α地中海贫血课件

1、地 中 海 贫 血 PPT讲解 BY 九班 1组什么是地中海贫血？ 别称海洋性贫血，地贫，地中海贫血，地中海血液 英文别名thalassemia，Mediterranean anemia 地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血。是由于珠蛋白基因的突变或点突变，使血红蛋白中珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成份改变。本疾病临床症状轻重不一，大多数表现为慢性溶血性贫血地中海贫血的病因 珠蛋白基因发生突变或缺失 珠蛋白合成障碍 血红蛋白组份改变 红细胞易被溶解破坏地 中 海 贫 血 PPT讲解 BY 九班 1组地中海贫血的分类分类原理： 16号染色体每条染色体有2个基因 只有 一

2、个基因缺失或突变的染色体叫+地贫 两个基因都缺失或突变的染色体叫0地贫 地贫重型地贫（两条染色体均为0）中间型地贫（一条染色体为0，另一条染色体为+）轻型地贫（两条+或一条正常,一条0）静止型地贫（一条正常，一条+）地 中 海 贫 血 PPT讲解 BY 九班 1组各类型地中海贫血的临床症状地 中 海 贫 血 PPT讲解 BY 九班 1组地 中 海 贫 血 PPT讲解 BY 九班 1组遗传方式：若夫妻同为地中海贫血的带因者，每次怀孕。，其子女有1/4的机会为重型地中海贫血患者，因此在遗传咨询及产前诊断方面，这是非常重要的疾病。DdDdDdDdddDD详解：假设D和d分别是地中海贫血的 正常基因和

3、致病基因已知地中海贫血是一种隐性遗传病根据孟德尔遗传规律见下图地 中 海 贫 血 PPT讲解 BY 九班 1组a地中海贫血检查诊断诊断方法： 胎儿取样技术 DNA取样技术诊断依据： 静止型红细胞形态正常，出生时脐带血中Hb Barts含量为0.010.02，但3个月后即消失。 轻型红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性; HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Barts含量为0.0340.140，于生后6个月时完全消失。 中间型外周血象和骨髓象的改变类似重型地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常。出生时

4、血液中含有约0. 25Hb Barts及少量HbH;随年龄增长，HbH逐渐取代Hb Barts，其含量约为0.0240.44。包涵体生成试验阳性。 重型外周血成熟红细胞形态改变如重型地贫，有核红细胞和网织红细胞明显增高。血红蛋白中几乎全是 Hb Barts 或同时有少量HbH，无 HbA、 HbA2和HbF。地 中 海 贫 血 PPT讲解 BY 九班 1组地 中 海 贫 血 PPT讲解 BY 九班 1组地 中 海 贫 血 PPT讲解 BY 九班 1组地中海贫血治疗护理一、一般治疗注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。1、输血和去铁治疗 此法在目前仍是重要治疗方法之一。2、红细胞

5、输注 少量输注法仅适用于中间型和地贫，不主张用于重型地贫。对于重型地贫应从早期开始给予中、高量输血，以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是：先反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达120150g/L;然后每隔24周输注浓缩红细胞1015ml/kg ，使血红蛋白含量维持在90105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症，故应同时给予铁鳌合剂治疗。地 中 海 贫 血 PPT讲解 BY 九班 1组二、手术治疗1、脾切除 脾切除对血红查白 H 病和中间型地贫的疗效较好，对重型地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱，应在56岁以后施行并严格掌握适应证。2、造血干细胞移植 异基因造血干细胞移植

6、是目前能根治重型地贫的方法。如有 HLA 相配的造血干细胞供者，应作为治疗重型地贫的首选方法。地 中 海 贫 血 PPT讲解 BY 九班 1组三、其他特殊疗法基因活化治疗 应用化学药物可增加 基因表达或减少基因表达，以改善地贫的状，已用于临床的药物有经基脲、5 -氮杂胞苷(5AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等，目前正在探索之中。地 中 海 贫 血 PPT讲解 BY 九班 1组地中海贫血预防保健1、开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型和地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型地贫患者出生，是目前预防本病行之有效的方法。2、地中海型贫血带因者外表、成长与正常人无异。地 中 海 贫 血 PPT讲解 BY 九班 1组3、维他命之补充 同平常人，于医师认为必要时投予。因外表不易查觉此病，常被给予铁剂补血，应注意。 4、婚前检查：结婚对象应检验是否为地中海型贫血带因者，若是则特别注意产前检查。5、产前检查：若夫妻均为带因者