02 遗传的细胞学基础(4h)

1、第二章 遗传的细胞学基础(4学时)细胞学中与遗传学紧密相关的内容：细胞的结构与功能细胞分裂与生物生长发育及繁殖行为遗传学研究的侧重点：细胞核的结构功能、染色体形态、结构和数目；细胞有丝分裂、减数分裂、两性细胞融合(受精)的过程及其染色体的行为变化；有丝分裂、减数分裂及受精的生物学意义。目 录本章要求第一节 细胞的结构和功能第二节 染色质和染色体第三节 细胞分裂第四节 配子的发生、受精和生活周期复习思考题了解真核细胞与遗传、变异相关的细胞器及结构与功能。了解染色质的基本结构与染色体的结构模型。能识别细胞分裂各时期染色体形态特征和行为变化掌握有丝分裂和减数分裂的生物学意义。了解核型分析的目的、意义

2、，掌握核型分析的方法。了解内源有丝分裂与多线染色体。本章要求第一节 细胞的结构与功能根据构成生物体的基本单位，可以将生物分为： 非细胞生物：包括病毒、噬菌体(细菌病毒)、朊病毒（有活性的蛋白质），具有前细胞形态的构成单位。细胞生物：以细胞为基本单位的生物原核生物(prokaryote)：(原核细胞) 细菌、蓝藻(蓝细菌)真核生物(eukaryote) ： (真核细胞) 原生动物、单细胞藻类、真菌、高等植物、动物、人类真核细胞： 细胞壁(植物) 、细胞膜、细胞质、细胞核。病毒的结构原核细胞2.2动物细胞与植物细胞比较植物细胞动物细胞动物细胞与植物细胞的比较一、 细胞壁(cell wall)与动物

3、细胞不同，植物细胞具有细胞壁及穿壁胞间连丝(plasmodesma)。对细胞的形态和结构起支撑和保护作用。正是因为存在这一独特的结构，使得植物遗传的研究与动物遗传研究有了比较大的差异(更困难)，尤其是在进入分子水平或者说是在进行细胞工程和基因工程研究时，这一点尤其突出。构成植物细胞壁的化学成分有： 纤维素、半纤维素、果胶质二、 细胞膜（cell membrane/plasmalemma）主要由磷脂双分子层和蛋白分子组成。细胞内的许多其它构成部分也具有膜结构，称为膜相结构(membranous structure)；相对地，不具有膜的部分则称为非膜相结构(non-membranous struc

4、ture) 。膜结构对细胞形态、生理生化功能的重要作用：选择性透过某些物质，大分子物质通过微孔进出细胞；提供生理生化反应的场所；对细胞内空间进行分隔，形成结构、功能不同又相互协调的区域。三、 细胞质(cytoplasm)指细胞膜以内，细胞核以外所有物质的统称。细胞质中分布着蛋白纤丝组成的细胞骨架及各种细胞器。细胞器：细胞器是指细胞质内除了核以外的一些具有一定形态、结构和功能的物体 。线粒体（mtDNA）、质体（叶绿体ctDNA，白色体，有色体）、内质网（粗面内质网、滑面内质网）、核糖体、高尔基体、中心体（动物细胞特有）。四、 细胞核 (nucleus)形态真核细胞的细胞核一般为球形或卵圆形。原

5、核细胞的细胞无定形的细胞核，只有一团核物质，称为拟核（nucleoid）或核质体（chromatin body）。数量通常是一细胞一核，少数细胞有多核（如变虫）或无核（如哺动物的红血球细胞）。功能是遗传物质集聚的主要场所，它对控制细胞发育和性状遗传都起主导作用。 结构1. 核膜 2. 核液 3. 核仁 4. 染色质和染色体1. 核膜(nuclear membrane)核膜是双层膜，对核与质间起重要的分隔作用；细胞核与细胞质又不是完全隔离的，核膜上分布有一些直径约40-70nm的核孔(nuclear pore)，利于质与核间进行大分子物质的交换。核膜在细胞分裂过程中存在一个“解体-重建”的过程，

6、并可作为细胞分裂阶段划分的标志。进入细胞分裂中期：核膜解体；进入细胞分裂末期：核膜重建。2. 核液(nuclear sap)充满核内的液体状物质称为核液，也称为核浆或核内基质。核液主要成分为蛋白质、RNA、酶等。其中存在一种与核糖体大小类似的颗粒，据推测可能与核内蛋白质的合成有关。核仁和染色质存在于核液中。3. 核仁(nucleolus)结构：核仁为无膜包裹的、形态不规则的、一半致密而坚实、另一半呈海绵状的小体，主要由蛋白质和RNA组成，还可能存在少量的类脂和DNA。数目：一个或几个，折光率高，呈球形。核仁往往与个别染色体的特定部位（核仁组织者区域）相联系。细胞分裂过程中也会暂时分散。功能：合

7、成rRNA；与蛋白质结合形成核糖体亚单位的前体。4. 染色质(chromatin)和染色体(chromosome)染色质(包括常染色质和异染色质）：细胞分裂间期核内，对碱性染料着色均匀的网状、丝状的物质。染色体：细胞分裂期，核内染色质高度螺旋化，折叠盘曲而成的杆状小体。其形态结构相对稳定。染色体：是遗传信息的主要载体；具有稳定的、特定的形态结构和数目；具有自我复制能力；在细胞分裂过程中数目与结构呈连续而有规律性的变化。染色质和染色体是同一物质在细胞周期的不同时期不同的形态表现。染色质与染色体细菌、动物与植物细胞的比较第二节 染色质和染色体染色质=蛋白质+DNA组蛋白: H1 2H2A 2H2B

8、 2H3 2H4高度保守进行乙酰化、磷酸化及甲基化等修饰而改变基因的转录活性 非组蛋白:种类多有种属和组织特异性为转录调控因子（1）染色质的化学组成（2）染色质的结构染色质的结构: “串珠结构”：组蛋白八聚体(2H2A+ 2H2B+2H3+2H4)构成核心。核心外缠绕约146bp的DNA片段构成核心颗粒。核心颗粒与DNA连接部(约60bp的DNA片段和H1)构成核小体。 核小体(nucleosome)是染色质的基本单位（3）染色质的类型间期核中的染色质，根据其螺旋化程度及染色程度分为常染色质和异染色质两类。 常染色质 异染色质间期染色程度 染色浅 染色深分布 核中央 核膜附近螺旋化程度 低 高

9、 呈疏松状态 呈凝集状态DNA序列 单一序列和 高度重复序列 部分重复序列功能状态 活跃的DNA分子部分 不活跃的DNA分子部分 进行转录和翻译 不能转录和翻译染色体的形态、 结构和数目一、 染色体的形态特征二、 染色体的 结构三、 染色体的 数目四、 特殊类型的染色体五、染色体组型和组型分析染色体的形态、 结构和数目染色体是所有细胞都具有的结构。各物种染色体都具有特定的数目与形态特征。同一物种内的各染色体间能够通过其形态特征加以区分、识别。染色体的形态结构与数目在细胞分裂过程中有一系列规律性变化。识别染色体的形态特征的最佳时期是细胞有丝分裂中期和早后期。这时染色体收缩程度最大，形态最稳定，并

10、且分散排列、易于计数。在普通光学显微镜下观察需要对染色体进行染色。通常是染色体染色效果好采用对细胞质着色少的碱性染料、酸性染料或孚尔根试剂染色。一、 染色体的形态特征分析染色体形态特征的主要目的是区分、识别染色体。经过染色在普通光学显微镜下能够观察分析并用于染色体识别的特征主要有：染色体的大小(主要是指长度)；着丝粒的位置(染色体臂的相对长度)；次缢痕和随体的有无及位置；端粒；染色粒等。染色体的一般形态特征染色单体在着丝粒处相连,互称为姐妹染色单体。着丝粒和动粒 着丝粒位于两条染色单体连接处,将染色体分为两个臂。动粒（着丝点）是着丝粒周围有蛋白质性质的盘状结构，可直接连接纺缍丝，是纺缍丝的附着

11、区域。主缢痕和次缢痕染色体臂 长臂（q) 短臂（p）。随体：在有些染色体的短臂近末端，有一棒状或球状的结构，称随体。端粒：是染色体末端的特化部位。二、染色体的数目不同生物物种的染色体数目是生物物种的特征，相对恒定；体细胞中染色体成对存在(2n)，而配子中染色体数目是体细胞中的一半(n)。如人2n=46，果蝇2n=8，洋葱2n=16，蚕豆2n=12，等体细胞中形态结构相同、遗传功能相似的一对染色体称为同源染色体(homologous chromosome)。两条同源染色体分别来自生物双亲。形态结构上有所不同的染色体间互称为非同源染色体(non-homologous chromosome)。三、

12、染色体的结构一级结构二级结构三级结构四级结构染色质组装为染色体DNA双螺旋“串珠”“螺旋管”“袢环”“放射环”中期染色体一级结构二级结构三级结构“超螺旋管”四级结构74056袢环模型：袢环、微带与染色体染色体形成过程中长度与宽度的变化8400倍(8000-10000)500-1000倍长度压缩宽度增加结构单位结构5倍2.5-5倍染色单体超螺线体折叠盘曲四级40倍13倍超螺线体螺线体再螺旋化三级6倍3倍螺线体染色线螺旋化二级7倍5倍串珠状结构DNA+组蛋白（核小体）一级四、 特殊类型的染色体多线染色体 灯刷染色体 B染色体(一) 多线染色体单线性与多线性：染色体在通常情况下具有单线性双翅目昆虫(

13、摇蚊、果蝇)的幼虫唾液腺、肠、马氏管等的细胞中存在巨染色体(gaint chromosome)，由具有多达2048条染色质线(多线性)组成。多线染色体产生于内源有丝分裂：染色单体在间期正常进行复制，但未发生着丝粒分裂和染色单体分离，导致一条染色体的染色单体数目成倍增长。在果蝇中唾腺染色体经10-11次内源有丝分裂可形成1024、2048条染色质线的多线染色体。细胞分裂间期多线染色体的形态由于成百上千的染色质线并排，就使染色体由于不同区段的螺旋化程度差异而在间期呈现清晰的带纹。染色体的螺旋化程度体现了染色质遗传活性，因而横纹的深浅和变化也可以作为研究基因活性差异的依据。(二) 灯刷染色体灯刷染色

14、体：是在一些动物的初级卵细胞双线期、果蝇属的精细胞的Y染色体、植物花粉细胞的终变期，观察到的另一种巨大染色体。形态：灯刷染色体的主体呈柱状体，其表面伸出许多毛状突起，形似灯刷。形成：它是一对同源染色体，这对同源染色体之间由一个或多个交叉的联系起来；螺旋化的染色质构成灯刷染色体的柱状主体；毛状突起是由于部分染色质没有螺旋化，或者螺旋化的程度较低。灯刷染色体的形态(三) B染色体生物物种的染色体形态、结构特征和数目的稳定性。这类染色体称为常染色体，或A染色体。常染色体的数目增加或减少，对大多数生物，特别是二倍体生物常常是有害的。许多生物除了具有一定数目的形态、结构稳定的常染色体外，还有一些额外染色

15、体。这些额外染色体又称为B染色体、副染色体、超数染色体或附加染色体。B染色体的数目在生物世代间及个体间都存在很大差异，并且很不稳定，世代间传递规律也与常染色体不同。黑麦(S. cereale, 2n=14)的B染色体五、染色体组型和组型分析染色体组型（核型）指一个个体或一组相关个体特有的染色体组，通常以有丝分裂中期染色体的数目和形态来表示。染色体组型（核型）分析对特定染色体组中染色体的数目、大小、形态等特征进行综合分析的方法叫染色体组型分析或核型分析。核型分析的意义鉴定系统发育过程中物种之间的亲缘关系检查染色体数目和结构的变异。 核型模式图的绘制染色体的带型（Q、G、R、C、N、T带）计算机自

16、动染色体（核型）分析系统模式图的绘制第三节 细胞分裂无丝分裂有丝分裂减数分裂无丝分裂一、 有丝分裂(mitosis)细胞周期一次细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束所经历的过程称为一个细胞周期(cell cycle)。可分为：间期 G1，S，G2分裂期前、中、后、末分裂间期:这时从细胞外表来看似乎是静止的，但实际上间期的核是处于高度活跃的的生理、生化的代谢状态。遗传物质的复制，组蛋白加倍合成储备足够多的易于利用的能量 核体积和细胞质体积的比例达到最适平衡状态根据DNA合成的情况，将间期分为： G1期：DNA合成前期，细胞体积的增长 S期：DNA合成期 G2期：DNA合成后期G0期：不分裂的细胞停留

17、在G1期，称为G0期。有丝分裂期两个过程：细胞核分裂，细胞质分裂核分裂分为四个时期： 前期(prophase)：出现染色体，缩短变粗。染色单体已经自我复制，但着丝点还没有分裂。核仁和核膜逐渐模糊；中心体分裂，并向两极分开；前期最后阶段将逐渐形成纺锤丝。中期(metaphase)：核仁和核膜消失，各个染色体的着丝点均排列在纺锤体中央的赤道面 后期(anaphase)：着丝点分裂，各条染色单体各成为一个染色体。随着纺锤丝的牵引每个染色体分别向两极移动 末期(telophase) ：出现新的核膜，染色体又变得松散细长，核仁重新出现。 细胞质分裂染色体向两极移动时的形状根据染色体上着丝粒的位置不同，染

18、色体在纺锤丝牵引下向两极移动时有不同的形状：V型：中间着丝粒M，1.001.67L型：近中着丝粒SM，1.673.00棒状：近端着丝粒ST，3.017.00顶端着丝粒：T，7.01粒状：染色体粗短植物细胞的有丝分裂动物体细胞有丝分裂（鸽）早前期晚末期早末期中后期早后期中 期中前期动物细胞的有丝分裂有丝分裂的特点和意义特点发生在体细胞增殖的过程中，是体细胞增殖的主要方式之一，也是真核细胞增殖的基本形式。 染色体复制一次，细胞分裂一次，形成两个子细胞。 形成的两个子细胞其染色体数目和功能与母细胞完全一致。意义 导致了体细胞增殖，维持了个体的生长发育； 保证了物种遗传物质的稳定性和延续性。有丝分裂的

19、异常现象1. 内源有丝分裂2. 多次有丝分裂3. 体细胞联会三种情况：染色体复制和核分裂正常进行，不发生细胞质分裂，形成具有多个游离细胞核的多核细胞。核内有丝分裂：染色体正常复制、(着丝粒)正常分裂，核、质不分裂。每条染色体复制、分裂产生的两条染色体包含在同一个细胞核内。核内染色体数目成倍增加，形成内源多倍性细胞。染色体正常复制，整个细胞经常性处于间期状态，不发生着丝粒分裂，不进行核、质分裂。复制一次，染色体的染色质线成倍增加，并由一个着丝粒结合在一起，形成多线染色体。 内源有丝分裂多次有丝分裂时间：多次有丝分裂现象往往发生在减数分裂的产物四分孢子的进一步分裂过程中。过程：不经过染色体的复制，

20、细胞核和细胞质连续发生多次分裂，这个过程中染色体随机分配到子细胞中；结果：子细胞的染色体数目极不完整，还会出现只有一条染色体，甚至没有染色体的小细胞。 体细胞联会一般情况下，有丝分裂过程中各条染色体在细胞内通常是随机分布，同源染色体之间在空间分布上互不影响。但是，在一些动植物的体细胞有丝分裂中可观察到一些非随机分布现象，其同源染色体在空间分布上有相互靠近的倾向，甚至，会出现同源染色体紧密、平行配对，这种现象叫体细胞联会。有丝分裂异常现象与异常时期的关系间期染色体复制后期着丝粒分裂末期细胞核分裂末期细胞质分裂结果正常有丝分裂正常正常正常正常正常体细胞内源有丝分裂正常多线细胞正常正常内源多倍体细胞

21、正常正常正常多核细胞多次有丝分裂不正常发生发生畸形细胞二、减数分裂概念：减数分裂(meiosis)，又称为成熟分裂，是在性母细胞成熟时，配子形成过程中所发生的一种特殊的有丝分裂。因为它使体细胞染色体数目减半，故称为减数分裂。主要特点：各对同源染色体在细胞分裂的前期配对(pairing)，或称联会(synapsis)细胞在分裂过程中包括两次分裂：第一次是减数的，第二次是等数的。 减数分裂的分期各时期：（1）间期 （G1，S，G2）（2）减数第一次分裂前期（3）减、减分裂间期（4）减数第二次分裂前期I (prophase I, PI), 中期I(metaphase I, MI)后期I(anapha

22、se I, AI)末期I(telophase I, TI)前期II (prophase II, PII), 中期II(metaphase II, MII)后期II(anaphase II, AII)末期II(telophase II, TII) 细线期 偶线期 粗线期 双线期 终变期减数第一次分裂前期I：较为复杂，又可细分为五个时期：1、细线期：出现细长如线的染色体：两条染色单体 2、偶线期：同源染色体分别配对，出现联会现象：二价体 3、粗线期：二价体逐渐缩短加粗，联会复合体形成，四条染色体单体。非姊妹染色单体间出现交换。 4、双线期：联会了的二价体虽因非姊妹染色体相互排斥而松懈，但仍被一、二

23、个至几个交叉联结在一起。交叉是非姊妹染色体间某些片段在粗线期发生交换的结果 5、终变期：染色体变得更为浓缩和粗短，交叉的端化，鉴定染色体数目的最好时期。 染色体逐渐变粗、变短联会复合体的结构两条同源染色体在联会时形成一种特殊的结构联会复合体，其构成如图所示：两条同源染色体的主要部分(染色质DNA)分布在联会复合体的外侧；中间部分(中央成分，central element)以蛋白质为主，也包含部分DNA (称为横丝) 。染色体交叉动态变化A： 双线期； B：终变期； C：中期I； D：后期I减数第一次分裂中期I：核仁和核膜消失，细胞质里出现纺锤体。二价体中两个同源染色体的着丝点是面向相反的两极，

24、朝向随机。 交叉点位于赤道面。后期I：二价体的两个同源染色体分别向两极拉开，每一极只分到每对同源染色体中的一个，实现了2n数目的减半(n) ，每个染色体还是包含两条染色单体，因为它们的着丝点并没有分裂。 末期I：染色体移到两极后，松散变细，形成两个子核；同时细胞质分为两部分，于是形成两个子细胞，称为二分体。 中间期：末期I后的一个短暂停顿时期：时间很短，DNA不复制。动物中几乎没有。 中期 I 二价体的随机取向如果某生物有两对同源染色体：AA和BB，产生的性细胞具有AA中的一条和BB中的一条。非同源染色体在性细胞中可能有22=4种组合。减数第二分裂与有丝分裂的过程相似：前期II(prophas

25、e II)： 每个染色体有两条染色单体，着丝点仍连接在一起，但染色单体彼此散得很开。 中期II(metaphase II)： 每个染色体的着丝点整齐地排列在各个分裂细胞的赤道板上。着丝点开始分裂。 后期II(anaphase II)： 着丝点分裂为二，各个染色单体由纺锤丝分别拉向两极。 末期II(telophase II)： 拉到两极的染色体形成新的子核，同时细胞质又分为两部分。经过两次分裂，形成四个子细胞。 减数分裂过程示意图间期末期II后期II中期II末期I后期I中期I前期I细线期终变期双线期粗线期偶线期细线期中期I终变期双线期粗线期偶线期中间期末期I后期I前期II四分子末期II后期II中

26、期II减数分裂的特点发生在性细胞形成过程中；染色体复制一次，细胞连续分裂两次，形成四个子细胞（四分体）； 子细胞中染色体数目减半，且功能与母细胞不同。 减数分裂的意义减数分裂是有性生殖生物配子形成过程的必要阶段实现了雌雄配子染色体数目减半，保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性，为后代的正常发育和性状遗传提供了物质基础，同时保证了物种相对的稳定性。 同源染色体随机分向两极，非同源染色体自由组合，导致不同配子中染色体组合方式的多样性，使子代群体中产生遗传多样性变异。同源染色体的非姊妹染色单体间片段的交换，使配子中遗传差异的多样性更加丰富，导致生物界出现丰富的变异类型。这对生物的适应性、进化是非常

27、有利的，同时也为动、植物育种提供了丰富的变异材料。染色体数目的恒定第四节 配子的发生、受精和生活周期生物的生殖方式：无性生殖（asexual reproduction）有性生殖（sexual reproduction）无性生殖通过亲本营养体的分割而产生后代，又称为营养体生殖。如利用根、茎、芽、枝条等进行的繁殖。有性生殖通过亲本产生的雌雄配子结合成合子，再进一步分裂、分化、发育而成为新个体的生殖方式。一、动物配子的发生与受精1.精子的发生（形成） 精巢中的精原细胞 分化 初级精母细胞 M I 次级精母细胞 M II 精细胞 变态发育 精子2.卵子的发生（形成） 卵巢中的卵原细胞 分化 初级卵母细胞 M I 第一极体 M II 第二极体 解体 次级卵母细胞 M II 第二极体 卵细胞（卵子）3.受精（体外受精、体内受精）：精子与卵细胞融合为一个合子，称为受精。动物配子的发生二、植物雌雄配子体的形成雄配子体的形成雌配子体的形成授粉（受精） 自花授粉 异花授粉直感现象 植物雄配子体的形成 雄蕊中的花药 分化 孢原细胞 分化 花粉母细胞（小孢子母细胞）减数