医学遗传学试题及答案

1、05生物技术AlexWoo 1遗传病特指_c_A.先天性疾病D.不可医治的疾病家族性疾病C.遗传物质改变引起的疾病E.既是先天的，也是家族性的疾病2、B于1953年提出DNA双螺旋结构，标志分子遗传学的开始。Jacob和MomodB.Watson和CrickKhorana和HolleyD.Avery和McLeodE.Arber和SmithC.白化病3环境因素诱导发病的单基因病为B二。A.Huntington舞蹈病B.蚕豆病D.血友病AE.镰状细胞贫血传染病发病_D。仅受遗传因素控制主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节以遗传因素影响为主和环境因素为辅以环境因素影响为主和遗传因素为辅仅受环境因

2、素影响TOC o 1-5 h z种类最多的遗传病是A。A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病6发病率最高的遗传病是_B。A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.体细胞遗传病7最早被研究的人类遗传病是_A。A.尿黑酸尿症B.白化病C.慢性粒细胞白血病D.镰状细胞贫血症有些遗传病家系看不到垂直遗传的现象，这是因为_D。A.该遗传病是体细胞遗传病B.该遗传病是线粒体病该遗传病是性连锁遗传病D.该遗传病的患者活不到生育年龄或不育下列D碱基不存在于DNA中。A.胸腺嘧啶B.胞嘧啶C.鸟嘌吟D.尿嘧啶E.腺嘌吟TOC o 1-5 h z基因表达时，遗传信息的基本流动方向是_C。A.RNADN

3、A蛋白质B.hnRNAmRNA蛋白质C.DNAmRNA蛋白质DNAtRNA蛋白质E.DNArRNA蛋白质人类基因组中存在着重复单位为26bp的重复序列，称为：_C。tRNAB.rRNAC.微卫星DNAD.线粒体DNAE.核DNA基因突变对蛋白质所产生的影响不包括_E。A.影响活性蛋白质的生物合成B.影响蛋白质的一级结构改变蛋白质的空间结构D.改变蛋白质的活性中心影响蛋白质分子中肽键的形成脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为C。A.A-U，G-CB.A-G，T-CC.A-T，C-GA-U，T-CE.A-C，G-U由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为B。A.错义突变B.无义突变C.终止密码

4、突变D.移码突变E.同义突变DNA复制过程中，5-3亲链作模板时，子链的合成方式为B。3-5连续合成子链53合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链5-3连续合成子链35合成若干冈崎片段，然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链以上都不是TOC o 1-5 h z结构基因序列中增强子的作用特点为E。有明显的方向性，从5-3方向B.有明显的方向性，从3-5方向C.只能在转录基因的上游发生作用D.只能在转录基因的下游发生作用E.有组织特异性不改变氨基酸编码的基因突变为A。A.同义突变B.错义突变C.无义突变D.终止密码突变E.移码突变18.属于转换的碱基替换为C。

5、A.A和CB.A和TC.T和CD.G和TE.G和C19.属于颠换的碱基替换为A。A.G和TB.A和GC.T和CD.C和UE.T和U20同类碱基之间发生替换的突变为D。A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换TOC o 1-5 h z断裂基因转录的过程是_D。A.基因一hnRNA剪接、加尾一mRNAB.基因一hnRNA剪接、戴帽一mRNAC.基因一hnRNA戴帽、加尾一mRNAD.基因一hnRNA剪接、戴帽、加尾一Mrna基因hnRNAD难度（4）；知识点（1章4点）遗传密码表中的遗传密码是以以下何种分子的53方向的碱基三联体表示E,A.DNAB.RNAC.tRNAD.rRNAE.m

6、RNARNA聚合酶II主要合成哪一种RNAB。E.mRNAA.tRNAB.mRNA前体C.rRNAD.snRNA在结构基因组学的研究中，旨在鉴别人类基因组中全部基因的位置、结构与功能的基因组图为BA.遗传图B.转录图C.物理图D.序列图E.功能图第一早知识点：单基因遗传病1、先证者概念、常用系谱符号2、常染色体显、隐性遗传、X连锁显、隐性遗传、Y连锁遗传的概念，婚配类型和子代发病风险、系谱特征3、影响单基因遗传病分析的因素；单基因病再发风险的计算方法医学遗传学-题库05生物技术AlexWoo TOC o 1-5 h z下列突变不导致氨基酸序列改变的是_A。同义突变B.错义突变C.无义突变D.移

7、码突变2.一段正常的氨基酸序列Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp代表了蛋白质的一部分，如果碱基发生了突变，编码氨基酸序列仍为Glu-Cys-Met-Phe-Trp-Asp，那么此突变为A。A.同义突变B.错义突变C.无义突变D.移码突变3脆性X综合征是A_。C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病A.单基因病B.多基因病4Leber视神经病是D_A.单基因病B.多基因病_。C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病5高血压是_A.单基因病_B。B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病TOC o 1-5 h z基因表达时，遗传信息的基本流动方向是_C。C.DNAmRNA蛋白质A.RNA

8、DNA蛋白质B.hnRNAmRNA蛋白质D.DNAtRNA蛋白质E.DNArRNA蛋白质7断裂基因转录的过程是D_。B.基因一hnRNA剪接、戴帽一mRNAD.基因一hnRNA剪接、戴帽、加尾一mRNAA.基因一hnRNA剪接、加尾一mRNAC.基因一hnRNA戴帽、加尾一mRNAE.基因一hnRNA8、双亲的血型分别为A型和B型，子女中可能出现的血型是E。A型、0型B.B型、0型C.AB型、0型D.AB型、A型E.A型、B型、AB型、O型9、对于X连锁隐性遗传病而言，男性发病率等于C。A.致病基因频率的2倍B.致病基因频率的平方C.致病基因频率D.致病基因频率的1/2E.致病基因频率的开平方

9、10、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为EA.男性一男性一男性B.男性一女性一男性C.女性一女性一女性D.男性一女性一女性E.女性一男性一女性11、遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是C。A.常染色体显性遗传病B.常染色体隐性遗传病C.X连锁显性遗传病D.X连锁隐性遗传病在形成生殖细胞过程中，同源染色体的分离是_A的细胞学基础。A.分离率B.自由组合率C.连锁互换率D.遗传平衡定律13在形成生殖细胞过程中，非同源染色体可以自由组合，有均等的机会组合到一个生物细胞中，这是_D的细胞学基础。A.互换率B.分离率C.连

10、锁定律D.自由组合率14、当一种疾病的传递方式为男性一男性一男性时，这种疾病最有可能是_CA.从性遗传B.限性遗传C.Y连锁遗传病D.X连锁显性遗传病E.共显性遗传15、一对糖原沉淀病I型携带者夫妇结婚后，其子女中可能患病的几率是DA.1B.1/2C.1/3D.1/4E.0D22TOC o 1-5 h z16、由于近亲婚配可以导致何种遗传病的发病风险增高最明显_B。A.ADB.ARC.XDD.XRE.以上均正确17父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是_C。A.只能是A血型B.只能是O血型C.A型或O型D.AB型18下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征_C。男

11、女发病机会均等B.系谱中呈连续传递现象者都是纯合体（AA），杂合体（Aa）是携带者双亲无病时，子女一般不会发病一个男孩是甲型血友病（XR）的患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中不可能患此病的人是C。外祖父或舅父B.姨表兄弟C.姑姑D.同胞兄弟外耳道多毛症属于A。C.X连锁显性遗传D.常染色体显性遗传A.Y连锁遗传B.X连锁隐性遗传遗传性恶性肿瘤的遗传方式常为A。A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传性染色体显性遗传D.性染色体隐性遗传常因形成半合子而引起疾病的遗传病有_C。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传病23、近亲婚配的最主要的效应表现在E。A.增高显性纯合子的频率B.增高显

12、性杂合子的频率增高隐性纯合子的频率D.增高隐性杂合子的频率E.以上均正确24、人类的14.在世代间连续传代并无性别分布差异的遗传病为BA.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传在世代间不连续传代并无性别分布差异的遗传病为_AA.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传在世代间间断传代并且男性发病率高于女性的遗传病为_CA.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传在世代间连续传代并且女性发病率高于男性的遗传病为DA.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传家族中所有有血缘关系的男性都发病的遗传病为_EA.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传男性患者所有女儿都患病的遗传病为_D。A

13、.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传TOC o 1-5 h z30子女发病率为1/4的遗传病为_B。常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传31患者正常同胞有2/3为携带者的遗传病为B。A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传32在患者的同胞中有1/2的可能性为患者的遗传病为_B。A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传E.Y连锁遗传B2333存在交叉遗传和隔代遗传的遗传病为_D。A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传

14、E.Y连锁遗传34母亲为红绿色盲，父亲正常，其四个儿子有D个可能是色盲A.1B.2C.3D.4E.035父亲为AB血型，母亲为B血型，女儿为A血型，如果再生育，孩子的可能血型为_C。A.A和BB.B和ABC.A、B和ABD.A和ABE.A、B、AB和0父母为A血型，生育了一个0血型的孩子，如再生育，孩子的可能血型为D。A.仅为A型B.仅为0型C.3/4为0型，1/4为B型D.1/4为0型，3/4为A型E.1/2为0型，1/2为B型丈夫为红绿色盲，妻子正常且其家族中无患者，如再生育，子女患色盲的概率为D。A.1/2B.1/4C.2/3D.0E.3/438.丈夫为红绿色盲A。A.1/2B.1/4妻

15、子正常，但其父亲为红绿色盲，他们生育色盲患儿的概率为2/3D.0E.3/4短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指或白化病的概率为_D。A.1/2B.1/4C.2/3D.3/4E.1/8短指和白化病分别为AD和AR,并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭，父亲为短指，母亲正常，而儿子为白化病。该家庭再生育，其子女为短指的概率为_A。A.1/2B.1/4C.3/4D.1/8E.3/8一表型正常的男性，其父亲为白化病患者。该男性与一正常女性结婚，婚后如生育，其子女中_C。A.有1/4可能为白化病患者B

16、.有1/4可能为白化病携带者C.有1/2可能为白化病携带者D.有1/2可能为白化病患者视网膜母细胞瘤属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%，一个杂合型患者与正常人结婚，生下患者的概率为_B医学遗传学-题库05生物技术AlexWoo 医学遗传学-题库05生物技术AlexWoo #A.50%B.45%C.75%D.100%医学遗传学-题库05生物技术AlexWoo #43性状分离的准确描述是_B。A.杂交亲本具有同一性状的相对差异B.杂交后代个体间遗传表现的相对差异C.杂交后代出现同一性状的不同表现型D.杂交后代出现不同的相对性状44.血友病A(用Hh表示)和红绿色盲(用Bb表示)都是XR。现有

17、一个家庭，父亲为红绿色盲，母亲正常，一个儿子为血友病，另一男一女为红绿色盲。母亲的基因型是A。A.X(Hb)X(hB)B.X(HB)X(hb)C.X(HB)X(Hb)D.X(HB)X(hB)E.X(HB)X(HB)TOC o 1-5 h z45.患者同胞发病率为1%10%的遗传病为E。A.ARB.ADC.XRD.XDE.多基因遗传一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病(AR)患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为_B。A.1/4B.1/360C.1/240D.1/120E.1/48047、下图为某种病的遗传图解，由此判断该病可能是_B。IIIIII3

18、071210A.常染色体显性遗传病Y连锁遗传病以上答案都不正确常染色体隐性遗传病D.X连锁显性遗传病医学遗传学-题库05生物技术AlexWoo #医学遗传学-题库05生物技术AlexWoo 48.属于不完全显性的遗传病为_A不规则显性)A.软骨发育不全(不完全显性)B.多指症Hnutington舞蹈病(完全显性,延迟显性)短指症(完全显性)E.早秃(从性显性)TOC o 1-5 h z属于从性遗传的遗传病为E。C.Hnutington舞蹈病A.软骨发育不全B.多指症D.短指症E.早秃52、关于不完全显性的描述，以下正确的是_D。A.只有显性基因得以表达B.纯合子和杂合子的表现型相同C.可能出现

19、隔代遗传D.显性基因和隐性基因都表达E.以上选项都不正确53、一个先天性肌强直症纯合子(MM)和一个杂合子患者结婚，其F1再与一杂合子结婚,则F2患病的几率是_E。1/3B.1/4C.1/6D.1/8E.以上答案都不正确54、在显性遗传病的系谱中出现了隔代遗传，则其可能为_C。A.完全显性B.不完全显性C.不规则显性D.延迟显性E.从性显性55、杂合子携带者与正常人结婚后，其F1代发病率为1/2,F1的患者再与正常人结婚其子代的发病率也为1/2,则该疾病可能属于D。常染色体完全显性遗传病B.常染色体不规则显性遗传病常染色体共显性遗传病D.常染色体隐性遗传病E.以上答案都不正确56、人类的红绿色

20、盲就是一个X-连锁隐性遗传的典型病例，如果女性色盲基因携带者与正常男性婚配，则儿子将有_的机率发病，女儿则有的机率为携带者，的机率为正常。1/2；1/2；1/2B.1/4；1/2；1/21/2；1/4；1/2D.1/2；1/2；1/4E.1/4；1/2；1/4TOC o 1-5 h z57、X-连锁隐性遗传病，女性获得致病基因的机会比男性多倍。A.1B.2C.3D.4E.558脆性X综合征是_A。D.线粒体病E.体细胞病单基因病B.多基因病C.染色体病59、引起不规则显性的原因为_DA.性别B.外显率C.表现度D.B和CE.A、B和CTOC o 1-5 h z1、根据国际体制的规定，正常女性核

21、型的描述方式是_B。A.46XXB.46，XXC.46；XXD.46.XXE.46XX2、人类染色体的分组主要依据是E。染色体的大小B.染色体的类型C.性染色体的类型染色体着丝粒的位置E.染色体的长度和着丝粒的位置3、细胞增殖周期是_A。从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全过程从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂结束为止所经历的全过程从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂开始时为止所经历的全过程从一次细胞分裂开始，到下一次细胞分裂开始为止所经历的全过程从一次细胞分裂开始，到细胞分裂结束为止所经历的全过程4染色质和染色体是_A。同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形

22、式不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式同一物质在细胞的同一时期的不同表现不同物质在细胞的同一时期的不同表现5真核细胞中染色体主要是由B_。ADNA和RNA组成B。DNA和组蛋白质组成C.RNA和蛋白质组成D。核酸和非组蛋白质组成6.按照ISCN的标准系统，1号染色体，短臂，3区，1带第3亚带应表示为AA.1p31.3B.1q31.3C.1p3.13D.1q3.13E.1p3137.DNA复制发生在细胞周期的E。分列前期B.分裂中期C.分裂后期D.分裂末期E.间期8下面关于同源染色体概念的叙述中，不正确的是_A。条染色体经复制而形成的两条染色体B条来自父方、一条来自母方的两条染色体在减数

23、分裂过程中能联会的两条染色体形状和大小一般都相同的两条染色体TOC o 1-5 h z9、在人类染色体显带技术中，最简便且常用的是A。G显带B.Q显带C.R显带D.C显带E.高分辨显带10、在有丝分裂过程中，DNA进行复制发生在A时期。A.间期B.前期C.中期D.后期E.末期11.在细胞周期中，DNA复制发生在C。G1期B。G2期CoS期DoM期12生殖细胞减数分裂后的染色体数目减半是由于_D。A.染色体不分离B.染色体丢失C.DNA合成受抑制染色体复制次数少于分裂次数人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的类型有B种。A.246B.223C.232D.462E

24、.234在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结构上基本相同，称为EoA.染色单体B.染色体C.姐妹染色单体D.非姐妹染色单体E.同源染色体异染色质是指间期细胞核中_Co螺旋化程度高，有转录活性的染色质螺旋化程度低，有转录活性的染色质螺旋化程度高，无转录活性的染色质螺旋化程度低，无转录活性的染色质经典的Lyon假说不包括下列哪一条_CoA.失活是随机的B.失活发生在胚胎发育早期C.局部失活D.剂量补偿只有一条X染色体是具有转录活性的，其余的X染色体均失活形成X染色质17.减数分裂和有丝分裂的相同点是CA.细胞中染色体数目都不变都有DNA复制都有同源染色体之间的

25、交叉都有同源染色体的分离都有同源染色体的联会18.常染色质是指间期细胞核中_Bo螺旋化程度高，有转录活性的染色质螺旋化程度低，有转录活性的染色质螺旋化程度低，无转录活性的染色质螺旋化程度高，无转录活性的染色质螺旋化程度低，很少有转录活性的染色质TOC o 1-5 h z根据Denver体制，X染色体列入C。A组B.B组C.C组D.D组E.E组根据Denver体制，Y染色体列入E。A.C组B.D组C.E组D.F组E.G组一个正常男性核型中，具有随体的染色体是_D。A.端着丝粒染色体B.中央着丝粒染色体C.亚中着丝粒染色体D.近端着丝粒染色体（除Y染色体）E.Y染色体染色体制备过程中须加入下列哪种

26、物质以获得大量分裂象细胞B。BrdUB.秋水仙素C.吖啶橙D.吉姆萨E.碱某种生物的染色体数目为2n=6条，如果不考虑交换，它可能形成的正常生殖细胞类型是D种。A.2B.4C.6D.8E.10根据ISCN,人体C组染色体数目为C。A.7对B。6对Co7对+X染色体Do6对+X染色体根据着丝粒位置和染色体大小，将人类22对常染色体由大到小依次命名为1至22号，并将人类染色体分为7组，其中属于D组的染色体是CoA.512号染色体B.613号染色体C.1315号染色体D.1518号染色体E.1618号染色体下面关于Q带描述正确的是_Do是专门显示着丝粒的显带技术是专门显示染色体端粒的显带技术是专门显

27、示核仁组织区的显带技术用荧光染料对染色体标本进行染色，然后在荧光显微镜下进行观察染色体标本用热、碱、蛋白酶等预处理后，再用Giemsa染色TOC o 1-5 h z某一个体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了3条，称为_BoA.亚二倍体B.超二倍体C.多倍体D.嵌合体E.三倍体如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成_DoA.单倍体B.三倍体C.单体型D.三体型如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成CoA.单倍体B.三倍体C.单体型D.三体型一个个体中含有不同染色体数目的三个细胞系，这种情况称为_CoA.三体型B.非整倍体C.嵌合体D.三倍体某一个体其体细胞中染色体的数

28、目比二倍体多了一条，称为BoA.亚二倍体B.超二倍体C.多倍体D.嵌合体若某人核型为46,XX，del（1）（pter-q21：）则表明在其体内的染色体发生了AA.缺失B.倒位C.易位D.插入若某人核型为46,XX，（4；5）（q35；p11）则表明在其体内的染色体发生了CA.缺失B.倒位C.易位D.插入34一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成_AA.缺失B.倒位C.易位D.插入35染色体结构畸变的基础是_CA.姐妹染色单体交换B.染色体核内复制C.染色体断裂D.染色体不分离医学遗传学-题库05生物技术AlexWoo #医学遗传学-题库05生物技术AlexWoo TOC o 1-5

29、h z36下列哪种疾病应进行染色体检查A_。A.先天愚型B.苯丙酮尿症C.白化病D.地中海贫血37染色体非整倍性改变的机理可能是D。A.染色体断裂B.染色体核内复制C.染色体倒位D.染色体不分离38.Downs综合症属于染色体畸变中的AA.三体型数目畸变B.三倍体数目畸变单体型数目畸变D.单倍体数目畸变39.某种人类肿瘤细胞染色体数为52条，称为_DA.二倍体B.亚二倍体C.亚三倍体D.超二倍体40.若某人核型为46,XX,dup(3)(ql2q21)则表明在其体内的染色体发生了CA.缺失B.倒位C.重复D.插入41.若某人核型为46,XX,inv(9)(p12q31)则表明在其体内的染色体发

30、生了BA.缺失B.倒位C.易位D.插入TOC o 1-5 h z两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成CA.缺失B.倒位C.易位D.插入一条染色体发生两次断裂后断片颠倒180后重接，结果造成BA.缺失B.倒位C.易位D.插入44.若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为B_A.常染色体结构异常的嵌合体B.常染色体数目异常的嵌合体C.性染色体结构异常的嵌合体D.性染色体数目异常的嵌合体45.染色体结构畸变属于_C。A.移码突变B.动态突变C.片段突变D.转换E.颠换46、5岁女孩，门诊诊断为21-三体综合症，其核型分析为46,XX,t(14q21q),那么

31、最可能属于下列E染色体畸变所致。A.染色体重叠B.染色体缺失C.染色体倒位D.染色体重复E.染色体易位47、核型为47,XXXY的个体，其X、Y染色质的数目为BX染色质1X染色质2X染色质3X染色质1X染色质2染色质1染色质1染色质1染色质0染色质0医学遗传学-题库05生物技术AlexWoo #医学遗传学-题库05生物技术AlexWoo #48、45，XY，-21核型属于哪种变异类型A。A.单体型B.三体型C.多体型D.单倍体E.多倍体医学遗传学-题库05生物技术AlexWoo 医学遗传学-题库05生物技术AlexWoo C.46，XY49、下列哪种核型为超二倍体E。A.45，XY，-21B.

32、45，XY，2146，XY，-21E.47，XY，+2150、罗伯逊易位发生的原因是A。A两条近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体B两条近端着丝粒染色体在任何一处断裂后相互易位形成一条染色体C任何两条染色体在着丝粒处断裂后相互融合形成一条染色体一条染色体节段插入另一条染色体性染色体和常染色体间的相互易位TOC o 1-5 h z51、染色体结构畸变的基础是E。A.缺失B.重复C.易位D.插入E.断裂及断裂后的变位重接52、发生于近端着丝粒染色体间的易位是C。A.相互易位B.染色体内易位C.罗伯逊易位D.移位E.转位53、46,XY,t（2；5）（q21；q31）表示B。A.女

33、性体内发生了染色体的插入B.男性体内发生了染色体的易位一男性带有等臂染色体D.女性个体带有易位型的畸变染色体54、下列哪种核型为亚二倍体_B。A.45,XX,21B.45,XX,-21C.46,XX46,XX,-21E.47,XX,+2155、下列哪种简式表示末端缺失_B。XX,t（14；21）（P11；q11）XX,del（1）（q21）46,XX,r（2）（p21；q31）46,XX,t（3；10）（q21；q22）46,XX,del（1）（q21；q31）56、21三体综合症的临床表现有_A。智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂智力低下伴肌

34、张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸57.13三体综合症的临床表现有A。智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽58.18三体综合症的临床表现有_C。智力低下伴眼距宽、鼻梁塌陷、通贯掌、趾间距宽智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂智力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸Turner综合症的临床表现有BA.智力正常、身材矮小、肘外翻、乳腺发育差、乳间距宽智力低下伴头皮缺损、多指、严重唇裂及腭裂智

35、力低下伴肌张力亢进、特殊握拳姿势、摇椅足智力低下伴长脸、大耳朵、大下巴、大睾丸TOC o 1-5 h z5p综合征的临床表现有B。A.习惯性流产B.满月脸、猫叫样哭声C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为Klinefelter综合征的临床表现有_C。A.习惯性流产B.满月脸、猫叫样哭声C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为14/21易位型异常染色体携带者的核型是_C。A.47，XXYB.47，XX（XY），+2145，XX（XY），-14，-21，+t（14；21）（P11；q11）46，XX（XY），-14，+t（14；21）（

36、P11；q11）14/21易位型先天愚型患者的核型是_D。A.47，XXYB.47，XX（XY），+2145，XX（XY），-14，-21，+t（14；21）（P11；q11）46，XX（XY），-14，+t（14；21）（P11；q11）某种人类肿瘤细胞染色体数为93条，称为_E。A.二倍体B.亚二倍体C.超二倍体D.亚三倍体E.多异倍体65、46/47/45三种细胞系组成的嵌合型个体产生的原因为BA.核内有丝分裂B.有丝分裂不分离减数分裂后期I不分离D.减数分裂后期II不分离E.染色体丢失66、嵌合体形成的最可能的原因是_E。精子形成时第一次减数分裂染色体不分离精子形成时第二次减数分裂染色

37、体不分离卵子形成时第一次减数分裂染色体不分离卵子形成时第二次减数分裂染色体不分离受精卵早期卵裂时发生有丝分裂染色体不分离67、1号染色体q21带和5号染色体q31带发生断裂，断裂点以远节段相互交换片段后重接,其详式为：_D。46,XX,t(1；5)(lpterf1p21：5q315pter；5pter5q31：1p211pter)46，XX，t(1；5)(1pterf1q21：5q315qter；5qter5p31：1p211qter)46，XX，t(1；5)(1pterf1q21：5p315qter；5q315qter：1p211qter)46，XX，t(1；5)(1pter1q21:5q3

38、15qter；5pter5q31：1q211qter)46，XX，t(1；5)(1pterf1p21：5p315qter；5qter5p31：1p211qter)68、受精卵第二次分裂（卵裂）时，如果发生体细胞不分离可以导致：_B。A.三倍体B.嵌合体C.单体型D.三体型E.部分单体型69、一个患者核型为46，XX/45，X，其发生原因可能是：_C体细胞染色体不分离B.减数分裂染色体不分离C.染色体丢失D.双受精E.核内复制近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为_C单方易位B.串联易位C.罗伯逊易位D.复杂易位71、四倍体的形成可能是C。A.双雄受精B.双雌受精C.核内复制D.不等

39、交换72嵌合体形成的原因可能是D。A卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离B生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失C生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离D卵裂过程中发生了染色体丢失73染色体不分离_E。A.只是指姐妹染色单体不分离B.只是指同源染色体不分离C.只发生在有丝分裂过程中D.只发生在减数分裂过程中是指姐妹染色单体或同源染色体不分离7414/21罗伯逊易位携带者与正常人婚配，婚后生育了一男孩，试问此男孩患先天愚型的风险是_C。A.1B.1/2C.1/3D.1/475含有三个细胞系的嵌合体可能是由于以下哪种原因造成的_D减数分裂中第一次有丝分裂时染色体不分离减数分裂中第二次有丝分裂时染色

40、体不分离受精卵第一次卵裂时染色体不分离受精卵第二次卵裂之后染色体不分离76易位染色体携带者在临床上可能表现出_AA.习惯性流产B.满月脸、猫叫样哭声C表型男性、乳房发育、小阴茎、隐睾D身材高大、性格暴躁、常有攻击性行为77、“X失活假说”首先是由C提出的。A.MendelB.MorgenC.LyonD.GarrodE.Ingram78、1岁男孩来门诊，医生怀疑他患有21-三体综合症，动员家长对患儿进行染色体检查医师应告诉家长，患儿如下特点均支持这一诊断，除了B。A.经常伸舌B.皮肤粗糙C.表现呆滞D.眼距宽E.双侧通贯掌79、Edwards综合征的病因是由于多了以下哪条染色体_C。A.15号B

41、.22号C.18号D.13号E.14号80、猫叫综合征的核型为_AA.46，XX(XY)，del(5)(p15)C.46，XX(XY)，del(15)(p13)46，XX(XY)，del(18)(p11)46，XX(XY)，del(6)(p12)46，XX(XY)，del(13)(p12)医学遗传学-题库05生物技术AlexWoo #医学遗传学-题库05生物技术AlexWoo #81Down综合征是_C。A.单基因病B.多基因病C.染色体病D.线粒体病E.体细胞病医学遗传学-题库05生物技术AlexWoo 医学遗传学-题库05生物技术AlexWoo TOC o 1-5 h z82、Turner

42、综合征的核型为A。A.45，XB.45，YC.47，XXXD.47，XXYE.47，XYY83、Klinefelter综合征的核型为_C。A.46，XX/47，XXXB.46，XX/47，XYY47，XXYD.47，XXXE.47，XYY84、染色体病的普遍特点是_A。A生长发育迟缓，智力低下，特异性异常体征生长发育迟缓，先天性心脏病，特异性异常体征先天性心脏病，智力低下，特异性异常体征肾脏畸形，先天性心脏病，特异性异常体征胃肠畸形，智力低下，特异性异常体征TOC o 1-5 h z85、“猫叫”综合征与人类第几条染色体的部分缺失有关_C。A.1号B.3号C.5号D.7号E.21号86.最常见

43、的染色体畸变综合征是_B。A.Klinefelter综合征B.Down综合征C.Turner综合征D.猫叫样综合征E.Edward综合征87.核型为45,X者可诊断为_C。A.Klinefelter综合征B.Down综合征C.Turner综合征D.猫叫样综合征E.Edward综合征88.Klinefelter综合征患者的典型核型是B。A.45,XB.47,XXYC.47,XYY47,XY(XX),+21E.47,XY(XX),+1489.Edward综合征的核型为E。A.45,XB.47,XXYC.47,XY(XX),+1347,XY(XX),+21E.47,XY(XX),+18大部分Down

44、综合征都属于_B。D.嵌核型E.倒位型易位型B.游离型C.微小缺失型下列那种遗传病可通过染色体检查而确诊_D。A.苯丙酮尿症B.白化病C.血友病Klinefelter综合征Huntington舞蹈病D组或G组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为D。A.单方易位B.复杂易位C.串联易位D.罗伯逊易位E.不平衡易位经检查,某患者的核型为46,XY,del(6)p11-ter,说明其为_D患者。A.染色体倒位B.染色体丢失C.环状染色体染色体部分丢失E.嵌核体若患者体内既含男性性腺,又含女性性腺,则为_B。A.男性B.两性畸形C.女性D.假两性畸形E.性腺发育不全95、Patau综合征

45、的病因是由于多了以下哪条染色体CA.5号B.10号C.13号D.15号E.18号96、1959年Lejune发现的第一例染色体病为_CC.21三体综合征18三体综合征B.13三体综合征D.15三体综合征E.猫叫综合征97、21三体型先天愚型的最主要的病因是：_C。A.母亲怀孕期间接触辐射B.母亲怀孕期间有病毒感染C.母亲年高，卵子减数分裂时，染色体不分离D.父亲年高，精子减数分裂时，染色体不分离E.母亲是47，XXX患者TOC o 1-5 h z98、一个常染色体平衡易位携带者最常见的临床表现是_C。A.不育B.智力低下C.自发流产D.多发畸形E.易患癌症99、下列各项中属于性染色体疾病的是_

46、B。A.Down综合征B.Turner综合征C.先天愚型D.Edward综合征E.猫叫综合征100.猫叫样综合征患者的核型为_C。A.46，XY，r(5)(p14)B.46，XY，t(5;8)(p14;p15)C.46，XY，del(5)(p14)D.46，XY，ins(5)(p14)46，XY，dup(5)(p14101.14/21罗伯逊易位的女性携带者与正常人婚配，其生下Down综合征患儿的风险是TOC o 1-5 h zC。A.1B.1/2C.1/3D.1/4E.3/41、成人血红蛋白以下列_B为主。A.HbA2B.HbAC.HbHD.HbPortLandE.HbGower12、在胚胎发

47、育期最先合成的血红蛋白是_A。A.Z链和&链B.Z链和Y链C.&链和a链D.B链和Z链E.a链和Z链4、成人主要血红蛋白的分子组成是_C。A.a22B.a2Y2C.a2B2D.a2Z2E.a2GY25、胎儿血红蛋白主要是_C。HbA2B.HbAC.HbFD.HbGower1E.HbGower26、关于血红蛋白的叙述，以下不正确的是_E。A它是一种呼吸载体它是一种色素蛋白，由血红素和珠蛋白组成构成血红蛋白的氨基酸有极性和非极性两类血红素位于肽链折叠的口袋中珠蛋白含有5条肽链a两条，b五条7不能表达珠蛋白的基因是E。A.aB.BC.5D.YE.B9、下面哪种疾病属于分子病D。A.肾结石D.地中海贫

48、血B.糖原合成酶缺乏症E.高血压C.Turner综合征10.具有缓慢渗血症状的遗传病为D。A.苯丙酮尿症B.白化病血友病E.血红蛋白病C.自毁容貌综合征11、异常血红蛋白病发病的机制主要是_AA.点突变B.基因缺失D.融合基因E.染色体缺失C.mRNA前体加工障碍重型B地中海贫血的可能基因型是_C。A.BA/BAB.5B+/BAC.BO/B+D.A/0静止型a地中海贫血患者的基因型是_C。A.-a/-aB.-/-aC.aa/-aD.-/-HbF的分子结构是B。A.a2B2B.a2Y2C.a262D.a2215、以下不属于地中海贫血的是_E。A.肽链基因缺失，不能合成mRNAB.肽链基因变异，引

49、起mRNA减少C.肽链基因连接，导致mRNA减少D.肽链基因变异，产生无功能的mRNAE.密码子发生突变，造成无功能的mRNA16.a珠蛋白位于D号染色体上。A.6B.11C.14D.16E.22B珠蛋白位于B号染色体上。A.6B.11C.14D.16E.22属于珠蛋白生成障碍性贫血的疾病为_E。A.镰状细胞贫血B.HbLeporeC.血友病AD.家族性高胆固醇血症E.B地中海贫血19.属于凝血障碍的分子病为CA.镰状细胞贫血D.家族性高胆固醇血症B.HbLeporeE.B地中海贫血C.血友病AHbH病的基因型为B。A./B./aC./aa或_a/_aD.a/aaE.aa/aa21.血友病B缺

50、乏的凝血因子是BA.WB.IXC.XID.VWFE.X医学遗传学-题库05生物技术AlexWoo #医学遗传学-题库05生物技术AlexWoo #血友病C缺乏的凝血因子是_CA.WB.IXC.XD.VWFE.X医学遗传学-题库05生物技术AlexWoo #医学遗传学-题库05生物技术AlexWoo 23、以下关于异常血红蛋白病的叙述，不正确的是_D异常血红蛋白是指珠蛋白发生变异的血红蛋白它是由血红蛋白分子结构异常造成由基因的变化或缺失引起以上所述都不正确24、以下哪种疾病是由于谷氨酸-缬氨酸的替代_A。A.HbSB.HbCC.HbED.HbNE.HbJ25、镰状细胞贫血症的HbS与正常的HbA

51、相比CB链的第6位密码子发生了无义突变B链的第6位密码子发生了移码突变B链的第6位密码子发生了单碱基替换a链的第6位密码子发生了单碱基替换a链的第6位密码子发生了点突变26、a地中海贫血最主要的发病机制是BC.mRNA前体加工障碍C.mRNA前体加工障碍A.点突变B.基因缺失D.融合基因E.染色体易位27、B地中海贫血最主要的发病机制是CA.点突变B.基因缺失D.融合基因E.染色体易位28.标准型a地中海贫血患者的基因型是_BA.aa/-aB.a-/-aC.-/-aD.-/-医学遗传学-题库05生物技术AlexWoo #医学遗传学-题库05生物技术AlexWoo D.11q12D.11q12D

52、.11p12静止型a地中海贫血患者之间婚配,A.0B.1/8C.1/4生出轻型a地中海贫血患者的可能性是_D.1/2E.129、镰状细胞贫血症的HbS与正常的NbA相比CB链的第6位密码子发生了无义突变B链的第6位密码子发生了移码突变B链的第6位密码子发生了单碱基替换a链的第6位密码子发生了单碱基替换a链的第6位密码子发生了点突变TOC o 1-5 h z30、a地中海贫血最主要的发病机制是_B。A.点突变B.基因缺失C.mRNA前体加工障碍D.融合基因E.染色体缺失31.类B珠蛋白基因簇定位在_C。A.16p12B.16q12C.11p1532类a珠蛋白基因簇定位在_BA.11p12B.16

53、p13C.16q1233.类a珠蛋白基因集中在_C。A.16q12B.11q12C.16p13正常人与重型B地中海贫血患者结婚，其子女患轻型B地中海贫血的可能性是TOC o 1-5 h z_E。A.0B.1/8C.1/4D.1/2E.136镰状细胞贫血的突变方式是_C。A.GAGGGGB.GAGGCGC.GAGGTGD.GAGGATE.GAGTAG医学遗传学-题库05生物技术AlexWoo 医学遗传学-题库05生物技术AlexWoo 37.HbLepore基因的形成的机制是E。A.碱基替换B.移码突变C.重排D.缺失E.错配引起不等交换38.引起镰状细胞贫血的B珠蛋白基因突变的方式是B。A.移

54、码突变B.错义突变C.无义突变D.终止移码突变E.同义突变39.属于受体病的分子病为_D。A.镰状细胞贫血B.HbLeporeC.血友病AD.家族性高胆固醇血症E.B地中海贫血由于基因融合引起的分子病为B_。A.镰状细胞贫血B.HbLeporeC.血友病AD.家族性高胆固醇血症E.B地中海贫血B-2-5血友病A缺乏的凝血因子是A。A.WB.IXC.XID.VWFE.X42.血管性假血友病缺乏的凝血因子是D。A.WB.IXC.XD.VWFE.X属于转运蛋白缺陷的分子病是。A.镰状细胞贫血B.HbLeporeC.血友病AD.家族性高胆固醇血症E.囊性纤维性变E-2-5属于结构蛋白缺陷的分子病是B。

55、A.镰状细胞贫血B.HbLeporeC.血友病AD.家族性高胆固醇血症E.B地中海贫血45.血友病C的遗传方式是_A。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传病46、B地中海贫血最主要的发病机制是CA.点突变B.基因缺失D.融合基因E.染色体缺失C.mRNA前体加工障碍47.白化病发病机制是缺乏_B。A.苯丙氨酸羟化酶B.酪氨酸酶D.黑尿酸氧化酶E.半乳糖激酶C.溶酶体酶48.苯丙酮尿症患者尿样中含量高的物质是_D。A.酪氨酸B.5-羟色胺C.黑尿酸D.苯丙酮酸E.Y-氨基丁酸49.由于酪氨酸酶的缺乏而引起的疾病是_A。A.白化病B.半乳糖血症C.粘多糖沉积病D.苯丙酮尿症E.着色性干皮

56、病50.由于半乳糖1磷酸尿苷酸转移酶缺陷而引起的疾病是B。A.白化病B.半乳糖血症C.粘多糖沉积病D.苯丙酮尿症E.着色性干皮病51.与苯丙酮尿症不符的临床特征是_A医学遗传学-题库05生物技术AlexWoo #患者尿液有大量苯丙氨酸患者尿液和汗液有特殊臭味患者的毛发和肤色较浅患者尿液有大量苯丙酮酸D.患者智力低下医学遗传学-题库05生物技术AlexWoo C.溶酶体酶52.苯丙酮尿症患者缺乏_A。苯丙氨酸羟化酶B.酪氨酸酶黑尿酸氧化酶E.半乳糖激酶医学遗传学-题库05生物技术AlexWoo #医学遗传学-题库05生物技术AlexWoo #白化病属于_A。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y

57、连锁遗传病医学遗传学-题库05生物技术AlexWoo #医学遗传学-题库05生物技术AlexWoo 54.苯丙酮尿症属于_A。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传病55、男孩8个月，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症，下列病史体检不符合的是_DA.近34个月发现呆滞，智力落后B.可有抽搐发作，肌张力高C.毛发黄褐色D.皮肤粗糙，四肢短粗E.尿“鼠尿”味56、白化病是由于患者体内缺乏_A所致。A.酪氨酸酶B.苯丙氨酸羟化酶D.尿黑酸氧化酶E.谷氨酸脱羧酶C.酪氨酸氨基转移酶57由于基因突变导致酶缺陷使代谢底物堆积所引起的疾病是_B。A.白化病B.半乳糖血症C.血友病AD.DMDE.Wil

58、son病58.“蚕豆病”患者缺失_C。A.乙酰化酶B.过氧化氢酶C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶D.酪氨酸酶59苯丙酮尿症患者体内异常增高的物质是_C。A.黑色素B.酪氨酸C.苯丙酮酸D.精氨酸E.肾上腺素60、大部分先天性代谢病的遗传方式是_B。A.ADB.ARC.XRD.XDE.MF61.Duchenne型肌营养不良的遗传方式是C。A.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传病62苯丙酮尿症的发病机制是苯丙氨酸羟化酶缺乏导致_B。A.代谢底物堆积B.代谢旁路产物堆积C.代谢中间产物堆积D.代谢终产物缺乏E.代谢终产物堆积63.半乳糖血症I型的发病机制是由于基因突变导致酶遗传性缺乏使C。A.代谢

59、底物堆积B.代谢旁路产物堆积C.代谢中间产物堆积D.代谢终产物缺乏E.代谢终产物堆积64.糖原累积病I型是由于_D缺乏引起。A.半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶C.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶B.磷酸果糖激酶D.葡萄糖-6-磷酸酶65.白化病I型患者体内缺之D。A.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶B.苯丙氨酸羟化酶C.半乳糖激酶D.酪氨酸酶E.PRPP66、半乳糖血症的发病机制主要是由于_B。A.底物累积B.中间产物累积C.代谢产物过多D.终产物缺乏E.旁路代谢开放副产物累积医学遗传学-题库05生物技术AlexWoo 67、苯丙酮酸尿症可有下列临床特点，但_E应除外。生后4个月左右，才发现智力低下B.可有抽搐发作或

60、脑性瘫痪头发黄褐色，尿呈“霉臭”气味D.皮肤白皙，易出现湿疹样皮特殊面容，四肢粗短68、苯丙酮尿症胎儿产前诊断最佳方法是_DA.细胞遗传学检查D.基因诊断B.胎儿镜检查E.系谱分析C.生化检查医学遗传学-题库05生物技术AlexWoo #医学遗传学-题库05生物技术AlexWoo #69.血友病B属于_CA.ARB.ADC.XRD.XDE.Y连锁遗传病医学遗传学-题库05生物技术AlexWoo #医学遗传学-题库05生物技术AlexWoo TOC o 1-5 h z70.缺乏苯丙氨酸羟化酶而引起的疾病是_D。白化病B.半乳糖血症C.粘多糖沉积病D.苯丙酮尿症E.着色性干皮病71.黑尿酸尿症患者