遗传学双语中文课件

1、3孟德尔定律一、知识体系内容实质验证方法（测交、自交）内容实质验证方法（测交、自交） 基本原理：加法法则、乘法法则二项式2测验 分 离 定 律自由组合定律遗传学数据的统计处理系 谱 分 析类型特点二、名词解释性状与相对性状生物所表现出来的形态特征和生理特征同一性状的不同表现形式，它们在不同个体之间存在相对差异显性性状与隐性性状在F1个体中得以表现的亲本性状在F1个体中未能表现的亲本性状基因型与表型个体的遗传物质组成个体表现的性状特征纯合子与杂合子在同源染色体上具有相同等位基因的个体在同源染色体上具有不同等位基因的个体等位基因、复等位基因与基因座在同源染色体上具有相互对应关系的基因，它们是同一基

2、因的不同形式具有3种及3种以上等位基因形式的一组基因，基因在染色体上占据的特定位置基因组与核型一个物种正常配子所带有的全部遗传物质（基因、染色体）的总和，也称染色体组某个生物或细胞的全部染色体的形态特征，一般以有丝分裂中期的染色体形态为标准染色体与染色质遗传物质在细胞分裂期的存在状态遗传物质在细胞分裂间期的存在状态同源染色体与联会形态、大小、结构相同的一对染色体，其中一条来自父本，一条来自母本在减数分裂时，同源染色体相互配对的过程二价体与四分体由一对同源染色体完全联会后形成的结构，由于包含着2条染色体，所以被称为二价体由一对同源染色体完全联会后形成的结构，由于包含着4条染色单体，所以被称为四分

3、体姊妹染色单体与非姊妹染色单体同一条染色体经过复制形成的2份拷贝在发生联会的同源染色体之间，彼此的染色单体互称非姊妹染色单体杂交、回交与测交不同基因型个体之间的有性交配行为杂交后代与亲本之间的有性交配行为被测验个体与隐性纯合个体之间的有性交配行为，一般用于检测被测个体的基因型三、关键知识点分离定律的实质在减数分裂形成配子时，位于同源染色体上的等位基因相互分离，被分配到不同配子中自由组合定律的实质在减数分裂形成配子时，位于非同源染色体上的非等位基因在分离时互不干扰，被自由组合到不同配子中。孟德尔定律的验证自交法测交法多因子的孟德尔分离配子种类2n基因型种类3n纯合基因型种类2n杂合基因型种类3n

4、-2n表型种类2n遗传学事件中的概率法则加法法则：互斥事件同时发生的概率为各互斥事件单独发生时的概率之和乘法法则：独立事件同时发生的概率为各独立事件单独发生时的概率之积二项式及其应用二项式展开：二项式通式：分离定律的二项式表示（ A+ a）2自由组合定律的二项式表示（ A+ a）2 （ B+ b）22分析系谱分析常染色体显性性状：无性别偏向，连续传递，患者的父母必有一个为患者常染色体隐性性状：无性别偏向，隔代传递，正常父母生出患者X染色体显性性状：女性多于男性，连续传递，男性患者的母亲和女儿必为患者X染色体隐性性状：男性多于女性，交叉传递，女性患者的儿子必为患者4孟德尔定律的拓展一、知识体系复

5、等位基因致死基因（显性致死、隐性致死）显隐性（完全、不完全、共显性、超显性）互补作用（9：7）重叠作用（15：1）积加作用（9：6：1）显性上位作用（12：3：1）隐性上位作用（9：3：4）抑制作用（13：3）一因一效一因多效多因一效基因与性状等位基因互作（显隐性关系的相对性）非等位基因互作基因与环境外显率与表现度拟表型（表型模写）遗传早现与延迟显性遗传印记二、名词解释完全显性、不完全显性、共显性与超显性控制某一性状的等位基因在杂合个体中的表现与纯合个体完全相同控制某一性状的等位基因在杂合个体中的表现与纯合个体都不相同，而是界于2个纯合亲本之间2个等位基因分别控制的相对性状在杂合个体中同时得以

6、表现控制某一性状的等位基因在杂合个体中的表现比显性纯合个体还要突出显性致死与隐性致死、在杂合基因型下就能表现的致死作用在纯合基因型下才能表现的致死作用基因互作若干非等位基因共同决定一个单位性状的表现互补作用2种显性等位基因都存在时，个体表现一种性状，仅有其中一种或均不存在时，个体表现另外一种性状。抑制作用某对等位基因本身不表现性状，但能够使另外一对基因的作用不能发挥。上位性作用与显性上位、隐性上位某对等位基因的表现可以遮盖另外一对等位基因的表现由显性基因引起的上位性作用由隐性基因引起的上位性作用重叠作用与积加作用2对非等位基因表现相同的作用，只要存在一个显性基因就可以使显性性状得以完全表现2对

7、非等位基因表现相同的作用，2种显性基因单独存在时表现相似性状，2种显性基因共同存在时作用相互累加。外显率与表现度在具有某种基因型的群体中，表现出预期表型的个体所占的比例由某种基因型控制的表型，在个体中得以表现的程度表型模写（拟表型）与多效性由某种环境因素引起的性状变化与某种基因型控制的表型恰好相似的现象一个基因能够控制多种表型的现象遗传印记（基因组印记、亲本印记）由于亲本来源的差异，而使某一特定基因的作用受到影响的现象遗传早现与延迟显性在连续的世代传递中，由某基因控制的性状在后代中的表现会逐代提前和加重的现象某显性基因控制的性状，只有当个体生长发育到特定阶段才能表现的现象三、关键知识点孟德尔定

8、律的前提条件一对基因决定一对相对性状，控制不同性状的基因位于不同的染色体上等位基因之间的显隐性关系完全，且表现不受环境影响不同基因型的配子比例、成活率和竞争力相同，在受精时以均等的机会相互自由结合为合子不同基因型的合子成活率和竞争力相同分离群体足够大等位基因互作完全显性不完全显性共显性超显性致死作用显隐性关系的相对性显隐性的形式存在差异在复等位基因之间表现差异在基因多效性的不同方面表现差异在不同环境下表现差异在不同观察水平下表现差异非等位基因互作基因互作主要形式及其分离比互补作用（9：7）重叠作用（15：1）积加作用（9：6：1）显性上位作用（12：3：1）隐性上位作用（9：3：4）抑制作用（

9、13：3）基因互作原因环境、遗传背景对性状表现的影响5性别决定与性染色体一、知识体系染色体组决定（常染色体与性染色体的比率、染色体倍数性）染色体决定（XO型、XY型、ZW型）基因决定环境因素决定性别决定机制伴性遗传 (性连锁遗传)Lyon假说与剂量补偿效应人类性别畸变从性遗传限性遗传遗传的染色体学说证明X连锁遗传Z连锁遗传二、名词解释常染色体、性染色体与异配型染色体与性别决定没有直接关系的染色体与性别决定直接相关的染色体一对在形态特征上存在明显差异的性染色体，能够在减数分裂时相互配对，所以称之为异配型染色体同配性别与异配性别性母细胞只能减数分裂出具有相同性染色体的配子的性别性母细胞能够减数分裂

10、出具有不同性染色体的配子的性别性染色质小体与剂量补偿效应在细胞分裂间期的细胞核中，由失活的X染色体形成的可以被深染的染色质小体在XY性别决定类型的生物中，使性连锁基因在2种性别中具有相等或相近的有效剂量的遗传效应伴性遗传（性连锁遗传）、从性遗传与限性遗传由性染色体基因所控制的性状总是伴随性别而遗传的现象由常染色体基因所控制的性状，受到性别的影响而在雌雄个体中表现不同遗传特征的现象某种性状仅局限于在雄性或雌性个体中表现的现象三、关键知识点生物界的性别决定机制社会性昆虫蜜蜂、蚂蚁染色体倍数性决定性别（二倍体、单倍体）果蝇的性染色体与常染色体比率决定性别（ X/A=1、 X/A=0.5）直翅目昆虫蝗

11、虫、蟋蟀的XO性别决定（ XX、 XO）哺乳动物的XY性别决定（ XX、 XY）鸟类的ZW性别决定（ ZW、 ZZ）喷瓜、石刁柏、玉米由复等位基因或2对基因决定性别爬行动物鳄鱼、海龟的温度决定性别人类常见性别畸变XOXXYXYYXXXLyon假说基本内容雌性个体中的2条X染色体有一条随机失活失活发生在胚胎发育早期失活是完全的、永久性的和克隆式的在形成生殖细胞时，失活的X染色体重新激活证据X染色质小体玳瑁猫（ ）剂量补偿效应遗传的染色体学说的证明Morgan对果蝇的白眼性状遗传发现白眼基因位于X染色体上Bridges在果蝇的白眼性状遗传中发现的例外染色体不分离导致了初级例外初级例外产生的异常配子

12、受精产生了次级例外证实白眼基因位于X染色体上重新定义了果蝇的性别决定机制性连锁遗传型（以人为例）显性性状在家系中的传递特点隐性性状（色盲、血友病）在家系中的传递特点型（芦花鸡为例）芦花对非芦花为显性从性遗传人类秃顶的遗传秃顶基因在男性中为显性，在女性中为隐性限性遗传鸡的羽型遗传公鸡羽型只出现在公鸡中母鸡只表现母鸡羽型公鸡可以表现种羽型，但母鸡羽型对公鸡羽型为显性6真核生物的遗传作图一、知识体系连锁遗传遗传作图方法真菌的遗传作图 （着丝点作图） 不完全连锁（测交与自交表现）完全连锁（测交与自交表现）重组率与交换值(定义、区别、联系）两点法（出发点、步骤）三点法（出发点、步骤、干涉）同线性测验（基

13、本原理）无序四分子分析（非考试范围）顺序四分子分析原理子囊类型连锁关系的判断重组率的计算二、名词解释连锁与连锁群染色体图位于同一条染色体上的基因在遗传时倾向于一起传递的现象位于同一条染色体上的基因具有连锁关系，这样的基因群被称连锁群完整的连锁群，其数目等于同源染色体的对数染色体构成一个连锁群，但染色体不构成一个连锁群根据基因之间的重组率，确定连锁基因在染色体上的相对位置，并据此绘制的用于描述基因连锁关系的线性示意图，也称遗传图、连锁图。不完全连锁与完全连锁连锁基因之间能够发生重组时的连锁关系连锁基因之间不能发生重组时的连锁关系交换、交叉与重组在减数分裂时，同源染色体之间相互交换染色体片段的事件

14、在减数分裂时，发生交换的染色单体相互连接的结构在减数分裂时，同源染色体上的非等位基因之间发生重新组合的现象亲本型配子与重组型配子在杂交后代形成的配子中，与亲本配子基因型相同的配子在杂交后代形成的配子中，与亲本配子基因型不同的配子相引相与相斥相一条同源染色体上排列着两个显性基因，另外一条同源染色体上排列着两个对应的隐性基因的杂交组合一条同源染色体上排列着一个显性基因和一个隐性基因，另外一条同源染色体上排列着对应的隐性基因和显性基因的杂交组合重组率与交换值在减数分裂时，杂交后代形成的重组型配子在总配子中所占的百分率在减数分裂时，个连锁基因之间的染色体片段发生交换事件的频率。染色体图与遗传距离根据基

15、因之间的重组率，确定连锁基因在染色体上的相对位置，并据此绘制的用于描述基因连锁关系的线性示意图，也称遗传图、连锁图。两个基因之间的交换值，以交换值作为度量基因相对距离的基本单位，定义为个遗传单位。符合系数（）与干涉（） .实际双交换频率与理论双交换频率的比值一个交换事件发生之后，交换点邻近区域再次发生交换的频率会受到影响的现象正干涉抑制二次交换负干涉促进二次交换着丝点作图与四分子分析将着丝点作为一个基因座位，测定基因与着丝点之间的遗传距离，从而确定基因与着丝点之间的位置关系的遗传作图方法利用同一次减数分裂产生的个单倍体细胞进行连锁和重组分析的方法同线性与同线性测验位于同一条染色体上的基因在有丝

16、分裂中能够被同时传递到子细胞中的特性利用体细胞杂交系确定个基因是否位于同一条染色体的染色体作图方法三、关键知识点连锁基因在测交和自交情况下的分离不完全连锁完全连锁重组率定义取值范围，与交换值的区别与联系两点测交的出发点根据基因之间的重组率大小确定基因的位置关系相距越近的连锁基因，重组率越小；相距越远的连锁基因，重组率越大三点测交的出发点根据双交换类型先确定基因的位置关系双交换类型在测交后代中出现的频率最低亲本型在测交后代中出现的频率最高在亲本型与双交换类型之间发生重组的基因就是排列在中间的基因同线性测验的基本原理位于同一条染色体上的基因具有同线性关系，在杂种细胞中总是共同分离位于不同染色体上的

17、基因缺乏同线性关系，在杂种细胞中会发生自由组合真菌的顺序四分子分析原理在减数分裂时，条同源染色体的着丝点在第一次分裂时分离（分离），姊妹染色单体的着丝点在第二次分裂时分离（ 分离），若基因与着丝点之间没有发生重组，基因表现分离；若基因与着丝点之间发生了重组，基因表现分离。子囊类型（见下页）连锁关系的判断依据自由组合基因：连锁基因：分离的 分离的位于同臂的连锁基因：分离的 分离的位于异臂的连锁基因：分离的 分离的重组率的计算重组型（分离）子囊占总子囊的百分率的/重组型子囊孢子占总子囊孢子的百分率PDNPDPDNPDTTTa ba bbbaBa BababbaBbaBbaBabaAbababbaB

18、M1M1M1M1M2M2M2M2M1M2M2M1M2M27细菌和噬菌体的遗传作图一、知识体系细菌的遗传分析噬菌体的遗传分析接合性导（特点、应用）转化（特点、共转化、转化作图）转导（特点、类型、作图原理）噬菌体的生命周期噬菌体的突变类型遗传作图烈性噬菌体与温和噬菌体裂解周期与溶源周期溶源性细菌与原噬菌体特点F因子的结构与存在方式中断杂交试验（时间作图）重组作图宿主范围噬菌斑特征基因间作图基因内作图重组测验互补测验（顺反测验）缺失作图二、名词解释接合与性导供体菌株把因子向受体菌株转移的现象供体菌株把因子向受体菌株转移的现象因子与因子在大肠杆菌中导致供体与受体变化的一种质粒，也称性因子或致育因子带有

19、部分细菌染色体的因子-菌株、菌株、菌株与Hfr菌株不带有因子的受体菌株带有因子的供体菌株带有因子的供体菌株因子被整合到染色体上的供体菌株转化、共转化与感受态细菌直接从外界环境中摄取，并将其与自身染色体重组的现象个以上的基因被同时重组到细菌染色体上的转化现象细菌处在生理上有能力接受外源的状态转导、共转导与转导颗粒以噬菌体为媒介，把细菌的遗传物质从一个细胞转移到另一个细胞中的现象个以上的宿主基因被同一个噬菌体转移到新的宿主细胞中的转导现象错误包装了宿主细胞染色体片段的噬菌体普遍性转导与局限性转导宿主细胞基因组中的所有基因都有机会被转导的现象宿主细胞基因组中只有特定的基因才有机会被转导的现象烈性噬菌

20、体与温和噬菌体侵染宿主细胞后会立即引发裂解反应的噬菌体侵染宿主细胞后可以不引发裂解反应的噬菌体裂解周期与溶源周期噬菌体侵入并裂解宿主细胞的生活周期噬菌体侵入但不裂解宿主细胞，而是随宿主细胞的增殖完成自我复制的生活周期溶源性、溶源性细菌与原噬菌体温和噬菌体侵入宿主细胞，却不引起宿主细胞裂解的现象带有原噬菌体的宿主细胞被整合到宿主细胞基因组中的温和噬菌体互补测验与顺反测验确定相同表型的2个突变是属于同一个基因，还是属于非等位基因的遗传测验通过比较顺式和反式构型的功能，判断两个突变是否属于同一基因的遗传测验 顺式构型与反式构型2个突变位于同一条染色体上的排列结构2个突变分别位于2条同源染色体上的排列

21、结构顺反子与突变子、重组子由顺反测验界定的不能互补的各个突变所占据的染色体片段，是基因功能的最小单位。顺反子是基因的同义词，它既具有功能上的完整性，又具有结构上的可分割性。基因内部能发生突变的最小单位，一个突变子可以小到一个核苷酸对。基因内不能由重组分开的最小单位，一个重组子可以小到一个核苷酸对。 三、关键知识点细菌重组的方式接合性导转化转导细菌重组的特点在基因组染色体和外源DNA形成的部分二倍体间进行重组只有偶数次交换才能产生重组子同一重组事件不产生成对的交互型重组子因子的结构、存在方式和转移方式原点、配对区、致育基因菌株、菌株与Hfr菌株原点最先向受体转移，致育基因最后进入受体细胞中断杂交

22、作图（时间作图） 根据供体基因进入受体细胞的顺序和时间绘制连锁图的方法实验原理：Hfr菌株的基因从原点开始以线性方式按顺序依次进入-菌株，致育因子最后转移到受体中。基因离开原点越近，进入-菌株细胞越早，发生重组的频率越高；基因离开原点越远，进入-菌株细胞越迟，发生重组的频率越低。以基因转移的间隔时间作为基因间的距离单位，就可以作出Hfr染色体上的基因连锁图。接合的重组作图在中断杂交作图的基础上进行受体亲本基因型不用于计算重组率必须在形成部分二倍体的条件下，计算两对基因间的重组率只有偶数次交换才能产生重组子只有离原点远的基因已进入受体细胞并发生重组的条件下，才能计算重组率 同一重组事件不产生交互

23、式重组类型重组率的计算公式（以Hfr菌株AB-菌株ab，A基因后进入受体为例）RF（AB）=100% Ab/(AB+Ab)性导的应用用于不同突变体之间的互补测验用于判断细菌基因的显隐性关系利用并发性导进行遗传作图只有紧密连锁的基因才能发生并发性导转化作图受体亲本类型不用于计算重组率重组事件仅在供体与受体的同源区域发生只有偶数次交换才能产生重组子两个基因之间的所有重组类型都可用于计算重组率。 同一重组事件不产生交互式重组类型，交互式重组类型代表不同的重组事件重组率的计算公式（以外源AB受体ab为例）RF（AB）=100% （Ab + aB) / (AB + Ab + aB)共转化作图两个基因共转

24、化频率愈高，连锁关系愈紧密两个基因共转化频率愈低，连锁关系越松散共转导作图仅限于普遍性转导两个基因共转导频率愈高，连锁关系愈紧密两个基因共转导频率愈低，连锁关系越松散噬菌体的基因间作图实验原理：将两种基因型噬菌体双重感染宿主细胞，噬菌体染色体能够在宿主细胞中进行重组。收集宿主细胞裂解后释放的子代噬菌体，并侵染选择性宿主细胞培养物，根据亲本型和重组型噬菌斑的比例求出基因之间的重组率。作图方法两点测交三点测交噬菌体的基因内作图（基因的精细结构分析）传统的基因概念：基因是功能单位、重组单位、突变单位的统一体重组测验原理：2个突变如果能够发生重组，其突变位置必然不同； 2个突变如果不能发生重组，其突变

25、位置必然相同。 确定了突变的位置关系，提出了突变子，重组子的概念 互补测验（顺反测验）原理：两个突变型基因组合在一起，如果能够弥补彼此的缺陷而产生野生型表型，这2个突变就分属于不同的功能单位；如果不能弥补彼此的缺陷，这2个突变就属于统一个功能单位。确定了突变的功能关系，提出了顺反子的概念缺失作图原理：凡是能和缺失突变型进行重组的突变，其位置一定不在缺失范围内；凡是不能和缺失突变型进行重组的突变，其位置一定在缺失范围内。 减少了重组测验的工作，实现了突变位点的准确定位8核外遗传一、知识体系母性影响细胞质遗传叶绿体遗传（植物花斑叶）线粒体遗传（酵母小菌落）感染性遗传（酵母杀伤者、草履虫放毒型）植物

26、雄性不育性核不育质-核互作不育“三系两区”制种短暂母性影响持久母性影响（椎实螺的螺向）二、名词解释母性影响与母系遗传、细胞质遗传后代的表型由母体的核基因型控制的现象某些遗传物质仅由母亲传递的遗传现象由细胞质中的遗传物质控制某些性状遗传的现象植物雄性不育雄蕊发育异常，不能产生有正常功能的花粉，但雌蕊发育正常，能够受精结实的现象细胞核雄性不育；由细胞核基因控制的雄性不育核-质互作雄性不育；由细胞核基因和细胞质基因共同控制的雄性不育三、关键知识点细胞质遗传的特点（与细胞核遗传的区别）非孟德尔遗传正反交表现不一致F1只表现母方性状杂交后代没有固定的分离比率不能进行遗传作图植物杂交种制种的“三系二区”三

27、系：不育系、保持系、恢复系二区：制种区（不育系、恢复系）、繁殖区（不育系、保持系）9数量遗传学一、知识体系质量性状与数量性状多基因假说遗传率近亲繁殖与杂种优势定义主要区别研究方法近交与近交系数近交系数的计算近交的遗传效应（不作要求）近交的应用（不作要求）变异表现环境影响遗传基础定性描述 VS. 统计分析个体差异 VS. 群体特征实验证据（小麦粒色遗传）主要内容广义遗传率狭义遗传率遗传率的估算遗传率的应用近亲繁殖杂种优势含义理论学说（不作要求）应用（不作要求）二、名词解释质量性状与数量性状具有界限分明的差异，能够明确分类的性状没有明显可分的界限，表现连续变异，难以明确分类的性状主基因与微效基因控

28、制质量性状且效应较大的基因控制数量性状且效应很小的基因加性方差、显性方差与上位性方差由加性基因之间的累加效应产生的方差，可遗传可固定由等位基因之间的显隐性作用产生的方差，可遗传不可固定由非等位基因之间的相互作用产生的方差，可遗传不可固定遗传率与广义遗传率、狭义遗传率遗传因素引起的变异在性状变异中所占的比例遗传方差在总表型方差中所占的比例加性方差在总表型方差中所占的比例选择响应与选择差异被选出个体的后代与原始被选择群体之间的平均表型差异被选出个体组成的新群体与原始被选择群体之间的平均表型差异近交与近交系数有亲缘关系的个体之间相互交配、繁殖后代一个个体从某一祖先处获得一对遗传上完全等同的等位基因的

29、概率杂种优势与显性假说、超显性假说遗传组成不同的亲本杂交所得的后代，在繁殖力、生长势、抗逆性等综合性状上比亲本优越的现象。杂种优势来自于双亲的显性有利基因在杂种中集中所产生的互补作用杂种优势来自于双亲基因的异质结合所引起的等位基因之间的相互作用三、关键知识点质量性状与数量性状的主要区别遗传基础(少数主基因VS.微效多基因)变异表现(间断可分类VS.连续难分类)环境影响(不敏感VS.很敏感)研究方法(家系分析VS.群体统计)多基因假说数量性状是由多对彼此独立的基因控制的，每个基因的遗传仍服从孟德尔式遗传各基因对表型产生的效应甚微，难以辨别，称为微效基因各基因之间的效应相等且可以累加基因之间无明显

30、的显隐性关系控制数量性状的微效基因对环境很敏感数量性状的统计学特征F1往往表现为双亲的中间类型F2的表型值呈正态分布，且变异程度明显大于F1群体若表型变异主要由加性效应造成， F2的平均表现应当与F1相近，否则，说明显性效应和上位性效应明显影响到表型变异遗传率定义估算方法原则：同质群体用于估计环境方差，异质群体用于估计总的表型方差，分解表型方差的组分广义遗传率的估算： h2B=(VF2-VE)/VF2100%， VE=1/3(Vp1+Vp2+VF1)狭义遗传率的估算： h2N=2VF2-(VB1+VB2)/VF2100% 若遵循加性模型，还可以结合育种实践这样计算基本性质描述的对象是群体方差，

31、不是群体平均数群体统计数，对个体毫无意义不同性状的遗传率往往不同，同一性状的遗传率也不是固定值，会因遗传背景、环境的变化而明显改变应用育种选择策略的参考依据估计控制某数量性状基因的对数： n=a2/8(VF2-VF1)，a为亲本值与中亲值的差值。不过，该方法低估了基因数目。M=F2群体的平均数M1=育种选出的F2个体平均数M2=所选个体交配后代平均数近交近交的遗传效应促使基因型纯合（自交和回交在每一世代上都是使上一代的杂合子减少一半，但自交对群体基因型纯合进程的影响要比回交慢得多）淘汰有害的隐性基因引起异交生物的衰退近交系数定义计算方法：F =(1/2)A，A为每条通径中涉及的祖先人数常用的近

32、交系数：自交、回交1/2；全同胞1/4；半同胞1/8，亲表兄妹1/16性连锁基因的近交系数：不出现连续的男性传递要比常染色体基因大，出现连续2代男性则为0。10染色体变异整倍性变异非整倍性变异染色体数目变异的应用一、知识体系染色体数目变异染色体结构变异缺失重复倒位易位染色体结构变异的应用（不作考试要求）单倍体同源多倍体异源多倍体同源三倍体同源四倍体超倍体（三体、四体）亚倍体（单体、缺体）类型（末端、中间）遗传效应（致死、假显性）类型（顺接、反接）遗传效应（致死、剂量效应和位置效应）类型（臂内、臂间）遗传效应（抑制交换、改变连锁群）类型（简单、相互、罗伯逊）遗传效应（半不育、改变连锁群、染色体数

33、目变异）二、名词解释基本染色体组与染色体组基数一套形态、结构各不相同，能够代表一个物种特征，维持物种基本生命活动必需的染色体组合，以x表示基本染色体组所包含的染色体数目一倍体、单倍体与多倍体仅含有一个基本染色体组的生物或细胞，以x表示，对应于二倍体2x仅含有正常配子所含染色体的生物或细胞，以n表示，对应于双倍体2n具有3个及3个以上基本染色体组的生物或细胞（一倍体可以是单倍体，单倍体可以是多倍体）整倍体与非整倍体全部染色体均构成完整染色体组的生物或细胞，全部染色体不能构成完整染色体组的生物或细胞同源多倍体与异源多倍体、双二倍体仅具有相同的基本染色体组的多倍体具有2种及2种以上基本染色体组的多倍

34、体在异源四倍体中，2套染色体组的同源染色体分别独立地联会，可以像二倍体一样正常完成减数分裂，所以又称为双二倍体超倍体与亚倍体比正常双倍体多出了若干染色体的非整倍体比正常双倍体减少了若干染色体的非整倍体三体与单体比正常双倍体多出了一条染色体的非整倍体比正常双倍体减少了一条染色体的非整倍体四体与缺体比正常双倍体多出了一对同源染色体的非整倍体比正常双倍体减少了一对同源染色体的非整倍体缺失与缺失环、假显性染色体发生了片段的丢失中间缺失：染色体内部片段的丢失末端缺失：染色体末端的丢失在中间缺失杂合体中，正常染色体对应于缺失区域的染色体片段不能联会而形成的结构。在缺失杂合体中，正常染色体上对应于缺失区域的

35、隐性基因，由于缺乏等位基因而使表型得以显现的现象重复与位置效应、剂量效应染色体增加了一份或多份自身片段的拷贝顺接重复：重复片段按照原有方向在染色体上排布反接重复：重复片段按照相反方向在染色体上排布由于基因的位置不同而使表型效应产生差异的现象由于基因的拷贝数增加而使表型效应更为明显的现象倒位与倒位环染色体某一片段的正常直线顺序发生了颠倒臂内倒位：发生倒位的染色体片段不包含着丝点臂间倒位：发生倒位的染色体片段包含着丝点在倒位杂合体中，倒位染色体扭转成环形再与正常的同源染色体联会所形成的结构，该结构保证了倒位染色体与正常的同源染色体之间的充分联会。易位非同源染色体之间的染色体片段转移简单易位：某一染

36、色体片段被转移到非同源染色体上相互易位：非同源染色体之间相互交换染色体片段罗伯逊易位：2条端着丝点或近端着丝点染色体，通过着丝点融合成为一条染色体相邻式分离与相间式分离在相互易位杂合体中，一条易位染色体和一条与之联会的正常染色体在减数分裂的后期被分离组合到一个子细胞中，另外一条易位染色体和一条与之联会的正常染色体被分离组合到另一个子细胞中，这样的分离方式称为相邻式分离在相互易位杂合体中，2条易位染色体在减数分裂的后期被分离组合到一个子细胞中，与之联会的2条正常染色体被分离组合到另一个子细胞中，这样的分离方式称为相间式分离三、关键知识点三体的遗传与应用产生(n+1)和n配子主要依赖雌配子传递自交

37、可产生2n、2n+1和2n+2三种类型三体用于基因定位基因位于三体染色体时，显隐性个体的分离会背离孟德尔比数基因不位于三体染色体时，显隐性个体的分离遵循孟德尔比数单体的遗传与应用产生(n-1)和n配子主要依赖雌配子传递自交可产生2n、2n-1和2n-2三种类型单体用于基因定位基因位于单体染色体时，F1会出现分离， F2显隐性个体的分离会背离孟德尔比数基因不位于单体染色体时，显隐性个体的分离遵循孟德尔比数同源三倍体的遗传染色体在减数分裂中的行为高度不育的原因能产生的平衡型配子只有n和2n型，比例各为(1/2)n能够形成的合子及比例为2n= (1/2)2n 、3n= 2*(1/2)2n 、4n=

38、(1/2)2n 同源四倍体的遗传染色体在减数分裂中的行为有较高育性的原因同源染色体主要以2/2式分离，能产生较高比例的2n型平衡型配子同源四倍体中的性状分离（在2/2式分离下）当基因紧靠着丝点时，配子类型和比例取决于4条同源染色体之间的随机组合，称为染色体分离。当基因远离着丝点时，配子类型和比例取决于8条染色单体之间的随机组合，称为染色单体分离。掌握三式、复式、单式基因型在两种情况下能够形成的配子类型和比例，以及它们的自交后代的基因型、表型类型和比例。倒位染色体在减数分裂中的行为倒位杂合体在减数分裂前期形成倒位环遗传效应抑制交换的原因：倒位环内的奇数次交换事件产生的都是既缺失又重复的不平衡配子

39、。（交换抑制因子是针对倒位杂合体的倒位区而言的）改变连锁群相互易位染色体在减数分裂中的行为相互易位杂合体在粗线期形成十字型相互易位在杂合体在相邻式分离时，减数分裂中期和后期可见“0”结构相互易位在杂合体在相间式分离时，减数分裂中期和后期可见“8”结构遗传效应半不育（易位杂合体）：相邻式分离产生不平衡配子，相间式分离产生平衡配子，两者机会均等改变连锁群（易位纯合体）改变染色体数目（罗伯逊易位）11基因突变碱基增减（移码突变）碱基替换（点突变）一、知识体系突变类型突变特点突变检出突变机制突变修复转座元件表型变化（形态、行为、生化、致死）序列变化类型（转换、颠换）遗传效应（同义、错义、无义、终止密码

40、、中性）细菌、真菌突变的检出植物突变的检出人类突变的检出果蝇突变的检出性染色体常染色体（平衡致死系法）ClB法并连X染色体法Muller-5品系法自发突变（复制错误、不等交换、自发损伤）诱发突变化学因素（修饰物、类似物、嵌合剂）物理因素（UV、电离辐射）生物因素（病毒、毒素、转座）光复活暗修复（切除修复）重组修复（复制后修复）SOS修复二、名词解释染色体变异与基因突变染色体的数目或结构发生了变化基因序列发生了碱基替换或增减自发突变与诱发突变在没有人为因素作用下，生物自然发生的突变人工诱变剂造成的突变正向突变与回复突变使野生型转变为突变型的突变使突变型转变为野生型的突变点突变、移码突变与开放阅读

41、框单个碱基替换所引起的基因突变转换颠换增加或减少一个或数个碱基对，并造成遗传密码阅读框发生了位移的基因突变包含起始密码子和终止密码子在内的基因编码序列同义突变、错义突变、无义突变与终止密码突变碱基替换使一个有义密码子被其简并密码子取代碱基替换使一个有义密码子被其他氨基酸的密码子取代碱基替换使一个有义密码子被一个无义密码子取代碱基替换使一个终止密码子被一个有义密码子取代转座元件在染色体上的位置可以发生移动的基因三、关键知识点基因突变的基本特征稀有性多方向性重演性可逆性有害性和有利性差异性平行性碱基替换的遗传效应同义错义无义终止密码（中性）果蝇性连锁基因突变的检出基本策略：将待检测的X染色体导入雄

42、性个体，利用雄性个体在性连锁基因上的半合子特性筛选突变体。ClB法ClB品系：倒位杂合体，且倒位区包含一个隐性致死基因和一个显性标记基因检测方法：ClB品系与待检测雄性个体杂交，利用标记基因选出杂交后代中的ClB品系（带有待检测的X染色体），再将此类个体与野生型雄性个体杂交，根据杂交后代中的雄性个体表现，判断是否存在基因突变。并连X染色体法并连X染色体品系： 2条X染色体融为一体的XXY型雌性个体检测方法：并连X染色体品系与待检测雄性个体杂交，根据杂交后代中的雄性个体表现，判断是否存在基因突变。Muller-5品系法Muller-5品系：倒位纯合体，且倒位区包含2个显性标记基因检测方法： Mu

43、ller-5品系与待检测雄性个体杂交，再将杂交后代中的雌性个体与雄性个体（成为 Muller-5品系）成对杂交，根据杂交后代中的雄性个体表现，判断是否存在基因突变。果蝇常染色体基因突变的检出基本策略：将一对相同的待检测的染色体导入同一个体，利用纯合子不存在等位基因干扰的特性筛选突变体。平衡致死系法：一对同源染色体上各带有一个隐性致死基因，且2个隐性致死不会被重组到同一条染色体上。（紧密连锁或位于倒位区）第1次杂交使一对待检测的同源染色体分离到不同个体中第2次杂交使相同的待检测染色体被分别复制到雌雄个体中第3次杂交将相同的待检测染色体导入到同一个个体中注：Cy基因所在染色体是倒位染色体自发突变的

44、机制复制错误碱基互变异构导致转换复制滑动和不等交换产生插入/缺失突变（移码突变）自发损伤脱嘌呤导致碱基替换（转换、颠换）脱氨基导致碱基替换转座（见下）转座作用的遗传效应导致插入突变导致基因表达变化不正确切离产生缺失突变产生新基因引起染色体结构变异玉米的Ac-Ds转座系统Ac编码转座酶，是自主转座元件Ds不编码转座酶，是非自主转座元件，转座依赖于Ac编码的转座酶CU U CG G A G5mCT T C G G A GAH H AT T C TGI I GC C N C化学诱变的机制碱基修饰物（引起碱基替换）烷化剂脱氨试剂羟基化试剂（羟氨NH2OH特异性导致CG转变为TA）碱基类似物（碱基替换）

45、5-BU2-AP嵌合剂（引起碱基插入或缺失）吖啶类染料（吖啶橙、吖啶黄、原黄素）物理诱变的机制UV（产生嘧啶二聚体，引起碱基缺失）电离辐射（引起碱基修饰、断裂，导致碱基替换、染色体结构变异）突变修复的机制光复活切除修复（暗修复）包含错配修复重组修复（复制后修复）SOS修复12遗传的分子基础一、知识体系中心法则遗传物质DNA复制机制转录机制遗传密码子翻译机制遗传重组机制核酸作为遗传物质的直接证据核酸的特征（分子结构、双螺旋模型、氢键）肺炎双球菌转化实验T2噬菌体侵染实验TMV重建实验半保留复制（实验证据）半不连续复制（复制的方向性、并发复制、端粒复制）DNA聚合酶特性（模板、引物、外切酶活性、底

46、物）Holliday模型双链断裂模型基因转换转录过程（起始、延伸、终止）顺式作用元件与反式作用因子RNA聚合酶特性转录后加工（加帽、加尾、剪接内含子、外显子、RNA编辑）密码子特性密码子破译（方法）摆动理论翻译系统的组成翻译过程（起始、延伸、终止）蛋白结构与翻译后加工同源重组位点专一性重组异常重组二、名词解释中心法则与转录、翻译DNA储存的遗传信息经RNA再转变为蛋白质的遗传信息传递规律以DNA为模板合成RNA的过程以RNA为模板合成多肽链的过程变性与解链温度双链DNA分子打开氢键转变为单链DNA分子的过程对于特定的双链DNA分子，能够使其一半数量的分子变性为单链DNA分子的温度复性与半反应时

47、间、分子杂交单链DNA分子之间通过碱基配对转变为双链DNA分子的过程有一半浓度的单链DNA分子已经复性成为双链DNA分子的时刻使单链的核酸分子和探针DNA分子复性成为双链DNA分子的技术C值与C值悖论某物种的单倍体细胞所含有的DNA总量C值大小并不总是与生物进化程度直接相关的现象半保留复制与半不连续复制在复制形成的子链DNA分子中，其中一条单链是作为复制模板而被完整保留下来的亲本链，与之互补的另一条单链才是新合成的在DNA复制时，其中一条模板链上的DNA合成是连续的，而另一条模板链上的DNA合成是间断的前导链：连续进行DNA合成的模板链后随链：间断进行DNA合成的模板链冈崎片段：在后随链上复制

48、形成的不连续的DNA片段复制起点与复制子DNA复制都是从固定的染色体位置上开始的，这样的固定起始位置称为复制起点由同一个复制起点控制的复制区域，是复制的基本单位异质核RNA与RNA加工转录产生的初始mRNA将初始mRNA加工成为成熟mRNA的过程，包含加帽、加尾和剪接等三类事件RNA剪接与RNA编辑将初始mRNA内部的非编码序列切除的事件改变初始mRNA的序列，使成熟mRNA序列与外显子序列不再对应的现象重叠基因同一段DNA序列被2个或2个以上的基因共享，这样的基因之间互称重叠基因断裂基因与内含子（间插序列）、外显子编码序列被非编码序列隔断的基因能够被转录但在成熟mRNA中不被保留的基因序列（

49、DNA序列）能够被转录且在成熟mRNA中被保留下来的基因序列（DNA序列）同源重组、位点专一性重组与异常重组依赖于大范围的同源DNA序列配对才能发生对等交换的遗传重组方式依赖于特定的短同源DNA序列配对，且在此特定序列间使某一DNA分子被整合到或切除出另一DNA分子的遗传重组方式完全不依赖于同源DNA序列配对就使某一DNA分子插入到另一DNA分子中的遗传重组方式交联桥与Holliday中间体在同源重组中，2个联会的DNA分子发生单链断裂并交换重接后形成的结构交联桥迁移产生的大片段的异源双链DNA，再经过异构化后形成的十字型结构基因转换在杂合基因型中，某一基因转变为它的等位基因的现象染色单体转变

50、：基因转变涉及某一染色单体DNA分子的2条单链半染色单体转变：基因转变仅涉及某一染色单体DNA分子的1条单链三、关键知识点核酸作为遗传物质的直接证据肺炎双球菌转化实验T2噬菌体侵染实验TMV重建实验DNA复制机制复制起点：原核生物单起点，真核生物多起点半保留复制Meselson-Sthal实验姊妹染色单体的差别染色半不连续复制复制的方向性：只能按53方向催化DNA合成并发复制：前导链和后随链被同时复制端粒复制：依赖引物和53的DNA合成方向导致线性分子的5末端突出，该末端的补齐由依赖于RNA的DNA聚合酶端粒酶实现延长，并在延长的末端形成发卡结构，在利用发卡结构提供的3-OH，由DNA聚合酶完

51、成5突出末端的补齐。DNA聚合酶特性需要模板、引物，合成底物是dNTP，具有外切核酸酶活性，只能按53方向催化DNA合成转录机制RNA聚合酶特性需要DNA模板，不需要引物，合成底物是NTP，具有外切核酸酶活性，只能按53方向催化DNA合成转录后加工5末端加帽： 7mG与mRNA的5末端核苷酸以5-5磷酸二酯键相连3末端加尾：信号序列AAUAAARNA剪接：切除内含子RNA编辑：改变编码序列遗传密码子的特性三联体专一性简并性通用性无逗点性非重叠性带有翻译的起始和终止信号（起始密码子和终止密码子）遗传重组机制的方式同源重组位点专一性重组异常重组同源重组的分子模型Holliday模型双链断裂模型基因

52、转换的分子机制染色单体转变在减数分裂时，同源重组形成的2条异源双链，其中一条被正确修复，另一条被错误修复，导致6:2分离。半染色单体转变在减数分裂时，同源重组形成的2条异源双链都没有被修复，导致3:1:1:3分离；其中一条被正确修复，另一条没有被修复，导致5:3分离。13基因表达与发育调控一、知识体系原核生物的基因表达调控真核生物的基因表达调控基因与个体发育的调控（不作考试要求）转录调控的基本方式操纵子正调控负调控基本结构乳糖操纵子色氨酸操纵子多层次的调控方式顺式作用元件（启动子、增强子、衰减子、终止子）转录因子（HTH、bHLH、bZIP、ZF、Homeobox）RNA干涉诱导型阻遏型诱导型

53、阻遏型正调控负调控反馈抑制衰减作用细胞分化果蝇发育模式特化决定母体效应基因合子基因分节基因选择者基因（同源异型基因）裂隙基因成对规则基因体节极性基因二、名词解释操纵子与操纵基因（操作子）在原核生物中，功能相关的一组结构基因串联排列，并由一个共同的控制区来调控这些基因的转录，包含这些结构基因和控制区的所有序列就称为操纵子控制区包含启动子和操纵基因（操作子）在操纵子的控制区，可以被调节蛋白识别、结合的特定序列正调控与负调控没有调节蛋白时，基因不能转录，加入调节蛋白后，基因的转录活性被激发调节蛋白称为诱导蛋白没有调节蛋白时，基因能够转录，加入调节蛋白后，基因的转录活性被关闭调节蛋白称为阻遏蛋白诱导物

54、与辅激活物可以和阻遏蛋白结合，开启基因转录活性的小分子物质可以和诱导蛋白结合，开启基因转录活性的小分子物质抑制物与辅阻遏物可以和诱导蛋白结合，关闭基因转录活性的小分子物质可以和阻遏蛋白结合，关闭基因转录活性的小分子物质顺式作用元件与反式作用因子在基因所在的DNA分子上，能够对基因转录活性起到调节作用的特定序列不是某基因自身编码的但能够对该基因的转录活性起到调节作用的蛋白质分子启动子与终止子位于基因5端上游，能够在转录起始时被RNA聚合酶识别、结合的特定序列位于基因3端，能够提供转录终止信号的特定序列增强子、衰减子与转录因子能够增强连锁基因转录效率的顺式作用元件能够降低连锁基因转录效率的顺式作用

55、元件作为RNA聚合酶的辅助因子但不是RNA聚合酶的组分，可以调控转录起始的一类反式作用因子，选择性剪接同一初始mRNA分子经过不同的剪接反应，形成2种以上成熟mRNA分子的现象RNA干涉短的双链RNA分子导致与之配对的mRNA分子降解，从而使对应基因的表达发生沉默的现象器官发生与形态建成细胞分化出各种器官原基的过程器官原基在相应部位发育形成各种器官和组织的过程特化与决定仅在特定的环境下，细胞才按照原先指定的命运进行分化，而一旦环境变化，分化命运也会发生变化，这样的细胞分化状态称为特化细胞只能按照原先指定的命运进行分化，不会因环境的变化而使分化命运也发生变化，这样的细胞分化状态称为决定母体效应基

56、因与合子基因编码产物能够影响受精卵分化命运的母体细胞基因受精卵自身带有的控制受精卵分化命运的基因三、关键知识点转录调控的基本方式诱导型正调控阻遏型正调控诱导型负调控阻遏型负调控操纵子的基本结构启动子操作子结构基因乳糖操纵子正调控与启动子上游特异序列结合的CAP是诱导蛋白，cAMP作为辅激活物负调控作用于操作子的调节蛋白是阻遏蛋白，乳糖分子充当诱导物突变体I-突变和Oc突变为组成型表达， Is突变为超阻遏色氨酸操纵子反馈抑制（负调控）作用于操作子的调节蛋白是阻遏蛋白合成的色氨酸能够成为辅阻遏物衰减作用以翻译手段控制基因的表达：前导肽能合成，衰减子区形成转录终止子，使结构基因不发生转录；前导肽不能合成，衰减子区不形成转录终止子，使转录反