超声科晋升副主任（主任）医师病例分析专题报告（胎儿体蒂异常病例分析）

1、 超声科晋升副主任（主任）医师病例分析专题报告单位：*姓名：*现任专业技术职务：*申报专业技术职务：*2022年*月*日胎儿体蒂异常病例分析体蒂异常是一组非常罕见的先天性畸形，发生概率，在周胎儿中发生概率为。体蒂异常（也称为肢体体壁复合体异常）是胸部和或腹部的致命畸形，往往还伴有肢体缺陷。胸内和腹腔内的器官位于腹腔外，包含在羊膜腹膜内，并且直接与胎盘相连。脐带可能完全缺失或缩短。通常还存在严重的脊柱侧后凸。该病可分为两种型别，一种为胎盘颅骨粘连，另一种为胎盘腹壁粘连。因该病国内外报道的较少，而致死率极高，现对一例我院收治的胎儿体蒂异常行中期引产进行报导。临床资料患者女，岁，2018-06-08

2、。2018-10-08因“宫内孕周，发现胎儿畸形月”为主诉入院。患者平素月经规律，停经自测尿（），2018-08-11行超提示宫腔内可见一胎囊回声，大小约，内见胎心。孕周我院超：胎儿腹裂、腹部脏器疝出、脊柱弯曲、双足呈内翻状、脐带短，考虑肢体体蒂综合征可能性大，胎儿水肿、颈部水囊瘤。2018-10-09行利凡诺穿刺引产，2018-10-14分娩一男死婴，可见其颈部囊性水瘤，双足内翻，脊柱侧弯，部分腹壁缺损伴心脏、左肾及部分肠道膨出，脐带长（图）。将羊水、胎盘及胎儿腓肠肌送染色体检查，实验室报告胎儿染色体及基因未见明显异常。讨论胎儿体蒂异常在以往文献中也被称为肢体体壁复合体异常、羊膜带综合征、短

3、脐综合征等，由于人们对该病不断深入的理解和研究，现统一诊断为胎儿体蒂异常综合征。在丹麦，19701989年间，的活产或死产出生时表现为腹部脏器膨出。年国外一篇文献报道，妊娠周孕妇进行超声检查，6952次早孕期超声检查（测胎儿颈后透明层厚度）中发现了例（每万早期妊娠例）。胎儿体蒂异常多表现为胎儿腹壁及体壁的缺损、脐带缩短或消失、肢体畸形，伴有脊柱畸形。体蒂异常的可能原因包括早期羊膜破裂、早期胚胎的心血管系统异常，或生发层异常。可能有胚胎发育基因的缺陷。胚胎发育期异常的头侧折叠会导致胸壁和上腹部缺损，导致脊柱畸形；异常的侧向折叠会导致腹部内容物突出到一个大的腹膜囊，直接与胎盘相连代替脐带或有非常短

4、的脐带。由于腹内容物的挤压，脊柱和胸腔不对称地发展，导致严重的脊柱侧凸和中轴骨的异发育。脊柱的旋转畸形和骨盆的不完全闭合可能导致肢体和或脚趾畸形。泌尿生殖器官通常受到影响。在一系列名体蒂异常的婴儿中，名婴儿患有单侧肾脏发育不全，以及生殖器异常；名婴儿患有肛门闭锁和或严重的肢体缺损；所有的缺陷都是单侧的，只有一个婴儿有一个以上的肢体受到影响，除了一个之外的所有患儿都有腿部畸形。产前主要依靠超声波诊断。通常孕周行检查时即可发现异常，当观察到大的腹部缺陷和轴向骨骼异常，如后凸或脊柱侧弯，并发现脐带短或缺失时，应怀疑有这种情况。等于年制定了该病的诊断标准，符合以下三项中的两项即可确诊：伴有面部缺损的侧

5、脑或脑室膨出胸腹壁裂（中线缺损）肢体缺损（如棍棒足、多指、少突、合指、短趾、无肢体）母体血清学检查通常表现为甲胎蛋白升高。已报道了许多具有正常核型的体蒂异常病例，仅两例被报道与异常核型相关（胎盘三体和胎儿单亲二体，另一例在绒毛膜中发现嵌合体），鉴于报告的病例数量很少，这可能与发现异常后直接人工流产而未行核型检测有关，基因异常的占比可能是被低估的。还有一篇报道称在母体身上检测到了基因的突变，基因负责以不依赖钙的方式激活细胞骨架蛋白，并可导致胎儿常见的大规模突变。体蒂异常综合征的患儿通常流产或胎死宫内，存活的概率几乎为零，即使出生时可存活，也因为生后呼吸衰竭、肝功能失常、酸碱平衡失调及电解质紊乱而

6、夭折。东京医院在年报道了一例成功救治的体蒂异常综合征的患儿，出生时脊柱侧弯、腹部脏器完全膨出，他们成功地将胶片覆盖在巨大的脐突出处，创造了湿润的环境，促进了皮肤缺损处皮肤的自然上皮化，并且做了肠造瘘，直至岁个月腹壁自然修复良好，成功缝合造瘘部位，随访至岁个月，除患儿需呼吸机辅助呼吸，余一般情况良好，这也是目前报道的新生儿存活时间最长的病例。年一篇文章报导了拉丁美洲地区存活时间最长的一例体蒂综合征的新生儿，孕周剖宫产娩出，生后给予气管插管及脐静脉插管，由于食物不耐受给予肠系膜插管，输血纠正贫血，手术矫正腹部脏器膨出，产后因心肺衰竭死亡。由于该病患儿畸形严重，预后极差，目前胎儿检出体蒂综合征后通常

7、建议终止妊娠。在极少数情况下进行了治疗修复，然而远期预后效果不佳。必须提到道德方面的重要性，当医务人员面临治疗患有罕见和复杂疾病的儿童的挑战时，这些考虑是绝对必要的。由于该病死亡率高，重症监护治疗仍然会给病人和家人带来肉体及经济上的痛苦。所以作为医护专业人士，我们不应只求延长生命，而应尽量减少患者的痛苦，并向其父母提供充分的临床建议。假设没有母体禁忌症，引产方式建议阴道分娩。参考文献略，图片略。体蒂异常概述：体蒂异常是复杂的畸形组合，又称肢体-体壁综合征，是由于前腹壁关闭失败所引起。畸形特征：该综合征具有广泛前侧腹部裂、明显的脊柱侧凸、肢体畸形、颜面颅脑畸形、脐带极短等多种畸形，这些畸形可单独

8、存在或合并存在，其特征性表现是羊膜绒毛膜不融合。因此，羊膜未覆盖脐带，但从脐带边缘呈片状伸出，与胎儿体壁及胎盘是连续的。LBWC的发生率尚不清楚，该畸形产生的原因不完全清楚，但普遍认为是在胚胎发育4-6周时，由于出血、坏死、缺氧，导致胚胎组织发育不全或受损，从而导致腹部闭合失败。也有人认为在胚外体腔消失前即存在早期的羊膜破裂，LBWC可能是另一种形式的羊膜带综合征，羊膜破裂发生在尾端，胚胎下半身从破口伸入胚外体腔，由于部分躯体被固定，使胎动受限，造成脐带极短，腹壁缺损，脊柱畸形。还有一种可能是胚胎三个轴向包卷过程发生异常，伴胚外体腔的消失障碍和羊膜腔的形成障碍。该综合征染色体正常，但可有母体血

9、清AFP升高。体蒂异常的主要超声表现：1.前腹壁严重缺损（位于脐带进入腹部处）；2.腹水或胸水伴腹腔多个脏器外突，有羊膜覆盖；3.肢体畸形（足外翻、足内翻、肢体短小、缺如）；4.骨骼畸形（脊柱侧凸或后凸）5.脐带畸形（单脐动脉、脐带极度缩短、无脐带）；6.头面部畸形（唇裂、小头畸形等）；7.神经管畸形（脊柱裂、脊柱脊膜膨出等）；8.其它畸形（心脏结构的异常、肛门闭锁、肠梗阻等）；9.孕14周前，胎儿颈项透明层增厚，上半身在羊膜腔内，而下半身位于胚外体腔。鉴别诊断：鉴别诊断：体蒂异常应与其他腹壁缺损如羊膜束带综合症、单纯脐膨出、腹裂畸形、Cantrcll五联症和膀胱外翻畸形等相鉴别。1.羊膜束带

10、综合症所致的腹壁缺损位置可以发生在腹壁的任何位置，并固定在脐根部的右侧，声像图上可见条索状的羊膜带回声和收缩环，还可见其特有的颅裂、面裂、截肢等畸形声像图改变。2.单纯的脐膨出为腹壁中线包括肌肉、筋膜和皮肤缺损，在声像图上显示脐带进入腹部处有异常包块回声，内容物多为单纯肠管和/或肝脏的突入脐带内，表面有腹膜和羊膜腔覆盖，脐带长度正常，极少为单脐动脉。彩色多普勒超声可以追踪脐静脉与肝内静脉的走向，证实脐静脉穿过膨出的包块内，腹水较为常见。单纯的脐膨出常与染色体异常有关，母体血清AFP升高，但不如腹裂升高明显。3.腹裂畸形指脐旁腹壁全层缺损，伴腹腔内脏突出。声像图上腹壁缺损常位于脐根部的右侧，脐带声像图正常，极少为单脐动脉。腹壁缺损一般较小，突出的脏器多为肠管，表面无覆盖，漂浮在羊水中，肠管壁增厚，容易发生肠梗阻，出现肠管