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1、第七单元生物的变异、育种与进化第1课基因突变和基因重组考点一基因突变 【核心知识突破】1.实例分析:镰刀型细胞贫血症。(1)图示中a、b、c过程分别代表_、_和_。突变发生在_(填字母)过程中。(2)患者贫血的直接原因是_异常,根本原因是发生了_,碱基对由 突变成 。(3)用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化?_(填“能”或“不能”)。用显微镜能否观察到碱基对的变化?_(填“能”或“不能”)。DNA复制转录翻译a血红蛋白基因突变能不能2.概念:DNA分子中发生_,而引起的_的改变,叫做基因突变。3.时间:主要发生在_。碱基对的替换、增添和缺失基因结构有丝分裂间期或减数第一次分裂前的间期4.诱

2、发基因突变的因素:(1)内因:体内异常的代谢物质等导致基因中碱基对_。(2)外因(连线):增添、缺失或者替换5.突变特点:(1)_:一切生物都可以发生。(2)随机性:可以发生在生物个体发育的_,可以发生在细胞内_上和同一DNA分子的_。(3)低频性:在自然状态下,突变频率很_。普遍性任何时期不同DNA分子不同部位低(4)不定向性:一个基因可以向不同的方向发生突变,产生一个以上的_,还可能发生回复突变。(5)多害少利性:多数基因突变破坏_与现有环境的协调关系,而对生物有害。 等位基因生物体6.结果:可产生_。(1)发生在配子中:可遗传给后代。(2)发生在体细胞中:一般不能通过_遗传。7.意义:(

3、1)_产生的途径。(2)生物变异的_。(3)生物进化的_。新的基因有性生殖新基因根本来源原始材料8.【教材易漏知识】必修2P82“批判性思维”:对于生物个体而言,发生自然突变的频率是很低的。但是,一个物种往往是由许多个体组成的,就整个物种来看,在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的,其中有不少突变是有利突变,对生物的进化有重要意义。因此,基因突变能够为生物进化提供原材料。【微点警示】基因突变的五点警示(1)基因突变一定会引起基因结构的改变,即基因中碱基排列顺序的改变。(2)基因突变不一定会引起生物性状的改变。 (3)基因突变不一定都产生等位基因:真核生物染色体上的基因突变可产生它的等位基因,而

4、原核生物和病毒基因突变产生的是一个新基因。(4)DNA中碱基对的增添、缺失或替换不一定是基因突变,只有引起基因结构改变的才是基因突变。(5)基因突变不一定遗传给后代。【秒判正误】1.基因突变通常发生在DNARNA的过程中。( )分析:基因突变通常发生在DNA复制过程中,即DNADNA的过程。2.基因突变一定产生等位基因。( )分析:原核生物和病毒的基因突变产生新的基因,不是等位基因。3.基因突变的随机性表现在一个基因可突变成多个等位基因。( )分析:随机性表现在基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期、不同DNA分子上、同一DNA分子的不同部位。4.镰刀型细胞贫血症发生的根本原因是基因突变。

5、( )分析:镰刀型细胞贫血症发生的根本原因是发生了碱基对的替换,即基因突变。5.DNA中碱基对的增添、缺失、替换一定引起基因突变。( )分析:基因是有遗传效应的DNA片段,不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变。6.诱变因素可以提高突变频率并决定基因突变的方向。( )分析:自然选择决定生物进化的方向,诱变因素不能决定生物进化的方向。【命题案例研析】【典例】(2016天津高考)枯草杆菌野生型与某一突变型的差异见下表: 注:P:脯氨酸;K:赖氨酸;R:精氨酸下列叙述正确的是()A.S12蛋白结构改变使突变型具有链霉素抗性B.链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能C.突变型的产生是由于碱基对的

6、缺失所致D.链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变【审答技巧】(1)找出关键词:题干中“核糖体”是翻译的场所,则链霉素影响翻译过程。(2)分析原因:从蛋白质中氨基酸序列分析,发生变化的根本原因是控制蛋白质的基因发生突变。【解析】选A。本题主要考查基因突变、遗传信息的表达、自然选择。A项,表格中突变型在含链霉素培养基中的存活率为100%,则说明突变型具有链霉素抗性,故正确;B项,翻译是在核糖体上进行的,链霉素通过与核糖体结合只能抑制翻译功能,故错误。C项,野生型和突变型的S12蛋白中只有一个氨基酸(第56位氨基酸)有差异,这是由基因结构中碱基对的替换所致,而碱基对的缺失会导致缺失位置后的氨基酸

7、序列均改变,故错误。D项,枯草杆菌对链霉素的抗性突变早已存在,不是链霉素诱发的,链霉素只能作为环境因素起到选择作用,故错误。【高考长句应答特训】(1)上述两种蛋白质差异产生的根本原因是发生了_,具体原因是_。(2)根据以上链霉素抑制枯草杆菌生长的机理,抗生素抑制细菌生长还可能有其他哪些方式?提示:影响细菌的DNA复制、转录过程或者抑制细菌必需物质和结构的合成。基因突变碱基对的替换(或碱基对改变)【方法规律】基因突变对蛋白质的影响规律类型影响范围对氨基酸的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变增添大不影响插入位置前的序列,影响插入位置后的序列缺失大不影响缺失位置前的序列,影响缺失位置后的序列增添或缺

8、失3个碱基小增添或缺失位置增加或缺失1个氨基酸对应的序列【考点题组诊断】角度一基因突变的机理和类型1.(2019衡水模拟)如图为某植物细胞一个DNA分子中a、b、c三个基因的分布状况,图中、为无遗传效应的序列。下列有关叙述正确的是()A.基因a、b、c均可能发生基因突变,体现了基因突变具有普遍性B.、也可能发生碱基对的增添、缺失和替换,但不属于基因突变C.一个细胞周期中,间期基因突变频率较高,主要是由于间期时间相对较长D.在减数分裂的四分体时期,b、c之间可发生交叉互换【解析】选B。对a、b、c等不同基因而言,基因突变均可能发生,这体现了基因突变的随机性;、也可能发生碱基对的增添、缺失和替换,

9、但没有改变基因的结构,因而不属于基因突变;一个细胞周期中,间期基因突变频率较高,主要是由于间期进行DNA复制,DNA的双螺旋结构打开后很容易发生突变;在减数分裂的四分体时期,只有同源染色体的非姐妹染色单体间才可发生交叉互换。2.(金榜原创预测)苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷而导致的。患者苯丙氨酸羟化酶基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG,使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸,导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶,使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸,而只能转变成苯丙酮酸,苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。以下叙述错误的

10、是()A.患苯丙酮尿症的根本原因是发生了基因的碱基对替换B.编码谷氨酰胺的密码子为CAGC.苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一,若某婴儿已确诊为苯丙酮尿症患者,饮食中可适当减少苯丙氨酸的供给D.苯丙酮尿症体现了基因对生物性状的直接控制【解析】选D。模板链某片段由GTC突变为GTG,使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸,进而导致苯丙酮尿症,可见苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因碱基对发生了替换而引起的一种遗传病。从上述分析可知,GTC转录形成的密码子CAG编码谷氨酰胺。对患有苯丙酮尿症的婴儿,最简便易行的治疗措施是控制患者饮食中苯丙氨酸的含量。苯丙酮尿症体现了基因通过控制酶的合成间接控制生物性状。3

11、.(教材素材新命题必修2 P84拓展题改编)医学上通常使用一定量的辐射或者化学药剂对癌症病人进行化疗和放疗,下列相关叙述错误的是()A.放疗或化疗的作用是通过一定量的辐射或化学药剂干扰癌细胞,使其产生基因突变,从而抑制其分裂的能力B.放疗或化疗主要作用于分裂间期的细胞C.放疗的射线或化疗的药剂,既对癌细胞有作用,也对正常的体细胞有作用D.癌细胞是原癌基因或者抑癌基因突变引起的【解析】选D。 放疗或化疗的作用是通过一定量的辐射或化学药剂干扰癌细胞进行DNA分子的复制,使其产生基因突变,从而抑制其分裂。分裂间期细胞进行DNA复制,所以放疗或化疗对间期的癌细胞效果更显著。放疗的射线或化疗的药剂没有特

12、异性,对癌细胞和正常的体细胞都有作用。癌细胞是原癌基因和抑癌基因突变引起的。角度二基因突变的特点及其对生物性状的影响4.(2019泉州模拟)野生型豌豆子叶黄色(Y)对突变型豌豆子叶绿色(y)为显性。Y基因和y基因的翻译产物分别是SGRY蛋白和SGRy蛋白。两种蛋白质都能进入叶绿体,它们的部分氨基酸序列如图。SGRY蛋白能促使叶绿素降解,使子叶由绿色变为黄色;SGRy蛋白能减弱叶绿素降解,使子叶维持“常绿”。下列叙述正确的是世纪金榜导学号()注:序列中的字母是氨基酸缩写,序列上方的数字表示该氨基酸在序列中的位置,、表示发生突变的位点。A.位点突变导致了该蛋白的功能丧失B.位点的突变导致了该蛋白的

13、功能减弱C.黑暗条件下突变型豌豆子叶的叶绿素含量维持不变D.Y基因突变为y基因的根本原因是碱基对发生缺失【解题指南】(1)观察比较图中两种蛋白质部分氨基酸序列的作用,判断蛋白质功能主要与哪部分有关。(2)根据两条肽链中关键氨基酸的数目和顺序变化判断突变类型。 【解析】选B。根据题图可以看出,SGRy蛋白有3处变异,处氨基酸由T变成S,处氨基酸由N变成K,可以确定是基因中碱基对发生了替换,处多了一个氨基酸,可以确定是发生了碱基对的增添;SGRY蛋白的第12和38个氨基酸所在的区域的功能是引导该蛋白进入叶绿体,根据题意,SGRy和SGRY都能进入叶绿体,说明、处的变异没有改变其功能,所以突变型的S

14、GRy蛋白功能的改变是由处变异引起的,A项错误,B项正确。从题干信息无法得出黑暗与叶绿素含量的关系,C项错误。Y基因突变为y基因的根本原因是碱基对发生增添,D项错误。5.一对毛色正常鼠交配,产下多只鼠,其中一只雄鼠的毛色异常。分析认为,鼠毛色出现异常的原因有两种:一是基因突变的直接结果(控制毛色基因的显隐性未知,突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因);二是隐性基因携带者之间交配的结果(只涉及亲本常染色体上一对等位基因)。假定这只雄鼠能正常生长发育,并具有生殖能力,后代可成活。为探究该鼠毛色异常的原因,用上述毛色异常的雄鼠分别与其同一窝的多只雌鼠交配,得到多窝子代。请预测结果并作

15、出分析。(1)如果每窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为_,则可推测毛色异常是_性基因突变为_性基因的直接结果,因为_。(2)如果不同窝子代出现两种情况,一种是同一窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例为_,另一种是同一窝子代全部表现为_鼠,则可推测毛色异常是隐性基因携带者之间交配的结果。【解析】(1)根据题干中“突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因”,且产生了新性状(毛色异常)分析,只能是由aa突变为Aa。(2)根据题干中“只涉及亲本常染色体上一对等位基因”可知,亲代交配后,同窝中的雌鼠基因型是AA或者Aa,题中隐含的条件是这些雌鼠都毛色正常。雄鼠基因型为aa,与Aa交配,

16、后代出现性状分离比为11;与AA交配,后代都为Aa,即毛色正常鼠。答案:(1)11隐显只有两个隐性纯合亲本中一个亲本的一个隐性基因突变为显性基因时,才能得到每窝毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为11的结果(2)11毛色正常【方法技巧】基因突变的类型及判定方法(2)判定方法。选取突变体与其他已知未突变纯合子杂交,据子代性状表现判断。让突变体自交,观察子代有无性状分离而判断。【加固训练】(2016海南高考)依据中心法则,若原核生物中的DNA编码序列发生变化后,相应蛋白质的氨基酸序列不变,则该DNA序列的变化是()A.DNA分子发生断裂B.DNA分子发生多个碱基增添C.DNA分子发生碱基替换D.DNA

17、分子发生多个碱基缺失 【解析】选C。本题主要考查基因突变的本质与基因表达的结果。A项,DNA分子发生断裂会造成合成的蛋白质氨基酸数目变少,故错误。B项,DNA分子发生多个碱基增添,一般会造成合成的蛋白质氨基酸数目增多,也有可能提前出现终止密码子,合成的蛋白质氨基酸数目减少,两种情况下氨基酸序列均会改变,故错误。C项,DNA分子发生碱基替换,因密码子具有简并性,相应的蛋白质氨基酸序列可能不变,故正确。D项,DNA分子发生多个碱基缺失,相应的蛋白质氨基酸数目一般会减少,故错误。考点二基因重组及其与基因突变的关系 【核心知识突破】1.基因重组的概念:2.基因重组的类型:(1)自由组合型:位于非同源染

18、色体上的_随非同源染色体的_而发生重组(如图)。非等位基因自由组合(2)交叉互换型:位于_在四分体时期随非姐妹染色单体的交叉互换而发生重组(如图)。同源染色体上的等位基因3.基因重组的结果:产生新的基因型,导致_性状出现。4.基因重组的应用:_育种。5.基因重组的意义:(1)_的来源之一。(2)为_提供材料。(3)形成_的重要原因之一。重组杂交生物变异生物进化生物多样性6.基因突变与基因重组的比较:基因突变基因重组变异本质基因分子_发生改变原有基因的重新组合发生时间通常在有丝分裂_和减数第一次分裂前的_减数第一次分裂_时期和减数第一次分裂_期结构间期间期四分体后基因突变基因重组适用范围所有生物

19、(包括病毒)进行有性生殖的真核生物和基因工程中的原核生物结果产生新_,控制新性状产生新_,不产生新基因应用人工诱变育种杂交育种、基因工程育种联系基因突变产生新基因,为基因重组提供了自由组合的新基因,都是可遗传的变异基因基因型【微点警示】(1)受精过程中精卵随机结合,导致后代性状多样,不属于基因重组。(2)杂合子自交,后代发生性状分离,根本原因是等位基因的分离,而不是基因重组。(3)肺炎双球菌的转化实验、转基因技术等属于广义的基因重组。【秒判正误】1.有丝分裂和减数分裂过程中均可发生非同源染色体之间的自由组合,导致基因重组。( )分析:基因重组一般发生于有性生殖产生配子的过程中,即在减数分裂过程

20、可发生基因重组,有丝分裂过程不会发生。2.Aa自交,因基因重组导致子代发生性状分离。( )分析:A、a控制的是同一性状的不同表现类型,而基因重组是控制不同性状基因间的自由组合。3.R型菌 S型菌过程中发生了基因重组 ( )分析:R型菌转化成S型菌的根本原因是灭活的S型菌的部分DNA进入R型菌,并实现了基因的表达,此过程的实质是基因重组。4.在植物组织培养形成幼苗的过程中可同时发生基因突变和基因重组。( )分析:在植物组织培养形成幼苗的过程中没有减数分裂产生配子,所以不会发生基因重组。5.基因重组为生物进化提供了最根本的原材料。( )分析:基因突变为生物进化提供最根本的原材料。6.基因重组只能产

21、生新基因型和重组性状,不能产生新基因和新性状。( )分析:由基因重组定义可知。【命题案例研析】【典例】 (2017天津高考)基因型为AaBbDd的二倍体生物,其体内某精原细胞减数分裂时同源染色体变化示意图如下。叙述正确的是()A.三对等位基因的分离均发生在次级精母细胞中B.该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子C.B(b)与D(d)间发生重组,遵循基因自由组合定律D.非姐妹染色单体发生交换导致了染色体结构变异【审答技巧】(1)审题关键:图示给出的三对基因位于同一对同源染色体上,即不能自由组合。(2)答题技巧:根据具体情况分析题目,不能被固有思维影响,因为有交叉互换,所以减数第一次分

22、裂和减数第二次分裂均可以发生等位基因分离。【解析】选B。等位基因(A、a,D、d)的分离发生在减数第一次分裂后期,此时细胞称为初级精母细胞;等位基因(B、b)的分离发生在减数第一次分裂后期、减数第二次分裂后期,细胞分别为初级精母细胞、次级精母细胞,A项错误。该细胞发生了交叉互换,可以产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子,B项正确。由于B(b)与D(d)位于同一对染色体上,不能自由组合,不遵循基因自由组合定律,C项错误。同源染色体的非姐妹染色单体间发生交叉互换属于基因重组,不属于染色体结构变异,D项错误。【核心素养新命题】(1)科学思维分析与综合本题中由于交叉互换产生四种精子,这和两对非同

23、源染色体自由组合产生的精子种类数一样,两者有何区别?提示:同源染色体之间不一定发生交叉互换,所以产生的各种精子比例不相等,两对同源染色体自由组合产生的精子比例相等。(2)科学探究设计实验方案如果已知A(a)/B(b)两对基因控制两对相对性状,欲验证两对基因是否遵循自由组合定律,请设计杂交实验并写出预期结果。提示:基因型为AaBb的个体相互交配,如果结果出现双显性状单显性状单显性状双隐性状=9331,则证明两对基因独立遗传,遵循自由组合定律。【考点题组诊断】角度一基因重组1.(2018海南高考)杂合体(子)雌果蝇在形成配子时,同源染色体的非姐妹染色单体间的相应片段发生对等交换,导致新的配子类型出

24、现,其原因是在配子形成过程中发生了()A.基因重组B.染色体重复C.染色体易位D.染色体倒位【解析】选A。本题考查生物变异种类的判断。分析题干信息,“同源染色体的非姐妹染色单体间的相应片段发生对等交换”即发生交叉互换,属于基因重组。角度二基因重组与基因突变的比较2.(2018全国卷)某大肠杆菌能在基本培养基上生长,其突变体M和N均不能在基本培养基上生长,但M可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长,N可在添加了氨基酸乙的基本培养基上生长。将M和N在同时添加氨基酸甲和乙的基本培养基中混合培养一段时间后,再将菌体接种在基本培养基平板上,发现长出了大肠杆菌(X)的菌落。据此判断,下列说法不合理的是()世

25、纪金榜导学号A.突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失B.突变体M和N都是由于基因发生突变而得来的C.突变体M的RNA与突变体N混合培养能得到XD.突变体M和N在混合培养期间发生了DNA转移【解析】选C。本题考查基因突变、DNA是遗传物质的实验探究。突变体M不能在基本培养基上生长,但可在添加了氨基酸甲的基本培养基上生长,因此突变体M催化合成氨基酸甲所需酶的活性丧失,A项合理;大肠杆菌没有染色体,可遗传的变异只有基因突变,B项合理;M和N的混合培养,致使两者间发生了细菌转化现象,而细菌转化现象则是由于细菌间DNA的转移(本质是基因重组)实现的,故C项不合理、D项合理。3.(金榜原创预测)酵母菌

26、是基因克隆实验中常用的受体细胞,生殖方式分无性繁殖和有性繁殖两大类,下列关于酵母菌的相关叙述,正确的是()A.酵母菌无氧呼吸可以产生酒精,可使酸性重铬酸钾由橙黄色变成蓝绿色B.酵母菌的细胞壁可用纤维素酶和果胶酶降解C.酵母菌可能会发生基因突变、基因重组和染色体变异D.可遗传的变异一定会导致基因的数目或基因中碱基序列的变化【解析】选C。酵母菌无氧呼吸可以产生酒精,可使酸性重铬酸钾由橙黄色变成灰绿色,A项错误;酵母菌的细胞壁不是由纤维素和果胶构成,纤维素酶和果胶酶不能降解,B项错误;酵母菌是真核生物,含染色体,存在基因突变、染色体变异,在有性生殖时进行减数分裂,存在基因重组,C项正确;基因重组属于

27、可遗传的变异,但不会导致基因的数目或基因中碱基序列的变化,D项错误。4.如图是某个二倍体(AABb)动物的几个细胞分裂示意图,据图判断不正确的是()A.甲图表明该动物发生了基因突变B.乙图表明该动物细胞在减数第一次分裂前的间期发生基因突变C.丙图表明该动物在减数第一次分裂时发生交叉互换D.甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代【解析】选D。据题干中甲、乙、丙是同一个二倍体动物的几个细胞分裂图分析可知:甲图表示有丝分裂后期,染色体上基因A与a不同,是基因突变的结果;乙图表示减数第二次分裂后期,其染色体上基因A与a不同,没有同源染色体交叉互换的特征,只能是基因突变的结果;丙图也表示减数第二次分裂后期

28、,基因B与b所在的染色体颜色不一致,则染色体上基因B与b不同是交叉互换造成的。甲图细胞分裂产生体细胞,所产生的变异一般不遗传给后代。【方法技巧】基因突变和基因重组的判断方法(1)一看亲子代基因型:如果亲代基因型为BB或bb,则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变。如果亲代基因型为Bb,则引起姐妹染色单体B与b不同的原因是基因突变或交叉互换。 (2)二看细胞分裂方式:如果是有丝分裂中染色单体上基因不同,则为基因突变。如果是减数分裂过程中染色单体上基因不同,可能发生了基因突变或交叉互换。(3)三看细胞分裂图:如果是有丝分裂后期图像,两条子染色体上的两基因不同,则为基因突变的结果,如图甲。如果

29、是减数第二次分裂后期图像,两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同,则为基因突变的结果,如图乙。如果是减数第二次分裂后期图像,两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同,则为交叉互换(基因重组)的结果,如图丙。(4)根据变异个体数量判定:【加固训练】1.(2018海南高考)蜜蜂中,雌蜂是雌雄配子结合产生的二倍体,雄蜂是由未受精的卵直接发育而来的。某对蜜蜂所产生子代的基因型为:雌蜂是AADD、AADd、AaDD、AaDd;雄蜂是AD、Ad、aD、ad。这对蜜蜂的基因型是()A.AADd和adB.AaDd和aDC.AaDd和ADD.Aadd和AD 【解析】选C。本题考查减数分裂和遗传规律。依据题意,

30、子代雄蜂是未受精的卵直接发育而来的,有4种基因型,即这对蜜蜂中母本产生的卵细胞为AD、Ad、aD、ad,则母本的基因型为AaDd。子代雌蜂是由受精卵发育而来的,将子代雌蜂的4种基因型和母本产生的卵细胞的4种基因型比较可得出雄蜂的基因型为AD。2.如图是基因型为Aa的个体不同分裂时期的图像,根据图像判定每个细胞发生的变异类型,正确的是 ()A.基因突变基因突变基因突变B.基因突变或基因重组基因突变基因重组C.基因突变基因突变基因突变或基因重组D.基因突变或基因重组基因突变或基因重组基因重组【解析】选C。图中分别处于有丝分裂的中期和后期,A与a所在的DNA分子是由一个DNA分子经过复制而得到的,图

31、中的变异只能来自基因突变;处于减数第二次分裂的后期,A与a的不同可能来自基因突变或减数第一次分裂前期的交叉互换(基因重组)。答案速填:1替换、增添和缺失2有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期3新基因4控制不同性状5交叉互换6基因型 第2课染色体变异与生物育种考点一染色体变异 【核心知识突破】1.染色体结构变异:(1)类型和特点(连线):(2)结果:使排列在染色体上的基因的_发生改变,从而导致性状的变异。数目或排列顺序2.染色体数目变异:3.易位与交叉互换的区别:项目易位交叉互换图解 位置发生于非同源染色体之间发生于同源染色体的_之间非姐妹染色单体项目易位交叉互换原理_基因重组观察可在显微镜下观

32、察到在显微镜下观察不到染色体结构变异4.三种方法确定染色体组数量:(1)染色体形态法:同一形态的染色体有几条就有几组,如图中有_个染色体组。4(2)等位基因个数法:控制同一性状的等位基因有几个就有几组,如AAabbb个体中有_个染色体组。(3)公式法:染色体组数= 如图中有_个染色体组。34【微点警示】与染色体片段有关的变异辨析(1)关于“互换”问题。同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换,属于基因重组;非同源染色体之间的互换,属于染色体结构变异中的易位。(2)关于“缺失”问题。DNA分子上若干“基因”的缺失属于染色体变异,DNA分子上若干“碱基对”的缺失属于基因突变。【秒判正误】1.染色体

33、易位不改变基因数量,对个体性状不会产生影响。( )分析:染色体易位虽然没有改变基因数量,但是依然影响生物性状。2.染色体上某个基因的丢失属于基因突变。( )分析:染色体上基因的丢失属于染色体结构变异,基因中碱基对的增添、缺失或替换属于基因突变。3.非同源染色体某片段移接,仅发生在减数分裂过程中。( )分析:同源染色体交叉互换发生在减数分裂的过程中,非同源染色体片段交换属于易位,任何时期都有可能发生。4.三倍体西瓜植株的高度不育与减数分裂过程中同源染色体联会行为有关。( )分析:三倍体西瓜植株高度不育的原因是同源染色体联会紊乱,不能形成正常配子。5.染色体组整倍性变化必然导致基因种类的增加。 (

34、 )分析:染色体组整倍性变化增加了基因的数目,基因种类没变。6.单倍体含有的染色体组数都是奇数。( )分析:单倍体含有的染色体组数取决于亲本。若亲本是八倍体,它的单倍体就含有四个染色体组。【命题案例研析】【典例】(2016江苏高考)如图中甲、乙两个体的一对同源染色体中各有一条发生变异(字母表示基因)。下列叙述正确的是()A.个体甲的变异对表型(表现型)无影响B.个体乙细胞减数分裂形成的四分体异常C.个体甲自交的后代,性状分离比为31D.个体乙染色体没有基因缺失,表型(表现型)无异常【审答技巧】(1)分析两对同源染色体的基因分布判断变异类型:甲中其中一条染色体缺少e基因(缺失);乙中cde基因顺

35、序颠倒(倒位)。(2)理解染色体变异对表现型有很大影响:包括配子不育等,所以可能不符合遗传定律分析出的性状比。【解析】选B。本题主要考查染色体结构变异及其对生物性状的影响。个体甲的变异属于缺失,基因“e”所在片段缺失,影响表型(表现型),A错误;个体乙发生的变异是倒位,减数分裂形成的四分体异常,B正确;含缺失染色体的配子一般是不育的,故其后代一般不会发生性状分离,C错误;个体乙染色体没有基因缺失,但发生倒位,表型(表现型)异常,D错误。【核心素养新命题】(1)生命观念结构与功能观:甲、乙两图均发生了染色体结构的变异,分别属于哪一种情况?提示:甲为缺失,乙为倒位。(2)科学思维分析与综合:上述的

36、染色体结构变异中有的导致生物体死亡,并不遗传给后代,为何还称为可遗传的变异?提示:染色体结构变异使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变,即由遗传物质的变化引起的变异就称为可遗传的变异。【方法规律】染色体结构变异与基因突变的判断【考点题组诊断】角度一染色体结构变异1.(2019鹰潭模拟)某动物一对染色体上部分基因及其位置如图所示,该动物通过减数分裂产生的若干精细胞中,出现了以下6种异常精子。下列相关叙述正确的是()A.1和6属于同一变异类型,发生于减数第一次分裂后期B.2、4、5同属于染色体结构变异,都一定发生了染色体片段断裂C.3发生的变异一般不改变碱基序列,是变异的根本来源D.以上6

37、种异常精子的形成都与同源染色体的交叉互换有关【解析】选B。1和6精细胞形成的原因可能是减数第一次分裂的四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换,属于基因重组,两者很可能来自同一个初级精母细胞;2的染色体片段缺失、4的染色体片段重复、5的染色体片段倒位,三者都属于染色体结构变异,染色体结构变异的基础是染色体片段断裂;3中d基因出现的原因一定是基因突变,基因突变是由DNA复制出错引起的,其实质是碱基对的增添、缺失和替换,故一定存在基因中碱基顺序的改变;染色体结构变异和基因突变都与同源染色体的交叉互换无关。2.(2018临沂模拟)某二倍体生物在细胞分裂过程中出现了甲、乙、丙、丁4种类型的

38、变异,图甲中字母表示染色体片段。下列叙述错误的是()A.图示中的生物变异都属于染色体变异B.若图乙为一性原细胞,其可能产生正常的配子C.与图丙相比较,图丁产生不利变异的可能性更大D.图中所示的变异类型在减数分裂中均可能发生【解析】选A。甲、乙和丁属于染色体变异,丙属于基因重组;若图乙为一性原细胞,其减数分裂过程中可能产生正常的配子和异常的配子;图丁和图丙相比较,图丁属于染色体结构变异中的易位,其产生不利变异的可能性更大;图中所示的变异类型在减数分裂中均可能发生。【方法技巧】“三看法”判断基因突变和染色体结构变异3.(金榜原创预测)DNA分子中特定片段的“拷贝数变异”是指与本物种正常的基因组相比

39、,染色体上发生变异。某研究小组利用PCR方法,检测了莱芜猪(2n=38)种群体细胞中R基因拷贝总数。如图为R基因在13号染色体上的位置及拷贝数示意图。以下叙述错误的是世纪金榜导学号()A.与a比较,b、c染色体发生了R基因所在片段的缺失、重复B.R基因拷贝数的改变可能导致基因表达量的改变,引起性状的改变C.因为染色体的长度差异,减数分裂过程中,a、b、c三种染色体不能联会D.上述两种变异在光学显微镜下都可以观察到【解题指南】解答本题的关键是:(1)观察染色体基因的排列顺序和数目。(2)染色体结构变异不影响同源染色体的联会。 【解析】选C。与a比较,b缺失了部分片段,c重复了部分片段,分别属于染

40、色体结构变异的缺失和重复,A正确;R基因拷贝数的改变可能导致基因表达量的改变,进而引起性状的改变,B正确;虽然由于R基因拷贝不同染色体长度出现差异,但是a、b、c仍然是同源染色体,减数分裂时可以联会,C错误;染色体结构变异在光学显微镜下都能观察到,D正确。角度二染色体数目变异4.(2016海南高考)减数分裂过程中出现染色体数目异常,可能导致的遗传病是()A.先天性愚型B.原发性高血压C.猫叫综合征D.苯丙酮尿症【解析】选A。本题主要考查不同遗传病的发病原因。先天性愚型又称21三体综合征,如果双亲之一的第21号染色体在减数分裂时没有正常分离,移向细胞的同一极,这样生殖细胞中就多了一条21号染色体

41、,导致后代患先天性愚型。原发性高血压是多基因遗传病;猫叫综合征是第5号染色体部分缺失引起的遗传病;苯丙酮尿症是单基因遗传病。5.(教材素材新命题必修2 P89拓展题变式)如图表示三倍体无子西瓜的培育过程图解,请回答:(1)秋水仙素一般滴加在二倍体西瓜幼苗的什么部位?_,其作用机理是_。(2)三倍体西瓜没有种子的原因是_。(3)无子西瓜需要每年制种,很麻烦,请设计一种解决方案。【解析】(1)西瓜幼苗的芽尖是有丝分裂旺盛的地方,用秋水仙素处理有利于抑制细胞有丝分裂时形成纺锤体,从而形成四倍体西瓜植株。(2)三倍体植株不能进行正常的减数分裂形成生殖细胞,因此,不能形成种子。(3)可以通过无性繁殖的方

42、式或生长素处理的方式解决。答案:(1)芽尖抑制细胞有丝分裂时形成纺锤体(2)三倍体植株不能进行正常的减数分裂形成生殖细胞,因此不能形成种子(3)方法一:进行无性繁殖。将三倍体西瓜植株进行组织培养获取大量的组培苗,再进行移栽。方法二:利用生长素或生长素类似物处理二倍体未受粉的雌蕊,以促进子房发育成无种子的果实,在此过程中要进行套袋处理,以避免受粉。(答出一种即可)6.(2018濮阳模拟)下列是对ah所示的生物体细胞图中各含有几个染色体组的叙述,正确的是()A.细胞中含有一个染色体组的是h图,该个体是单倍体B.细胞中含有两个染色体组的是e、g图,该个体是二倍体C.细胞中含有三个染色体组的是a、b图

43、,但该个体未必是三倍体D.细胞中含有四个染色体组的是c、f图,该个体一定是四倍体【解析】选C。形态、大小各不相同的染色体组成一个染色体组,由此我们可知:a、b图含有三个染色体组,c、h图含有两个染色体组,d、g图含有一个染色体组,e、f图含有四个染色体组。确认单倍体、二倍体、三倍体必须先看发育起点:若由配子发育而来,无论含几个染色体组均属于单倍体;若由受精卵发育而来,有几个染色体组即属于几倍体。【方法技巧】判断单倍体、二倍体和多倍体 【加固训练】1.生物的某些变异可通过细胞分裂某一时期染色体的行为来识别。甲、乙两模式图分别表示细胞减数分裂过程中出现的“环形圈”“十字形结构”现象,图中字母表示染

44、色体上的基因。下列有关叙述正确的是 () A.甲、乙两图所示变异类型分别属于染色体结构变异、基因重组B.甲图所示为个别碱基对的增添或缺失,导致染色体上基因数目改变C.乙图所示为四分体时期同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生交叉互换的结果D.甲、乙两图常出现在减数第一次分裂前期,染色体数目与DNA数目之比为12【解析】选D。甲图中染色体增添或缺失了部分片段,属于染色体结构变异;乙图表示的是两对同源染色体之间的片段互换,也属于染色体结构变异,而不是四分体时期同源染色体上的非姐妹染色单体之间发生交叉互换。染色体的出现及同源染色体的联会发生在减数第一次分裂前期,此时每条染色体上有两条姐妹染色单体,故染

45、色体数目与DNA数目之比为12。2.(2018贵阳模拟)图中,甲、乙分别表示两种果蝇的一个染色体组,丙表示果蝇的X染色体及其携带的部分基因。下列有关叙述正确的是()A.甲、乙杂交产生的F1减数分裂都正常B.甲、乙1号染色体上的基因排列顺序相同C.丙中过程,可能是发生在X和Y的非姐妹染色单体之间的易位D.丙中所示变异都可归类于染色体结构变异【解析】选D。与甲相比,乙中的1号染色体发生了倒位,所以甲、乙杂交产生的F1减数分裂过程中1号染色体不能正常联会,不能产生正常配子,A项错误;因为乙中的1号染色体发生了倒位,所以甲、乙的1号染色体上的基因排列顺序不完全相同,B项错误;丙中过程基因的位置发生颠倒

46、,属于倒位,丙中过程染色体右侧的片段发生改变,显然来自它的非同源染色体,属于染色体结构变异中的易位,都属于染色体结构变异,C项错误,D项正确。考点二低温诱导植物染色体数目的变化 【核心知识突破】1.实验原理、步骤与现象:2.实验中的试剂及其作用:试剂使用方法作用卡诺氏液将根尖放入卡诺氏液中浸泡0.51 h固定细胞形态体积分数为95%的酒精冲洗用卡诺氏液处理过的根尖洗去卡诺氏液与质量分数为15%的盐酸等体积混合,浸泡经过固定的根尖_解离根尖细胞试剂使用方法作用质量分数为15%的盐酸与体积分数为95%的酒精等体积混合,作为解离液解离根尖细胞蒸馏水浸泡解离后的根尖细胞约10 min_改良苯酚品红染液

47、把漂洗干净的根尖放进盛有改良苯酚品红染液的玻璃皿中染色35 min使染色体着色漂洗根尖,去掉解离液【微点警示】低温诱导植物染色体数目的变化实验四点提醒(1)选材时应选用能进行分裂的分生组织细胞,否则不会出现染色体数目加倍的情况。(2)显微镜下观察到的细胞是已被盐酸杀死的细胞。(3)观察时不是所有细胞中染色体均已加倍,只有少部分细胞实现“染色体加倍”,大部分细胞仍为二倍体分裂状况。(4)染色体染色用碱性染料,常见碱性染料包括龙胆紫溶液、醋酸洋红溶液、改良苯酚品红染液。【秒判正误】1.低温和秋水仙素诱导染色体数目加倍的原理相同。 ( )2.该实验可以在显微镜下观察到整个细胞连续分裂的过程。( )分

48、析:显微镜下观察到的细胞是死细胞,不能观察到连续分裂的动态变化。3.低温诱导染色体加倍的实验,可剪取洋葱根尖0.51 cm,放入冰箱的低温室内诱导36 h。( )分析:待洋葱长出约1 cm的不定根时,将整个培养洋葱的装置放入冰箱低温处理,然后剪取根尖。4.解离时间越长,解离越充分,染色体染色效果越好。( )分析:解离时间要严格掌握好,解离时间过短或者过长都不利于染色体染色。5.低温处理完之后所有细胞都会加倍。( )分析:低温处理使部分细胞染色体加倍,部分细胞没有加倍,仍然为二倍体细胞。【命题案例研析】【典例】(2018天津高考)为获得玉米多倍体植株,采用以下技术路线。据图回答: (1)可用_对

49、图中发芽的种子进行处理。(2)筛选鉴定多倍体时,剪去幼苗根尖固定后,经过解离、漂洗、染色、制片,观察_区的细胞。若装片中的细胞均多层重叠,原因是_。统计细胞周期各时期的细胞数和细胞染色体数。下表分别为幼苗中的甲株和幼苗中的乙株的统计结果。可以利用表中数值_和_,比较甲株细胞周期中的间期与分裂期的时间长短。(3)依表结果,绘出形成乙株的过程中,诱导处理使染色体数加倍的细胞周期及下一个细胞周期的染色体数变化曲线。【审答技巧】(1)审题关键:题干要求获得“多倍体植株”,考查使细胞染色体数目加倍的方法。第二小问要求比较“间期与分裂期的时间长短”,可用细胞数目的比例代表细胞分裂时期的长短,分裂期包括前、

50、中、后、末四个时期。(2)满分答题:解离是使细胞相互分离开,压片是进一步使细胞相互分散开,解离不充分或压片不充分,都会使细胞均多层重叠,两方面要考虑全面。画图时需要注意加倍发生在后期,着丝点断裂数目加倍,纺锤丝不形成,染色体不能拉开移向两极,末期没有分到两个细胞。 【解析】本题考查多倍体的诱导、植物根尖装片的制作和观察、细胞分裂周期中染色体数目的变化等知识。(1)由图可知,幼苗是进行了多倍体诱导处理,可采用的手段是秋水仙素处理或低温诱导。(2)低温或秋水仙素处理的原理是抑制有丝分裂前期纺锤体的形成,容易诱导成功的部位是分生区细胞;若细胞多层重叠没有分散开来,原因可能是解离不充分或压片不充分;细

51、胞周期中分裂时期的长短与该时期的细胞数目是相关的,故比较间期的细胞数目x1和分裂期中细胞数目之和(x2+x3+x4+x5)即可。(3)若诱导染色体加倍成功,后期开始时染色体数目加倍(2y),但由于无纺锤体,故加倍的染色体不能移向两极,不能平均分配到2个子细胞中,但是下一个细胞周期正常,即仍然后期开始加倍,末期形成子细胞时染色体数减半,如答案图所示。答案:(1)秋水仙素(或低温)(2)分生解离不充分或压片不充分x1x2+x3+x4+x5(3) 【核心素养新命题】(1)科学思维分析与综合:如果低温诱导染色体加倍,温度越低,诱导染色体加倍的效果是否越明显?原因是什么?提示:温度不是越低越好。温度太低

52、,会影响细胞的正常生长和分裂,不利于染色体加倍。(2)科学探究设计实验方案:请设计一个实验,探究秋水仙素诱导染色体加倍最适的浓度,写出实验的基本思路。提示:先确定系列等浓度梯度,根据染色体加倍的细胞数量比例确定最适浓度。如果第一次实验浓度设置梯度较大,还可以在细胞染色体加倍最多的两组所对应的浓度之间设置更小浓度梯度继续实验。 【考点题组诊断】角度一实验基础1.(2019琼海模拟)下列有关“低温诱导植物染色体数目的变化”实验的叙述中,正确的是()A.低温抑制染色体着丝点分裂,使染色体不能移向两极B.制作临时装片的程序为选材固定解离染色漂洗制片C.在高倍显微镜下观察到大多数细胞的染色体数目发生了加

53、倍D.若低温处理根尖时间过短,可能难以观察到染色体数目加倍的细胞【解析】选D。该实验的原理是低温能抑制有丝分裂过程中纺锤体的形成,使子染色体不能移向两极,A错误;制作临时装片的程序为:选材固定解离漂洗染色制片,B错误;显微镜下可看到大多数细胞处于间期,细胞中的染色体数目未发生改变,只有少部分细胞中染色体数目发生改变,C错误;低温诱导根尖时间过短,不能很好地抑制纺锤体的形成,所以可能导致难以观察到染色体加倍的细胞,D正确。2.(2019聊城模拟)洋葱是二倍体植物,某同学用低温诱导洋葱根尖细胞染色体加倍并获得成功。下列相关叙述中错误的是()A.低温诱导过程会使细胞出现不完整的细胞周期B.低温诱导只

54、能使具有分裂能力的细胞染色体数目加倍C.低温和秋水仙素的作用原理相同D.低温诱导的根尖细胞,可能发生染色体数目变异,也可能发生基因重组【解析】选D。低温会抑制纺锤体的形成,因此在有丝分裂后期,着丝点分裂后产生的子染色体不能被牵引到细胞两极,因此细胞周期没有末期,A正确;低温会抑制纺锤体的形成,只有具有分裂能力的细胞才会有纺锤体的形成,B正确;低温和秋水仙素都是抑制纺锤体的形成,C 正确;低温诱导的根尖细胞,可能发生染色体数目变异,不能发生基因重组,基因重组只发生在减数分裂过程中,D错误。3.比较教材中的三个实验:“观察根尖分生组织细胞的有丝分裂”“观察蝗虫精母细胞减数分裂固定装片”“低温诱导植

55、物染色体数目的变化”。下列说法正确的是()A.都使用甲基绿吡罗红混合染色剂B.观察染色体时都使用光学显微镜C.都可能发生突变和基因重组D.都使用卡诺氏液固定细胞形态【解析】选B。这三个实验都使用碱性染料将染色体染色,A错误;都需要使用光学显微镜观察染色体,B正确;观察根尖分生组织细胞的有丝分裂,不会发生基因重组,C错误;只有“低温诱导植物染色体数目的变化”实验需使用卡诺氏液固定细胞形态,D错误。角度二实验拓展4.(2018衡水模拟)某科研小组利用基因型为Aa的普通二倍体玉米(2N=20),人工诱导得到了同源四倍体玉米(植株A),从收获的同源四倍体玉米穗中随机抽取10个穂子,统计完全成熟的粒数并

56、求其结实率如下表所示:为进一步研究同源四倍体玉米的遗传特性,该科研小组对植株A进行了如图甲所示的系列实验。请回答下列问题:世纪金榜导学号(1)获得同源四倍体玉米的育种方式为_,据表数据分析可知该育种方式的局限性为_。(2)基因重组能够发生在图甲所示过程_(填序号)中。(3)为观察同源四倍体玉米细胞中染色体的情况,可取植株A中部分组织,进行_、制片后进行镜检。若发现染色体出现如图乙所示的异常情况,推测该过程发生在_(时期)。在过程中,最多能观察到染色体数目为_,可观察到四分体_个。(4)假设四倍体玉米所有花粉母细胞的染色体都能两两配对成功并平均分配,则植株B中杂合子所占比例为_。【解析】(1)由

57、二倍体Aa诱导形成同源四倍体AAaa的过程为多倍体育种;根据表格数据分析,多倍体实际结实数较少、结实率很低,说明多倍体育种的局限性为结实率低。 (2)基因重组发生在减数第一次分裂,即图甲中的过程中。 (3)观察同源四倍体玉米细胞中染色体必须先制作临时装片,制作临时装片的过程为解离、漂洗、染色和制片;分析可知,图乙中的染色体异常情况发生在减数第一次分裂前期;过程发生的是有丝分裂,在有丝分裂后期,染色体数目最多为体细胞的两倍,为402=80条;有丝分裂过程中不会出现四分体。 (4)根据题意分析,植株A的基因型为AAaa,花药离体培养得到的幼苗的基因型及其比例为AAAaaa=141,则染色体数目加倍

58、以后得到的植株B的基因型及其比例为AAAAAAaaaaaa=141,因此植株B中杂合子所占比例为2/3。答案:(1)多倍体育种结实率低(2)(3)解离、漂洗、染色减数第一次分裂前期800(4)2/3【加固训练】(2018聊城模拟)洋葱是常用的生物学实验材料,下列叙述错误的是()A.取紫色洋葱鳞片叶外表皮制成装片,可用于观察植物细胞质壁分离和复原B.取洋葱管状叶进行叶绿体中色素提取与分离,可观察到四条色素带C.取紫色洋葱鳞片叶外表皮处理后制成装片,用于观察DNA和RNA在细胞中的分布D.取洋葱幼根低温诱导后制成装片,可用于观察细胞染色体数目的变异 【解析】选C。能发生质壁分离与复原的细胞应是成熟

59、的植物细胞,有中央液泡,而紫色洋葱鳞片叶外表皮细胞为成熟的植物细胞,A正确;洋葱管状叶的叶肉细胞中含有叶绿体,因此取洋葱管状叶进行叶绿体中色素提取与分离,可观察到四条色素带,B正确;紫色洋葱鳞片叶外表皮细胞的液泡呈现紫色,会对观察DNA和RNA在细胞中的分布产生干扰,C错误;洋葱幼根的分生区细胞具有分裂能力,而低温可抑制纺锤体的形成,进而引起细胞中的染色体数目加倍,因此取洋葱幼根低温诱导后制成装片,可用于观察细胞染色体数目的变异,D正确。考点三生物变异在育种上的应用 【核心知识突破】1.育种的类型、原理及优缺点比较:类型原理常用方法优点缺点实例杂交育种基因重组_操作简单,目标性强育种年限长矮秆

60、抗病小麦杂交类型原理常用方法优点缺点实例诱变育种_辐射诱变、激光诱变等提高突变率,加速育种进程有利变异少,需大量处理实验材料青霉素高产菌株基因突变类型原理常用方法优点缺点实例多倍体育种_秋水仙素处理萌发的种子或幼苗操作简单,且能在较短的时间内获得所需品种所得品种发育迟缓,结实率低;在动物中无法开展无子西瓜、八倍体小黑麦染色体变异类型原理常用方法优点缺点实例单倍体育种染色体变异花药离体培养后,再用秋水仙素处理_技术复杂,需要与杂交育种配合“京花1号”小麦明显缩短育种年限类型原理常用方法优点缺点实例基因工程育种_将一种生物的特定基因转移到另一种生物细胞中能定向改造生物的遗传性状有可能引发生态危机转

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