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文档简介

1、人类外显子测序技术说明：外显子组测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。外显子组（人类基因组的蛋白编码区域）代表不到2%的人类基因组，却包含85%的已知致病变异。外显子组测序能高效地鉴定变异，适合广泛的应用包括群体遗传学、遗传病和癌症研究。技术路线：样品准样本选择，基因组DNA提取，QC测序文外显子捕获，构建测序文库库准备/测序上机测序，数据质控，数据过滤及质量评估生信分SNP、Indel、同义/非同义突变基因的鉴定分析，3.案例分析：【通过外显子组测序研究遗传性孤独症】研究材料：166个中东地区的孤独症家庭、612个美国孤独症家庭研究策略

2、：平均测序深度158X，安捷伦捕获平台(SureSelectv2)研究目的：寻找孤独症隐性致病突变研究结果：研究者首先针对三个中东家庭成员利用外显子组测序寻找隐性致病突变，因为这三个家庭中父母都是堂兄妹，所以有助于检测可遗传突变。在上述家庭中发现，三个从未与孤独症关联的基因上存在隐性突变，这些基因涉及了一些严重的遗传学综合症，这类综合症往往包括孤独症行为或智力缺陷，但并非是主要症状。在此基础上，对163个中东地区的孤独症家庭进行了全外显子组测序，发现在AMT、PEX7、SYNE1、VPS13B、PAH和P0MGNT1基因上都存在双等位基因突变(biallelicmutation)。此后，又分析了612个美国孤独症家庭的全外显子组测序数据，发现上述突变中的一些也同样存在于美国孤独症家庭。这些基因大多与一些代谢或遗传学综合症有关，其中的隐性突变比较温和，使蛋白部分丧失功能。本研究说明隐性突变对孤独症的重要性。参考文献：Usingwholeexomesequencingtoide

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