突变，A正确；自然状态下，基因突变的频率是很低的，B错误；基因突变是不定向的，即一个基因可

7、以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因，C错误；基因突变对生物的生存往往是有害的，D错误。2判断下列叙述的正误。(1)基因突变通常发生在DNARNA的过程中。()(2)观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置。()(3)有丝分裂前期不会发生基因突变。()(4)基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因。()(5)在没有外界不良因素的影响下，生物不会发生基因突变。()(6)A基因可突变为a基因，a基因也可再突变为A基因。()【答案】(1)(2)(3)(4)(5)(6)基因重组有性控制不同性状的基因非等位基因自由组合AB和ab或Ab和aB(2)互换型：位于同源染色体上

8、的_随非姐妹染色单体的交换而发生交换。一个性原细胞的染色体和基因组成为，若B和b所在的片段在减数分裂前期发生互换，则该性原细胞可产生的子细胞基因组成为_。3结果：不产生新基因，但产生新的_。4意义：基因重组也是_的来源之一，对生物的进化也具有重要的意义。等位基因AB、ab、Ab和aB基因组合生物变异提示：属于基因重组。肺炎链球菌的转化实验涉及的是基因突变，还是基因重组？判断下列叙述的正误。(1)受精过程中可进行基因重组。()(2)Aa自交，因基因重组导致子代发生性状分离。()(3)有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合，导致基因重组。()(4)一对表现型正常的夫妇生下了一个

9、既患白化病又患色盲的儿子的原因最可能是基因重组。()(5)基因重组为生物进化提供了最根本的原材料。()【答案】(1)(2)(3)(4)(5)课堂 素养初培1基因突变的机理基因突变知识归纳2基因发生突变不一定导致生物性状改变的原因(1)基因发生突变时，改变后的密码子与原密码子仍编码同一种氨基酸(即密码子的简并性)。(2)基因突变为隐性突变，如AA中的一个A突变为a，此时性状不改变。(3)性状表现是基因和环境因素共同作用的结果，在某些环境条件下，改变了的基因可能并不会在性状上表现出来。3原癌基因与抑癌基因的关系(1)原癌基因是维持机体正常活动所必需的基因，在细胞分裂过程中它负责调节细胞周期，控制细

10、胞生长和分裂的进程；而抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖。(2)抑癌基因与原癌基因共同对细胞的生长和分化起着调节作用。(3)癌变是由原癌基因和抑癌基因发生突变，导致细胞异常分裂，机体对这种异常分裂又无法阻止而造成的。1下图表示的是控制正常酶的基因突变后引起的氨基酸序列的改变。请据图思考下列问题：(1)基因突变是DNA分子的个别碱基替换、增添或缺失引起的基因碱基序列的改变，图中两种基因突变分别属于哪种类型？并简述判断的理由。(2)基因突变是否一定改变DNA中的遗传信息？为什么？(3)基因突变不一定改变生物体的性状，下列哪些情况与该结论相对应？突变可能发生在非编码片段。基因突变是随机的、普遍的。基

11、因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸。基因突变若为隐性突变，如AAAa，不会导致性状的改变。提示：(1)突变只引起一个氨基酸的改变，所以应属于碱基对的替换。突变引起多个氨基酸的改变，所以应属于碱基对的增添或缺失。(2)是，因为遗传信息指的是DNA分子中的碱基排列顺序，个别碱基对的替换、增添和缺失都会引起碱基排序的改变。(3)。2下图能说明基因突变具有什么特点？提示：基因突变具有不定向性和可逆性。【归纳拓展】基因突变的类型和影响：碱基增添或缺失的位置不同，影响的结果也不一样：若增添或缺失发生在前端，则氨基酸序列全部改变或不能表达(形成终止密码子)；若碱基的增添或缺失发生在中间某个位

12、置，会造成肽链提前中断(形成终止密码子)或插入点后氨基酸序列改变；若碱基的增添或缺失发生在该序列的末端，则不影响表达或可能使肽链延长。对点精练1下面为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致第1 169位赖氨酸变为谷氨酸(其他氨基酸未发生改变)。该基因发生的突变是()A处插入碱基对GCB处碱基对AT被替换为GCC处缺失碱基对ATD处碱基对GC被替换为AT【答案】B【解析】根据图中第1 168位的甘氨酸的密码子GGG，可知WNK4基因是以其DNA分子下方的一条脱氧核苷酸链为模板转录形成mRNA的，那么1 169位的赖氨酸的密码子是AAG，

13、而题目中表明其他氨基酸未发生改变，因此取代赖氨酸的谷氨酸的密码子是GAG，由此可推知该基因发生的突变是处碱基对AT被替换为GC。2下图表示在生物的一个种群中某一基因的类型及其关系。下列哪项不能从图中分析得到()A表明基因突变具有不定向性B表明基因突变具有可逆性C这些基因的碱基序列一定不同D表明基因突变具有普遍性【答案】D【解析】A基因可以突变成a1、a2、a3，说明基因突变具有不定向性；同时A基因可以突变成a1基因，a1基因也可以突变成A基因，说明基因突变具有可逆性；控制同一性状的基因有几种，其根本原因是碱基的序列不同。1癌细胞的主要特征(1)无限增殖细胞的癌变知识归纳细胞来源分裂次数存活时间

14、正常人肝细胞5060次45.855天海拉宫颈癌细胞无限分裂1951年至今(2)形态结构发生显著变化(3)易分散和转移：细胞膜上的糖蛋白减少细胞间的黏着性降低细胞容易分散和转移。2细胞癌变的机理1癌细胞易分散、转移的原因是什么？提示：细胞膜表面上的糖蛋白减少，细胞间的黏着性降低，从而导致细胞易分散和转移。2致癌因子能够引起细胞癌变的原因是什么？提示：致癌因子诱导原癌基因和抑癌基因发生突变。3接触致癌因子一定会引起细胞癌变吗？试说明原因。提示：不一定，因为致癌因子诱发原癌基因和抑癌基因突变积累到一定程度才会发生细胞癌变。4日常生活中需要注意不吸烟、不吃发霉的食物和烤焦的肉类等，试分析这样做的原因是

15、什么？提示：因为香烟、发霉的食物和烤焦的肉类中含有化学致癌因子。5治疗癌症常用的方法之一是化疗，即通过药物抑制癌细胞的DNA复制，从而抑制癌细胞的恶性增殖，试分析此方法对人体正常细胞有无影响？提示：会有影响，因为化疗是通过血液循环将药物运至全身，所以也会对正常进行分裂的细胞产生负影响。对点精练1肿瘤是21世纪人类最主要的杀手，它是一种由环境因素与遗传因素相互作用的复杂性疾病，下列有关癌细胞的叙述不正确的是()A细胞癌变受基因控制，细胞周期变短B减少癌细胞的营养供应可以抑制癌细胞的增殖C所有癌细胞中DNA含量都相同D用化学药剂抑制肿瘤细胞的DNA复制，可以使其停留在间期【答案】C【解析】细胞癌变

16、是基因突变的结果，分裂能力增强，细胞的周期变短，A正确；癌细胞的增殖需要消耗大量的营养物质，因此减少癌细胞的营养供应可以抑制癌细胞的增殖，B正确；细胞癌变是基因突变的结果，基因突变是不定向的，因此形成的癌细胞基因不同，C错误；DNA复制发生于分裂间期，因此用化学药剂抑制肿瘤细胞的DNA复制，可以使其停留在间期，D正确。2据世界卫生组织发表的世界癌症报告报道，根据目前的癌症发病趋势，全世界癌症发病率将不断增加，全球每年新增癌症患者超过1 500万人。癌症严重影响着人们的健康，下列关于癌症的叙述，不正确的是()A癌变是细胞的正常基因突变成原癌基因的过程B癌细胞易分散和转移，手术治疗成功后，仍有复发

17、的可能C目前医学上常通过用化学药物抑制癌细胞DNA的复制来抑制癌细胞的增殖，化学药物作用的时期是细胞有丝分裂前的间期D抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖【答案】A【解析】癌变是细胞内的原癌基因和抑癌基因发生突变的结果，A错误。1两种基因重组类型的比较基因重组及其与基因突变的比较知识归纳重组类型互换型自由组合型发生时间减数分裂四分体时期减数分裂后期发生机制同源染色体上的非姐妹染色单体之间互换，导致染色单体上的基因重新组合同源染色体分开，等位基因分离，非同源染色体自由组合，导致非同源染色体上非等位基因间的重新组合2.基因突变和基因重组的比较项目基因突变基因重组变异本质基因分子结构发生改变基因的重新

18、组合发生时期一般发生在有丝分裂前的间期或减数第一次分裂前的间期减数分裂四分体时期和减数分裂后期适用范围所有生物进行有性生殖的真核生物项目基因突变基因重组结果产生新基因产生新基因型，不产生新基因意义生物变异的根本来源，为生物进化提供原材料生物变异的重要来源应用诱变育种杂交育种联系通过基因突变产生新基因(原基因的等位基因)，为基因重组提供两对或两对以上的等位基因，是基因重组的基础1图a、b为减数第一次分裂不同时期的细胞图像，据图思考：(1)a图和b图所示的都是基因重组，两种类型的基因重组分别发生于减数第一次分裂的哪个时期？(2)a图和b图所示的基因重组发生的原因分别是什么？提示：(1)a图发生于减

19、数第一次分裂的前期(四分体时期)，b图发生于减数第一次分裂后期。(2)a图发生基因重组的原因是：同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换。b图发生基因重组的原因是：非等位基因随非同源染色体自由组合而自由组合。2某基因型为AaBB的动物，如果产生了基因型为Ab的精子，则在减数分裂过程中发生了怎样的变异？该变异发生于什么时期？提示：基因突变，发生于减数第一次分裂前的间期。3某基因型为AaBb的动物，它的一个精原细胞正常情况下产生的四个精子的基因型是怎样的？如果形成的四个精子基因型是AB、Ab、aB、ab，则最可能的原因是什么？该类变异属于哪种类型？提示：AB、AB、ab、ab或Ab、Ab、aB、aB。如

20、果产生的四个精子的基因型是AB、Ab、aB、ab，最可能是发生了交叉互换，该变异属于基因重组。【方法技巧】据细胞分裂图判断基因改变的原因：(1)如果是有丝分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图甲。(2)如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同，则为基因突变的结果，如图乙。(3)如果是减数第二次分裂后期图像，两条子染色体上的两基因不同(颜色不一致)，则为交叉互换(基因重组)的结果，如图丙。对点精练1下图是某二倍体动物细胞分裂示意图，其中字母表示基因。据图判断下列说法正确的是()A此细胞含有8条染色体，8个DNA分子B此动物体细胞基因型一定

21、是AaBbCcDdC此细胞发生的一定是显性突变dDD此细胞既发生了基因突变又发生了基因重组【答案】D【解析】图示细胞有4条染色体，8个DNA分子；细胞中正在发生同源染色体的分离，非同源染色体上非等位基因的自由组合，即基因重组；其中一条染色体的姐妹染色单体相同位置的基因为D和d，其对应的同源染色体上含有d、d，但不能确定的是D突变成d，还是d突变成D，故可能发生的是隐性突变，也可能发生的是显性突变。2下列情况引起的变异属于基因重组的是()非同源染色体上非等位基因的自由组合基因型为DD的豌豆，种植在土壤贫瘠的地方而出现矮茎性状，下一代种植在水肥充足的地方，全表现为高茎同源染色体上的非姐妹染色单体之

22、间发生局部交换DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失ABCD【答案】C【解析】基因重组有两种情况：一是在减数第一次分裂的四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间发生的交叉互换；二是减数第一次分裂后期非同源染色体上的非等位基因的自由组合。课堂延伸提分易错易混1：误认为基因突变就是“DNA中碱基的增添、缺失和替换”(1)DNA中碱基的增添、缺失、替换不一定导致基因突变。基因通常是有遗传效应的DNA片段，若DNA中碱基的增添、缺失、替换发生在非基因片段，则不会引起基因突变。(2)基因突变不一定都是DNA中碱基的增添、缺失、替换。有些病毒(如新型冠状病毒、HIV病毒、烟草花叶病毒)的遗传物质是RN

23、A，则其基因突变是RNA中碱基的增添、缺失或替换引起基因结构的变化。易错易混2：误认为基因突变只能在“诱发因素”下发生，且只能在“分裂细胞中于间期发生”(1)基因突变不一定需要外界因素的诱导。基因突变可自发产生，如DNA分子复制偶尔发生错误、DNA的碱基组成发生改变等。(2)基因突变不一定只发生在分裂间期。分裂间期DNA解旋成为两条结构不稳定的单链，此时容易发生基因突变，但是外部因素对DNA的损伤不是仅发生在间期，而是在各个时期都有，故在分裂期等过程也可发生基因突变。 易错易混3：混淆基因突变“产生新基因”与“产生等位基因”，并认为体细胞产生的突变一定“不遗传给后代”不同生物的基因组组成不同，

24、病毒和原核细胞的基因组结构简单，基因数目少，而且一般是单个存在的，不存在等位基因。因此，真核生物基因突变可产生它的等位基因，而原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。进行有性生殖时体细胞产生的突变不能遗传给后代，但该突变可通过无性繁殖或“组织培养”遗传给后代。易错易混4：混淆基因重组与基因突变的常考“说词”例关于等位基因B和b发生突变的叙述，错误的是()A等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因BX射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率C基因B中的碱基对GC被碱基对AT替换可导致基因突变D在基因b的“ATGCC”序列中插入碱基C可导致基因b的突变【答案】B【解析】基因突变具有不定向性，等

25、位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因，A正确；X射线属于物理诱变因素，其照射会提高基因B和基因b的突变率，B错误；基因突变的实质是DNA分子中发生碱基对的增添、缺失和替换，使基因的结构发生变化，C、D正确。小练 素养达成1基因突变一定不会导致()A碱基排列顺序发生改变B遗传信息改变C生物的性状发生改变D碱基互补配对原则改变【答案】D【解析】基因突变是基因中碱基对的增添、缺失和替换，若发生基因突变，碱基排列顺序一定发生改变；遗传信息储存在4种碱基的排列顺序之中，因此遗传信息也发生改变；由于密码子有简并性，故基因突变可能会导致生物的性状发生改变，也可能不发生改变；碱基互补配对方式一定不发生改变，D项符合题意。2某个婴儿不能消化乳类，经检查发现他的乳糖酶分子有一个氨基酸改变而导致乳糖酶失活，发生这种现象的根本原因是()A缺乏吸收某种氨基酸的能力B不能摄取足够的乳糖酶C乳糖酶基因有一个碱基替换了D乳糖酶基因有一个碱基缺失了【答案】C【解析】根据题中“乳糖酶分子有一个氨基酸改换”，可判断发生这种现象的根本原因是乳糖酶基因中碱基对发生了替换；若乳糖酶基因有一个碱基对缺失，则可能会发生一系列氨基酸的改变。3下列关于基因突变特点的说法中，错误的是()A在自然状态下基因突变的频率是很低的B所有生物都有可能发生基因突变C基因突变只发生在生物个体发育的某一阶段DA基因